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foi feito o diagn&#243;stico de DAP&#46; O tratamento t&#243;pico com tacrolimus 0&#44;1&#37; ao dia proporcionou al&#237;vio do prurido&#44; com persist&#234;ncia cl&#237;nica das p&#225;pulas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A DAP na &#225;rea genitocrural &#233; mais frequente em mulheres jovens&#46; Os achados cl&#237;nicos s&#227;o caracterizados por m&#250;ltiplas p&#225;pulas verrucosas pruriginosas acinzentadas&#44; esbranqui&#231;adas ou eritematosas&#44; que podem ser solit&#225;rias ou coalescer em placas&#46; As p&#225;pulas geralmente est&#227;o localizadas em &#225;reas quentes e &#250;midas&#44; como per&#237;neo&#44; p&#234;nis&#44; escroto&#44; vulva e dobras perianais ou inguinais&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a> A maioria das les&#245;es &#233; assintom&#225;tica&#44; mas algumas podem ser dolorosas ou apresentar prurido&#44; como neste caso&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O exame histopatol&#243;gico mostra hiperceratose&#44; paraceratose focal&#44; c&#233;lulas acantol&#237;ticas e discerat&#243;ticas na epiderme m&#233;dia e inferior&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Os principais diagn&#243;sticos diferenciais histopatol&#243;gicos s&#227;o DHH&#44; disceratoma verrucoso e doen&#231;a de Darier &#40;DD&#41;&#44; pois compartilham caracter&#237;sticas histopatol&#243;gicas semelhantes inclu&#237;das no espectro das disceratoses acantol&#237;ticas focais&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4&#44;5</span></a> Esses padr&#245;es devem ser correlacionados com os achados cl&#237;nicos do paciente e hist&#243;ria familiar para determinar o diagn&#243;stico de DAP&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A DHH &#233; uma genodermatose heredit&#225;ria autoss&#244;mica dominante rara&#44; com penetr&#226;ncia completa&#44; mas expressividade vari&#225;vel&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> &#201; causada pela muta&#231;&#227;o do gene ATP2C1 &#40;3q21&#41;&#44; que codifica a bomba da via secret&#243;ria Ca2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ATPase&#8208;tipo 1 &#40;SPCA1&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> A bomba n&#227;o funcional d&#225; origem &#224; disfun&#231;&#227;o do c&#225;lcio&#44; prejudicando a s&#237;ntese proteica correta necess&#225;ria para a forma&#231;&#227;o dos desmossomos&#44; resultando no defeito de ades&#227;o nos ceratin&#243;citos&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Sugere&#8208;se que a DAP seja o resultado de uma muta&#231;&#227;o segmentar em mosaico do gene ATP2C1&#44; sendo uma variante localizada at&#237;pica da DHH&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a> A maioria dos casos parece ser espor&#225;dica&#44; e h&#225; poucos casos de DAP relatados com hist&#243;ria familiar de DHH&#46; Essa doen&#231;a ainda precisa ser totalmente elucidada pois h&#225; incerteza sobre se ela corresponde a uma doen&#231;a individualizada&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existem v&#225;rias op&#231;&#245;es de tratamento para a DAP&#44; incluindo tetraciclinas&#44; crioterapia&#44; retinoides sist&#234;micos e t&#243;picos&#44; tacrolimus e esteroides t&#243;picos&#44; abla&#231;&#227;o com laser de CO<span class="elsevierStyleInf">2</span> ou remo&#231;&#227;o cir&#250;rgica&#46; &#201; importante considerar que as les&#245;es tendem a persistir por anos e podem apresentar recorr&#234;ncia ap&#243;s o tratamento&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As dermatoses genitais s&#227;o frequentemente vistas como infec&#231;&#245;es sexualmente transmiss&#237;veis&#44; principalmente em indiv&#237;duos jovens sexualmente ativos&#46; O diagn&#243;stico de DAP &#233; desafiador&#44; e &#224;s vezes as les&#245;es podem ser dif&#237;ceis de diferenciar das verrugas anogenitais&#46; Este caso destaca a import&#226;ncia de conhecer a doen&#231;a&#44; reduzir diagn&#243;sticos err&#244;neos e evitar interven&#231;&#245;es desnecess&#225;rias que possam afetar a qualidade de vida do paciente&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Laura Trujillo Ramirez&#58; Elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; 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Vol. 97. Núm. 5.
Páginas 691-692 (1 setembro 2022)
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Vol. 97. Núm. 5.
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Carta ‐ Caso clínico
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Disceratose acantolítica papular na região perianal em mulher jovem
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Laura Trujillo Ramireza,b,
Autor para correspondência
lauratramirez89@gmail.com

Autor para correspondência.
, Camilo Andres Morales Cardonaa,b, Juan Carlos Hiromi Lopez Takegamia,b
a Fundacion Universitaria Sanitas (Unisanitas), Bogotá, Colômbia
b E.S.E. Hospital Universitario, Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta, Bogotá, Colômbia
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Prezado Editor,

A disceratose acantolítica papular (DAP) é uma dermatose incomum, crônica e recorrente, de etiologia desconhecida, considerada possível variante da doença de Hailey‐Hailey (DHH).1–4

Relatamos uma mulher de 25 anos com 18 meses de prurido intenso associado a pápulas perianais. A paciente foi previamente diagnosticada com condilomas, tratados com agentes emolientes, imiquimode creme a 5% e ácido tricloroacético, sem melhora. Negava doenças venéreas ou comportamentos sexuais de risco, e também relatou que seu pai, sua avó paterna e seus tios haviam sido diagnosticados com DHH (fig. 1).

Figura 1.

Pedigree familiar mostrando os parentes da paciente com diagnóstico confirmado de DHH.

(0.05MB).

O exame físico revelou múltiplas pápulas ceratóticas branco‐acinzentadas na região perianal (fig. 2). Não havia lesões semelhantes em outras regiões do corpo, membranas mucosas ou comprometimento ungueal.

Figura 2.

Múltiplas pápulas ceratóticas branco‐acinzentadas na região perianal e períneo.

(0.19MB).

A histopatología de uma biópsia com punch de 2mm revelou hiperceratose, hipergranulose, disceratose acentuada, acantólise e fendas suprabasais (fig. 3). Correlacionando sua história familiar e os achados clinicopatológicos, foi feito o diagnóstico de DAP. O tratamento tópico com tacrolimus 0,1% ao dia proporcionou alívio do prurido, com persistência clínica das pápulas.

Figura 3.

Histopatologia evidenciando área de disceratose, acantólise e fendas suprabasais (Hematoxilina & eosina, 20×).

(0.7MB).

A DAP na área genitocrural é mais frequente em mulheres jovens. Os achados clínicos são caracterizados por múltiplas pápulas verrucosas pruriginosas acinzentadas, esbranquiçadas ou eritematosas, que podem ser solitárias ou coalescer em placas. As pápulas geralmente estão localizadas em áreas quentes e úmidas, como períneo, pênis, escroto, vulva e dobras perianais ou inguinais.1,5 A maioria das lesões é assintomática, mas algumas podem ser dolorosas ou apresentar prurido, como neste caso.1

O exame histopatológico mostra hiperceratose, paraceratose focal, células acantolíticas e disceratóticas na epiderme média e inferior.4 Os principais diagnósticos diferenciais histopatológicos são DHH, disceratoma verrucoso e doença de Darier (DD), pois compartilham características histopatológicas semelhantes incluídas no espectro das disceratoses acantolíticas focais.1,4,5 Esses padrões devem ser correlacionados com os achados clínicos do paciente e história familiar para determinar o diagnóstico de DAP.

A DHH é uma genodermatose hereditária autossômica dominante rara, com penetrância completa, mas expressividade variável.3 É causada pela mutação do gene ATP2C1 (3q21), que codifica a bomba da via secretória Ca2+ATPase‐tipo 1 (SPCA1).5 A bomba não funcional dá origem à disfunção do cálcio, prejudicando a síntese proteica correta necessária para a formação dos desmossomos, resultando no defeito de adesão nos ceratinócitos.2 Sugere‐se que a DAP seja o resultado de uma mutação segmentar em mosaico do gene ATP2C1, sendo uma variante localizada atípica da DHH.3–5 A maioria dos casos parece ser esporádica, e há poucos casos de DAP relatados com história familiar de DHH. Essa doença ainda precisa ser totalmente elucidada pois há incerteza sobre se ela corresponde a uma doença individualizada.5

Existem várias opções de tratamento para a DAP, incluindo tetraciclinas, crioterapia, retinoides sistêmicos e tópicos, tacrolimus e esteroides tópicos, ablação com laser de CO2 ou remoção cirúrgica. É importante considerar que as lesões tendem a persistir por anos e podem apresentar recorrência após o tratamento.3

As dermatoses genitais são frequentemente vistas como infecções sexualmente transmissíveis, principalmente em indivíduos jovens sexualmente ativos. O diagnóstico de DAP é desafiador, e às vezes as lesões podem ser difíceis de diferenciar das verrugas anogenitais. Este caso destaca a importância de conhecer a doença, reduzir diagnósticos errôneos e evitar intervenções desnecessárias que possam afetar a qualidade de vida do paciente.

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Laura Trujillo Ramirez: Elaboração e redação do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; participação no desenho do estudo; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

Camilo Andres Morales Cardona: Elaboração e redação do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; participação no desenho do estudo; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

Juan Carlos Hiromi Lopez Takegami: Elaboração e redação do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; participação no desenho do estudo; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

Conflito de interesses

Nenhum.

Referências
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Como citar este artigo: Trujillo Ramirez L, Morales Cardona CA, Lopez Takegami JCH. Papular acantholytic dyskeratosis of the perianal region in a young woman. An Bras Dermatol. 2022;97:691–2.

Trabalho realizado no E.S.E. Hospital Universitario, Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta. Bogota, D.C., Colômbia.

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