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foi feito o diagn&#243;stico de DAP&#46; O tratamento t&#243;pico com tacrolimus 0&#44;1&#37; ao dia proporcionou al&#237;vio do prurido&#44; com persist&#234;ncia cl&#237;nica das p&#225;pulas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A DAP na &#225;rea genitocrural &#233; mais frequente em mulheres jovens&#46; Os achados cl&#237;nicos s&#227;o caracterizados por m&#250;ltiplas p&#225;pulas verrucosas pruriginosas acinzentadas&#44; esbranqui&#231;adas ou eritematosas&#44; que podem ser solit&#225;rias ou coalescer em placas&#46; As p&#225;pulas geralmente est&#227;o localizadas em &#225;reas quentes e &#250;midas&#44; como per&#237;neo&#44; p&#234;nis&#44; escroto&#44; vulva e dobras perianais ou inguinais&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a> A maioria das les&#245;es &#233; assintom&#225;tica&#44; mas algumas podem ser dolorosas ou apresentar prurido&#44; como neste caso&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O exame histopatol&#243;gico mostra hiperceratose&#44; paraceratose focal&#44; c&#233;lulas acantol&#237;ticas e discerat&#243;ticas na epiderme m&#233;dia e inferior&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Os principais diagn&#243;sticos diferenciais histopatol&#243;gicos s&#227;o DHH&#44; disceratoma verrucoso e doen&#231;a de Darier &#40;DD&#41;&#44; pois compartilham caracter&#237;sticas histopatol&#243;gicas semelhantes inclu&#237;das no espectro das disceratoses acantol&#237;ticas focais&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4&#44;5</span></a> Esses padr&#245;es devem ser correlacionados com os achados cl&#237;nicos do paciente e hist&#243;ria familiar para determinar o diagn&#243;stico de DAP&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A DHH &#233; uma genodermatose heredit&#225;ria autoss&#244;mica dominante rara&#44; com penetr&#226;ncia completa&#44; mas expressividade vari&#225;vel&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> &#201; causada pela muta&#231;&#227;o do gene ATP2C1 &#40;3q21&#41;&#44; que codifica a bomba da via secret&#243;ria Ca2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ATPase&#8208;tipo 1 &#40;SPCA1&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> A bomba n&#227;o funcional d&#225; origem &#224; disfun&#231;&#227;o do c&#225;lcio&#44; prejudicando a s&#237;ntese proteica correta necess&#225;ria para a forma&#231;&#227;o dos desmossomos&#44; resultando no defeito de ades&#227;o nos ceratin&#243;citos&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Sugere&#8208;se que a DAP seja o resultado de uma muta&#231;&#227;o segmentar em mosaico do gene ATP2C1&#44; sendo uma variante localizada at&#237;pica da DHH&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a> A maioria dos casos parece ser espor&#225;dica&#44; e h&#225; poucos casos de DAP relatados com hist&#243;ria familiar de DHH&#46; Essa doen&#231;a ainda precisa ser totalmente elucidada pois h&#225; incerteza sobre se ela corresponde a uma doen&#231;a individualizada&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existem v&#225;rias op&#231;&#245;es de tratamento para a DAP&#44; incluindo tetraciclinas&#44; crioterapia&#44; retinoides sist&#234;micos e t&#243;picos&#44; tacrolimus e esteroides t&#243;picos&#44; abla&#231;&#227;o com laser de CO<span class="elsevierStyleInf">2</span> ou remo&#231;&#227;o cir&#250;rgica&#46; &#201; importante considerar que as les&#245;es tendem a persistir por anos e podem apresentar recorr&#234;ncia ap&#243;s o tratamento&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As dermatoses genitais s&#227;o frequentemente vistas como infec&#231;&#245;es sexualmente transmiss&#237;veis&#44; principalmente em indiv&#237;duos jovens sexualmente ativos&#46; O diagn&#243;stico de DAP &#233; desafiador&#44; e &#224;s vezes as les&#245;es podem ser dif&#237;ceis de diferenciar das verrugas anogenitais&#46; Este caso destaca a import&#226;ncia de conhecer a doen&#231;a&#44; reduzir diagn&#243;sticos err&#244;neos e evitar interven&#231;&#245;es desnecess&#225;rias que possam afetar a qualidade de vida do paciente&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Laura Trujillo Ramirez&#58; Elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; 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Carta ‐ Caso clínico
Disceratose acantolítica papular na região perianal em mulher jovem
Laura Trujillo Ramireza,b,
Autor para correspondência
lauratramirez89@gmail.com

Autor para correspondência.
, Camilo Andres Morales Cardonaa,b, Juan Carlos Hiromi Lopez Takegamia,b
a Fundacion Universitaria Sanitas (Unisanitas), Bogotá, Colômbia
b E.S.E. Hospital Universitario, Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta, Bogotá, Colômbia
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foi feito o diagn&#243;stico de DAP&#46; O tratamento t&#243;pico com tacrolimus 0&#44;1&#37; ao dia proporcionou al&#237;vio do prurido&#44; com persist&#234;ncia cl&#237;nica das p&#225;pulas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A DAP na &#225;rea genitocrural &#233; mais frequente em mulheres jovens&#46; Os achados cl&#237;nicos s&#227;o caracterizados por m&#250;ltiplas p&#225;pulas verrucosas pruriginosas acinzentadas&#44; esbranqui&#231;adas ou eritematosas&#44; que podem ser solit&#225;rias ou coalescer em placas&#46; As p&#225;pulas geralmente est&#227;o localizadas em &#225;reas quentes e &#250;midas&#44; como per&#237;neo&#44; p&#234;nis&#44; escroto&#44; vulva e dobras perianais ou inguinais&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a> A maioria das les&#245;es &#233; assintom&#225;tica&#44; mas algumas podem ser dolorosas ou apresentar prurido&#44; como neste caso&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O exame histopatol&#243;gico mostra hiperceratose&#44; paraceratose focal&#44; c&#233;lulas acantol&#237;ticas e discerat&#243;ticas na epiderme m&#233;dia e inferior&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Os principais diagn&#243;sticos diferenciais histopatol&#243;gicos s&#227;o DHH&#44; disceratoma verrucoso e doen&#231;a de Darier &#40;DD&#41;&#44; pois compartilham caracter&#237;sticas histopatol&#243;gicas semelhantes inclu&#237;das no espectro das disceratoses acantol&#237;ticas focais&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4&#44;5</span></a> Esses padr&#245;es devem ser correlacionados com os achados cl&#237;nicos do paciente e hist&#243;ria familiar para determinar o diagn&#243;stico de DAP&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A DHH &#233; uma genodermatose heredit&#225;ria autoss&#244;mica dominante rara&#44; com penetr&#226;ncia completa&#44; mas expressividade vari&#225;vel&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> &#201; causada pela muta&#231;&#227;o do gene ATP2C1 &#40;3q21&#41;&#44; que codifica a bomba da via secret&#243;ria Ca2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ATPase&#8208;tipo 1 &#40;SPCA1&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> A bomba n&#227;o funcional d&#225; origem &#224; disfun&#231;&#227;o do c&#225;lcio&#44; prejudicando a s&#237;ntese proteica correta necess&#225;ria para a forma&#231;&#227;o dos desmossomos&#44; resultando no defeito de ades&#227;o nos ceratin&#243;citos&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Sugere&#8208;se que a DAP seja o resultado de uma muta&#231;&#227;o segmentar em mosaico do gene ATP2C1&#44; sendo uma variante localizada at&#237;pica da DHH&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a> A maioria dos casos parece ser espor&#225;dica&#44; e h&#225; poucos casos de DAP relatados com hist&#243;ria familiar de DHH&#46; Essa doen&#231;a ainda precisa ser totalmente elucidada pois h&#225; incerteza sobre se ela corresponde a uma doen&#231;a individualizada&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existem v&#225;rias op&#231;&#245;es de tratamento para a DAP&#44; incluindo tetraciclinas&#44; crioterapia&#44; retinoides sist&#234;micos e t&#243;picos&#44; tacrolimus e esteroides t&#243;picos&#44; abla&#231;&#227;o com laser de CO<span class="elsevierStyleInf">2</span> ou remo&#231;&#227;o cir&#250;rgica&#46; &#201; importante considerar que as les&#245;es tendem a persistir por anos e podem apresentar recorr&#234;ncia ap&#243;s o tratamento&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As dermatoses genitais s&#227;o frequentemente vistas como infec&#231;&#245;es sexualmente transmiss&#237;veis&#44; principalmente em indiv&#237;duos jovens sexualmente ativos&#46; O diagn&#243;stico de DAP &#233; desafiador&#44; e &#224;s vezes as les&#245;es podem ser dif&#237;ceis de diferenciar das verrugas anogenitais&#46; Este caso destaca a import&#226;ncia de conhecer a doen&#231;a&#44; reduzir diagn&#243;sticos err&#244;neos e evitar interven&#231;&#245;es desnecess&#225;rias que possam afetar a qualidade de vida do paciente&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Laura Trujillo Ramirez&#58; Elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; participa&#231;&#227;o no desenho do estudo&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Camilo Andres Morales Cardona&#58; Elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; participa&#231;&#227;o no desenho do estudo&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Juan Carlos Hiromi Lopez Takegami&#58; Elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; 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Informação do artigo
ISSN: 26662752
Idioma original: Português
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