Tricoepitelioma múltiplo familiar: relato de caso desfigurante

Prezado Editor,

Paciente do sexo feminino, 40 anos, com pápulas e nódulos normocrômicos e assintomáticos na face, couro cabeludo e dorso superior desde a puberdade que, gradualmente, aumentaram em número e tamanho (fig. 1).

Figura 1.

(A) Múltiplas pápulas e nódulos confluentes, normocrômicos, brilhantes, bem delimitados, de 0,5 a 2 cm de diâmetro, localizados predominantemente na área central da face de maneira simétrica. (B) Dermatoscopia: vasos arboriformes, crisálidas e pseudocistos de milium sobre áreas rosadas.

Referia dificuldade de conseguir emprego em virtude das lesões cutâneas. Negava outras comorbidades e uso de medicações. Relatou que familiares apresentavam lesões semelhantes, porém menos extensas (fig. 2).

Figura 2.

Heredograma demostrando padrão hereditário autossômico dominante do tricoepitelioma múltiplo familiar.

A dermatoscopia (fig. 1) e a histopatologia (fig. 3) foram compatíveis com tricoepiteliomas. Não foi possível realizar o teste genético devido à sua indisponibilidade.

Figura 3.

(A) Anatomopatológico: tumor dérmico (tricoepitelioma) bem delimitado, constituído de lóbulos de células basaloides e pseudocistos córneos focais (Hematoxilina & eosina, 100×). (B) Lóbulos de células basaloides, com distribuição em paliçada na periferia, dispostas em padrão cribiforme e envolvidos por estroma fibrótico, associados a pseudocistos córneos focais. O estroma tem contato direto com as células tumorais (Hematoxilina & eosina, 200×).

Fez‐se tratamento com imiquimode 5% creme duas vezes ao dia e tretinoína 0,5% tópico à noite por seis meses, evoluindo com irritação cutânea e sem melhora significante das lesões.

O tricoepitelioma múltiplo familiar (TMF) é genodermatose autossômica dominante rara associada a mutações genéticas nos genes de supressão tumoral e da cilindromatose (CYLD) localizados, respectivamente, nos cromossomos 9p21 e 16q12‐q13.1‐3 Esses genes favorecem a proliferação e diferenciação das células germinativas das unidades pilossebáceas, possibilitando o desenvolvimento dos tricoepiteliomas.^1,2

O TMF acomete mais mulheres em virtude da menor expressividade e penetrância genética no sexo masculino.^1,2 Não há predileção racial,³ e a história familiar geralmente é positiva.^1,2 Manifesta‐se na infância ou adolescência, com o surgimento de lesões papulonodulares, normocrômicas ou eritematosas, brilhantes, que acometem, principalmente, a região centro‐facial de maneira simétrica.^1,2 Podem também acometer o couro cabeludo, a região cervical e o tórax superior.^1,2 Ao longo dos anos, as lesões podem aumentar em número e tamanho.^1,2

O fenótipo no TMF é variável.⁴ Enquanto há pacientes com poucas lesões, outros apresentam múltiplas lesões confluentes e deformantes.⁴ Isso gera consequências estéticas importantes e sofrimento psicossocial.^1,3 Pode, ainda, ocorrer transformação maligna dos tricoepiteliomas em carcinoma tricoblástico ou basocelular, embora seja rara.^1,2

A dermatoscopia dos tricoepiteliomas exibe vasos arboriformes pequenos de fino calibre, crisálidas e pseudocistos de milium sobre áreas brancas, rosadas e, menos frequentemente, amareladas ou marrons.³

A histopatologia indica pseudocistos córneos e lóbulos de células basaloides monomórficas dispostas em padrão cribiforme, cercados por estroma fibroso abundante.^1,2

O diagnóstico do TMF é clínico‐histopatológico.^3,5 O estudo genético para aconselhamento é de interesse, porém não é imprescindível.^3,5

Há diversas síndromes que se apresentam com pápulas e nódulos faciais, como Brooke‐Spiegler (SBS), cilindromatose familiar (CF), Bazex‐Dupré‐Christol e esclerose tuberosa.^3,5 Por isso é importante descartar, tanto clínica quanto histopatologicamente, outros comemorativos associados que indiquem outro diagnóstico.

Tanto o TMF quanto a CF são considerados espectros diferentes da síndrome de SBS, decorrente da mutação no CYLD comum.⁴ Entretanto, na SBS há múltiplos espiroadenomas, cilindromas e tricoepiteliomas, enquanto na CF há apenas cilindromas e, no TMF, apenas tricoepiteliomas.⁴

O tratamento do TFM não é bem estabelecido na literatura e é difícil em virtude da multiplicidade das lesões, da localização predominantemente facial e da natureza progressiva das lesões. Dentre os disponíveis, destacam‐se excisão cirúrgica, ablação por radiofrequência, dermoabrasão, crioterapia, radioterapia e lasers.⁵ Há, ainda, relatos de terapias farmacológicas com sirolimo, imiquimode, tretinoína, vismodegibe, ácido acetilsalicílico e adalimumabe.⁵

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Thais Florence Duarte Nogueira: Concepção e o desenho do estudo; levantamento dos dados; redação do artigo e revisão crítica do conteúdo intelectual importante; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação final da versão final do manuscrito.

Stefanie Gallotti Borges Carneiro: Levantamento dos dados; redação do artigo e revisão crítica do conteúdo intelectual importante; aprovação final da versão final do manuscrito.

Larissa Jacom Abdulmassih Wood: Levantamento dos dados; redação do artigo e revisão crítica do conteúdo intelectual importante; aprovação final da versão final do manuscrito.

José Roberto Pereira Pegas: A concepção e o desenho do estudo; levantamento dos dados; redação do artigo e revisão crítica do conteúdo intelectual importante; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação final da versão final do manuscrito.

Conflito de interesses

Nenhum.