Facomatose cesio‐flammea‐marmorata: relato desta rara associação

Prezado Editor,

Facomatose pigmento vascular (PPV) é anomalia congênita rara caracterizada pela presença de lesões vasculares e pigmentares. Apresentamos um caso de rara associação de cútis marmorata telangectásica congênita, nevus flammeus e manchas mongólicas aberrantes. Esses achados não permitem o enquadramento em nenhuma classificação de PPV, exceto na denominação proposta de facomatose cesio‐flammea‐marmorata.¹

Bebê nascido pré‐termo tardio, de gestação gemelar dicoriônica e diamniótica, pais não consanguíneos, mãe teve quadro SARS‐CoV‐2 durante gestação; parto e gestação sem intercorrência. Irmão gêmeo sem alterações. Apresentava desde o nascimento lesão eritematosa acometendo quase a totalidade da face, compatível com nevus flammeus, eritema em padrão reticular em hemicorpo à direita com nítida demarcação em linha média anterior, compatível com cútis telangectásica marmorata congênita, extensas máculas azul‐acinzentadas nos membros inferiores, glúteos e dorso, compatíveis com manchas mongólicas. Apresentava, ainda, escleras acinzentadas bilateralmente e discreta assimetria na circunferência de membros inferiores. As lesões vasculares se tornavam mais intensas ao choro ou exposição ao frio (figs. 1 e 2).

Figura 1.

Aos 28 dias, cútis telangectásica congênita, manchas mongólicas aberrantes e nevus flammeus na face.

Figura 2.

Aos 6 meses de vida, extensas manchas mongólicas. Escleras acinzentas.

Realizados ecocardiograma, ultrassonografia transfontanela e abdominal, sem alterações. Avaliação neurológica, oftálmica e ortopédica, sem anormalidades. Ultrassom dermatológico identificou hipoplasia de tecido subcutâneo na perna direita em comparação ao membro contralateral.

O sequenciamento completo de exoma em sangue periférico identificou variante provavelmente patogênica em heterozigose no gene COL17A1, (c.3277+1G>A), além de variante patogênica em heterozigose no gene HBB, (c.20A>T: p., Glu7Val) atribuindo betalassemia minor.

No momento desta publicação, o paciente estava com 1 ano de idade e apresentava desenvolvimento neuropsicomotor normal e melhora parcial das lesões vasculares. Foi feito o diagnóstico de facomatose pigmento vascular; todavia, os achados não se alinham completamente aos critérios vigentes, o que tornou a classificação desafiadora. A denominação de facomatose cesio‐flammea‐marmorata já foi proposta na literatura, com a identificação de sete casos até o momento,¹ que apresentam heterogeneidade de características, e um caso com a tríade descrita associada a nevo de Ota e nevo anêmico.²

Facomatose

PPV é um grupo de síndromes congênitas raras caracterizadas pela combinação de malformações capilares e lesões pigmentadas, associadas ou não a manifestações sistêmicas. Inicialmente foi classificada em quatro tipos conforme os fenótipos (I ‐ Nevus flammeus e nevus pigmentosos ou verrucoso; II ‐ flammeus +/− anêmico e manchas mongólicas; III ‐ flammeus +/− anêmico e spilus; IV ‐ flammeus +/− anêmico e spilus com mancha mongólica) e em subtipos (a – acometimento apenas cutâneo; b – acometimento sistêmico). Happle³ reclassificou em facomatose cesioflamea, cesiomarmorata, spilorosea e sem classificação, com ou sem manifestação sistêmica.

A patogênese da síndrome não é bem compreendida. Os genes GNAG e GNA11 foram associados a alguns casos.⁴ O gene COL17A1, identificado neste paciente, codifica o colágeno XVII, essencial na estabilização da epiderme e, até onde sabemos, é a primeira vez que variantes possivelmente patogênicas neste gene são identificadas em um paciente com essas características. Esse gene é relacionado à epidermólise bolhosa; contudo, não tem penetrância de 100%, o que pode explicar a ausência de fenótipo. O paciente não apresenta fragilidade cutânea até o momento.

O diagnóstico de PPV é clínico; entretanto, a classificação é desafiadora quando não preenche todos os critérios ou há uma sobreposição entre eles, motivo pelo qual já foi proposto que a combinação das três condições encontradas neste paciente receba uma classificação distinta como facomatose cesio‐flammeo‐marmorata.¹ Recomenda‐se investigação de acometimento ocular e neurológico,⁵ principalmente, e outros exames, conforme suspeição clínica.

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Luciane Zagonel: Aprovação da versão final do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura.

Mônica Vannucci Nunes Lipay: Aprovação da versão final do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura.

Glaucos Ricardo Paraluppi: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica do caso estudado.

Célia Antônia Xavier de Moraes Alves: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica do caso estudado.

Conflito de interesses

Nenhum.

Agradecimento

Dra. Rosa Sigrist.