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doen&#231;a de Legg&#8208;Calve&#8208;Perthes &#40;necrose ass&#233;ptica da cabe&#231;a do f&#234;mur&#41;&#44; encurtamento dos dedos dos p&#233;s &#40;clinobraquidactilia&#41;&#44; unhas distr&#243;ficas&#44; filtro labial longo&#44; l&#225;bio superior fino e rarefa&#231;&#227;o do ter&#231;o distal das sobrancelhas&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A STRF tipo&#160;I mostra frequentemente heran&#231;a de padr&#227;o autoss&#244;mico dominante&#44; por&#233;m heran&#231;a autoss&#244;mica recessiva pode ocorrer&#46; A tipo&#160;II ocorre esporadicamente associada a retardo mental e a m&#250;ltiplas exostoses&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O objetivo deste estudo &#233; relatar a investiga&#231;&#227;o de um caso de STRF&#46; Uma menina de 11 anos&#44; parda&#44; com artralgia mec&#226;nica nos joelhos havia&#160;tr&#234;s&#160;anos&#44; sem rigidez matinal&#44; encurtamento dos dedos dos p&#233;s e desvio ulnar dos segundos&#44; terceiros e quintos dedos das m&#227;os&#44; osteocondromas na regi&#227;o supracondiliana bilateralmente&#44; rarefa&#231;&#227;o capilar e tr&#234;s epis&#243;dios de crises convulsivas&#46; O desenvolvimento neuropsicomotor era normal&#46; Pais n&#227;o consangu&#237;neos&#44; sem relatos de abortos de repeti&#231;&#227;o&#46; Nos antecedentes familiares&#44; o pai encontrava&#8208;se em tratamento para epilepsia&#44; e os irm&#227;os n&#227;o tinham sinais sugestivos de s&#237;ndromes gen&#233;ticas&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ao exame f&#237;sico&#44; havia hipermobilidade e deformidade das articula&#231;&#245;es interfalangianas bilateralmente&#44; espessamento dos punhos&#44; afilamento do cr&#226;nio&#44; desabamento da ponte nasal&#44; l&#225;bio superior fino&#44; nariz em pera &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41; e palato ogival&#46; T&#243;rax curto&#44; com esc&#225;pula alada&#46; Peso&#160;29&#44;6&#160;kg&#44; estatura de&#160;141&#44;5&#160;cm &#40;eutr&#243;fica e estatura adequada para idade&#41;&#46; Tanner M2P1&#44; menarca aos&#160;11&#160;anos&#46; &#192; an&#225;lise tricol&#243;gica&#58; cabelos finos e curtos&#59; rarefa&#231;&#227;o capilar difusa mais evidente na regi&#227;o bitemporal&#46; Teste de tra&#231;&#227;o e TUG <span class="elsevierStyleItalic">test</span> negativos&#46; An&#225;lise dos fios &#224; microscopia &#243;ptica&#58; o tricograma revelou hastes capilares de aspecto normal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#41;&#46; No maior aumento&#44; revelaram fios tel&#243;genos normais &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41;&#46; A tricoscopia era normal&#44; por&#233;m com fios finos&#44; correspondendo a hipotricose &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 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feito com achados cl&#237;nicos t&#237;picos &#40;caracter&#237;sticas faciais&#44; manifesta&#231;&#245;es ectod&#233;rmicas como alop&#233;cia&#44; dentes extranumer&#225;rios e anomalias dos membros&#41; e achados radiogr&#225;ficos de ep&#237;fises em forma de cone&#44; ou a identifica&#231;&#227;o de variante patog&#234;nica heterozig&#243;tica do TRPS1&#46; Para o tipo&#160;II&#44; os achados t&#237;picos de STRF&#160;II e dele&#231;&#227;o cont&#237;gua do cromossomo&#160;8 que inclua o TRPS1&#44; RAD21 ou EXT1&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Os testes gen&#233;ticos moleculares t&#234;m maior valor se a apresenta&#231;&#227;o &#233; leve ou at&#237;pica&#59; do contr&#225;rio&#44; nem sempre s&#227;o necess&#225;rios para o diagn&#243;stico&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O tratamento &#233; feito por medidas de suporte&#44; com apoio de equipe multidisciplinar &#40;ortopedia&#44; fisioterapia&#44; psicologia e gen&#233;tica m&#233;dica&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Convuls&#245;es foram descritas exclusivamente em associa&#231;&#227;o com a dele&#231;&#227;o do KCNQ3&#44; al&#233;m do TPRS1 e EXT1 no tipo&#160;II&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Evelyn Freitas Rodrigues&#58; An&#225;lise estat&#237;stica&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#44; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; obten&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o da pesquisa&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura e revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lisa Gava Baeninger&#58; An&#225;lise estat&#237;stica&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#44; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; obten&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o da pesquisa&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; 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Vol. 98. Núm. 1.
Páginas 122-125 (1 janeiro 2023)
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Vol. 98. Núm. 1.
Páginas 122-125 (1 janeiro 2023)
Cartas ‐ Caso clínico
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Síndrome trico‐rino‐falangiana
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Evelyn Freitas Rodrigues
Autor para correspondência
evelyn.freitasrodrigues@gmail.com

Autor para correspondência.
, Lisa Gava Baeninger, Caroline Romanelli
Hospital e Maternidade Celso Pierro, Pontifícia Universidade Católica de Campinas, Campinas, SP, Brasil
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Prezado Editor,

A síndrome trico‐rino‐falangiana tipo I (STRF) é afecção rara descrita primeiramente por Giedion, em 1966. As características principais são cabelos esparsos e com crescimento lento, nariz em pera e epífises em cone nas falanges mediais das mãos. Os fios são finos e miniaturizados, assim como na alopecia androgenética. Há down‐regulation do gene TRPS1 na área de calvície e a diminuição da mesma proteína pode prejudicar a diferenciação da cartilagem endocondral e as interações celulares no desenvolvimento dos folículos pilosos.1

Pode ocorrer baixa estatura, doença de Legg‐Calve‐Perthes (necrose asséptica da cabeça do fêmur), encurtamento dos dedos dos pés (clinobraquidactilia), unhas distróficas, filtro labial longo, lábio superior fino e rarefação do terço distal das sobrancelhas.1,2

A STRF tipo I mostra frequentemente herança de padrão autossômico dominante, porém herança autossômica recessiva pode ocorrer. A tipo II ocorre esporadicamente associada a retardo mental e a múltiplas exostoses.2

O objetivo deste estudo é relatar a investigação de um caso de STRF. Uma menina de 11 anos, parda, com artralgia mecânica nos joelhos havia três anos, sem rigidez matinal, encurtamento dos dedos dos pés e desvio ulnar dos segundos, terceiros e quintos dedos das mãos, osteocondromas na região supracondiliana bilateralmente, rarefação capilar e três episódios de crises convulsivas. O desenvolvimento neuropsicomotor era normal. Pais não consanguíneos, sem relatos de abortos de repetição. Nos antecedentes familiares, o pai encontrava‐se em tratamento para epilepsia, e os irmãos não tinham sinais sugestivos de síndromes genéticas.

Ao exame físico, havia hipermobilidade e deformidade das articulações interfalangianas bilateralmente, espessamento dos punhos, afilamento do crânio, desabamento da ponte nasal, lábio superior fino, nariz em pera (fig. 1) e palato ogival. Tórax curto, com escápula alada. Peso 29,6 kg, estatura de 141,5 cm (eutrófica e estatura adequada para idade). Tanner M2P1, menarca aos 11 anos. À análise tricológica: cabelos finos e curtos; rarefação capilar difusa mais evidente na região bitemporal. Teste de tração e TUG test negativos. Análise dos fios à microscopia óptica: o tricograma revelou hastes capilares de aspecto normal (fig. 2A). No maior aumento, revelaram fios telógenos normais (fig. 2B). A tricoscopia era normal, porém com fios finos, correspondendo a hipotricose (fig. 2C).

Figura 1.

Características fenotípicas da paciente. (A e D) Nariz em pera, (B e C) rarefacão capilar difusa, mais intensa nas regiões frontotemporais, (E e F) deformidades articulares nos pés e mãos.

(0.42MB).
Figura 2.

Tricograma. (A) Análise tricoscópica na microscopia óptica. Revela hastes capilares de aspecto normal. (B) No maior aumento, revelam fios telógenos normais. (C) Tricoscopia normal, porém com fios finos, correspondendo à hipotricose.

(0.32MB).

A tomografia de crânio não mostrava alterações. A radiografia de joelhos revelava lesão esclerótica bem delimitada junto a cortical medial da diáfise distal do fêmur direito, em seguimento clínico com equipe da Ortopedia. A radiografia de mãos mostrava alargamento da base da falange média do segundo ao quinto dedo bilateralmente (fig. 3). O estudo oftalmológico e o ecocardiograma transtorácico revelavam‐se normais. Das provas sorológicas, houve positividade apenas do FAN 1:80 padrão nuclear pontilhado.

Figura 3.

Radiografia de mãos com epífises em cone nas falanges médias (setas em amarelo).

(0.29MB).

O diagnóstico da STRF tipo I é feito com achados clínicos típicos (características faciais, manifestações ectodérmicas como alopécia, dentes extranumerários e anomalias dos membros) e achados radiográficos de epífises em forma de cone, ou a identificação de variante patogênica heterozigótica do TRPS1. Para o tipo II, os achados típicos de STRF II e deleção contígua do cromossomo 8 que inclua o TRPS1, RAD21 ou EXT1.3 Os testes genéticos moleculares têm maior valor se a apresentação é leve ou atípica; do contrário, nem sempre são necessários para o diagnóstico.4

O tratamento é feito por medidas de suporte, com apoio de equipe multidisciplinar (ortopedia, fisioterapia, psicologia e genética médica).4 Convulsões foram descritas exclusivamente em associação com a deleção do KCNQ3, além do TPRS1 e EXT1 no tipo II.5

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Evelyn Freitas Rodrigues: Análise estatística; aprovação da versão final do manuscrito, concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura e revisão crítica do manuscrito.

Lisa Gava Baeninger: Análise estatística; aprovação da versão final do manuscrito, concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura, revisão crítica do manuscrito.

Caroline Romanelli: Análise estatística; aprovação da versão final do manuscrito, concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura e revisão crítica do manuscrito.

Conflito de interesses

Nenhum.

Referências
[1]
Y.J. Kim, B. Yoon, K. Han, B.C. Park.
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[2]
S. Noltorp, U.L. Kristoffersson, N. Mandahl, L. Stigsson, B. Svensson, C.O. Werner.
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Ann Rheum Dis., 45 (1986), pp. 31-36
[3]
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G. Trippella, P. Lionetti, S. Naldini, F. Peluso, M.D. Monica, S. Stagi.
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[5]
M. Rué, H.J. Lüdecke, I. Sibon, C. Richez, L. Taine, A. Foubert-Samier, et al.
Rheumatologic and neurological events in an elderly patient with tricho‐rhino‐phalangeal syndrome type I.
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Como citar este artigo: Rodrigues EF, Baeninger LG, Romanelli C. Tricho‐rhino‐phalangeal syndrome ‐ clinical, trichoscopic and radiological images. An Bras Dermatol. 2023;98:122–5.

Trabalho realizado no Hospital e Maternidade Dr. Celso Pierro, Pontifícia Universidade Católica de Campinas, Campinas, SP, Brasil.

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Anais Brasileiros de Dermatologia (Portuguese)
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