Cartas ‐ Caso clínico
Síndrome trico‐rino‐falangiana
Evelyn Freitas Rodrigues
, Lisa Gava Baeninger, Caroline Romanelli
Autor para correspondência
Hospital e Maternidade Celso Pierro, Pontifícia Universidade Católica de Campinas, Campinas, SP, Brasil
Lido
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(A) Análise tricoscópica na microscopia óptica. Revela hastes capilares de aspecto normal. (B) No maior aumento, revelam fios telógenos normais. (C) Tricoscopia normal, porém com fios finos, correspondendo à hipotricose.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A síndrome trico‐rino‐falangiana tipo I (STRF) é afecção rara descrita primeiramente por Giedion, em 1966. As características principais são cabelos esparsos e com crescimento lento, nariz em pera e epífises em cone nas falanges mediais das mãos. Os fios são finos e miniaturizados, assim como na alopecia androgenética. Há <span class="elsevierStyleItalic">down‐regulation</span> do gene TRPS1 na área de calvície e a diminuição da mesma proteína pode prejudicar a diferenciação da cartilagem endocondral e as interações celulares no desenvolvimento dos folículos pilosos.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pode ocorrer baixa estatura, doença de Legg‐Calve‐Perthes (necrose asséptica da cabeça do fêmur), encurtamento dos dedos dos pés (clinobraquidactilia), unhas distróficas, filtro labial longo, lábio superior fino e rarefação do terço distal das sobrancelhas.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A STRF tipo I mostra frequentemente herança de padrão autossômico dominante, porém herança autossômica recessiva pode ocorrer. A tipo II ocorre esporadicamente associada a retardo mental e a múltiplas exostoses.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O objetivo deste estudo é relatar a investigação de um caso de STRF. Uma menina de 11 anos, parda, com artralgia mecânica nos joelhos havia três anos, sem rigidez matinal, encurtamento dos dedos dos pés e desvio ulnar dos segundos, terceiros e quintos dedos das mãos, osteocondromas na região supracondiliana bilateralmente, rarefação capilar e três episódios de crises convulsivas. O desenvolvimento neuropsicomotor era normal. Pais não consanguíneos, sem relatos de abortos de repetição. Nos antecedentes familiares, o pai encontrava‐se em tratamento para epilepsia, e os irmãos não tinham sinais sugestivos de síndromes genéticas.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ao exame físico, havia hipermobilidade e deformidade das articulações interfalangianas bilateralmente, espessamento dos punhos, afilamento do crânio, desabamento da ponte nasal, lábio superior fino, nariz em pera (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) e palato ogival. Tórax curto, com escápula alada. Peso 29,6 kg, estatura de 141,5 cm (eutrófica e estatura adequada para idade). Tanner M2P1, menarca aos 11 anos. À análise tricológica: cabelos finos e curtos; rarefação capilar difusa mais evidente na região bitemporal. Teste de tração e TUG <span class="elsevierStyleItalic">test</span> negativos. Análise dos fios à microscopia óptica: o tricograma revelou hastes capilares de aspecto normal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A). No maior aumento, revelaram fios telógenos normais (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>B). A tricoscopia era normal, porém com fios finos, correspondendo a hipotricose (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>C).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A tomografia de crânio não mostrava alterações. A radiografia de joelhos revelava lesão esclerótica bem delimitada junto a cortical medial da diáfise distal do fêmur direito, em seguimento clínico com equipe da Ortopedia. A radiografia de mãos mostrava alargamento da base da falange média do segundo ao quinto dedo bilateralmente (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). O estudo oftalmológico e o ecocardiograma transtorácico revelavam‐se normais. Das provas sorológicas, houve positividade apenas do FAN 1:80 padrão nuclear pontilhado.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagnóstico da STRF tipo I é feito com achados clínicos típicos (características faciais, manifestações ectodérmicas como alopécia, dentes extranumerários e anomalias dos membros) e achados radiográficos de epífises em forma de cone, ou a identificação de variante patogênica heterozigótica do TRPS1. Para o tipo II, os achados típicos de STRF II e deleção contígua do cromossomo 8 que inclua o TRPS1, RAD21 ou EXT1.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Os testes genéticos moleculares têm maior valor se a apresentação é leve ou atípica; do contrário, nem sempre são necessários para o diagnóstico.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O tratamento é feito por medidas de suporte, com apoio de equipe multidisciplinar (ortopedia, fisioterapia, psicologia e genética médica).<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Convulsões foram descritas exclusivamente em associação com a deleção do KCNQ3, além do TPRS1 e EXT1 no tipo II.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Evelyn Freitas Rodrigues: Análise estatística; aprovação da versão final do manuscrito, concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura e revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lisa Gava Baeninger: Análise estatística; aprovação da versão final do manuscrito, concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura, revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caroline Romanelli: Análise estatística; aprovação da versão final do manuscrito, concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura e revisão crítica do manuscrito.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2021-08-24" "fechaAceptado" => "2021-09-16" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Rodrigues EF, Baeninger LG, Romanelli C. 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| Ano/Mês | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Novembro | 47 | 8 | 55 |
| 2024 Outubro | 304 | 88 | 392 |
| 2024 Setembro | 385 | 89 | 474 |
| 2024 Agosto | 394 | 154 | 548 |
| 2024 Julho | 288 | 126 | 414 |
| 2024 Junho | 173 | 86 | 259 |
| 2024 Maio | 230 | 73 | 303 |
| 2024 Abril | 271 | 78 | 349 |
| 2024 Março | 228 | 82 | 310 |
| 2024 Fevereiro | 184 | 97 | 281 |
| 2024 Janeiro | 196 | 58 | 254 |
| 2023 Dezembro | 128 | 50 | 178 |
| 2023 Novembro | 194 | 120 | 314 |
| 2023 Outubro | 158 | 73 | 231 |
| 2023 Setembro | 153 | 95 | 248 |
| 2023 Agosto | 153 | 36 | 189 |
| 2023 Julho | 140 | 44 | 184 |
| 2023 Junho | 171 | 256 | 427 |
| 2023 Maio | 138 | 27 | 165 |
| 2023 Abril | 124 | 32 | 156 |
| 2023 Março | 91 | 53 | 144 |
| 2023 Fevereiro | 86 | 45 | 131 |
| 2023 Janeiro | 92 | 80 | 172 |
| 2022 Dezembro | 48 | 50 | 98 |
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