Moniletrix do couro cabeludo quase normal à alopecia total: expressividade variável intrafamiliar

Resumo

O moniletrix é um defeito raro da haste do pelo, de hereditariedade autossômica dominante em sua maioria e expressividade clínica variável. É caracterizado por hipotricose secundária à fragilidade capilar. O diagnóstico é feito por meio de tricoscopia com achados típicos, como estreitamentos periódicos com intervalos regulares, o que dá ao cabelo a aparência de contas de um rosário. Neste artigo, relatamos o caso de seis membros de uma família com diagnóstico de moniletrix que apresentavam alopecias de graus variados.

Introdução

Moniletrix é um defeito hereditário raro, em sua maioria de caráter autossômico dominante, de penetrância incompleta e expressividade variável. Caracteriza‐se por uma displasia do eixo capilar, resultando em hipotricose por fragilidade e quebra. A tricoscopia evidencia achados patognomônicos na haste capilar com nódulos e constrições, conhecida como haste “em rosário”. Apresentamos o caso de uma família composta por seis membros de duas gerações com diagnóstico de moniletrix com espectros clínicos variáveis.

Relato do caso

Menina de 1 ano de idade com quadro de rarefação capilar em todo o couro cabeludo desde o nascimento, acompanhada de irmã de 5 anos com história de menor crescimento dos cabelos em região occipital (fig. 1). Mãe refere diagnóstico de moniletrix, com diferentes graus de expressividade clínica e gravidade na família. Os membros acometidos eram a própria mãe das crianças (34 anos – fig. 2), os tios maternos (um homem de 37 anos e uma mulher de 30 anos – fig. 3), um primo (4 anos – fig. 3). O exame físico e o desenvolvimento neuropsicomotor das crianças mostraram‐se normais. No exame dermatológico da criança mais nova foram observadas hastes capilares curtas e finas, mais evidentes na região occipital. A tricoscopia do couro cabeludo revelou fios com nódulos elípticos regularmente intervalados, separados por constrições e alguns fraturados (fig. 4). No exame dermatológico da criança de 5 anos, observou‐se que o cabelo era longo e apresentava apenas uma área occipital circunscrita com menor densidade capilar. A tricoscopia de todo couro cabeludo era normal, com exceção da área occipital, na qual foram visualizados fios com nódulos elípticos regularmente intervalados, separados por internodos intermitentes. Ambas apresentavam unhas, sobrancelhas e cílios sem alterações, e teste de tração negativo. Os achados clínicos e tricoscópicos propiciaram o diagnóstico de moniletrix. Todos os membros afetados da família compareceram ao nosso serviço para avaliação presencial do acometimento espectral da doença (figs. 5 e 6).

Figura 1.

Menina de 1 ano de idade. (A) Aspecto clínico. (B) Tricoscopia (aspecto macroscópico). (C) Tricoscopia (aumento 70 × ).

Figura 2.

Mulher de 34 anos de idade. (A) Aspecto clínico. (B) Tricoscopia (aspecto macroscópico). (C) Tricoscopia (aumento 70 × ).

Figura 3.

Aspectos clínicos e suas respectivas tricoscopias. Em vermelho, regiões afetadas nos pacientes com menor acometimento.

Figura 4.

Tricoscopia com variações regulares no diâmetro da haste pilosa, com dilatações elípticas e constrições (aumento 70 × ).

Figura 5.

Heredograma da família relatada.

Figura 6.

Variabilidade de expressão clínica do moniletrix nos membros acometidos da família.

Discussão

Moniletrix é uma afecção hereditária rara caracterizada por anormalidade na haste capilar; pode ser autossômica dominante (mutações dos genes KRT81, KRT83 e KRT86 associados às tricoqueratinas) ou autossômica recessiva (mutação no gene da desmogleína 4 com malformação dos desmossomos da haste).^1,2 O termo moniletrix advém de monile (colar, em latim) e thrix (cabelo, em grego). Nessa afecção, a haste do pelo é caracterizada por estreitamentos periódicos com intervalos regulares, dando ao cabelo a aparência das contas de um rosário.³ A parte larga ou nodular do fio corresponde à espessura normal da haste contendo a medula, e os estreitamentos internodais correspondem à anomalia, sendo afinados por ausência da medula. Os nódulos são elípticos, separados por 0,7 a 1,0 mm, com espessura normal ou ligeiramente menor que o diâmetro normal da haste. Nos pontos de constrição há fragilidade e fraturas.⁴

Há considerável variação na expressividade clínica, e geralmente há variabilidade intrafamiliar. A doença pode variar de um couro cabeludo quase normal, com poucas alterações, à alopecia total.⁵ As formas mais leves podem passar despercebidas, com poucos fios afetados. Já nas graves, tanto os pelos sexuais secundários quanto os supercílios e os cílios podem estar comprometidos.³ A alteração capilar pode ocorrer isoladamente ou associada a ceratose pilar, sindactilia, catarata, anormalidades dentárias e ungueais, e pode determinar alopecia cicatricial.^3,6

As famílias que foram investigadas por moniletrix indicam que não há correlação do genótipo com o fenótipo para a doença. Isso significa que a mesma mutação pode ser expressa com diferentes gravidades e levanta a questão de outros fatores influentes dessa mutação, incluindo fatores ambientais e outros não genéticos.⁷ Ao nascimento o cabelo é normal, porém progressivamente é substituído pelos fios com alterações, tornando‐se frágil e quebradiço já nos primeiros meses de vida.³ Ocorre uma hipotricose difusa, por vezes muito intensa. Nas regiões temporal e occipital há maior número de hastes alteradas em comparação com o restante do couro cabeludo, por serem áreas mais exposta à fricção.¹ Nos quadros mais intensos, os fios podem ser extremamente curtos pelas quebras que ocorrem logo após a eminência folicular ou até mesmo dentro do óstio folicular. As hastes fraturadas podem romper a bainha radicular externa e causar granulomas de corpo estranho, correspondendo clinicamente a pápulas eritematosas ou hiperceratose folicular.¹ Na tricoscopia, notam‐se variações regulares do diâmetro da haste pilosa, com dilatações elípticas (nós) e constrições (internós).⁶

Não existe tratamento definitivo para moniletrix. Relatos de casos mostraram melhora com o uso tópico de minoxidil 2% e sistêmico de biotina, N‐acetil cisteína, corticosteroides, acitretina, pílulas contraceptivas e griseofulvina.^8,9 Pode ocorrer melhora espontânea com a idade. O mais importante é orientar os pais e pacientes sobre hereditariedade, evolução do quadro, prognóstico e como prevenir traumas nos fios. Orientar o paciente a manusear o mínimo necessário de modo suave, abusar de agentes condicionantes na lavagem e após com o uso de produtos sem enxague, além do cuidado com o uso de adereços e adornos que possam causar tração.¹⁰

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Daniela Antoniali Silva: Concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura.

Andrezza Telles Westin: Elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica do caso estudado; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

Fernanda André Martins Cruz: Aprovação da versão final do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica do caso estudado; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

João Carlos Lopes Simão: Aprovação da versão final do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica do caso estudado; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

Conflito de interesses

Nenhum.