Caso Clínico
Moniletrix do couro cabeludo quase normal à alopecia total: expressividade variável intrafamiliar
Daniela Antoniali
, Andrezza Telles Westin, Fernanda André Martins Cruz, João Carlos Lopes Simão
Autor para correspondência
Divisão de Dermatologia, Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil
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id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Introdução</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Moniletrix é um defeito hereditário raro, em sua maioria de caráter autossômico dominante, de penetrância incompleta e expressividade variável. Caracteriza‐se por uma displasia do eixo capilar, resultando em hipotricose por fragilidade e quebra. A tricoscopia evidencia achados patognomônicos na haste capilar com nódulos e constrições, conhecida como haste “em rosário”. Apresentamos o caso de uma família composta por seis membros de duas gerações com diagnóstico de moniletrix com espectros clínicos variáveis.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Relato do caso</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Menina de 1 ano de idade com quadro de rarefação capilar em todo o couro cabeludo desde o nascimento, acompanhada de irmã de 5 anos com história de menor crescimento dos cabelos em região occipital (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Mãe refere diagnóstico de moniletrix, com diferentes graus de expressividade clínica e gravidade na família. Os membros acometidos eram a própria mãe das crianças (34 anos – <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>), os tios maternos (um homem de 37 anos e uma mulher de 30 anos – <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>), um primo (4 anos – <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). O exame físico e o desenvolvimento neuropsicomotor das crianças mostraram‐se normais. No exame dermatológico da criança mais nova foram observadas hastes capilares curtas e finas, mais evidentes na região occipital. A tricoscopia do couro cabeludo revelou fios com nódulos elípticos regularmente intervalados, separados por constrições e alguns fraturados (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>). No exame dermatológico da criança de 5 anos, observou‐se que o cabelo era longo e apresentava apenas uma área occipital circunscrita com menor densidade capilar. A tricoscopia de todo couro cabeludo era normal, com exceção da área occipital, na qual foram visualizados fios com nódulos elípticos regularmente intervalados, separados por internodos intermitentes. Ambas apresentavam unhas, sobrancelhas e cílios sem alterações, e teste de tração negativo. Os achados clínicos e tricoscópicos propiciaram o diagnóstico de moniletrix. Todos os membros afetados da família compareceram ao nosso serviço para avaliação presencial do acometimento espectral da doença (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0025">figs. 5 e 6</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0030"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Discussão</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Moniletrix é uma afecção hereditária rara caracterizada por anormalidade na haste capilar; pode ser autossômica dominante (mutações dos genes KRT81, KRT83 e KRT86 associados às tricoqueratinas) ou autossômica recessiva (mutação no gene da desmogleína 4 com malformação dos desmossomos da haste).<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> O termo moniletrix advém de <span class="elsevierStyleItalic">monile</span> (colar, em latim) e <span class="elsevierStyleItalic">thrix</span> (cabelo, em grego). Nessa afecção, a haste do pelo é caracterizada por estreitamentos periódicos com intervalos regulares, dando ao cabelo a aparência das contas de um rosário.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> A parte larga ou nodular do fio corresponde à espessura normal da haste contendo a medula, e os estreitamentos internodais correspondem à anomalia, sendo afinados por ausência da medula. Os nódulos são elípticos, separados por 0,7 a 1,0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, com espessura normal ou ligeiramente menor que o diâmetro normal da haste. Nos pontos de constrição há fragilidade e fraturas.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Há considerável variação na expressividade clínica, e geralmente há variabilidade intrafamiliar. A doença pode variar de um couro cabeludo quase normal, com poucas alterações, à alopecia total.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> As formas mais leves podem passar despercebidas, com poucos fios afetados. Já nas graves, tanto os pelos sexuais secundários quanto os supercílios e os cílios podem estar comprometidos.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> A alteração capilar pode ocorrer isoladamente ou associada a ceratose pilar, sindactilia, catarata, anormalidades dentárias e ungueais, e pode determinar alopecia cicatricial.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3,6</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As famílias que foram investigadas por moniletrix indicam que não há correlação do genótipo com o fenótipo para a doença. Isso significa que a mesma mutação pode ser expressa com diferentes gravidades e levanta a questão de outros fatores influentes dessa mutação, incluindo fatores ambientais e outros não genéticos.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> Ao nascimento o cabelo é normal, porém progressivamente é substituído pelos fios com alterações, tornando‐se frágil e quebradiço já nos primeiros meses de vida.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Ocorre uma hipotricose difusa, por vezes muito intensa. Nas regiões temporal e occipital há maior número de hastes alteradas em comparação com o restante do couro cabeludo, por serem áreas mais exposta à fricção.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Nos quadros mais intensos, os fios podem ser extremamente curtos pelas quebras que ocorrem logo após a eminência folicular ou até mesmo dentro do óstio folicular. As hastes fraturadas podem romper a bainha radicular externa e causar granulomas de corpo estranho, correspondendo clinicamente a pápulas eritematosas ou hiperceratose folicular.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Na tricoscopia, notam‐se variações regulares do diâmetro da haste pilosa, com dilatações elípticas (nós) e constrições (internós).<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Não existe tratamento definitivo para moniletrix. Relatos de casos mostraram melhora com o uso tópico de minoxidil 2% e sistêmico de biotina, N‐acetil cisteína, corticosteroides, acitretina, pílulas contraceptivas e griseofulvina.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a> Pode ocorrer melhora espontânea com a idade. O mais importante é orientar os pais e pacientes sobre hereditariedade, evolução do quadro, prognóstico e como prevenir traumas nos fios. Orientar o paciente a manusear o mínimo necessário de modo suave, abusar de agentes condicionantes na lavagem e após com o uso de produtos sem enxague, além do cuidado com o uso de adereços e adornos que possam causar tração.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a></p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Suporte financeiro</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Contribuição dos autores</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Daniela Antoniali Silva: Concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Andrezza Telles Westin: Elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica do caso estudado; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fernanda André Martins Cruz: Aprovação da versão final do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica do caso estudado; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">João Carlos Lopes Simão: Aprovação da versão final do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica do caso estudado; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflito de interesses</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1609067" "titulo" => "Resumo" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1439320" "titulo" => "Palavras‐chave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introdução" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Relato do caso" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discussão" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2020-07-15" "fechaAceptado" => "2020-07-28" "PalabrasClave" => array:1 [ "pt" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palavras‐chave" "identificador" => "xpalclavsec1439320" "palabras" => array:4 [ 0 => "Alopecia" 1 => "Doenças do cabelo" 2 => "Hipotricose" 3 => "Moniletrix" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:1 [ "pt" => array:2 [ "titulo" => "Resumo" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">O moniletrix é um defeito raro da haste do pelo, de hereditariedade autossômica dominante em sua maioria e expressividade clínica variável. É caracterizado por hipotricose secundária à fragilidade capilar. O diagnóstico é feito por meio de tricoscopia com achados típicos, como estreitamentos periódicos com intervalos regulares, o que dá ao cabelo a aparência de contas de um rosário. Neste artigo, relatamos o caso de seis membros de uma família com diagnóstico de moniletrix que apresentavam alopecias de graus variados.</p></span>" ] ] "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Antoniali D, Westin AT, Cruz FAM, Simão JCL. Moniletrix of the scalp from almost normal aspect to total alopecia: variable intrafamilial expressiveness. 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Em vermelho, regiões afetadas nos pacientes com menor acometimento.</p>" ] ] 3 => array:7 [ "identificador" => "fig0020" "etiqueta" => "Figura 4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr4.jpeg" "Alto" => 512 "Ancho" => 905 "Tamanyo" => 94844 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tricoscopia com variações regulares no diâmetro da haste pilosa, com dilatações elípticas e constrições (aumento 70<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>).</p>" ] ] 4 => array:7 [ "identificador" => "fig0025" "etiqueta" => "Figura 5" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr5.jpeg" "Alto" => 1229 "Ancho" => 1806 "Tamanyo" => 178484 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Heredograma da família relatada.</p>" ] ] 5 => array:7 [ "identificador" => "fig0030" "etiqueta" => "Figura 6" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr6.jpeg" "Alto" => 1360 "Ancho" => 1555 "Tamanyo" => 235462 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Variabilidade de expressão clínica do moniletrix nos membros acometidos da família.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Novel KRT83 and KRT86 mutations associated with monilethrix" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "M. van Steensel" 1 => "M. 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| Ano/Mês | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Novembro | 82 | 24 | 106 |
| 2024 Outubro | 460 | 114 | 574 |
| 2024 Setembro | 458 | 141 | 599 |
| 2024 Agosto | 447 | 162 | 609 |
| 2024 Julho | 374 | 149 | 523 |
| 2024 Junho | 289 | 86 | 375 |
| 2024 Maio | 319 | 97 | 416 |
| 2024 Abril | 292 | 112 | 404 |
| 2024 Março | 343 | 96 | 439 |
| 2024 Fevereiro | 331 | 108 | 439 |
| 2024 Janeiro | 202 | 61 | 263 |
| 2023 Dezembro | 181 | 67 | 248 |
| 2023 Novembro | 282 | 77 | 359 |
| 2023 Outubro | 447 | 102 | 549 |
| 2023 Setembro | 294 | 80 | 374 |
| 2023 Agosto | 289 | 46 | 335 |
| 2023 Julho | 352 | 56 | 408 |
| 2023 Junho | 358 | 69 | 427 |
| 2023 Maio | 333 | 29 | 362 |
| 2023 Abril | 273 | 40 | 313 |
| 2023 Março | 217 | 64 | 281 |
| 2023 Fevereiro | 170 | 29 | 199 |
| 2023 Janeiro | 127 | 56 | 183 |
| 2022 Dezembro | 94 | 35 | 129 |
| 2022 Novembro | 187 | 54 | 241 |
| 2022 Outubro | 206 | 59 | 265 |
| 2022 Setembro | 156 | 76 | 232 |
| 2022 Agosto | 147 | 71 | 218 |
| 2022 Julho | 157 | 57 | 214 |
| 2022 Junho | 162 | 68 | 230 |
| 2022 Maio | 198 | 74 | 272 |
| 2022 Abril | 192 | 67 | 259 |
| 2022 Março | 187 | 62 | 249 |
| 2022 Fevereiro | 197 | 53 | 250 |
| 2022 Janeiro | 222 | 120 | 342 |
| 2021 Dezembro | 141 | 74 | 215 |
| 2021 Novembro | 116 | 79 | 195 |
| 2021 Outubro | 178 | 127 | 305 |
| 2021 Setembro | 68 | 62 | 130 |
| 2021 Agosto | 35 | 39 | 74 |
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