Forma esporádica de epidermólise bolhosa simples com pigmentação moteada

Prezado Editor,

As epidermólises bolhosas (EB) constituem desordens bolhosas hereditárias nas quais as bolhas surgem espontaneamente ou são desencadeadas por mínimos traumas; essa denominação foi sugerida por Koebner em 1886. As EB são divididas em quatro grandes grupos (simples, juncionais, distróficas e a síndrome de Kindler) e em diversos fenótipos clínicos distintos, de acordo com o nível de clivagem e as características clínicas e moleculares.^1,2

A epidermólise bolhosa simples com pigmentação moteada (EBS‐PM) é um raro subtipo da epidermólise bolhosa simples (EBS) (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] n^o. 131960). Caracteriza‐se por bolhas não cicatriciais principalmente nas extremidades distais e por hiperpigmentação moteada progressiva. Até 2013, apenas 15 famílias e oito casos esporádicos haviam sido relatados, segundo dados do Hospital Infantil Universitário Niño Jesus, de Madrid, o que nos motivou a fazer este relato.²

Paciente do sexo feminino, 2 anos, fototipo III, com história de bolhas na pele desde o nascimento. Ao exame dermatológico apresentava bolhas dessecadas nos pés e máculas hiper e hipocrômicas dispersas pelo tegumento com aspecto moteado (figs. 1 e 2). Pápulas normocrômicas no dorso dos quirodáctilos e onicodistrofia também foram observadas. As bolhas apareciam de maneira espontânea ou após mínimos traumas, segundo o relato da mãe, e localizavam‐se principalmente nas extremidades distais dos membros. Aos 2 meses, iniciaram‐se as máculas hiper e hipocrômicas. A mãe também referia episódios de mucosite oral leve. Foi feita biópsia de bolha recente e o material foi levado para imunomapeamento (fig. 3), o qual resultou em EBS. Considerando‐se a clínica da paciente e o achado laboratorial, concluiu‐se pelo diagnóstico de EBS‐PM, possível caso esporádico, frente à ausência de história familiar para EB ou outra dermatose bolhosa até o momento. A paciente está em acompanhamento clínico ambulatorial. Orientações familiares foram feitas a fim de reduzir o surgimento de novas bolhas e melhorar a convivência da paciente com sua genodermatose.

Figura 1.

Máculas hiper-e hipocrômicas disseminadas dispersas sobre o tegumento, com aparência moteada.

Figura 2.

Bolhas dessecadas e vesículas no pé esquerdo.

Figura 3.

Imunomapeamento: depósito fluorescente no assoalho da bolha (lado dérmico) observado com todos os marcadores antigênicos (antígeno do penfigoide bolhoso, laminina, colágenos IV e VII).

Descrita pela primeira vez em 1979 por Fischer e Gedd‐Dahl, a EBS‐PM tem início na infância e origem genética. É uma EBS basal causada por uma mutação no gene KRT5 que codifica a citoqueratina 5. Ocorre mais comumente devido a uma mutação p24L heterozigótica circunstancial no domínio V1 não helicoidal da citoqueratina 5.^1,2

O diagnóstico dessa dermatose é baseado em achados clínicos característicos, história familiar, imunomapeamento e/ou microscopia eletrônica de transmissão, bem como análise molecular ou da mutação, quando possível.²

Clinicamente, caracteriza‐se por bolhas não cicatriciais principalmente nas extremidades distais e por hiperpigmentação moteada progressiva, a qual não ocorre no local das bolhas e frequentemente desaparece na vida adulta. Alguns casos podem ser acompanhados de máculas hipocrômicas, conforme observado em nossa paciente. Também há registro de hiperqueratose focal palmar e plantar. Pequenas pápulas verrucosas acrais, onicodistrofia e acometimento leve da mucosa podem ser observados durante a infância. Achados incomuns incluem fotossensibilidade e desordens dentárias (cáries).²

O diagnóstico diferencial de EBS‐PM inclui outras formas de EBS (principalmente tipo herpetiforme de Dowling‐Meara), síndrome Kindler, displasia ectodérmica de Naegeli‐Franceschetti‐Jadassohn (NFJ), outras formas de discromia, doença de Dowling‐Degos e até mesmo casos atípicos da doença de Darier com mutações em ATP2A2.^2–4

Frente à hipótese clínica de EB e para determinar o plano de clivagem, o imunomapeamento ou a microscopia eletrônica de transmissão deve ser feito. O imunomapeamento tem precisão diagnóstica semelhante à da microscopia eletrônica de transmissão, com a vantagem de execução e leitura mais simples e rápida. Está associado ao uso de anticorpos monoclonais e pode ser considerado uma técnica de imunofluorescência indireta. Na EBS, a clivagem ocorre na camada basal (intraepidérmica). O depósito da fluorescência no assoalho da bolha (lado dérmico) é observado com todos os marcadores antigênicos (antígeno do penfigoide bolhoso, laminina, colágeno IV e VII), como observado neste caso.⁵

A análise ultraestrutural das áreas pigmentadas nessa forma de EBS demonstra abundantes melanossomas maduros dentro das células basais.²

Assim, relatamos um caso raro de EBS‐PM, possivelmente esporádico. Ressaltamos a raridade desse subtipo de EBS e suas características clínicas marcantes que favorecem diagnósticos futuros e destacamos seu caráter benigno, com lesões não cicatriciais ou deformantes e com regressão da hiperpigmentação na vida adulta.

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Flávia Regina Ferreira: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

Carolina Fernandes Pereira: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura.

Juliana Carvalho Moretto: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura.

Mariana Patriota Naville: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura.

Conflitos de interesse

Nenhum.