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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As epiderm&#243;lises bolhosas &#40;EB&#41; constituem desordens bolhosas heredit&#225;rias nas quais as bolhas surgem espontaneamente ou s&#227;o desencadeadas por m&#237;nimos traumas&#59; essa denomina&#231;&#227;o foi sugerida por Koebner em 1886&#46; As EB s&#227;o divididas em quatro grandes grupos &#40;simples&#44; juncionais&#44; distr&#243;ficas e a s&#237;ndrome de Kindler&#41; e em diversos fen&#243;tipos cl&#237;nicos distintos&#44; de acordo com o n&#237;vel de clivagem e as caracter&#237;sticas cl&#237;nicas e moleculares&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a></p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A epiderm&#243;lise bolhosa simples com pigmenta&#231;&#227;o moteada &#40;EBS&#8208;PM&#41; &#233; um raro subtipo da epiderm&#243;lise bolhosa simples &#40;EBS&#41; &#40;<span class="elsevierStyleItalic">Online Mendelian Inheritance in Man</span> &#91;OMIM&#93; n<span class="elsevierStyleSup">o</span>&#46; 131960&#41;&#46; Caracteriza&#8208;se por bolhas n&#227;o cicatriciais principalmente nas extremidades distais e por hiperpigmenta&#231;&#227;o moteada progressiva&#46; At&#233; 2013&#44; apenas 15 fam&#237;lias e oito casos espor&#225;dicos haviam sido relatados&#44; segundo dados do Hospital Infantil Universit&#225;rio Ni&#241;o Jesus&#44; de Madrid&#44; o que nos motivou a fazer este relato&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente do sexo feminino&#44; 2 anos&#44; fototipo III&#44; com hist&#243;ria de bolhas na pele desde o nascimento&#46; Ao exame dermatol&#243;gico apresentava bolhas dessecadas nos p&#233;s e m&#225;culas hiper e hipocr&#244;micas dispersas pelo tegumento com aspecto moteado &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs&#46; 1 e 2</a>&#41;&#46; P&#225;pulas normocr&#244;micas no dorso dos quirod&#225;ctilos e onicodistrofia tamb&#233;m foram observadas&#46; As bolhas apareciam de maneira espont&#226;nea ou ap&#243;s m&#237;nimos traumas&#44; segundo o relato da m&#227;e&#44; e localizavam&#8208;se principalmente nas extremidades distais dos membros&#46; Aos 2 meses&#44; iniciaram&#8208;se as m&#225;culas hiper e hipocr&#244;micas&#46; A m&#227;e tamb&#233;m referia epis&#243;dios de mucosite oral leve&#46; Foi feita bi&#243;psia de bolha recente e o material foi levado para imunomapeamento &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#44; o qual resultou em EBS&#46; Considerando&#8208;se a cl&#237;nica da paciente e o achado laboratorial&#44; concluiu&#8208;se pelo diagn&#243;stico de EBS&#8208;PM&#44; poss&#237;vel caso espor&#225;dico&#44; frente &#224; aus&#234;ncia de hist&#243;ria familiar para EB ou outra dermatose bolhosa at&#233; o momento&#46; A paciente est&#225; em acompanhamento cl&#237;nico ambulatorial&#46; Orienta&#231;&#245;es familiares foram feitas a fim de reduzir o surgimento de novas bolhas e melhorar a conviv&#234;ncia da paciente com sua genodermatose&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Descrita pela primeira vez em 1979 por Fischer e Gedd&#8208;Dahl&#44; a EBS&#8208;PM tem in&#237;cio na inf&#226;ncia e origem gen&#233;tica&#46; &#201; uma EBS basal causada por uma muta&#231;&#227;o no gene KRT5 que codifica a citoqueratina 5&#46; Ocorre mais comumente devido a uma muta&#231;&#227;o p24L heterozig&#243;tica circunstancial no dom&#237;nio V1 n&#227;o helicoidal da citoqueratina 5&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico dessa dermatose &#233; baseado em achados cl&#237;nicos caracter&#237;sticos&#44; hist&#243;ria familiar&#44; imunomapeamento e&#47;ou microscopia eletr&#244;nica de transmiss&#227;o&#44; bem como an&#225;lise molecular ou da muta&#231;&#227;o&#44; quando poss&#237;vel&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clinicamente&#44; caracteriza&#8208;se por bolhas n&#227;o cicatriciais principalmente nas extremidades distais e por hiperpigmenta&#231;&#227;o moteada progressiva&#44; a qual n&#227;o ocorre no local das bolhas e frequentemente desaparece na vida adulta&#46; Alguns casos podem ser acompanhados de m&#225;culas hipocr&#244;micas&#44; conforme observado em nossa paciente&#46; Tamb&#233;m h&#225; registro de hiperqueratose focal palmar e plantar&#46; Pequenas p&#225;pulas verrucosas acrais&#44; onicodistrofia e acometimento leve da mucosa podem ser observados durante a inf&#226;ncia&#46; Achados incomuns incluem fotossensibilidade e desordens dent&#225;rias &#40;c&#225;ries&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico diferencial de EBS&#8208;PM inclui outras formas de EBS &#40;principalmente tipo herpetiforme de Dowling&#8208;Meara&#41;&#44; s&#237;ndrome Kindler&#44; displasia ectod&#233;rmica de Naegeli&#8208;Franceschetti&#8208;Jadassohn &#40;NFJ&#41;&#44; outras formas de discromia&#44; doen&#231;a de Dowling&#8208;Degos e at&#233; 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laminina&#44; col&#225;geno IV e VII&#41;&#44; como observado neste caso&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A an&#225;lise ultraestrutural das &#225;reas pigmentadas nessa forma de EBS demonstra abundantes melanossomas maduros dentro das c&#233;lulas basais&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Assim&#44; relatamos um caso raro de EBS&#8208;PM&#44; possivelmente espor&#225;dico&#46; Ressaltamos a raridade desse subtipo de EBS e suas caracter&#237;sticas cl&#237;nicas marcantes que favorecem diagn&#243;sticos futuros e destacamos seu car&#225;ter benigno&#44; com les&#245;es n&#227;o cicatriciais ou deformantes e com regress&#227;o da hiperpigmenta&#231;&#227;o na vida adulta&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fl&#225;via Regina Ferreira&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Carolina Fernandes Pereira&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Juliana Carvalho Moretto&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mariana Patriota Naville&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflitos de interesse</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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Carta – Caso clínico
Forma esporádica de epidermólise bolhosa simples com pigmentação moteada
Flávia Regina Ferreira
Autor para correspondência
dermagica@uol.com.br

Autor para correspondência.
, Carolina Fernandes Pereira, Juliana Carvalho Moretto, Mariana Patriota Naville
Serviço de Dermatologia, Hospital Universitário de Taubaté, Taubaté, SP, Brasil
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n<span class="elsevierStyleSup">o</span>&#46; 131960&#41;&#46; Caracteriza&#8208;se por bolhas n&#227;o cicatriciais principalmente nas extremidades distais e por hiperpigmenta&#231;&#227;o moteada progressiva&#46; At&#233; 2013&#44; apenas 15 fam&#237;lias e oito casos espor&#225;dicos haviam sido relatados&#44; segundo dados do Hospital Infantil Universit&#225;rio Ni&#241;o Jesus&#44; de Madrid&#44; o que nos motivou a fazer este relato&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente do sexo feminino&#44; 2 anos&#44; fototipo III&#44; com hist&#243;ria de bolhas na pele desde o nascimento&#46; Ao exame dermatol&#243;gico apresentava bolhas dessecadas nos p&#233;s e m&#225;culas hiper e hipocr&#244;micas dispersas pelo tegumento com aspecto moteado &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs&#46; 1 e 2</a>&#41;&#46; P&#225;pulas normocr&#244;micas no dorso dos quirod&#225;ctilos e onicodistrofia tamb&#233;m foram observadas&#46; As bolhas apareciam de maneira espont&#226;nea ou ap&#243;s m&#237;nimos traumas&#44; segundo o relato da m&#227;e&#44; e localizavam&#8208;se principalmente nas extremidades distais dos membros&#46; Aos 2 meses&#44; iniciaram&#8208;se as m&#225;culas hiper e hipocr&#244;micas&#46; A m&#227;e tamb&#233;m referia epis&#243;dios de mucosite oral leve&#46; Foi feita bi&#243;psia de bolha recente e o material foi levado para imunomapeamento &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#44; o qual resultou em EBS&#46; Considerando&#8208;se a cl&#237;nica da paciente e o achado laboratorial&#44; concluiu&#8208;se pelo diagn&#243;stico de EBS&#8208;PM&#44; poss&#237;vel caso espor&#225;dico&#44; frente &#224; aus&#234;ncia de hist&#243;ria familiar para EB ou outra dermatose bolhosa at&#233; o momento&#46; A paciente est&#225; em acompanhamento cl&#237;nico ambulatorial&#46; Orienta&#231;&#245;es familiares foram feitas a fim de reduzir o surgimento de novas bolhas e melhorar a conviv&#234;ncia da paciente com sua genodermatose&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Descrita pela primeira vez em 1979 por Fischer e Gedd&#8208;Dahl&#44; a EBS&#8208;PM tem in&#237;cio na inf&#226;ncia e origem gen&#233;tica&#46; &#201; uma EBS basal causada por uma muta&#231;&#227;o no gene KRT5 que codifica a citoqueratina 5&#46; Ocorre mais comumente devido a uma muta&#231;&#227;o p24L heterozig&#243;tica circunstancial no dom&#237;nio V1 n&#227;o helicoidal da citoqueratina 5&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico dessa dermatose &#233; baseado em achados cl&#237;nicos caracter&#237;sticos&#44; hist&#243;ria familiar&#44; imunomapeamento e&#47;ou microscopia eletr&#244;nica de transmiss&#227;o&#44; bem como an&#225;lise molecular ou da muta&#231;&#227;o&#44; quando poss&#237;vel&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clinicamente&#44; caracteriza&#8208;se por bolhas n&#227;o cicatriciais principalmente nas extremidades distais e por hiperpigmenta&#231;&#227;o moteada progressiva&#44; a qual n&#227;o ocorre no local das bolhas e frequentemente desaparece na vida adulta&#46; Alguns casos podem ser acompanhados de m&#225;culas hipocr&#244;micas&#44; conforme observado em nossa paciente&#46; Tamb&#233;m h&#225; registro de hiperqueratose focal palmar e plantar&#46; Pequenas p&#225;pulas verrucosas acrais&#44; onicodistrofia e acometimento leve da mucosa podem ser observados durante a inf&#226;ncia&#46; Achados incomuns incluem fotossensibilidade e desordens dent&#225;rias &#40;c&#225;ries&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico diferencial de EBS&#8208;PM inclui outras formas de EBS &#40;principalmente tipo herpetiforme de Dowling&#8208;Meara&#41;&#44; s&#237;ndrome Kindler&#44; displasia ectod&#233;rmica de Naegeli&#8208;Franceschetti&#8208;Jadassohn &#40;NFJ&#41;&#44; outras formas de discromia&#44; doen&#231;a de Dowling&#8208;Degos e at&#233; 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laminina&#44; col&#225;geno IV e VII&#41;&#44; como observado neste caso&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A an&#225;lise ultraestrutural das &#225;reas pigmentadas nessa forma de EBS demonstra abundantes melanossomas maduros dentro das c&#233;lulas basais&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Assim&#44; relatamos um caso raro de EBS&#8208;PM&#44; possivelmente espor&#225;dico&#46; Ressaltamos a raridade desse subtipo de EBS e suas caracter&#237;sticas cl&#237;nicas marcantes que favorecem diagn&#243;sticos futuros e destacamos seu car&#225;ter benigno&#44; com les&#245;es n&#227;o cicatriciais ou deformantes e com regress&#227;o da hiperpigmenta&#231;&#227;o na vida adulta&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fl&#225;via Regina Ferreira&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Carolina Fernandes Pereira&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Juliana Carvalho Moretto&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mariana Patriota Naville&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflitos de interesse</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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Informação do artigo
ISSN: 26662752
Idioma original: Português
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2021 Novembro 58 50 108
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2020 Dezembro 47 33 80
2020 Novembro 50 23 73
2020 Outubro 39 27 66
2020 Setembro 44 22 66
2020 Agosto 26 17 43
2020 Julho 21 11 32
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