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escoliose c&#233;rvico&#8208;tor&#225;cica&#44; orelhas rodadas posteriormente&#44; fendas palpebrais retificadas&#44; base nasal alargada&#44; retrognatismo&#44; filtro nasal apagado&#44; palato alto&#44; comissuras bucais desviadas para baixo&#44; massa palp&#225;vel na regi&#227;o epig&#225;strica direita&#46; Havia tamb&#233;m hemi&#8208;hipertrofia de membros&#44; m&#227;os e dedos dos p&#233;s aumentados de volume &#40;simetricamente&#41;&#44; p&#233;s aumentados de volume &#40;esquerdo maior que o direito&#41; com sindactilia do segundo com o terceiro e do quarto com o quinto podod&#225;ctilo &#224; direita&#46; Notavam&#8208;se malforma&#231;&#245;es vasculares no membro inferior esquerdo&#44; dorso&#44; t&#243;rax e regi&#227;o genital e nevus epid&#233;rmico linear focal no t&#243;rax&#46; Apresentava desenvolvimento neuropsicomotor adequado&#44; sem altera&#231;&#245;es oculares&#46; A an&#225;lise gen&#233;tica revelou cari&#243;tipo masculino &#40;46&#44; XY&#41;&#44; sem altera&#231;&#245;es qualitativas e estruturais&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Qual o seu diagn&#243;stico&#63;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">a&#46;</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome de Proteus</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">b&#46;</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome de Maffucci</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">c&#46;</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome de Klippel Trenaunay Weber</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">d&#46;</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doen&#231;a de Milroy</p></li></ul></p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Discuss&#227;o</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nomeada em 1983 por Wiedmann et al&#46;&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> a s&#237;ndrome de Proteus &#233; caracterizada por seu polimorfismo&#44; apresenta&#231;&#245;es fenot&#237;picas vari&#225;veis e distribui&#231;&#227;o de les&#245;es em mosaico&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Apresenta&#8208;se imediatamente ao nascimento&#44; podendo afetar qualquer sistema org&#226;nico&#44; comumente manifestada com malforma&#231;&#245;es esquel&#233;ticas&#44; supercrescimento de tecidos conjuntivos e musculares&#44; nevos e malforma&#231;&#245;es vasculares&#46; O desenvolvimento neuropsicol&#243;gico costuma ser preservado&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As manifesta&#231;&#245;es cl&#237;nicas s&#227;o vari&#225;veis&#44; com casos apresentando desde altera&#231;&#245;es focais &#40;macrodactilia isolada&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> a dismorfismos extensos que sofrem mudan&#231;as ao longo do tempo&#44; dificultando o diagn&#243;stico e a abordagem terap&#234;utica&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> &#201; considerada rara&#44; com incid&#234;ncia m&#233;dia de 1&#47;10&#46;000&#46;000 nascimentos&#44; e menos de 150 casos relatados no mundo&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> Decorre de muta&#231;&#227;o em mosaico com ativa&#231;&#227;o som&#225;tica do oncogene AKT1 &#40;14q32&#46;3&#41;&#44; que atua nas vias de sinaliza&#231;&#227;o do crescimento celular&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> al&#233;m de estar associada a maior predisposi&#231;&#227;o para neoplasias&#44; trombose venosa profunda e embolia pulmonar&#44; com risco de morte precoce&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico da s&#237;ndrome de Proteus &#233; realizado por meio de crit&#233;rios cl&#237;nicos&#59; &#233; necess&#225;rio o diferencial com outras hamartoses&#44; como as s&#237;ndromes de Klippel&#8208;Trenaunay&#8208;Weber e Maffucci &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a>&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O tratamento &#233; individualizado e multidisciplinar&#44; com abordagem psicol&#243;gica&#44; psicomotora&#44; avalia&#231;&#227;o quando abordagens cir&#250;rgicas ortop&#233;dicas e vasculares&#46; Inibidores orais da via mTOR &#40;sirolimus 0&#44;1 mg&#47;kg&#47;d&#41; foram relatados como eficazes na preven&#231;&#227;o do crescimento dos hamartomas de tecido conjuntivo&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> O uso de sirolimus apresenta resultados promissores no controle dos sintomas relacionados ao supercrescimento de membros e tumora&#231;&#245;es&#44; e deve ser iniciado precocemente para evitar a progress&#227;o da doen&#231;a&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> Entretanto&#44; n&#227;o havia disponibilidade do uso dessa medica&#231;&#227;o na &#233;poca em que nosso paciente foi avaliado&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Essa crian&#231;a foi seguida pelas equipes de dermatologia&#44; pediatria&#44; psicologia&#44; cirurgia vascular e ortopedia por 12 anos&#46; Aos 10 anos de idade&#44; houve agravamento do gigantismo dos membros inferiores&#44; levando &#224; dificuldade de deambula&#231;&#227;o e perda ponderal&#46; A equipe multidisciplinar decidiu pela amputa&#231;&#227;o transtibial do membro direito e transfemoral do membro esquerdo&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Suporte financeiro</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">B&#225;rbara Elias do Carmo Barbosa&#58; Elabora&#231;&#227;o do texto&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na proped&#234;utica&#59; revis&#227;o de literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Melissa Almeida Corr&#234;a Alfredo&#58; Elabora&#231;&#227;o do texto&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na proped&#234;utica&#59; revis&#227;o de literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Luciana Patr&#237;cia Fernandes Abbade&#58; Elabora&#231;&#227;o do texto&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na proped&#234;utica&#59; revis&#227;o de literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">H&#233;lio Amante Miot&#58; 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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Principais caracter&#237;sticas cl&#237;nicas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&#8226; Crescimento assim&#233;trico de um ou mais membros&#44; nevos pigmentados&#44; nevo do tecido conjuntivo cerebriformes&#44; malforma&#231;&#245;es vasculares&#44; tumores subcut&#226;neos&#44; macrocefalia e visceromegalias&#8226; Evolu&#231;&#227;o progressiva&#8226; Altera&#231;&#245;es faciais&#58; dolicocefalia&#44; rosto alongado&#44; fissuras palpebrais obliquas e&#47;ou ptose&#44; ponte nasal deprimida&#44; narinas estreitas ou largas&#44; boca aberta em repouso&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&#8226; Manchas vinho do porto&#44; malforma&#231;&#245;es vasculares&#44; f&#237;stulas arteriovenosas&#44; hipertrofia do membro afetado &#40;&#243;ssea e&#47;ou tecidual&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Doen&#231;a de Milroy&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&#8226; Linfedema desde o nascimento nos membros inferiores&#44; veias varicosas&#44; hipertrofia dos membros&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Vol. 98. Núm. 3.
Páginas 384-386 (1 maio 2023)
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Cartas ‐ Caso clínico
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Caso para diagnóstico. Malformações vasculares, hemi‐hipertrofia e macrodactilia: síndrome de Proteus
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Bárbara Elias do Carmo Barbosa, Melissa de Almeida Corrêa Alfredo, Luciana Patrícia Fernandes Abbade, Hélio Amante Miot
Autor para correspondência
heliomiot@gmail.com

Autor para correspondência.
Departamento de Infectologia, Dermatologia, Diagnóstico por Imagem e Radioterapia, Faculdade de Medicina, Universidade Estadual Paulista, Botucatu, SP, Brasil
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Tabela 1. Principais características clínicas da síndrome de Proteus e de seus diagnósticos diferenciais
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Prezado Editor,

Menino com 1 ano de idade apresentava desde o nascimento manchas eritemato‐violáceas no membro inferior esquerdo e tronco (fig. 1), associado a deformidades nos pés e tórax (figs. 2 e 3), fístulas arteriovenosas e hipospadia. Seu histórico pessoal e familiar revelava parto normal a termo, sem intercorrências, e pais não consanguíneos, sem relato de casos semelhantes na família ou doenças hereditárias.

Figura 1.

(A) Malformações vasculares no membro inferior esquerdo. Deformidades nas pernas e pés e tumoração abdominal. (B) Malformações vasculares extensas no tórax, quadril e coxas com distribuição em mosaico.

(0.28MB).
Figura 2.

Detalhes das deformidades dos pés com gigantismo assimétrico e sindactilia.

(0.1MB).
Figura 3.

Detalhe da malformação vascular no tórax e tumoração tóraco‐abdominal.

(0.1MB).

A investigação revelou normocefalia, escoliose cérvico‐torácica, orelhas rodadas posteriormente, fendas palpebrais retificadas, base nasal alargada, retrognatismo, filtro nasal apagado, palato alto, comissuras bucais desviadas para baixo, massa palpável na região epigástrica direita. Havia também hemi‐hipertrofia de membros, mãos e dedos dos pés aumentados de volume (simetricamente), pés aumentados de volume (esquerdo maior que o direito) com sindactilia do segundo com o terceiro e do quarto com o quinto pododáctilo à direita. Notavam‐se malformações vasculares no membro inferior esquerdo, dorso, tórax e região genital e nevus epidérmico linear focal no tórax. Apresentava desenvolvimento neuropsicomotor adequado, sem alterações oculares. A análise genética revelou cariótipo masculino (46, XY), sem alterações qualitativas e estruturais.

Qual o seu diagnóstico?

  • a.

    Síndrome de Proteus

  • b.

    Síndrome de Maffucci

  • c.

    Síndrome de Klippel Trenaunay Weber

  • d.

    Doença de Milroy

Discussão

Nomeada em 1983 por Wiedmann et al.,1 a síndrome de Proteus é caracterizada por seu polimorfismo, apresentações fenotípicas variáveis e distribuição de lesões em mosaico.2 Apresenta‐se imediatamente ao nascimento, podendo afetar qualquer sistema orgânico, comumente manifestada com malformações esqueléticas, supercrescimento de tecidos conjuntivos e musculares, nevos e malformações vasculares. O desenvolvimento neuropsicológico costuma ser preservado.3

As manifestações clínicas são variáveis, com casos apresentando desde alterações focais (macrodactilia isolada)4 a dismorfismos extensos que sofrem mudanças ao longo do tempo, dificultando o diagnóstico e a abordagem terapêutica.5 É considerada rara, com incidência média de 1/10.000.000 nascimentos, e menos de 150 casos relatados no mundo.6 Decorre de mutação em mosaico com ativação somática do oncogene AKT1 (14q32.3), que atua nas vias de sinalização do crescimento celular,7 além de estar associada a maior predisposição para neoplasias, trombose venosa profunda e embolia pulmonar, com risco de morte precoce.8

O diagnóstico da síndrome de Proteus é realizado por meio de critérios clínicos; é necessário o diferencial com outras hamartoses, como as síndromes de Klippel‐Trenaunay‐Weber e Maffucci (tabela 1).2

Tabela 1.

Principais características clínicas da síndrome de Proteus e de seus diagnósticos diferenciais

Diagnóstico  Principais características clínicas 
Síndrome de Proteus  • Crescimento assimétrico de um ou mais membros, nevos pigmentados, nevo do tecido conjuntivo cerebriformes, malformações vasculares, tumores subcutâneos, macrocefalia e visceromegalias• Evolução progressiva• Alterações faciais: dolicocefalia, rosto alongado, fissuras palpebrais obliquas e/ou ptose, ponte nasal deprimida, narinas estreitas ou largas, boca aberta em repouso 
Síndrome de Maffuci  • Malformações venosas cutâneas, discondroplasia, encodromas, linfangiomas, manchas café com leite 
Síndrome de Klippel Trenaunay ‐Weber  • Manchas vinho do porto, malformações vasculares, fístulas arteriovenosas, hipertrofia do membro afetado (óssea e/ou tecidual) 
Doença de Milroy  • Linfedema desde o nascimento nos membros inferiores, veias varicosas, hipertrofia dos membros 

O tratamento é individualizado e multidisciplinar, com abordagem psicológica, psicomotora, avaliação quando abordagens cirúrgicas ortopédicas e vasculares. Inibidores orais da via mTOR (sirolimus 0,1 mg/kg/d) foram relatados como eficazes na prevenção do crescimento dos hamartomas de tecido conjuntivo.9 O uso de sirolimus apresenta resultados promissores no controle dos sintomas relacionados ao supercrescimento de membros e tumorações, e deve ser iniciado precocemente para evitar a progressão da doença.10 Entretanto, não havia disponibilidade do uso dessa medicação na época em que nosso paciente foi avaliado.

Essa criança foi seguida pelas equipes de dermatologia, pediatria, psicologia, cirurgia vascular e ortopedia por 12 anos. Aos 10 anos de idade, houve agravamento do gigantismo dos membros inferiores, levando à dificuldade de deambulação e perda ponderal. A equipe multidisciplinar decidiu pela amputação transtibial do membro direito e transfemoral do membro esquerdo.

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Bárbara Elias do Carmo Barbosa: Elaboração do texto; participação efetiva na orientação; participação efetiva na propedêutica; revisão de literatura; revisão crítica do manuscrito; aprovação do manuscrito.

Melissa Almeida Corrêa Alfredo: Elaboração do texto; participação efetiva na orientação; participação efetiva na propedêutica; revisão de literatura; revisão crítica do manuscrito; aprovação do manuscrito.

Luciana Patrícia Fernandes Abbade: Elaboração do texto; participação efetiva na orientação; participação efetiva na propedêutica; revisão de literatura; revisão crítica do manuscrito; aprovação do manuscrito.

Hélio Amante Miot: Elaboração do texto; participação efetiva na orientação; participação efetiva na propedêutica; revisão de literatura; revisão crítica do manuscrito; aprovação do manuscrito.

Conflito de interesses

Nenhum.

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Como citar este artigo: Barbosa BE, Alfredo MA, Abbade LP, Miot HA. Case for diagnosis. Vascular malformations, hemihypertrophy and macrodactyly: Proteus syndrome. An Bras Dermatol. 2023;98:386–8.

Trabalho realizado no Departamento de Infectologia, Dermatologia, Diagnóstico por Imagem e Radioterapia, Faculdade de Medicina, Universidade Estadual Paulista, Botucatu, SP, Brasil.

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