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possibilitando o desenvolvimento dos tricoepiteliomas&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O TMF acomete mais mulheres em virtude da menor expressividade e penetr&#226;ncia gen&#233;tica no sexo masculino&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a> N&#227;o h&#225; predile&#231;&#227;o racial&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> e a hist&#243;ria familiar geralmente &#233; positiva&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a> Manifesta&#8208;se na inf&#226;ncia ou adolesc&#234;ncia&#44; com o surgimento de les&#245;es papulonodulares&#44; normocr&#244;micas ou eritematosas&#44; brilhantes&#44; que acometem&#44; principalmente&#44; a regi&#227;o centro&#8208;facial de maneira sim&#233;trica&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a> Podem tamb&#233;m acometer o couro cabeludo&#44; a regi&#227;o cervical e o t&#243;rax superior&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a> Ao longo dos anos&#44; as les&#245;es podem aumentar em n&#250;mero e tamanho&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a></p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O fen&#243;tipo no TMF &#233; vari&#225;vel&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Enquanto h&#225; pacientes com poucas les&#245;es&#44; outros apresentam m&#250;ltiplas les&#245;es confluentes e deformantes&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Isso gera consequ&#234;ncias est&#233;ticas importantes e sofrimento psicossocial&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a> Pode&#44; ainda&#44; ocorrer transforma&#231;&#227;o maligna dos tricoepiteliomas em carcinoma tricobl&#225;stico ou basocelular&#44; embora seja rara&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A dermatoscopia dos tricoepiteliomas exibe vasos arboriformes pequenos de fino calibre&#44; cris&#225;lidas e pseudocistos de <span class="elsevierStyleItalic">milium</span> sobre &#225;reas brancas&#44; rosadas e&#44; menos frequentemente&#44; amareladas ou marrons&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A histopatologia indica pseudocistos c&#243;rneos e l&#243;bulos de c&#233;lulas basaloides monom&#243;rficas dispostas em padr&#227;o cribiforme&#44; cercados por estroma fibroso abundante&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico do TMF &#233; cl&#237;nico&#8208;histopatol&#243;gico&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5</span></a> O estudo gen&#233;tico para aconselhamento &#233; 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vismodegibe&#44; &#225;cido acetilsalic&#237;lico e adalimumabe&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Thais Florence Duarte Nogueira&#58; Concep&#231;&#227;o e o desenho do estudo&#59; levantamento dos dados&#59; reda&#231;&#227;o do artigo e revis&#227;o cr&#237;tica do conte&#250;do intelectual importante&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#59; aprova&#231;&#227;o final da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Stefanie Gallotti Borges Carneiro&#58; Levantamento dos dados&#59; reda&#231;&#227;o do artigo e revis&#227;o cr&#237;tica do conte&#250;do intelectual importante&#59; aprova&#231;&#227;o final da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Larissa Jacom Abdulmassih Wood&#58; Levantamento dos dados&#59; reda&#231;&#227;o do artigo e revis&#227;o cr&#237;tica do conte&#250;do intelectual importante&#59; aprova&#231;&#227;o final da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Jos&#233; Roberto Pereira Pegas&#58; A concep&#231;&#227;o e o desenho do estudo&#59; levantamento dos dados&#59; reda&#231;&#227;o do artigo e revis&#227;o cr&#237;tica do conte&#250;do intelectual importante&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o da pesquisa&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#59; aprova&#231;&#227;o final da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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Vol. 99. Issue 3.
Pages 459-461 (1 May 2024)
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Vol. 99. Issue 3.
Pages 459-461 (1 May 2024)
Cartas ‐ Caso clínico
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Tricoepitelioma múltiplo familiar: relato de caso desfigurante
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Thais Florence Duarte Nogueira, Stefanie Gallotti Borges Carneiro
Corresponding author
stefaniegallotti@hotmail.com

Autor para correspondência.
, Larissa Jacom Abdulmassih Wood, José Roberto Pereira Pegas
Serviço de Dematologia, Complexo Hospitalar Padre Bento de Guarulhos, Guarulhos, SP, Brasil
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Prezado Editor,

Paciente do sexo feminino, 40 anos, com pápulas e nódulos normocrômicos e assintomáticos na face, couro cabeludo e dorso superior desde a puberdade que, gradualmente, aumentaram em número e tamanho (fig. 1).

Figura 1.

(A) Múltiplas pápulas e nódulos confluentes, normocrômicos, brilhantes, bem delimitados, de 0,5 a 2cm de diâmetro, localizados predominantemente na área central da face de maneira simétrica. (B) Dermatoscopia: vasos arboriformes, crisálidas e pseudocistos de milium sobre áreas rosadas.

(0.41MB).

Referia dificuldade de conseguir emprego em virtude das lesões cutâneas. Negava outras comorbidades e uso de medicações. Relatou que familiares apresentavam lesões semelhantes, porém menos extensas (fig. 2).

Figura 2.

Heredograma demostrando padrão hereditário autossômico dominante do tricoepitelioma múltiplo familiar.

(0.11MB).

A dermatoscopia (fig. 1) e a histopatologia (fig. 3) foram compatíveis com tricoepiteliomas. Não foi possível realizar o teste genético devido à sua indisponibilidade.

Figura 3.

(A) Anatomopatológico: tumor dérmico (tricoepitelioma) bem delimitado, constituído de lóbulos de células basaloides e pseudocistos córneos focais (Hematoxilina & eosina, 100×). (B) Lóbulos de células basaloides, com distribuição em paliçada na periferia, dispostas em padrão cribiforme e envolvidos por estroma fibrótico, associados a pseudocistos córneos focais. O estroma tem contato direto com as células tumorais (Hematoxilina & eosina, 200×).

(0.54MB).

Fez‐se tratamento com imiquimode 5% creme duas vezes ao dia e tretinoína 0,5% tópico à noite por seis meses, evoluindo com irritação cutânea e sem melhora significante das lesões.

O tricoepitelioma múltiplo familiar (TMF) é genodermatose autossômica dominante rara associada a mutações genéticas nos genes de supressão tumoral e da cilindromatose (CYLD) localizados, respectivamente, nos cromossomos 9p21 e 16q12‐q13.1‐3 Esses genes favorecem a proliferação e diferenciação das células germinativas das unidades pilossebáceas, possibilitando o desenvolvimento dos tricoepiteliomas.1,2

O TMF acomete mais mulheres em virtude da menor expressividade e penetrância genética no sexo masculino.1,2 Não há predileção racial,3 e a história familiar geralmente é positiva.1,2 Manifesta‐se na infância ou adolescência, com o surgimento de lesões papulonodulares, normocrômicas ou eritematosas, brilhantes, que acometem, principalmente, a região centro‐facial de maneira simétrica.1,2 Podem também acometer o couro cabeludo, a região cervical e o tórax superior.1,2 Ao longo dos anos, as lesões podem aumentar em número e tamanho.1,2

O fenótipo no TMF é variável.4 Enquanto há pacientes com poucas lesões, outros apresentam múltiplas lesões confluentes e deformantes.4 Isso gera consequências estéticas importantes e sofrimento psicossocial.1,3 Pode, ainda, ocorrer transformação maligna dos tricoepiteliomas em carcinoma tricoblástico ou basocelular, embora seja rara.1,2

A dermatoscopia dos tricoepiteliomas exibe vasos arboriformes pequenos de fino calibre, crisálidas e pseudocistos de milium sobre áreas brancas, rosadas e, menos frequentemente, amareladas ou marrons.3

A histopatologia indica pseudocistos córneos e lóbulos de células basaloides monomórficas dispostas em padrão cribiforme, cercados por estroma fibroso abundante.1,2

O diagnóstico do TMF é clínico‐histopatológico.3,5 O estudo genético para aconselhamento é de interesse, porém não é imprescindível.3,5

Há diversas síndromes que se apresentam com pápulas e nódulos faciais, como Brooke‐Spiegler (SBS), cilindromatose familiar (CF), Bazex‐Dupré‐Christol e esclerose tuberosa.3,5 Por isso é importante descartar, tanto clínica quanto histopatologicamente, outros comemorativos associados que indiquem outro diagnóstico.

Tanto o TMF quanto a CF são considerados espectros diferentes da síndrome de SBS, decorrente da mutação no CYLD comum.4 Entretanto, na SBS há múltiplos espiroadenomas, cilindromas e tricoepiteliomas, enquanto na CF há apenas cilindromas e, no TMF, apenas tricoepiteliomas.4

O tratamento do TFM não é bem estabelecido na literatura e é difícil em virtude da multiplicidade das lesões, da localização predominantemente facial e da natureza progressiva das lesões. Dentre os disponíveis, destacam‐se excisão cirúrgica, ablação por radiofrequência, dermoabrasão, crioterapia, radioterapia e lasers.5 Há, ainda, relatos de terapias farmacológicas com sirolimo, imiquimode, tretinoína, vismodegibe, ácido acetilsalicílico e adalimumabe.5

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Thais Florence Duarte Nogueira: Concepção e o desenho do estudo; levantamento dos dados; redação do artigo e revisão crítica do conteúdo intelectual importante; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação final da versão final do manuscrito.

Stefanie Gallotti Borges Carneiro: Levantamento dos dados; redação do artigo e revisão crítica do conteúdo intelectual importante; aprovação final da versão final do manuscrito.

Larissa Jacom Abdulmassih Wood: Levantamento dos dados; redação do artigo e revisão crítica do conteúdo intelectual importante; aprovação final da versão final do manuscrito.

José Roberto Pereira Pegas: A concepção e o desenho do estudo; levantamento dos dados; redação do artigo e revisão crítica do conteúdo intelectual importante; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação final da versão final do manuscrito.

Conflito de interesses

Nenhum.

Referências
[1]
I. Karimzadeh, M.R. Namazi, A. Karimzadeh.
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K.S. Madrigal, H.N.A. Chaves.
Tricoepitelioma múltiple familiar. Reporte de un caso.
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Brooke‐Spiegler syndrome and phenotypic variants: an update.
Head Neck Pathol., 10 (2016), pp. 125-130
[5]
D.W.V.N. Dissanayaka, D.K.B. Dassanayaka, P.R. Jayasooriya.
Clinical, histopathological, and management challenges of multiple familial trichoepithelioma: a case report of a patient presenting with multiple facial papules.
Case Rep Dent., (2020),

Como citar este artigo: Nogueira TF, Carneiro SG, Wood LJ, Pegas JR. Multiple familial trichoepithelioma: report of a disfiguring case. An Bras Dermatol. 2024;99:459–61.

Trabalho realizado no Serviço de Dematologia, Complexo Hospitalar Padre Bento de Guarulhos, Guarulhos, SP, Brasil.

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