Cartas ‐ Caso clínico
Tricoepitelioma múltiplo familiar: relato de caso desfigurante
Thais Florence Duarte Nogueira, Stefanie Gallotti Borges Carneiro
, Larissa Jacom Abdulmassih Wood, José Roberto Pereira Pegas
Corresponding author
Serviço de Dematologia, Complexo Hospitalar Padre Bento de Guarulhos, Guarulhos, SP, Brasil
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(B) Lóbulos de células basaloides, com distribuição em paliçada na periferia, dispostas em padrão cribiforme e envolvidos por estroma fibrótico, associados a pseudocistos córneos focais. O estroma tem contato direto com as células tumorais (Hematoxilina & eosina, 200×).</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente do sexo feminino, 40 anos, com pápulas e nódulos normocrômicos e assintomáticos na face, couro cabeludo e dorso superior desde a puberdade que, gradualmente, aumentaram em número e tamanho (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Referia dificuldade de conseguir emprego em virtude das lesões cutâneas. Negava outras comorbidades e uso de medicações. Relatou que familiares apresentavam lesões semelhantes, porém menos extensas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A dermatoscopia (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) e a histopatologia (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>) foram compatíveis com tricoepiteliomas. Não foi possível realizar o teste genético devido à sua indisponibilidade.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fez‐se tratamento com imiquimode 5% creme duas vezes ao dia e tretinoína 0,5% tópico à noite por seis meses, evoluindo com irritação cutânea e sem melhora significante das lesões.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O tricoepitelioma múltiplo familiar (TMF) é genodermatose autossômica dominante rara associada a mutações genéticas nos genes de supressão tumoral e da cilindromatose (CYLD) localizados, respectivamente, nos cromossomos 9p21 e 16q12‐q13.1‐3 Esses genes favorecem a proliferação e diferenciação das células germinativas das unidades pilossebáceas, possibilitando o desenvolvimento dos tricoepiteliomas.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O TMF acomete mais mulheres em virtude da menor expressividade e penetrância genética no sexo masculino.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> Não há predileção racial,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> e a história familiar geralmente é positiva.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> Manifesta‐se na infância ou adolescência, com o surgimento de lesões papulonodulares, normocrômicas ou eritematosas, brilhantes, que acometem, principalmente, a região centro‐facial de maneira simétrica.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> Podem também acometer o couro cabeludo, a região cervical e o tórax superior.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> Ao longo dos anos, as lesões podem aumentar em número e tamanho.<a 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calibre, crisálidas e pseudocistos de <span class="elsevierStyleItalic">milium</span> sobre áreas brancas, rosadas e, menos frequentemente, amareladas ou marrons.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A histopatologia indica pseudocistos córneos e lóbulos de células basaloides monomórficas dispostas em padrão cribiforme, cercados por estroma fibroso abundante.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagnóstico do TMF é clínico‐histopatológico.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3,5</span></a> O estudo genético para aconselhamento é de interesse, porém não é imprescindível.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3,5</span></a></p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Há diversas síndromes que se apresentam com pápulas e nódulos faciais, como Brooke‐Spiegler (SBS), cilindromatose familiar (CF), Bazex‐Dupré‐Christol e esclerose tuberosa.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3,5</span></a> Por isso é importante descartar, tanto clínica quanto histopatologicamente, outros comemorativos associados que indiquem outro diagnóstico.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tanto o TMF quanto a CF são considerados espectros diferentes da síndrome de SBS, decorrente da mutação no CYLD comum.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Entretanto, na SBS há múltiplos espiroadenomas, cilindromas e tricoepiteliomas, enquanto na CF há apenas cilindromas e, no TMF, apenas tricoepiteliomas.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a></p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O tratamento do TFM não é bem estabelecido na literatura e é difícil em virtude da multiplicidade das lesões, da localização predominantemente facial e da natureza progressiva das lesões. Dentre os disponíveis, destacam‐se excisão cirúrgica, ablação por radiofrequência, dermoabrasão, crioterapia, radioterapia e <span class="elsevierStyleItalic">lasers</span>.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> Há, ainda, relatos de terapias farmacológicas com sirolimo, imiquimode, tretinoína, vismodegibe, ácido acetilsalicílico e adalimumabe.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Thais Florence Duarte Nogueira: Concepção e o desenho do estudo; levantamento dos dados; redação do artigo e revisão crítica do conteúdo intelectual importante; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação final da versão final do manuscrito.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Stefanie Gallotti Borges Carneiro: Levantamento dos dados; redação do artigo e revisão crítica do conteúdo intelectual importante; aprovação final da versão final do manuscrito.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Larissa Jacom Abdulmassih Wood: Levantamento dos dados; redação do artigo e revisão crítica do conteúdo intelectual importante; aprovação final da versão final do manuscrito.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">José Roberto Pereira Pegas: A concepção e o desenho do estudo; levantamento dos dados; redação do artigo e revisão crítica do conteúdo intelectual importante; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação final da versão final do manuscrito.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-08-10" "fechaAceptado" => "2022-11-20" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Nogueira TF, Carneiro SG, Wood LJ, Pegas JR. Multiple familial trichoepithelioma: report of a disfiguring case. An Bras Dermatol. 2024;99:459–61.</p>" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado no Serviço de Dematologia, Complexo Hospitalar Padre Bento de Guarulhos, Guarulhos, SP, Brasil.</p>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1777 "Ancho" => 2925 "Tamanyo" => 428803 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">(A) Múltiplas pápulas e nódulos confluentes, normocrômicos, brilhantes, bem delimitados, de 0,5 a 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de diâmetro, localizados predominantemente na área central da face de maneira simétrica. 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(B) Lóbulos de células basaloides, com distribuição em paliçada na periferia, dispostas em padrão cribiforme e envolvidos por estroma fibrótico, associados a pseudocistos córneos focais. O estroma tem contato direto com as células tumorais (Hematoxilina & eosina, 200×).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Trichoepithelioma: a comprehensive review" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "I. Karimzadeh" 1 => "M.R. Namazi" 2 => "A. Karimzadeh" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:7 [ "tituloSerie" => "Acta Dermatovenerol Croat." 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Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
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