Rabdomiomas cardíacos indicando o diagnóstico pré‐natal do complexo da esclerose tuberosa

Prezado Editor,

O complexo da esclerose tuberosa (TSC, do inglês tuberous sclerosis complex) é síndrome neurocutânea genética rara, com frequência de 1/6.000‐10.000 nascidos vivos, caracterizada por hamartomas e múltiplas manifestações cutâneas.¹ O diagnóstico adequado é desafiador; portanto, a TSC Alliance² estabeleceu critérios que incluem rabdomiomas cardíacos, um tipo de hamartoma, como principal característica diagnóstica.³ Esses tumores são diagnosticados por meio de ultrassonografia durante o segundo e terceiro trimestres, correlacionando‐se com TSC em 70% a 90% dos casos.^3,4

Os autores apresentam neste relato três pacientes do sexo masculino com diagnóstico pré‐natal de rabdomiomas cardíacos e confirmação pós‐natal de TSC. O exame dermatológico de todos os pacientes revelou múltiplas máculas hipopigmentadas no tronco e no couro cabeludo (fig. 1), mais evidentes no exame com lâmpada de Wood (fig. 1). O paciente A não tinha história familiar de TSC e apresentava arritmia fetal causada por múltiplos tumores cardíacos localizados no ventrículo esquerdo, que regrediram durante o primeiro ano de vida. O paciente B apresentou rabdomioma fetal solitário assintomático, que também regrediu durante o primeiro ano. Nesse caso, foi observado que sua mãe tinha múltiplos hamartomas na face (fig. 2); após exame mais detalhado, ela também foi diagnosticada com TSC. O paciente C teve três rabdomiomas cardíacos diagnosticados no terceiro trimestre, causando obstrução do fluxo cardíaco. Três meses após o nascimento, ele foi hospitalizado devido a convulsões, o que levou à confirmação de tumores tuberosos no cérebro e hamartomas retinianos. Apesar dos esforços médicos, o paciente teve desfecho fatal. O diagnóstico de TSC em todos os pacientes foi estabelecido com base em dois critérios clínicos principais:³ máculas hipomelanóticas (≥ 3, com pelo menos 5 mm de diâmetro) e rabdomiomas cardíacos.

Figura 1.

(A–I) Imagens clínicas ao exame físico, sob lâmpada de Wood e imagens ultrassonográficas dos rabdomiomas cardíacos de cada caso

Figura 2.

Mãe do caso B mostrando múltiplos hamartomas na face

Rabdomiomas cardíacos são os tumores cardíacos primários infantis mais frequentes na população em geral.³ Apesar de sua natureza benigna, podem causar complicações como arritmias, obstrução do fluxo de saída, derrame pericárdico, compressão cardíaca e hidropsia fetal. Deve‐se suspeitar de TSC quando múltiplos tumores ovoides hiperecogênicos claramente demarcados são encontrados. A localização mais frequente é o septo interventricular. Se possível, sugere‐se a pesquisa de hamartomas em outras localizações utilizando ressonância magnética (RM) fetal.^1,5 Além disso, é indicada a avaliação por testes genéticos de três gerações, associada a exame dermatológico completo dos parentes. Quando realizada, a histopatologia dos tumores apresenta miócitos contendo grandes quantidades de glicogênio, conhecidas como células‐aranha.³

O prognóstico fetal depende de monitoramento intrauterino eficaz e plano de parto adequado. Até 85% dos casos não necessitam de tratamento clínico ou cirúrgico, já que a maioria apresenta regressão parcial ou completa entre o nascimento e a adolescência.⁵ Embora os achados cutâneos possam não ser evidentes ao nascimento, consultas dermatológicas periódicas são necessárias em busca de angiofibromas, fibromas ungueais, máculas hipomelanóticas e/ou placa de Shagreen.³ Esses casos exemplificam a importância da identificação de rabdomiomas, para ajudar a coordenar os cuidados pós‐natais, aconselhar os pais e, por meio de história familiar adequada, identificar parentes afetados^1,3 com essa rara síndrome neurocutânea.

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Virginia Ruth Lopez Gamboa: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica da literatura; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; concepção e planejamento do estudo.

Mariel Giovo: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica da literatura; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito; concepção e planejamento do estudo.

Victor Francucci: Aprovação da versão final do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; revisão crítica do manuscrito.

Conflito de interesses

Nenhum.