Cartas ‐ Caso clínico
Rabdomiomas cardíacos indicando o diagnóstico pré‐natal do complexo da esclerose tuberosa
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portanto, a TSC <span class="elsevierStyleItalic">Alliance</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> estabeleceu critérios que incluem rabdomiomas cardíacos, um tipo de hamartoma, como principal característica diagnóstica.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Esses tumores são diagnosticados por meio de ultrassonografia durante o segundo e terceiro trimestres, correlacionando‐se com TSC em 70% a 90% dos casos.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a></p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores apresentam neste relato três pacientes do sexo masculino com diagnóstico pré‐natal de rabdomiomas cardíacos e confirmação pós‐natal de TSC. O exame dermatológico de todos os pacientes revelou múltiplas máculas hipopigmentadas no tronco e no couro cabeludo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), mais evidentes no exame com lâmpada de Wood (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). O paciente A não tinha história familiar de TSC e apresentava arritmia fetal causada por múltiplos tumores cardíacos localizados no ventrículo esquerdo, que regrediram durante o primeiro ano de vida. O paciente B apresentou rabdomioma fetal solitário assintomático, que também regrediu durante o primeiro ano. Nesse caso, foi observado que sua mãe tinha múltiplos hamartomas na face (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>); após exame mais detalhado, ela também foi diagnosticada com TSC. O paciente C teve três rabdomiomas cardíacos diagnosticados no terceiro trimestre, causando obstrução do fluxo cardíaco. Três meses após o nascimento, ele foi hospitalizado devido a convulsões, o que levou à confirmação de tumores tuberosos no cérebro e hamartomas retinianos. Apesar dos esforços médicos, o paciente teve desfecho fatal. O diagnóstico de TSC em todos os pacientes foi estabelecido com base em dois critérios clínicos principais:<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> máculas hipomelanóticas (≥ 3, com pelo menos 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de diâmetro) e rabdomiomas cardíacos.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Rabdomiomas cardíacos são os tumores cardíacos primários infantis mais frequentes na população em geral.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Apesar de sua natureza benigna, podem causar complicações como arritmias, obstrução do fluxo de saída, derrame pericárdico, compressão cardíaca e hidropsia fetal. Deve‐se suspeitar de TSC quando múltiplos tumores ovoides hiperecogênicos claramente demarcados são encontrados. A localização mais frequente é o septo interventricular. Se possível, sugere‐se a pesquisa de hamartomas em outras localizações utilizando ressonância magnética (RM) fetal.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,5</span></a> Além disso, é indicada a avaliação por testes genéticos de três gerações, associada a exame dermatológico completo dos parentes. Quando realizada, a histopatologia dos tumores apresenta miócitos contendo grandes quantidades de glicogênio, conhecidas como células‐aranha.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O prognóstico fetal depende de monitoramento intrauterino eficaz e plano de parto adequado. Até 85% dos casos não necessitam de tratamento clínico ou cirúrgico, já que a maioria apresenta regressão parcial ou completa entre o nascimento e a adolescência.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> Embora os achados cutâneos possam não ser evidentes ao nascimento, consultas dermatológicas periódicas são necessárias em busca de angiofibromas, fibromas ungueais, máculas hipomelanóticas e/ou placa de Shagreen.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Esses casos exemplificam a importância da identificação de rabdomiomas, para ajudar a coordenar os cuidados pós‐natais, aconselhar os pais e, por meio de história familiar adequada, identificar parentes afetados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a> com essa rara síndrome neurocutânea.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Virginia Ruth Lopez Gamboa: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica da literatura; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; concepção e planejamento do estudo.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mariel Giovo: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica da literatura; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito; concepção e planejamento do estudo.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Victor Francucci: Aprovação da versão final do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; revisão crítica do manuscrito.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2021-08-31" "fechaAceptado" => "2021-10-05" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Gamboa VRL, Giovo M, Francucci V. 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Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
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