array:23 [
  "pii" => "S2666275224000195"
  "issn" => "26662752"
  "doi" => "10.1016/j.abdp.2024.02.012"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2024-05-01"
  "aid" => "902"
  "copyright" => "Sociedade Brasileira de Dermatologia"
  "copyrightAnyo" => "2024"
  "documento" => "simple-article"
  "crossmark" => 1
  "subdocumento" => "crp"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => false
    "ES2" => false
    "LATM" => false
  ]
  "gratuito" => false
  "lecturas" => array:1 [
    "total" => 0
  ]
  "Traduccion" => array:1 [
    "en" => array:18 [
      "pii" => "S0365059624000163"
      "issn" => "03650596"
      "doi" => "10.1016/j.abd.2022.09.020"
      "estado" => "S300"
      "fechaPublicacion" => "2024-05-01"
      "aid" => "902"
      "copyright" => "Sociedade Brasileira de Dermatologia"
      "documento" => "simple-article"
      "crossmark" => 1
      "subdocumento" => "crp"
      "abierto" => array:3 [
        "ES" => false
        "ES2" => false
        "LATM" => false
      ]
      "gratuito" => false
      "lecturas" => array:1 [
        "total" => 0
      ]
      "en" => array:10 [
        "idiomaDefecto" => true
        "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Letter - Clinical</span>"
        "titulo" => "A case of dystrophic epidermolysis bullosa with a rare COL7A1 variant"
        "tienePdf" => "en"
        "tieneTextoCompleto" => "en"
        "paginas" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "paginaInicial" => "448"
            "paginaFinal" => "449"
          ]
        ]
        "contieneTextoCompleto" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "contienePdf" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "resumenGrafico" => array:2 [
          "original" => 0
          "multimedia" => array:8 [
            "identificador" => "fig0005"
            "etiqueta" => "Figure 1"
            "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
            "mostrarFloat" => true
            "mostrarDisplay" => false
            "figura" => array:1 [
              0 => array:4 [
                "imagen" => "gr1.jpeg"
                "Alto" => 1471
                "Ancho" => 2508
                "Tamanyo" => 234040
              ]
            ]
            "detalles" => array:1 [
              0 => array:3 [
                "identificador" => "at0005"
                "detalle" => "Figure "
                "rol" => "short"
              ]
            ]
            "descripcion" => array:1 [
              "en" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Extensive areas of skin detachment on the anteromedial aspects of both lower extremities &#40;A&#41; and perioral region &#40;B&#41;&#46;</p>"
            ]
          ]
        ]
        "autores" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "autoresLista" => "Patr&#237;cia Amoedo, Ana Grangeia, L&#237;gia Peralta, Alberto Mota"
            "autores" => array:4 [
              0 => array:2 [
                "nombre" => "Patr&#237;cia"
                "apellidos" => "Amoedo"
              ]
              1 => array:2 [
                "nombre" => "Ana"
                "apellidos" => "Grangeia"
              ]
              2 => array:2 [
                "nombre" => "L&#237;gia"
                "apellidos" => "Peralta"
              ]
              3 => array:2 [
                "nombre" => "Alberto"
                "apellidos" => "Mota"
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
      "idiomaDefecto" => "en"
      "Traduccion" => array:1 [
        "pt" => array:9 [
          "pii" => "S2666275224000195"
          "doi" => "10.1016/j.abdp.2024.02.012"
          "estado" => "S300"
          "subdocumento" => ""
          "abierto" => array:3 [
            "ES" => false
            "ES2" => false
            "LATM" => false
          ]
          "gratuito" => false
          "lecturas" => array:1 [
            "total" => 0
          ]
          "idiomaDefecto" => "pt"
          "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2666275224000195?idApp=UINPBA00008Z"
        ]
      ]
      "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365059624000163?idApp=UINPBA00008Z"
      "url" => "/03650596/0000009900000003/v1_202404281408/S0365059624000163/v1_202404281408/en/main.assets"
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:17 [
    "pii" => "S2666275224000031"
    "issn" => "26662752"
    "doi" => "10.1016/j.abdp.2024.01.003"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2024-05-01"
    "aid" => "885"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 1
    "subdocumento" => "crp"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "pt" => array:10 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas &#8208; Caso cl&#237;nico</span>"
      "titulo" => "Caso de ruptura de met&#225;stases hep&#225;ticas durante administra&#231;&#227;o de pembrolizumabe para tratamento de melanoma cut&#226;neo"
      "tienePdf" => "pt"
      "tieneTextoCompleto" => "pt"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "450"
          "paginaFinal" => "451"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "pt" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "pt" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0015"
          "etiqueta" => "Figura 3"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr3.jpeg"
              "Alto" => 1295
              "Ancho" => 1675
              "Tamanyo" => 117739
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "pt" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A tomografia computadorizada abdominal mostrou ruptura das met&#225;stases hep&#225;ticas&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Shohei Igari, Miyuki Yamamoto, Nobuyuki Kikuchi, Mikio Ohtsuka, Toshiyuki Yamamoto"
          "autores" => array:5 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Shohei"
              "apellidos" => "Igari"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Miyuki"
              "apellidos" => "Yamamoto"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Nobuyuki"
              "apellidos" => "Kikuchi"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "Mikio"
              "apellidos" => "Ohtsuka"
            ]
            4 => array:2 [
              "nombre" => "Toshiyuki"
              "apellidos" => "Yamamoto"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "pt"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S0365059623002805"
        "doi" => "10.1016/j.abd.2022.10.015"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => false
          "ES2" => false
          "LATM" => false
        ]
        "gratuito" => false
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365059623002805?idApp=UINPBA00008Z"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2666275224000031?idApp=UINPBA00008Z"
    "url" => "/26662752/0000009900000003/v1_202404300449/S2666275224000031/v1_202404300449/pt/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:17 [
    "pii" => "S2666275224000109"
    "issn" => "26662752"
    "doi" => "10.1016/j.abdp.2024.02.003"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2024-05-01"
    "aid" => "892"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 1
    "subdocumento" => "crp"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "pt" => array:10 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas &#8208; Investiga&#231;&#227;o</span>"
      "titulo" => "Preval&#234;ncia da associa&#231;&#227;o do l&#237;quen escleroso vulvar com tireoidite de Hashimoto"
      "tienePdf" => "pt"
      "tieneTextoCompleto" => "pt"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "445"
          "paginaFinal" => "447"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "pt" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "pt" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0005"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr1.jpeg"
              "Alto" => 1374
              "Ancho" => 1667
              "Tamanyo" => 85961
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Distribui&#231;&#227;o por idade das 63 pacientes com LEV&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Marcela Sc&#225;rdua Sabbagh de Azevedo, Ant&#244;nio Chamb&#244; Filho, Lucia Martins Diniz, July Barcellos Quimquim, Vickie White Loureiro Souza, Luana Amaral de Moura"
          "autores" => array:6 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Marcela Sc&#225;rdua Sabbagh de"
              "apellidos" => "Azevedo"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Ant&#244;nio"
              "apellidos" => "Chamb&#244; Filho"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Lucia Martins"
              "apellidos" => "Diniz"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "July Barcellos"
              "apellidos" => "Quimquim"
            ]
            4 => array:2 [
              "nombre" => "Vickie White Loureiro"
              "apellidos" => "Souza"
            ]
            5 => array:2 [
              "nombre" => "Luana Amaral de"
              "apellidos" => "Moura"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "pt"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S0365059624000047"
        "doi" => "10.1016/j.abd.2023.04.007"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => false
          "ES2" => false
          "LATM" => false
        ]
        "gratuito" => false
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365059624000047?idApp=UINPBA00008Z"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2666275224000109?idApp=UINPBA00008Z"
    "url" => "/26662752/0000009900000003/v1_202404300449/S2666275224000109/v1_202404300449/pt/main.assets"
  ]
  "pt" => array:17 [
    "idiomaDefecto" => true
    "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas &#8208; Caso cl&#237;nico</span>"
    "titulo" => "Caso de epiderm&#243;lise bolhosa distr&#243;fica com variante rara do gene COL7A1"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Prezado Editor&#44;</span>"
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "448"
        "paginaFinal" => "449"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:4 [
        "autoresLista" => "Patr&#237;cia Amoedo, Ana Grangeia, L&#237;gia Peralta, Alberto Mota"
        "autores" => array:4 [
          0 => array:4 [
            "nombre" => "Patr&#237;cia"
            "apellidos" => "Amoedo"
            "email" => array:1 [
              0 => "amoedo.p.patricia@gmail.com"
            ]
            "referencia" => array:2 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff0005"
              ]
              1 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">&#42;</span>"
                "identificador" => "cor0005"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:3 [
            "nombre" => "Ana"
            "apellidos" => "Grangeia"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "aff0010"
              ]
            ]
          ]
          2 => array:3 [
            "nombre" => "L&#237;gia"
            "apellidos" => "Peralta"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>"
                "identificador" => "aff0015"
              ]
            ]
          ]
          3 => array:3 [
            "nombre" => "Alberto"
            "apellidos" => "Mota"
            "referencia" => array:3 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff0005"
              ]
              1 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">d</span>"
                "identificador" => "aff0020"
              ]
              2 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">e</span>"
                "identificador" => "aff0025"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:5 [
          0 => array:3 [
            "entidad" => "Servi&#231;o de Dermatologia e Venereologia&#44; Centro Hospitalar Universit&#225;rio de S&#227;o Jo&#227;o&#44; Porto&#44; Portugal"
            "etiqueta" => "a"
            "identificador" => "aff0005"
          ]
          1 => array:3 [
            "entidad" => "Servi&#231;o de Gen&#233;tica M&#233;dica&#44; Centro Hospitalar Universit&#225;rio de S&#227;o Jo&#227;o&#44; Porto&#44; Portugal"
            "etiqueta" => "b"
            "identificador" => "aff0010"
          ]
          2 => array:3 [
            "entidad" => "Servi&#231;o de Neonatologia&#44; Centro Hospitalar Universit&#225;rio de S&#227;o Jo&#227;o&#44; Porto&#44; Portugal"
            "etiqueta" => "c"
            "identificador" => "aff0015"
          ]
          3 => array:3 [
            "entidad" => "Faculdade de Medicina da Universidade do Porto&#44; Porto&#44; Portugal"
            "etiqueta" => "d"
            "identificador" => "aff0020"
          ]
          4 => array:3 [
            "entidad" => "Centro de Investiga&#231;&#227;o em Tecnologias e Servi&#231;os de Sa&#250;de&#44; Porto&#44; Portugal"
            "etiqueta" => "e"
            "identificador" => "aff0025"
          ]
        ]
        "correspondencia" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "identificador" => "cor0005"
            "etiqueta" => "&#8270;"
            "correspondencia" => "Autor para correspond&#234;ncia&#46;"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "resumenGrafico" => array:2 [
      "original" => 0
      "multimedia" => array:7 [
        "identificador" => "fig0005"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr1.jpeg"
            "Alto" => 1471
            "Ancho" => 2508
            "Tamanyo" => 234040
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Extensas &#225;reas erosivas na face &#226;ntero&#8208;medial de ambos os membros inferiores &#40;A&#41; e na regi&#227;o perioral &#40;B&#41;&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lactente do sexo masculino&#44; nascido a termo&#44; apresentou ao nascimento bolhas e diversas &#225;reas com eros&#227;o&#44; principalmente nos p&#233;s e na face&#44; mas tamb&#233;m afetando o tronco&#44; o couro cabeludo e a regi&#227;o perineal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs&#46; 1 e 2</a>&#41;&#46; Apresentava&#44; ainda&#44; opacidade da c&#243;rnea direita com hipervasculariza&#231;&#227;o e hemorragia&#46; Unhas&#44; cabelos e mucosas eram normais&#46; O paciente era o primeiro filho de um casal saud&#225;vel&#44; n&#227;o consangu&#237;neo e sem hist&#243;rico familiar de dermatoses bolhosas&#46; Um painel de 22 genes realizado por sequenciamento de pr&#243;xima gera&#231;&#227;o &#40;NGS&#44; do ingl&#234;s <span class="elsevierStyleItalic">next&#8208;generation sequencing</span>&#41; encontrou variante patog&#234;nica&#44; c&#46;325&#95;326insCG &#40;p&#46;Glu109Alafs&#42;39&#41;&#44; em homozigose no gene <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1</span>&#46; Nos primeiros meses de vida&#44; o quadro piorou com novas les&#245;es nas m&#227;os e axilas&#44; al&#233;m de cicatrizes mutilantes nos p&#233;s&#46; Infelizmente&#44; os pais recusaram estudos adicionais&#46; Com base na apresenta&#231;&#227;o cl&#237;nica e na an&#225;lise gen&#233;tica&#44; foi feito o diagn&#243;stico de epiderm&#243;lise bolhosa distr&#243;fica &#40;EBD&#41; recessiva grave&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A EBD &#233; doen&#231;a heredit&#225;ria de fragilidade da pele&#44; caracterizada pela forma&#231;&#227;o de bolhas na subl&#226;mina densa&#46; &#201; causada por variantes patog&#234;nicas no gene <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1</span>&#44; que codifica o col&#225;geno tipo VII&#44; respons&#225;vel pela coes&#227;o da jun&#231;&#227;o dermoepid&#233;rmica&#46; O padr&#227;o de heran&#231;a pode ser recessivo &#40;EBDR&#41; ou dominante &#40;EBDD&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a> O espectro cl&#237;nico &#233; altamente vari&#225;vel&#44; incluindo desde formas bolhosas generalizadas&#44; com envolvimento mucoso&#44; at&#233; formas localizadas leves&#59; em geral&#44; as formas recessivas s&#227;o mais graves&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Essas &#250;ltimas geralmente est&#227;o associadas a variantes que causam c&#243;dons de parada prematura &#40;PTC&#44; do ingl&#234;s <span class="elsevierStyleItalic">premature stop codons</span>&#41;&#44; com posterior s&#237;ntese proteica truncada&#46; Em heterozigosidade&#44; as variantes PTC n&#227;o causam a doen&#231;a&#44; mas heterozigosidade composta com variantes <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> pode estar associada a formas mais leves de EBDR&#46; Os casos de EBDD s&#227;o geralmente decorrentes de substitui&#231;&#245;es de glicina&#44; mas outras muta&#231;&#245;es podem estar envolvidas&#46; As substitui&#231;&#245;es de glicina tamb&#233;m podem ser herdadas recessivamente&#44; e algumas substitui&#231;&#245;es espec&#237;ficas foram associadas tanto &#224; EBDR quanto &#224; EBDD&#46;<span class="elsevierStyleSup">1&#8208;3</span></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A gravidade dos sintomas depende do n&#237;vel de express&#227;o de <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1</span>&#44; que &#233; determinado pelo tipo e posi&#231;&#227;o da variante patog&#234;nica&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1&#8208;3</span></a> Entretanto&#44; a correla&#231;&#227;o gen&#243;tipo&#8208;fen&#243;tipo n&#227;o &#233; consistente&#44; e variantes id&#234;nticas podem resultar em fen&#243;tipos diferentes&#44; o que sugere que outros fatores&#44; gen&#233;ticos ou ambientais&#44; podem estar envolvidos nessa diverg&#234;ncia fenot&#237;pica&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A variante apresentada pelo presente caso &#233; rara&#44; com menos de 10 casos relatados anteriormente&#46; Curiosamente&#44; essa variante s&#243; foi relatada no norte de Portugal e no Brasil&#44; o que pode ser decorrente de efeito fundador&#44; relacionado com a antiga coloniza&#231;&#227;o portuguesa&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O presente caso contribui para o espectro mutacional associado &#224; EBDR e para a melhor compreens&#227;o de sua correla&#231;&#227;o cl&#237;nica&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Patr&#237;cia Amoedo&#58; Reda&#231;&#227;o e edi&#231;&#227;o &#40;principal&#41;&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ana Grangeia&#58; Revis&#227;o &#40;suporte&#41;&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">L&#237;gia Peralta&#58; Revis&#227;o &#40;suporte&#41;&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alberto Mota&#58; Revis&#227;o e aprova&#231;&#227;o final&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
    "textoCompletoSecciones" => array:1 [
      "secciones" => array:4 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "sec0005"
          "titulo" => "Suporte financeiro"
        ]
        1 => array:2 [
          "identificador" => "sec0010"
          "titulo" => "Contribui&#231;&#227;o dos autores"
        ]
        2 => array:2 [
          "identificador" => "sec0015"
          "titulo" => "Conflito de interesses"
        ]
        3 => array:1 [
          "titulo" => "Refer&#234;ncias"
        ]
      ]
    ]
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "fechaRecibido" => "2022-08-31"
    "fechaAceptado" => "2022-09-30"
    "NotaPie" => array:2 [
      0 => array:2 [
        "etiqueta" => "&#9734;"
        "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo&#58; Amoedo P&#44; Grangeia A&#44; Peralta L&#44; Mota A&#46; A case of dystrophic epidermolysis bullosa with a rare COL7A1 variant&#46; An Bras Dermatol&#46; 2024&#59;99&#58;448&#8211;9&#46;</p>"
      ]
      1 => array:2 [
        "etiqueta" => "&#9734;&#9734;"
        "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado no Centro Hospitalar e Universit&#225;rio de S&#227;o Jo&#227;o&#44; Porto&#44; Porto&#44; Portugal&#46;</p>"
      ]
    ]
    "multimedia" => array:2 [
      0 => array:7 [
        "identificador" => "fig0005"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr1.jpeg"
            "Alto" => 1471
            "Ancho" => 2508
            "Tamanyo" => 234040
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Extensas &#225;reas erosivas na face &#226;ntero&#8208;medial de ambos os membros inferiores &#40;A&#41; e na regi&#227;o perioral &#40;B&#41;&#46;</p>"
        ]
      ]
      1 => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 1446
            "Ancho" => 2508
            "Tamanyo" => 334861
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "pt" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Forma&#231;&#227;o de bolhas perda tecidual no tronco &#40;A&#41; e couro cabeludo &#40;B&#41;&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "Refer&#234;ncias"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "bibs0015"
          "bibliografiaReferencia" => array:4 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bib0025"
              "etiqueta" => "1"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "An overview of the genetic basis of epidermolysis bullosa in Brazil&#58; discovery of novel and recurrent disease&#8208;causing variants"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "L&#46;M&#46; Mariath"
                            1 => "J&#46;T&#46; Santin"
                            2 => "J&#46;A&#46; Frantz"
                            3 => "M&#46;J&#46;R&#46; Doriqui"
                            4 => "A&#46;E&#46; Kiszewski"
                            5 => "L&#46; Schuler-Faccini"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1111/cge.13555"
                      "Revista" => array:7 [
                        "tituloSerie" => "Clin Genet&#46;"
                        "fecha" => "2019"
                        "volumen" => "96"
                        "paginaInicial" => "189"
                        "paginaFinal" => "198"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31001817"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                        "itemHostRev" => array:3 [
                          "pii" => "S1470204509703304"
                          "estado" => "S300"
                          "issn" => "14702045"
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bib0030"
              "etiqueta" => "2"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:2 [
                            0 => "N&#46; Dang"
                            1 => "D&#46;F&#46; Murrell"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Exp Dermatol&#46;"
                        "fecha" => "2008"
                        "volumen" => "17"
                        "paginaInicial" => "553"
                        "paginaFinal" => "568"
                        "itemHostRev" => array:3 [
                          "pii" => "S0959804917313680"
                          "estado" => "S300"
                          "issn" => "09598049"
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bib0035"
              "etiqueta" => "3"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Inherited epidermolysis bullosa&#58; update on the clinical and genetic aspects"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:4 [
                            0 => "L&#46;M&#46; Mariath"
                            1 => "J&#46;T&#46; Santin"
                            2 => "L&#46; Schuler-Faccini"
                            3 => "A&#46;E&#46; Kiszewski"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.abd.2020.05.001"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "An Bras Dermatol&#46;"
                        "fecha" => "2020"
                        "volumen" => "95"
                        "paginaInicial" => "551"
                        "paginaFinal" => "569"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32732072"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            3 => array:3 [
              "identificador" => "bib0040"
              "etiqueta" => "4"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Identical COL71A1 heterozygous mutations resulting in different dystrophic epidermolysis bullosa phenotypes"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "N&#46; Kn&#246;pfel"
                            1 => "L&#46; Noguera-Morel"
                            2 => "A&#46; Hern&#225;ndez-Martin"
                            3 => "A&#46; Garc&#237;a-Martin"
                            4 => "M&#46; Garc&#237;a"
                            5 => "A&#46; Menc&#237;a"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1111/pde.13367"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Pediatr Dermatol&#46;"
                        "fecha" => "2018"
                        "volumen" => "35"
                        "paginaInicial" => "e94"
                        "paginaFinal" => "e98"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29272047"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "pt"
  "url" => "/26662752/0000009900000003/v1_202404300449/S2666275224000195/v1_202404300449/pt/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "95145"
    "tipo" => "SECCION"
    "en" => array:2 [
      "titulo" => "Cartas - Caso Cl&#237;nico"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "en"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/26662752/0000009900000003/v1_202404300449/S2666275224000195/v1_202404300449/pt/main.pdf?idApp=UINPBA00008Z&text.app=https://clinics.elsevier.es/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2666275224000195?idApp=UINPBA00008Z"
]
Share
Journal Information
Vol. 99. Issue 3.
Pages 448-449 (1 May 2024)
Visits
1867
Vol. 99. Issue 3.
Pages 448-449 (1 May 2024)
Cartas ‐ Caso clínico
Full text access
Caso de epidermólise bolhosa distrófica com variante rara do gene COL7A1
Visits
1867
Patrícia Amoedoa,
Corresponding author
amoedo.p.patricia@gmail.com

Autor para correspondência.
, Ana Grangeiab, Lígia Peraltac, Alberto Motaa,d,e
a Serviço de Dermatologia e Venereologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
b Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
c Serviço de Neonatologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
d Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Porto, Portugal
e Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde, Porto, Portugal
This item has received
Article information
Full Text
Bibliography
Download PDF
Statistics
Figures (2)
Full Text
Prezado Editor,

Lactente do sexo masculino, nascido a termo, apresentou ao nascimento bolhas e diversas áreas com erosão, principalmente nos pés e na face, mas também afetando o tronco, o couro cabeludo e a região perineal (figs. 1 e 2). Apresentava, ainda, opacidade da córnea direita com hipervascularização e hemorragia. Unhas, cabelos e mucosas eram normais. O paciente era o primeiro filho de um casal saudável, não consanguíneo e sem histórico familiar de dermatoses bolhosas. Um painel de 22 genes realizado por sequenciamento de próxima geração (NGS, do inglês next‐generation sequencing) encontrou variante patogênica, c.325_326insCG (p.Glu109Alafs*39), em homozigose no gene COL7A1. Nos primeiros meses de vida, o quadro piorou com novas lesões nas mãos e axilas, além de cicatrizes mutilantes nos pés. Infelizmente, os pais recusaram estudos adicionais. Com base na apresentação clínica e na análise genética, foi feito o diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica (EBD) recessiva grave.

Figura 1.

Extensas áreas erosivas na face ântero‐medial de ambos os membros inferiores (A) e na região perioral (B).

(0.22MB).
Figura 2.

Formação de bolhas perda tecidual no tronco (A) e couro cabeludo (B).

(0.32MB).

A EBD é doença hereditária de fragilidade da pele, caracterizada pela formação de bolhas na sublâmina densa. É causada por variantes patogênicas no gene COL7A1, que codifica o colágeno tipo VII, responsável pela coesão da junção dermoepidérmica. O padrão de herança pode ser recessivo (EBDR) ou dominante (EBDD).1,2 O espectro clínico é altamente variável, incluindo desde formas bolhosas generalizadas, com envolvimento mucoso, até formas localizadas leves; em geral, as formas recessivas são mais graves.2 Essas últimas geralmente estão associadas a variantes que causam códons de parada prematura (PTC, do inglês premature stop codons), com posterior síntese proteica truncada. Em heterozigosidade, as variantes PTC não causam a doença, mas heterozigosidade composta com variantes missense pode estar associada a formas mais leves de EBDR. Os casos de EBDD são geralmente decorrentes de substituições de glicina, mas outras mutações podem estar envolvidas. As substituições de glicina também podem ser herdadas recessivamente, e algumas substituições específicas foram associadas tanto à EBDR quanto à EBDD.1‐3

A gravidade dos sintomas depende do nível de expressão de COL7A1, que é determinado pelo tipo e posição da variante patogênica.1‐3 Entretanto, a correlação genótipo‐fenótipo não é consistente, e variantes idênticas podem resultar em fenótipos diferentes, o que sugere que outros fatores, genéticos ou ambientais, podem estar envolvidos nessa divergência fenotípica.1,4

A variante apresentada pelo presente caso é rara, com menos de 10 casos relatados anteriormente. Curiosamente, essa variante só foi relatada no norte de Portugal e no Brasil, o que pode ser decorrente de efeito fundador, relacionado com a antiga colonização portuguesa.1

O presente caso contribui para o espectro mutacional associado à EBDR e para a melhor compreensão de sua correlação clínica.

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Patrícia Amoedo: Redação e edição (principal).

Ana Grangeia: Revisão (suporte).

Lígia Peralta: Revisão (suporte).

Alberto Mota: Revisão e aprovação final.

Conflito de interesses

Nenhum.

Referências
[1]
L.M. Mariath, J.T. Santin, J.A. Frantz, M.J.R. Doriqui, A.E. Kiszewski, L. Schuler-Faccini.
An overview of the genetic basis of epidermolysis bullosa in Brazil: discovery of novel and recurrent disease‐causing variants.
Clin Genet., 96 (2019), pp. 189-198
[2]
N. Dang, D.F. Murrell.
Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa.
Exp Dermatol., 17 (2008), pp. 553-568
[3]
L.M. Mariath, J.T. Santin, L. Schuler-Faccini, A.E. Kiszewski.
Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects.
An Bras Dermatol., 95 (2020), pp. 551-569
[4]
N. Knöpfel, L. Noguera-Morel, A. Hernández-Martin, A. García-Martin, M. García, A. Mencía, et al.
Identical COL71A1 heterozygous mutations resulting in different dystrophic epidermolysis bullosa phenotypes.
Pediatr Dermatol., 35 (2018), pp. e94-e98

Como citar este artigo: Amoedo P, Grangeia A, Peralta L, Mota A. A case of dystrophic epidermolysis bullosa with a rare COL7A1 variant. An Bras Dermatol. 2024;99:448–9.

Trabalho realizado no Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Porto, Portugal.

Copyright © 2024. Sociedade Brasileira de Dermatologia
Download PDF
Idiomas
Anais Brasileiros de Dermatologia
Article options
Tools
en pt
Cookies policy Política de cookies
To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.