Cartas ‐ Caso clínico
Caso de epidermólise bolhosa distrófica com variante rara do gene COL7A1
a Serviço de Dermatologia e Venereologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
b Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
c Serviço de Neonatologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
d Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Porto, Portugal
e Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde, Porto, Portugal
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Apresentava, ainda, opacidade da córnea direita com hipervascularização e hemorragia. Unhas, cabelos e mucosas eram normais. O paciente era o primeiro filho de um casal saudável, não consanguíneo e sem histórico familiar de dermatoses bolhosas. Um painel de 22 genes realizado por sequenciamento de próxima geração (NGS, do inglês <span class="elsevierStyleItalic">next‐generation sequencing</span>) encontrou variante patogênica, c.325_326insCG (p.Glu109Alafs*39), em homozigose no gene <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1</span>. Nos primeiros meses de vida, o quadro piorou com novas lesões nas mãos e axilas, além de cicatrizes mutilantes nos pés. Infelizmente, os pais recusaram estudos adicionais. Com base na apresentação clínica e na análise genética, foi feito o diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica (EBD) recessiva grave.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A EBD é doença hereditária de fragilidade da pele, caracterizada pela formação de bolhas na sublâmina densa. É causada por variantes patogênicas no gene <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1</span>, que codifica o colágeno tipo VII, responsável pela coesão da junção dermoepidérmica. O padrão de herança pode ser recessivo (EBDR) ou dominante (EBDD).<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> O espectro clínico é altamente variável, incluindo desde formas bolhosas generalizadas, com envolvimento mucoso, até formas localizadas leves; em geral, as formas recessivas são mais graves.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Essas últimas geralmente estão associadas a variantes que causam códons de parada prematura (PTC, do inglês <span class="elsevierStyleItalic">premature stop codons</span>), com posterior síntese proteica truncada. Em heterozigosidade, as variantes PTC não causam a doença, mas heterozigosidade composta com variantes <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> pode estar associada a formas mais leves de EBDR. Os casos de EBDD são geralmente decorrentes de substituições de glicina, mas outras mutações podem estar envolvidas. As substituições de glicina também podem ser herdadas recessivamente, e algumas substituições específicas foram associadas tanto à EBDR quanto à EBDD.<span class="elsevierStyleSup">1‐3</span></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A gravidade dos sintomas depende do nível de expressão de <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1</span>, que é determinado pelo tipo e posição da variante patogênica.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1‐3</span></a> Entretanto, a correlação genótipo‐fenótipo não é consistente, e variantes idênticas podem resultar em fenótipos diferentes, o que sugere que outros fatores, genéticos ou ambientais, podem estar envolvidos nessa divergência fenotípica.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A variante apresentada pelo presente caso é rara, com menos de 10 casos relatados anteriormente. Curiosamente, essa variante só foi relatada no norte de Portugal e no Brasil, o que pode ser decorrente de efeito fundador, relacionado com a antiga colonização portuguesa.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O presente caso contribui para o espectro mutacional associado à EBDR e para a melhor compreensão de sua correlação clínica.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Patrícia Amoedo: Redação e edição (principal).</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ana Grangeia: Revisão (suporte).</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lígia Peralta: Revisão (suporte).</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alberto Mota: Revisão e aprovação final.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-08-31" "fechaAceptado" => "2022-09-30" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Amoedo P, Grangeia A, Peralta L, Mota A. 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Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
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|---|---|---|---|
| 2024 November | 22 | 6 | 28 |
| 2024 October | 106 | 64 | 170 |
| 2024 September | 156 | 83 | 239 |
| 2024 August | 188 | 109 | 297 |
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