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correlacionando&#8208;se com TSC em 70&#37; a 90&#37; dos casos&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a></p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores apresentam neste relato tr&#234;s pacientes do sexo masculino com diagn&#243;stico pr&#233;&#8208;natal de rabdomiomas card&#237;acos e confirma&#231;&#227;o p&#243;s&#8208;natal de TSC&#46; O exame dermatol&#243;gico de todos os pacientes revelou m&#250;ltiplas m&#225;culas hipopigmentadas no tronco e no couro cabeludo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; mais evidentes no exame com l&#226;mpada de Wood &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; O paciente A n&#227;o tinha hist&#243;ria familiar de TSC e apresentava arritmia fetal causada por m&#250;ltiplos tumores card&#237;acos localizados no ventr&#237;culo esquerdo&#44; que regrediram durante o primeiro ano de vida&#46; O paciente B apresentou rabdomioma fetal solit&#225;rio assintom&#225;tico&#44; que tamb&#233;m regrediu durante o primeiro ano&#46; Nesse caso&#44; foi observado que sua m&#227;e tinha m&#250;ltiplos hamartomas na face &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#59; ap&#243;s exame mais detalhado&#44; ela tamb&#233;m foi diagnosticada com TSC&#46; O paciente C teve tr&#234;s rabdomiomas card&#237;acos diagnosticados no terceiro trimestre&#44; causando obstru&#231;&#227;o do fluxo card&#237;aco&#46; Tr&#234;s meses ap&#243;s o nascimento&#44; ele foi hospitalizado devido a convuls&#245;es&#44; o que levou &#224; confirma&#231;&#227;o de tumores tuberosos no c&#233;rebro e hamartomas retinianos&#46; Apesar dos esfor&#231;os m&#233;dicos&#44; o paciente teve desfecho fatal&#46; O diagn&#243;stico de TSC em todos os pacientes foi estabelecido com base em dois crit&#233;rios cl&#237;nicos principais&#58;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> m&#225;culas hipomelan&#243;ticas &#40;&#8805; 3&#44; com pelo menos 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de di&#226;metro&#41; e rabdomiomas card&#237;acos&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Rabdomiomas card&#237;acos s&#227;o os tumores card&#237;acos prim&#225;rios infantis mais frequentes na popula&#231;&#227;o em geral&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Apesar de sua natureza benigna&#44; podem causar complica&#231;&#245;es como arritmias&#44; obstru&#231;&#227;o do fluxo de sa&#237;da&#44; derrame peric&#225;rdico&#44; compress&#227;o card&#237;aca e hidropsia fetal&#46; Deve&#8208;se suspeitar de TSC quando m&#250;ltiplos tumores ovoides hiperecog&#234;nicos claramente demarcados s&#227;o encontrados&#46; A localiza&#231;&#227;o mais frequente &#233; o septo interventricular&#46; Se poss&#237;vel&#44; sugere&#8208;se a pesquisa de hamartomas em outras localiza&#231;&#245;es utilizando resson&#226;ncia magn&#233;tica &#40;RM&#41; fetal&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a> Al&#233;m disso&#44; &#233; indicada a avalia&#231;&#227;o por testes gen&#233;ticos de tr&#234;s gera&#231;&#245;es&#44; associada a exame dermatol&#243;gico completo dos parentes&#46; Quando realizada&#44; a histopatologia dos tumores apresenta mi&#243;citos contendo grandes quantidades de glicog&#234;nio&#44; conhecidas como c&#233;lulas&#8208;aranha&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O progn&#243;stico fetal depende de monitoramento intrauterino eficaz e plano de parto adequado&#46; At&#233; 85&#37; dos casos n&#227;o necessitam de tratamento cl&#237;nico ou cir&#250;rgico&#44; j&#225; que a maioria apresenta regress&#227;o parcial ou completa entre o nascimento e a adolesc&#234;ncia&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> Embora os achados cut&#226;neos possam n&#227;o ser evidentes ao nascimento&#44; consultas dermatol&#243;gicas peri&#243;dicas s&#227;o necess&#225;rias em busca de angiofibromas&#44; fibromas ungueais&#44; m&#225;culas hipomelan&#243;ticas e&#47;ou placa de Shagreen&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Esses casos exemplificam a import&#226;ncia da identifica&#231;&#227;o de rabdomiomas&#44; para ajudar a coordenar os cuidados p&#243;s&#8208;natais&#44; aconselhar os pais e&#44; por meio de hist&#243;ria familiar adequada&#44; identificar parentes afetados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a> com essa rara s&#237;ndrome neurocut&#226;nea&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Virginia Ruth Lopez Gamboa&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#59; obten&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o da pesquisa&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mariel Giovo&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#59; obten&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o da pesquisa&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Victor Francucci&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; obten&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o da pesquisa&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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Vol. 98. Núm. 6.
Páginas 843-845 (1 novembro 2023)
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Cartas ‐ Caso clínico
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Rabdomiomas cardíacos indicando o diagnóstico pré‐natal do complexo da esclerose tuberosa
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Virginia Ruth Lopez Gamboaa,
Autor para correspondência
virlopezg.vl@gmail.com

Autor para correspondência.
, Mariel Giovob, Victor Francuccic
a Departamento de Dermatologia, Collegiate Sanatorium, Buenos Aires, Argentina
b Departamento de Dermatologia, Holy Trinity Children's Hospital, Córdoba, Argentina
c Departamento de Dermatologia, Hospital Materno‐Neonatal, “Ministro Dr. Ramon Carrillo”, Córdoba, Argentina
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Prezado Editor,

O complexo da esclerose tuberosa (TSC, do inglês tuberous sclerosis complex) é síndrome neurocutânea genética rara, com frequência de 1/6.000‐10.000 nascidos vivos, caracterizada por hamartomas e múltiplas manifestações cutâneas.1 O diagnóstico adequado é desafiador; portanto, a TSC Alliance2 estabeleceu critérios que incluem rabdomiomas cardíacos, um tipo de hamartoma, como principal característica diagnóstica.3 Esses tumores são diagnosticados por meio de ultrassonografia durante o segundo e terceiro trimestres, correlacionando‐se com TSC em 70% a 90% dos casos.3,4

Os autores apresentam neste relato três pacientes do sexo masculino com diagnóstico pré‐natal de rabdomiomas cardíacos e confirmação pós‐natal de TSC. O exame dermatológico de todos os pacientes revelou múltiplas máculas hipopigmentadas no tronco e no couro cabeludo (fig. 1), mais evidentes no exame com lâmpada de Wood (fig. 1). O paciente A não tinha história familiar de TSC e apresentava arritmia fetal causada por múltiplos tumores cardíacos localizados no ventrículo esquerdo, que regrediram durante o primeiro ano de vida. O paciente B apresentou rabdomioma fetal solitário assintomático, que também regrediu durante o primeiro ano. Nesse caso, foi observado que sua mãe tinha múltiplos hamartomas na face (fig. 2); após exame mais detalhado, ela também foi diagnosticada com TSC. O paciente C teve três rabdomiomas cardíacos diagnosticados no terceiro trimestre, causando obstrução do fluxo cardíaco. Três meses após o nascimento, ele foi hospitalizado devido a convulsões, o que levou à confirmação de tumores tuberosos no cérebro e hamartomas retinianos. Apesar dos esforços médicos, o paciente teve desfecho fatal. O diagnóstico de TSC em todos os pacientes foi estabelecido com base em dois critérios clínicos principais:3 máculas hipomelanóticas (≥ 3, com pelo menos 5mm de diâmetro) e rabdomiomas cardíacos.

Figura 1.

(A–I) Imagens clínicas ao exame físico, sob lâmpada de Wood e imagens ultrassonográficas dos rabdomiomas cardíacos de cada caso

(0.35MB).
Figura 2.

Mãe do caso B mostrando múltiplos hamartomas na face

(0.18MB).

Rabdomiomas cardíacos são os tumores cardíacos primários infantis mais frequentes na população em geral.3 Apesar de sua natureza benigna, podem causar complicações como arritmias, obstrução do fluxo de saída, derrame pericárdico, compressão cardíaca e hidropsia fetal. Deve‐se suspeitar de TSC quando múltiplos tumores ovoides hiperecogênicos claramente demarcados são encontrados. A localização mais frequente é o septo interventricular. Se possível, sugere‐se a pesquisa de hamartomas em outras localizações utilizando ressonância magnética (RM) fetal.1,5 Além disso, é indicada a avaliação por testes genéticos de três gerações, associada a exame dermatológico completo dos parentes. Quando realizada, a histopatologia dos tumores apresenta miócitos contendo grandes quantidades de glicogênio, conhecidas como células‐aranha.3

O prognóstico fetal depende de monitoramento intrauterino eficaz e plano de parto adequado. Até 85% dos casos não necessitam de tratamento clínico ou cirúrgico, já que a maioria apresenta regressão parcial ou completa entre o nascimento e a adolescência.5 Embora os achados cutâneos possam não ser evidentes ao nascimento, consultas dermatológicas periódicas são necessárias em busca de angiofibromas, fibromas ungueais, máculas hipomelanóticas e/ou placa de Shagreen.3 Esses casos exemplificam a importância da identificação de rabdomiomas, para ajudar a coordenar os cuidados pós‐natais, aconselhar os pais e, por meio de história familiar adequada, identificar parentes afetados1,3 com essa rara síndrome neurocutânea.

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Virginia Ruth Lopez Gamboa: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica da literatura; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; concepção e planejamento do estudo.

Mariel Giovo: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica da literatura; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito; concepção e planejamento do estudo.

Victor Francucci: Aprovação da versão final do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; revisão crítica do manuscrito.

Conflito de interesses

Nenhum.

Referências
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Como citar este artigo: Gamboa VRL, Giovo M, Francucci V. Cardiac rhabdomyomas as prenatal diagnosis of tuberous sclerosis complex. An Bras Dermatol. 2023;98:843–5.

Trabalho realizado no Hospital Materno‐Neonatal “Ministro Dr. Ramon Carrillo”, Córdoba, Argentina.

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