Compartilhar
Informação da revista
Vol. 98. Núm. 6.
Páginas 843-845 (1 novembro 2023)
Compartilhar
Compartilhar
Baixar PDF
Mais opções do artigo
Visitas
4336
Vol. 98. Núm. 6.
Páginas 843-845 (1 novembro 2023)
Cartas ‐ Caso clínico
Acesso de texto completo
Rabdomiomas cardíacos indicando o diagnóstico pré‐natal do complexo da esclerose tuberosa
Visitas
4336
Virginia Ruth Lopez Gamboaa,
Autor para correspondência
virlopezg.vl@gmail.com

Autor para correspondência.
, Mariel Giovob, Victor Francuccic
a Departamento de Dermatologia, Collegiate Sanatorium, Buenos Aires, Argentina
b Departamento de Dermatologia, Holy Trinity Children's Hospital, Córdoba, Argentina
c Departamento de Dermatologia, Hospital Materno‐Neonatal, “Ministro Dr. Ramon Carrillo”, Córdoba, Argentina
Este item recebeu
Informação do artigo
Texto Completo
Bibliografia
Baixar PDF
Estatísticas
Figuras (2)
Texto Completo
Prezado Editor,

O complexo da esclerose tuberosa (TSC, do inglês tuberous sclerosis complex) é síndrome neurocutânea genética rara, com frequência de 1/6.000‐10.000 nascidos vivos, caracterizada por hamartomas e múltiplas manifestações cutâneas.1 O diagnóstico adequado é desafiador; portanto, a TSC Alliance2 estabeleceu critérios que incluem rabdomiomas cardíacos, um tipo de hamartoma, como principal característica diagnóstica.3 Esses tumores são diagnosticados por meio de ultrassonografia durante o segundo e terceiro trimestres, correlacionando‐se com TSC em 70% a 90% dos casos.3,4

Os autores apresentam neste relato três pacientes do sexo masculino com diagnóstico pré‐natal de rabdomiomas cardíacos e confirmação pós‐natal de TSC. O exame dermatológico de todos os pacientes revelou múltiplas máculas hipopigmentadas no tronco e no couro cabeludo (fig. 1), mais evidentes no exame com lâmpada de Wood (fig. 1). O paciente A não tinha história familiar de TSC e apresentava arritmia fetal causada por múltiplos tumores cardíacos localizados no ventrículo esquerdo, que regrediram durante o primeiro ano de vida. O paciente B apresentou rabdomioma fetal solitário assintomático, que também regrediu durante o primeiro ano. Nesse caso, foi observado que sua mãe tinha múltiplos hamartomas na face (fig. 2); após exame mais detalhado, ela também foi diagnosticada com TSC. O paciente C teve três rabdomiomas cardíacos diagnosticados no terceiro trimestre, causando obstrução do fluxo cardíaco. Três meses após o nascimento, ele foi hospitalizado devido a convulsões, o que levou à confirmação de tumores tuberosos no cérebro e hamartomas retinianos. Apesar dos esforços médicos, o paciente teve desfecho fatal. O diagnóstico de TSC em todos os pacientes foi estabelecido com base em dois critérios clínicos principais:3 máculas hipomelanóticas (≥ 3, com pelo menos 5mm de diâmetro) e rabdomiomas cardíacos.

Figura 1.

(A–I) Imagens clínicas ao exame físico, sob lâmpada de Wood e imagens ultrassonográficas dos rabdomiomas cardíacos de cada caso

(0.35MB).
Figura 2.

Mãe do caso B mostrando múltiplos hamartomas na face

(0.18MB).

Rabdomiomas cardíacos são os tumores cardíacos primários infantis mais frequentes na população em geral.3 Apesar de sua natureza benigna, podem causar complicações como arritmias, obstrução do fluxo de saída, derrame pericárdico, compressão cardíaca e hidropsia fetal. Deve‐se suspeitar de TSC quando múltiplos tumores ovoides hiperecogênicos claramente demarcados são encontrados. A localização mais frequente é o septo interventricular. Se possível, sugere‐se a pesquisa de hamartomas em outras localizações utilizando ressonância magnética (RM) fetal.1,5 Além disso, é indicada a avaliação por testes genéticos de três gerações, associada a exame dermatológico completo dos parentes. Quando realizada, a histopatologia dos tumores apresenta miócitos contendo grandes quantidades de glicogênio, conhecidas como células‐aranha.3

O prognóstico fetal depende de monitoramento intrauterino eficaz e plano de parto adequado. Até 85% dos casos não necessitam de tratamento clínico ou cirúrgico, já que a maioria apresenta regressão parcial ou completa entre o nascimento e a adolescência.5 Embora os achados cutâneos possam não ser evidentes ao nascimento, consultas dermatológicas periódicas são necessárias em busca de angiofibromas, fibromas ungueais, máculas hipomelanóticas e/ou placa de Shagreen.3 Esses casos exemplificam a importância da identificação de rabdomiomas, para ajudar a coordenar os cuidados pós‐natais, aconselhar os pais e, por meio de história familiar adequada, identificar parentes afetados1,3 com essa rara síndrome neurocutânea.

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Virginia Ruth Lopez Gamboa: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica da literatura; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; concepção e planejamento do estudo.

Mariel Giovo: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica da literatura; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito; concepção e planejamento do estudo.

Victor Francucci: Aprovação da versão final do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; revisão crítica do manuscrito.

Conflito de interesses

Nenhum.

Referências
[1]
X. Gu, L. Han, J. Chen, J. Wang, X. Hao, Y. Zhang, et al.
Antenatal screening, and diagnosis of tuberous sclerosis complex by fetal echocardiography and targeted genomic sequencing.
Medicine (Baltimore)., 97 (2018), pp. e0112
[2]
M. Pasieczna, A. Koleśnik, L. Królicki, M. Duczkowski, M. Bekiesińska-Figatowska, J. Szymkiewicz-Dangel.
Fetal echocardiography gives a clue for the maternal diagnosis of tuberous sclerosis complex.
J Clin Ultrasound, 47 (2019), pp. 555-557
[3]
R.B. Hinton, A. Prakash, R.L. Romp, D.A. Krueger, T.K. Knilans.
International Tuberous Sclerosis Consensus Group Cardiovascular manifestations of tuberous sclerosis complex and summary of the revised diagnostic criteria and surveillance and management recommendations from the International Tuberous Sclerosis Consensus Group.
J Am Heart Assoc., 3 (2014), pp. e001493
[4]
S. Ozeren, Y. Cakiroglu, E. Doger, E. Caliskan.
Sonographic diagnosis of fetal cardiac rhabdomyomas in two successive pregnancies in a woman with tuberous sclerosis.
J Clin Ultrasound., 40 (2012), pp. 179-182
[5]
S. Pipitone, M. Mongiovì, R. Grillo, S. Gagliano, V. Sperandeo.
Cardiac rhabdomyoma in intrauterine life: clinical features and natural history. A case series and review of published reports.
Ital Heart J., 3 (2002), pp. 48-52

Como citar este artigo: Gamboa VRL, Giovo M, Francucci V. Cardiac rhabdomyomas as prenatal diagnosis of tuberous sclerosis complex. An Bras Dermatol. 2023;98:843–5.

Trabalho realizado no Hospital Materno‐Neonatal “Ministro Dr. Ramon Carrillo”, Córdoba, Argentina.

Copyright © 2023. Sociedade Brasileira de Dermatologia
Baixar PDF
Idiomas
Anais Brasileiros de Dermatologia (Portuguese)
Opções de artigo
Ferramentas
en pt
Cookies policy Política de cookies
To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.