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Negava hist&#243;rico de altera&#231;&#245;es visuais ou &#243;sseas&#46; Relatava hist&#243;rico de dificuldade cognitiva&#44; que n&#227;o fora avaliada objetivamente&#44; e hist&#243;ria familiar paterna de les&#245;es cut&#226;neas semelhantes&#44; sem diagn&#243;stico e sem possibilidade de avalia&#231;&#227;o objetiva naquele momento&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A paciente apresentava diversos achados sugestivos de neurofibromatose tipo&#160;1&#44; por&#233;m ainda n&#227;o preenchia crit&#233;rios diagn&#243;sticos do National Institutes of Health &#40;NIH &#8211; <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a>&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Observamos ent&#227;o que a paciente apresentava &#237;ris clara com algumas manchas acastanhadas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Procedeu&#8208;se &#224; dermatoscopia de &#237;ris&#44; na qual foram visualizados n&#243;dulos amarelo&#8208;acastanhados bilateralmente&#44; compat&#237;veis com n&#243;dulos de Lisch &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; A combina&#231;&#227;o desses achados cl&#237;nicos possibilitou o diagn&#243;stico de neurofibromatose tipo&#160;1 conforme crit&#233;rios do NIH&#46; A paciente foi encaminhada para avalia&#231;&#227;o multidisciplinar com equipes da gen&#233;tica&#44; neurologia&#44; oftalmologia e cirurgia&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Discuss&#227;o</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico da neurofibromatose geralmente requer uma equipe multidisciplinar&#44; na qual o papel do dermatologista &#233; fundamental&#46; O diagn&#243;stico &#233; estabelecido com base nos crit&#233;rios cl&#237;nicos do NIH e geralmente n&#227;o necessita de testes gen&#233;ticos&#46; Esses crit&#233;rios t&#234;m alta sensibilidade e especificidade&#44; exceto em crian&#231;as muito pequenas&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a> O diagn&#243;stico precoce dessa genodermatose &#233; importante para acompanhamento das les&#245;es e preven&#231;&#227;o de complica&#231;&#245;es&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os n&#243;dulos de Lisch s&#227;o hamartomas melanoc&#237;ticos da &#237;ris bem delimitados&#44; com aspecto em domo&#44; colora&#231;&#227;o marrom&#8208;clara&#44; e n&#227;o causam nenhuma altera&#231;&#227;o visual&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a> Costumam surgir entre 2 e 6 anos de idade e est&#227;o presentes em mais de&#160;90&#37; dos pacientes adultos com neurofibromatose&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Eventualmente podem ser vis&#237;veis a olho nu&#44; especialmente se a &#237;ris for de cor clara e os n&#243;dulos forem grandes e numerosos&#44; mas recomenda&#8208;se avalia&#231;&#227;o com aumento visual&#46; Tradicionalmente&#44; realiza&#8208;se exame oftalmol&#243;gico com l&#226;mpada de fenda&#59; recentemente&#44; foi descrita a possibilidade de visualiza&#231;&#227;o por meio de dermatoscopia&#44; inclusive em olhos castanhos&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A visualiza&#231;&#227;o dos n&#243;dulos de Lisch pode ser especialmente &#250;til no caso de crian&#231;as pequenas com m&#250;ltiplas manchas caf&#233; com leite e sem hist&#243;ria familiar de neurofibromatose&#44; pois antecedem os neurofibromas&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> A avalia&#231;&#227;o do oftalmologista est&#225; indicada para diferenci&#225;&#8208;los de irite granulomatosa e de mamila&#231;&#245;es&#44; nevos e melanoma da &#237;ris&#44; bem como para diagn&#243;stico de tumores associados &#224; neurofibromatose e que podem acarretar altera&#231;&#245;es visuais&#44; como os gliomas das vias &#243;pticas&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span></a> Al&#233;m disso&#44; a presen&#231;a de n&#243;dulos de Lisch &#233; caracter&#237;stica da neurofibromatose tipo&#160;1&#44; estando ausente na neurofibromatose tipo&#160;2&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Relatamos o caso de uma paciente adulta com neurofibromas e manchas caf&#233; com leite&#44; por&#233;m sem diagn&#243;stico pr&#233;vio&#44; para a qual a visualiza&#231;&#227;o de n&#243;dulos de Lisch &#224; dermatoscopia foi importante para o diagn&#243;stico de neurofibromatose tipo&#160;1&#46; Destacamos que a dermatoscopia pode ser uma ferramenta auxiliar do dermatologista para avalia&#231;&#227;o de les&#245;es cut&#226;neas e oculares desta genodermatose&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Suporte financeiro</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Luciana Pavan Antoniolli&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Laura de Mattos Milman&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Renan Rangel Bonamigo&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Conflito de interesses</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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Vol. 96. Núm. 4.
Páginas 487-489 (1 julho 2021)
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Vol. 96. Núm. 4.
Páginas 487-489 (1 julho 2021)
Imagens em Dermatologia
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Dermatoscopia da íris: reconhecimento dos nódulos de Lisch e contribuição para o diagnóstico da neurofibromatose tipo 1
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Luciana Pavan Antoniolli
Autor para correspondência
lucianapantoniolli@gmail.com

Autor para correspondência.
, Laura de Mattos Milman, Renan Rangel Bonamigo
Serviço de Dermatologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil
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Tabelas (1)
Tabela 1. Critérios diagnósticos da neurofibromatose tipo 1a (National Institutes of Health, 1990)
Resumo

A neurofibromatose é uma genodermatose comum, cujo diagnóstico frequentemente envolve a participação do dermatologista. Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino, de 38 anos de idade, com quatro manchas café com leite e onze neurofibromas ao exame clínico. Por meio da dermatoscopia, foi possível visualizar nódulos de Lisch na íris, bilateralmente. A combinação desses achados possibilitou o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, conforme critérios do NIH. Nódulos de Lisch são hamartomas melanocíticos da íris que devem ser avaliados por método de aumento visual, em geral empregado na oftalmologia. Alternativamente, a dermatoscopia pode ser utilizada e contribuir para o diagnóstico precoce da neurofibromatose tipo 1.

Palavras‐chave:
Dermatoscopia
Neurofibromatoses
Neurofibromatose tipo 1
Síndromes neurocutâneas
Texto Completo
Relato do caso

Paciente do sexo feminino, 38 anos de idade, foi encaminhada ao Serviço de Dermatologia para avaliação de lesões nodulares presentes desde a adolescência, com crescimento progressivo. Ao exame físico, apresentava dez nódulos normocrômicos, macios, distribuídos no tronco e nos membros, compatíveis com neurofibromas. Apresentava também lesão de 10cm de diâmetro na face posterior da coxa esquerda, compatível com neurofibroma plexiforme, e quatro manchas café com leite, medindo de 1 a 3 cm de diâmetro, distribuídas no tronco. Não apresentava efélides axilares ou inguinais. Negava histórico de alterações visuais ou ósseas. Relatava histórico de dificuldade cognitiva, que não fora avaliada objetivamente, e história familiar paterna de lesões cutâneas semelhantes, sem diagnóstico e sem possibilidade de avaliação objetiva naquele momento.

A paciente apresentava diversos achados sugestivos de neurofibromatose tipo 1, porém ainda não preenchia critérios diagnósticos do National Institutes of Health (NIH – tabela 1).1 Observamos então que a paciente apresentava íris clara com algumas manchas acastanhadas (fig. 1). Procedeu‐se à dermatoscopia de íris, na qual foram visualizados nódulos amarelo‐acastanhados bilateralmente, compatíveis com nódulos de Lisch (fig. 2). A combinação desses achados clínicos possibilitou o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 conforme critérios do NIH. A paciente foi encaminhada para avaliação multidisciplinar com equipes da genética, neurologia, oftalmologia e cirurgia.

Tabela 1.

Critérios diagnósticos da neurofibromatose tipo 1a (National Institutes of Health, 1990)

1. Seis ou mais manchas café com leite:> 5mm de extensão em crianças, ou> 15mm em pacientes adultos 
2. Dois ou mais neurofibromas cutâneos ou subcutâneos, ou um neurofibroma plexiforme 
3. Efélides nas regiões axilares ou inguinais 
4. Glioma óptico 
5. Dois ou mais nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados da íris) 
6. Uma lesão óssea característica, como displasia do osso esfenoide ou afilamento dos ossos longos do córtex, com ou sem pseudoartroses 
7. Parente em primeiro grau com neurofibromatose tipo 1 
a

Dois ou mais dos critérios são necessários para o diagnóstico.

Figura 1.

A olho nu: possíveis manchas amarelo‐acastanhadas na íris.

(0.07MB).
Figura 2.

À dermatoscopia com luz polarizada: nódulos de Lisch na íris (lesões amarelo‐acastanhadas, com tonalidades variadas, com ampla distribuição).

(0.15MB).
Discussão

O diagnóstico da neurofibromatose geralmente requer uma equipe multidisciplinar, na qual o papel do dermatologista é fundamental. O diagnóstico é estabelecido com base nos critérios clínicos do NIH e geralmente não necessita de testes genéticos. Esses critérios têm alta sensibilidade e especificidade, exceto em crianças muito pequenas.1,2 O diagnóstico precoce dessa genodermatose é importante para acompanhamento das lesões e prevenção de complicações.

Os nódulos de Lisch são hamartomas melanocíticos da íris bem delimitados, com aspecto em domo, coloração marrom‐clara, e não causam nenhuma alteração visual.3,4 Costumam surgir entre 2 e 6 anos de idade e estão presentes em mais de 90% dos pacientes adultos com neurofibromatose.3 Eventualmente podem ser visíveis a olho nu, especialmente se a íris for de cor clara e os nódulos forem grandes e numerosos, mas recomenda‐se avaliação com aumento visual. Tradicionalmente, realiza‐se exame oftalmológico com lâmpada de fenda; recentemente, foi descrita a possibilidade de visualização por meio de dermatoscopia, inclusive em olhos castanhos.4,5

A visualização dos nódulos de Lisch pode ser especialmente útil no caso de crianças pequenas com múltiplas manchas café com leite e sem história familiar de neurofibromatose, pois antecedem os neurofibromas.4 A avaliação do oftalmologista está indicada para diferenciá‐los de irite granulomatosa e de mamilações, nevos e melanoma da íris, bem como para diagnóstico de tumores associados à neurofibromatose e que podem acarretar alterações visuais, como os gliomas das vias ópticas.1,4 Além disso, a presença de nódulos de Lisch é característica da neurofibromatose tipo 1, estando ausente na neurofibromatose tipo 2.1

Relatamos o caso de uma paciente adulta com neurofibromas e manchas café com leite, porém sem diagnóstico prévio, para a qual a visualização de nódulos de Lisch à dermatoscopia foi importante para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1. Destacamos que a dermatoscopia pode ser uma ferramenta auxiliar do dermatologista para avaliação de lesões cutâneas e oculares desta genodermatose.

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Luciana Pavan Antoniolli: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura.

Laura de Mattos Milman: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito.

Renan Rangel Bonamigo: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito.

Conflito de interesses

Nenhum.

Referências
[1]
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S. Gara, M. Jones, N. Litaiem, T. Bacha, M. Boukari, F. Zeglaoui.
Dermoscopy is a useful tool for diagnosing Lisch nodules on brown eyes.
Int J Dermatol., 59 (2020), pp. 880-881

Como citar este artigo: Antoniolli LP, Milman LM, Bonamigo RR. Dermoscopy of the iris: identification of Lisch nodules and contribution to the diagnosis of neurofibromatosis type 1. An Bras Dermatol. 2021;96:487–9.

Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil.

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