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Negava hist&#243;rico de altera&#231;&#245;es visuais ou &#243;sseas&#46; Relatava hist&#243;rico de dificuldade cognitiva&#44; que n&#227;o fora avaliada objetivamente&#44; e hist&#243;ria familiar paterna de les&#245;es cut&#226;neas semelhantes&#44; sem diagn&#243;stico e sem possibilidade de avalia&#231;&#227;o objetiva naquele momento&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A paciente apresentava diversos achados sugestivos de neurofibromatose tipo&#160;1&#44; por&#233;m ainda n&#227;o preenchia crit&#233;rios diagn&#243;sticos do National Institutes of Health &#40;NIH &#8211; <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a>&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Observamos ent&#227;o que a paciente apresentava &#237;ris clara com algumas manchas acastanhadas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Procedeu&#8208;se &#224; dermatoscopia de &#237;ris&#44; na qual foram visualizados n&#243;dulos amarelo&#8208;acastanhados bilateralmente&#44; compat&#237;veis com n&#243;dulos de Lisch &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; A combina&#231;&#227;o desses achados cl&#237;nicos possibilitou o diagn&#243;stico de neurofibromatose tipo&#160;1 conforme crit&#233;rios do NIH&#46; A paciente foi encaminhada para avalia&#231;&#227;o multidisciplinar com equipes da gen&#233;tica&#44; neurologia&#44; oftalmologia e cirurgia&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Discuss&#227;o</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico da neurofibromatose geralmente requer uma equipe multidisciplinar&#44; na qual o papel do dermatologista &#233; fundamental&#46; O diagn&#243;stico &#233; estabelecido com base nos crit&#233;rios cl&#237;nicos do NIH e geralmente n&#227;o necessita de testes gen&#233;ticos&#46; Esses crit&#233;rios t&#234;m alta sensibilidade e especificidade&#44; exceto em crian&#231;as muito pequenas&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a> O diagn&#243;stico precoce dessa genodermatose &#233; importante para acompanhamento das les&#245;es e preven&#231;&#227;o de complica&#231;&#245;es&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os n&#243;dulos de Lisch s&#227;o hamartomas melanoc&#237;ticos da &#237;ris bem delimitados&#44; com aspecto em domo&#44; colora&#231;&#227;o marrom&#8208;clara&#44; e n&#227;o causam nenhuma altera&#231;&#227;o visual&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a> Costumam surgir entre 2 e 6 anos de idade e est&#227;o presentes em mais de&#160;90&#37; dos pacientes adultos com neurofibromatose&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Eventualmente podem ser vis&#237;veis a olho nu&#44; especialmente se a &#237;ris for de cor clara e os n&#243;dulos forem grandes e numerosos&#44; mas recomenda&#8208;se avalia&#231;&#227;o com aumento visual&#46; Tradicionalmente&#44; realiza&#8208;se exame oftalmol&#243;gico com l&#226;mpada de fenda&#59; recentemente&#44; foi descrita a possibilidade de visualiza&#231;&#227;o por meio de dermatoscopia&#44; inclusive em olhos castanhos&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A visualiza&#231;&#227;o dos n&#243;dulos de Lisch pode ser especialmente &#250;til no caso de crian&#231;as pequenas com m&#250;ltiplas manchas caf&#233; com leite e sem hist&#243;ria familiar de neurofibromatose&#44; pois antecedem os neurofibromas&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> A avalia&#231;&#227;o do oftalmologista est&#225; indicada para diferenci&#225;&#8208;los de irite granulomatosa e de mamila&#231;&#245;es&#44; nevos e melanoma da &#237;ris&#44; bem como para diagn&#243;stico de tumores associados &#224; neurofibromatose e que podem acarretar altera&#231;&#245;es visuais&#44; como os gliomas das vias &#243;pticas&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span></a> Al&#233;m disso&#44; a presen&#231;a de n&#243;dulos de Lisch &#233; caracter&#237;stica da neurofibromatose tipo&#160;1&#44; estando ausente na neurofibromatose tipo&#160;2&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Relatamos o caso de uma paciente adulta com neurofibromas e manchas caf&#233; com leite&#44; por&#233;m sem diagn&#243;stico pr&#233;vio&#44; para a qual a visualiza&#231;&#227;o de n&#243;dulos de Lisch &#224; dermatoscopia foi importante para o diagn&#243;stico de neurofibromatose tipo&#160;1&#46; Destacamos que a dermatoscopia pode ser uma ferramenta auxiliar do dermatologista para avalia&#231;&#227;o de les&#245;es cut&#226;neas e oculares desta genodermatose&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Suporte financeiro</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Luciana Pavan Antoniolli&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Laura de Mattos Milman&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Renan Rangel Bonamigo&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Conflito de interesses</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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Imagens em Dermatologia
Dermatoscopia da íris: reconhecimento dos nódulos de Lisch e contribuição para o diagnóstico da neurofibromatose tipo 1
Luciana Pavan Antoniolli
Autor para correspondência
lucianapantoniolli@gmail.com

Autor para correspondência.
, Laura de Mattos Milman, Renan Rangel Bonamigo
Serviço de Dermatologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil
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Negava hist&#243;rico de altera&#231;&#245;es visuais ou &#243;sseas&#46; Relatava hist&#243;rico de dificuldade cognitiva&#44; que n&#227;o fora avaliada objetivamente&#44; e hist&#243;ria familiar paterna de les&#245;es cut&#226;neas semelhantes&#44; sem diagn&#243;stico e sem possibilidade de avalia&#231;&#227;o objetiva naquele momento&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A paciente apresentava diversos achados sugestivos de neurofibromatose tipo&#160;1&#44; por&#233;m ainda n&#227;o preenchia crit&#233;rios diagn&#243;sticos do National Institutes of Health &#40;NIH &#8211; <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a>&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Observamos ent&#227;o que a paciente apresentava &#237;ris clara com algumas manchas acastanhadas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Procedeu&#8208;se &#224; dermatoscopia de &#237;ris&#44; na qual foram visualizados n&#243;dulos amarelo&#8208;acastanhados bilateralmente&#44; compat&#237;veis com n&#243;dulos de Lisch &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; A combina&#231;&#227;o desses achados cl&#237;nicos possibilitou o diagn&#243;stico de neurofibromatose tipo&#160;1 conforme crit&#233;rios do NIH&#46; A paciente foi encaminhada para avalia&#231;&#227;o multidisciplinar com equipes da gen&#233;tica&#44; neurologia&#44; oftalmologia e cirurgia&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Discuss&#227;o</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico da neurofibromatose geralmente requer uma equipe multidisciplinar&#44; na qual o papel do dermatologista &#233; fundamental&#46; O diagn&#243;stico &#233; estabelecido com base nos crit&#233;rios cl&#237;nicos do NIH e geralmente n&#227;o necessita de testes gen&#233;ticos&#46; Esses crit&#233;rios t&#234;m alta sensibilidade e especificidade&#44; exceto em crian&#231;as muito pequenas&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a> O diagn&#243;stico precoce dessa genodermatose &#233; importante para acompanhamento das les&#245;es e preven&#231;&#227;o de complica&#231;&#245;es&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os n&#243;dulos de Lisch s&#227;o hamartomas melanoc&#237;ticos da &#237;ris bem delimitados&#44; com aspecto em domo&#44; colora&#231;&#227;o marrom&#8208;clara&#44; e n&#227;o causam nenhuma altera&#231;&#227;o visual&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a> Costumam surgir entre 2 e 6 anos de idade e est&#227;o presentes em mais de&#160;90&#37; dos pacientes adultos com neurofibromatose&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Eventualmente podem ser vis&#237;veis a olho nu&#44; especialmente se a &#237;ris for de cor clara e os n&#243;dulos forem grandes e numerosos&#44; mas recomenda&#8208;se avalia&#231;&#227;o com aumento visual&#46; Tradicionalmente&#44; realiza&#8208;se exame oftalmol&#243;gico com l&#226;mpada de fenda&#59; recentemente&#44; foi descrita a possibilidade de visualiza&#231;&#227;o por meio de dermatoscopia&#44; inclusive em olhos castanhos&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A visualiza&#231;&#227;o dos n&#243;dulos de Lisch pode ser especialmente &#250;til no caso de crian&#231;as pequenas com m&#250;ltiplas manchas caf&#233; com leite e sem hist&#243;ria familiar de neurofibromatose&#44; pois antecedem os neurofibromas&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> A avalia&#231;&#227;o do oftalmologista est&#225; 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Destacamos que a dermatoscopia pode ser uma ferramenta auxiliar do dermatologista para avalia&#231;&#227;o de les&#245;es cut&#226;neas e oculares desta genodermatose&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Suporte financeiro</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Luciana Pavan Antoniolli&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Laura de Mattos Milman&#58; 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                  \t\t\t\t">6&#46; Uma les&#227;o &#243;ssea caracter&#237;stica&#44; como displasia do osso esfenoide ou afilamento dos ossos longos do c&#243;rtex&#44; com ou sem pseudoartroses&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">7&#46; Parente em primeiro grau com neurofibromatose tipo&#160;1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Informação do artigo
ISSN: 26662752
Idioma original: Português
Dados atualizados diariamente
Ano/Mês Html Pdf Total
2024 Novembro 55 7 62
2024 Outubro 1064 87 1151
2024 Setembro 697 100 797
2024 Agosto 770 114 884
2024 Julho 617 120 737
2024 Junho 527 83 610
2024 Maio 438 82 520
2024 Abril 381 87 468
2024 Março 304 80 384
2024 Fevereiro 302 89 391
2024 Janeiro 451 55 506
2023 Dezembro 389 61 450
2023 Novembro 459 88 547
2023 Outubro 523 71 594
2023 Setembro 489 87 576
2023 Agosto 436 38 474
2023 Julho 370 28 398
2023 Junho 307 43 350
2023 Maio 353 25 378
2023 Abril 256 33 289
2023 Março 252 54 306
2023 Fevereiro 239 58 297
2023 Janeiro 161 44 205
2022 Dezembro 136 33 169
2022 Novembro 161 57 218
2022 Outubro 208 48 256
2022 Setembro 158 70 228
2022 Agosto 182 59 241
2022 Julho 158 68 226
2022 Junho 169 73 242
2022 Maio 164 64 228
2022 Abril 165 40 205
2022 Março 160 68 228
2022 Fevereiro 144 44 188
2022 Janeiro 213 109 322
2021 Dezembro 129 73 202
2021 Novembro 136 73 209
2021 Outubro 192 121 313
2021 Setembro 140 113 253
2021 Agosto 166 111 277
2021 Julho 104 79 183
2021 Junho 44 53 97
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Anais Brasileiros de Dermatologia (Portuguese)
en pt
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