Nevo branco esponjoso familiar

Prezado Editor,

O nevo branco esponjoso é uma doença rara e benigna, de herança autossômica dominante e penetrância variável, afetando principalmente a mucosa oral. É encontrado em aproximadamente uma em cada 200.000 pessoas. Essa afecção foi inicialmente descrita por Hyde em 1909 e apresenta‐se como manchas brancas ou cinzentas com aparência esponjosa. Essas manchas, normalmente localizadas na mucosa bucal bilateralmente, não descolam quando raspadas. Elas também aparecem nos lábios, nas cristas alveolares e no assoalho da boca.^1,2 Os autores apresentam aqui dois membros afetados de uma única família.

Mulher de 61 anos, sem antecedentes médicos ou cirúrgicos significantes, procurou consulta devido à presença de lesões assintomáticas na mucosa oral, presentes desde a infância. O exame revelou placas com bordas difusas, não infiltradas e com superfície esbranquiçada e aveludada, localizada bilateralmente na mucosa bucal e dorso da língua. As lesões não podiam ser removidas por raspagem e não foram observadas outras lesões cutâneas ou mucosas (fig. 1).

Figura 1.

(A) Mulher de 61 anos com lesões esbranquiçadas na mucosa bucal. (B) Placa com superfície esbranquiçada e aveludada no dorso da língua.

Seu filho de 23 anos também procurou consulta pela presença de lesões semelhantes, assintomáticas, presentes desde o nascimento. As lesões tinham as mesmas características, afetando a mucosa bucal bilateralmente e o dorso da língua (fig. 2).

Figura 2.

(A) Filho da paciente da figura 1 com 23 anos e mancha branca bem demarcada na mucosa bucal. (B) Placa de aspecto esbranquiçado e esponjoso no dorso da língua.

Uma biópsia por punch foi realizada em uma das lesões da mucosa bucal da paciente. Na histopatologia apresentava acantose moderada com alongamento regular dos cones epiteliais e edema intracelular, além de focos de paraceratose e algumas células disceratóticas exibindo condensações eosinofílicas paranucleares. Apenas as camadas superiores eram afetadas. No córion subjacente, foram observados alguns capilares levemente dilatados e pequeno infiltrado inflamatório mononuclear perivascular. A coloração pelo PAS não revelou a presença de fungos (fig. 3). Os achados clínicos e histopatológicos foram consistentes com o diagnóstico de nevo branco esponjoso familiar. Nenhum dos dois pacientes aceitou receber qualquer tratamento, pois não apresentavam sintomas ou queixas clínicas.

Figura 3.

(A) Fotomicrografia com coloração de Hematoxilina & eosina (H&E) de amostra de mucosa bucal esquerda de mulher de 61 anos demonstrando acantose moderada com alongamento regular dos cones epiteliais e edema intracelular (Hematoxilina & eosina, 40 × ). (B) Algumas células disceratóticas exibindo condensações eosinofílicas paranucleares (Hematoxilina & eosina, 400 × ).

O nevo branco esponjoso é uma queratinopatia benigna e rara, que afeta principalmente a mucosa oral. Foi descrito pela primeira vez por Hyde em 1909 e Cannon cunhou o termo “nevo branco esponjoso” em 1935. Embora siga um padrão de transmissão autossômico dominante com penetrância incompleta, foram relatados casos sem histórico familiar.^1–3 As mutações associadas mais frequentes são encontradas nos genes que codificam as citoqueratinas 4 (KRT4) e 13 (KRT13).^4,5 As lesões geralmente aparecem durante a infância ou adolescência, sem preferência por gênero. Apresentam‐se como placas assintomáticas, brancas ou acinzentadas, assimétricas, com bordas irregulares e aspecto esponjoso, sendo geralmente encontradas bilateralmente na mucosa oral. As lesões também podem aparecer nas mucosas nasal, esofágica, vaginal ou retal.² Ambos os casos do presente relato apresentavam lesões bilaterais na mucosa bucal e no dorso da língua. O diagnóstico pode ser feito através do histórico detalhado do paciente e exame clínico meticuloso. A análise histopatológica pode ser realizada apenas para corroborar o diagnóstico inicial.⁶ Os principais achados histopatológicos incluem a presença de acantose com edema intercelular e vacuolização, além de hiperceratose paraceratótica ou ortoceratótica nas camadas superficiais. Essa afecção pode assemelhar‐se a um amplo espectro de lesões orais com apresentação em placas brancas difusas. O diagnóstico diferencial deve incluir candidíase oral, leucoceratose friccional, leucoedema, leucoplasia, líquen plano e até carcinoma espinocelular. A manifestação das lesões, incluindo as dimensões da placa, as áreas afetadas e sua distribuição, pode mudar com o tempo. Até o momento, não existe nenhum tratamento padrão, embora várias terapias, como tetraciclinas tópicas e orais e lavagem com clorexidina, tenham sido tentadas com resultados variáveis. O efeito benéfico da tetraciclina pode decorrer da modulação da queratinização epitelial. Vitaminas (como betacaroteno) e aplicações tópicas de ácido retinóico, anti‐histamínicos e ablação a laser também têm sido empregadas.^1,3,7 Geralmente, o tratamento específico não é necessário porque essa condição é benigna e não é esperado que progrida para lesão maligna.

Em conclusão, os autores descrevem dois novos casos de nevo branco esponjoso familiar, uma entidade rara que deve ser considerada no diagnóstico diferencial de outras lesões orais “brancas” com potencial malignidade. Indivíduos adultos podem apresentar manifestações orais de nevo branco esponjoso que clinicamente se assemelham a outras lesões orais esbranquiçadas, o que pode levar a um diagnóstico tardio com base em achados microscópicos. O diagnóstico precoce e preciso da doença é crucial para evitar a aplicação de tratamentos desnecessários.

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Caminho Prada‐García: Concepção e planejamento do estudo; obtenção, análise e interpretação dos dados; redação do manuscrito ou revisão crítica de conteúdo intelectual importante; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação da versão final do manuscrito.

Assunção González‐Morán: Concepção e planejamento do estudo, análise e interpretação dos dados; redação do manuscrito ou revisão crítica de conteúdo intelectual importante; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação da versão final do manuscrito.

Xenia Pérez‐González: Concepção e planejamento do estudo; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; aprovação da versão final do manuscrito.

Conflito de interesses

Nenhum.