Cartas ‐ Caso clínico
Displasia ungueal e hipoplasia digital - Síndrome de Coffin-Siris
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(B) Detalhe do extenso infiltrado inflamatório dérmico com neutrófilos, linfócitos e vasculite (Hematoxilina & eosina, 400×).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Carlos Barrera‐Ochoa, Luis Enrique Cano‐Aguilar, Hector Cantú‐Maltos, Hector Proy‐Trujillo, Nixma Eljure‐López, María Elisa Vega‐Memije" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Carlos" "apellidos" => "Barrera‐Ochoa" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Luis Enrique" "apellidos" => "Cano‐Aguilar" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Hector" "apellidos" => "Cantú‐Maltos" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Hector" "apellidos" => "Proy‐Trujillo" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Nixma" "apellidos" => "Eljure‐López" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "María Elisa" "apellidos" => "Vega‐Memije" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "pt" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S0365059624001077" "doi" => "10.1016/j.abd.2022.12.015" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365059624001077?idApp=UINPBA00008Z" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2666275224001267?idApp=UINPBA00008Z" "url" => "/26662752/0000009900000005/v2_202409060549/S2666275224001267/v2_202409060549/pt/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S2666275224001322" "issn" => "26662752" "doi" => "10.1016/j.abdp.2024.05.023" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2024-09-01" "aid" => "972" "copyright" => "Sociedade Brasileira de Dermatologia" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "pt" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas ‐ Caso clínico</span>" "titulo" => "Pilomatricoma ossificante perfurante gigante" "tienePdf" => "pt" "tieneTextoCompleto" => "pt" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "747" "paginaFinal" => "749" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "pt" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "pt" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1261 "Ancho" => 3341 "Tamanyo" => 709667 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Histopatologia dos achados típicos do pilomatricoma com “células fantasmas” à esquerda e células basofílicas matriciais à direita (Hematoxilina & eosina, 400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Vânia Olívia Coelho de Almeida, Ana Carolina Monteiro de Camargo, Meire Soares de Ataíde, Romes José Tristão, Tullio Novaes Silva" "autores" => array:5 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Vânia Olívia Coelho de" "apellidos" => "Almeida" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Ana Carolina Monteiro de" "apellidos" => "Camargo" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Meire Soares de" "apellidos" => "Ataíde" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Romes José" "apellidos" => "Tristão" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Tullio Novaes" "apellidos" => "Silva" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "pt" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S0365059624001132" "doi" => "10.1016/j.abd.2023.05.012" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365059624001132?idApp=UINPBA00008Z" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2666275224001322?idApp=UINPBA00008Z" "url" => "/26662752/0000009900000005/v2_202409060549/S2666275224001322/v2_202409060549/pt/main.assets" ] "pt" => array:17 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas ‐ Caso clínico</span>" "titulo" => "Displasia ungueal e hipoplasia digital - 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A criança havia sido diagnosticada com megacisterna magna, forame oval permeável, hipoplasia renal direita e desenvolvimento psicomotor ligeiramente atrasado com risco de comprometimento do desenvolvimento cognitivo. O exame físico revelou displasia de todas as unhas e anoníquia ou microníquia do 3°, 4° e 5° pododáctilos e do 4° e 5° quirodáctilos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1 A‐B</a>). O paciente apresentava traços faciais característicos, com ponte nasal ampla, boca larga e lábios grossos.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A radiografia das mãos e dos pés revelou hipoplasia das falanges distais do 2°, 3°, 4° e 5° dedos das mãos, ausência de falanges distais nos 2°, 3°, 4° e 5° dedos dos pés e hipoplasia da falange distal do 1° dedo dos pés (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1 C‐D</a>).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudo genético foi realizado, com suspeita de síndrome de Coffin‐Siris, e revelou mutação heterozigótica <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> em ARID1A (c.2988 + 1G> A) associada à síndrome de Coffin‐Siris tipo 2 (autossômica dominante), OMIM 614607.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A síndrome de Coffin‐Siris é uma síndrome de malformação congênita rara, da qual foram descritos menos de 200 casos, e é causada por mutações em vários genes que codificam componentes do complexo BRG1/BRM associated factor (BAF), com 12 subtipos diferentes dependendo da mutação genética, incluindo (da maior para a menor proporção de casos) ARID1B, SMARCB, SMARCA4, ARID1A, SOX11<span class="elsevierStyleItalic">,</span> SMARCE1 e PHF6.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> O complexo BAF é um remodelador de cromatina dependente de ATP e está envolvido na transcrição e diferenciação celular e reparo do DNA; parece haver uma correlação fenótipo‐genótipo, porque mutações no BAF têm sido relacionadas a anormalidades no cabelo, unhas e quirodáctilos. É uma síndrome clinicamente heterogênea, cujos principais sinais incluem atraso cognitivo ou de desenvolvimento discreto a grave, características faciais grosseiras e hipoplasia ou aplasia ungueal e da falange distal do quinto quirodáctilo e, ocasionalmente, de quirodáctilos adicionais (os pododáctilos geralmente são afetados em indivíduos com envolvimento de múltiplos dedos). Essas características faciais distintas incluem sobrancelhas grossas e cílios longos, ponte nasal ampla, boca larga com lábios grossos e evertidos e posição anormal do pavilhão auricular. Outras características menores incluem hipotonia, hirsutismo ou hipertricose e cabelos escassos no couro cabeludo, baixa estatura, dificuldades de alimentação, crescimento lento e anomalias congênitas, incluindo microcefalia, manifestações oftalmológicas e malformações cardíacas, gastrintestinais, geniturinárias e do sistema nervoso.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1,3,4</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagnóstico diferencial inclui síndrome de braquimorfismo‐onicodisplasia‐disfalangismo (BOD), trissomia 9 em mosaico, síndrome DOORS (surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, deficiência intelectual), embriopatia fetal por hidantoína/fenitoína, distúrbios do espectro alcoólico fetal, síndrome de Mabry, síndrome de Cook, síndrome de Zimmermann‐Laband, síndrome unha‐patela e síndrome de Iso‐Kikuchi. A <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a> resume as semelhanças e diferenças clínicas desses diagnósticos diferenciais em relação à síndrome de Coffin‐Siris, cujo diagnóstico definitivo é genético.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O manejo dos pacientes com diagnóstico de síndrome de Coffin‐Siris é sintomático e consiste em terapias ocupacionais, físicas e alimentares, incluindo suplementação nutricional e/ou colocação de sonda de gastrostomia conforme necessário. O prognóstico depende da extensão do envolvimento.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A avaliação anual por diferentes especialistas é necessária, como otorrinolaringologista, oftalmologista, neurologista e/ou gastroenterologista para avaliar o progresso do desenvolvimento e as intervenções terapêuticas e educacionais necessárias.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A síndrome de Coffin‐Siris é uma síndrome clinicamente heterogênea. Embora o envolvimento das unhas e a hipoplasia dos dedos possam estar entre os sinais clínicos menos graves, os dermatologistas devem estar familiarizados com essas manifestações, que muitas vezes são fundamentais para estabelecer o diagnóstico.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alba Navarro‐Bielsa: Concepção e planejamento do estudo; obtenção dos dados ou análise e interpretação dos dados; elaboração e redação do manuscrito ou revisão crítica de conteúdo intelectual importante; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação da versão final do manuscrito.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Daniel Ruiz Ruiz‐de‐Larramendiz: Concepção e planejamento do estudo; obtenção dos dados ou análise e interpretação dos dados; elaboração e redação do manuscrito ou revisão crítica de conteúdo intelectual importante; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; aprovação da versão final do manuscrito.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pilar Abenia‐Usón: Concepção e planejamento do estudo; obtenção dos dados ou análise e interpretação dos dados; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação da versão final do manuscrito.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tamara Gracia‐Cazaña: Concepção e planejamento do estudo; obtenção dos dados ou análise e interpretação dos dados; elaboração e redação do manuscrito ou revisão crítica de conteúdo intelectual importante; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação da versão final do manuscrito.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Yolanda Gilaberte: Concepção e planejamento do estudo; obtenção dos dados ou análise e interpretação dos dados; elaboração e redação do manuscrito ou revisão crítica de conteúdo intelectual importante; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação da versão final do manuscrito.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-10-20" "fechaAceptado" => "2022-11-28" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Navarro‐Bielsa A, Ruiz‐de‐Larramendiz DR, Abenia‐Usón P, Gracia‐Cazaña T, Gilaberte Y. Nail dysplasia and digital hypoplasia ‐ Coffin‐Siris syndrome. An Bras Dermatol. 2024;99:749–52.</p>" ] 1 => array:1 [ "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado no Hospital Miguel Servet, Saragoça, Espanha</p>" ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 3002 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 495635 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagens clínicas com onicodistrofia (A‐B) e radiográficas (C‐D) mostrando hipoplasia das falanges distais do 2°, 3°, 4° e 5° quirodáctilos, ausência de falanges distais no 2°, 3°, 4° e 5° pododáctilos e hipoplasia da falange distal do 1° pododáctilo.</p>" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabela 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabela " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">DOORS, surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, deficiência intelectual.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Síndrome \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Características clínicas semelhantes à síndrome de Coffin‐Siris \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Características clínicas diferentes da síndrome de Coffin Siris \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Diagnóstico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Braquimorfismo‐onicodisplasia‐disfalangismo (BOD) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Unhas displásicas pequenas, quintos dedos curtos, boca ampla com nariz largo, déficits intelectuais discretos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Sugere‐se que a síndrome de Coffin‐Siris e a síndrome BOD sejam variantes alélicas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Trissomia 9 em mosaico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipoplasia do quinto dígito, características faciais, hirsutismo, anomalias congênitas cardíacas, urogenitais e neurológicas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anomalias esqueléticas e lesões cutâneas em mosaico pigmentar ao longo das linhas de Blaschko \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cariótipo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">DOORS \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Falanges terminais hipoplásicas e/ou anomalias ungueais, anomalias neurológicas, deficiência intelectual discreta a grave \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Surdez, osteodistrofia e convulsões \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Variantes patogênicas bialélicas em TBC1D24. Autossômica recessiva \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Embriopatia fetal por hidantoína/fenitoína \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Unhas pequenas com hipoplasia das falanges distais, características faciais dismórficas, polegares digitalizados, retardo de crescimento, deficiências cognitivas, anomalias cardíacas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Microcefalia, defeitos oculares, fendas orais, hérnias umbilicais e inguinais e hipospádia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">História de exposição à fenitoína durante a gestação \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Transtorno do espectro alcoólico fetal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Unhas pequenas, retardo de crescimento pré‐natal e pós‐natal, características faciais dismórficas, deficiências cognitivas, anormalidades neurológicas, urogenitais e oculares \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anormalidades do sistema musculoesquelético e auditivo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">História de exposição fetal ao álcool \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de Mabry \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Quinto dígito hipoplásico, atraso no desenvolvimento, características faciais grosseiras, hipotonia, defeitos cardíacos congênitos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Concentrações séricas elevadas de fosfatase alcalina, convulsões, fenda palatina, megacólon, malformações anorretais \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Variantes patogênicas bialélicas em PIGV. Autossômica recessiva \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de Cook \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipo/anoníquia, falanges distais pequenas ou ausentes e digitalização do polegar \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Sem dimorfismo facial. A síndrome de Cook é considerada uma forma clínica de braquidactilia tipo B (hipoplasia ou aplasia das partes terminais dos quirodáctilos 2‐5) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Mutações no gene <span class="elsevierStyleItalic">ROR2</span> (9q22)Autossômica dominante \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de Zimmermann‐Laband \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Ausência ou hipoplasia das unhas ou falanges terminais das mãos e pés e traços faciais grosseiros \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Fibromatose gengival \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">A base genética é desconhecida. Herança autossômica dominante foi proposta \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipertricose, deficiências cognitivas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome da unha‐patela \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipoplasia ou aplasia ungueal, anomalias renais e oculares \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Disostose patelar, displasia do cotovelo, presença de cornos ilíacos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Mutações no gene <span class="elsevierStyleItalic">LMX1B</span>Autossômica dominante \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de Iso‐Kikuchi \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anoníquia ou displasia da unha do dedo indicador acompanhada de anomalias ósseas subjacentes \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Raramente associada a outras condições \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">A base genética é desconhecidaHerança autossômica dominante foi proposta \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab3644949.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Diagnóstico diferencial da síndrome de Coffin‐Siris</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:4 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin‐Siris syndrome patients" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "F. 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| Ano/Mês | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Novembro | 76 | 14 | 90 |
| 2024 Outubro | 1054 | 112 | 1166 |
| 2024 Setembro | 838 | 149 | 987 |
| 2024 Agosto | 490 | 178 | 668 |
| 2024 Julho | 244 | 183 | 427 |
