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esclerose cut&#226;nea localizada&#44; colagenomas&#44; esclerema neonatal&#44; escleromixedema e mucopolissacaridoses&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a></p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico se baseia em achados cl&#237;nicos e histol&#243;gicos&#46; Os primeiros incluem&#58; condi&#231;&#227;o heredit&#225;ria &#40;gene da fibrilina&#8208;1&#41; ou espor&#225;dica &#40;muta&#231;&#227;o na prote&#237;na ligante do fator de transforma&#231;&#227;o beta &#91;TGF&#8208;&#946;&#93; tipo 4&#41;&#44; espessamento cut&#226;neo proeminente em &#225;reas com f&#225;scia abundante &#40;gl&#250;teos e coxas&#41;&#44; limita&#231;&#227;o da mobilidade articular&#44; hipertricose e aus&#234;ncia de altera&#231;&#245;es sist&#234;micas&#46; Os achados microsc&#243;picos s&#227;o&#58; espessamento do col&#225;geno com mucina&#59; esclerose da f&#225;scia&#59; aus&#234;ncia de inflama&#231;&#227;o significante&#59; orienta&#231;&#227;o horizontal das fibras col&#225;genas espessadas e aprisionamento de adip&#243;citos&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;6&#8208;11</span></a></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O tratamento &#233; desafiador e n&#227;o h&#225; diretrizes estabelecidas no cuidado dos pacientes&#46; Desse modo&#44; a maioria das terap&#234;uticas relatadas foi emp&#237;rica&#44; como metotrexato&#44; corticosteroides t&#243;picos e sist&#234;micos&#44; fototerapia UVB&#8208;NB e imunoglobulina&#44; sem resultados satisfat&#243;rios&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> Terapias n&#227;o medicamentosas&#44; como fisioterapia motora&#44; mostraram&#8208;se importantes para evitar contraturas musculares e sequelas posturais&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No ambulat&#243;rio de Dermatologia Pedi&#225;trica do Hospital das Cl&#237;nicas da Faculdade de Medicina da Universidade de S&#227;o Paulo&#44; acompanhamos cinco pacientes com SSS&#44; de 11 a 19 anos&#44; por tempo de seguimento m&#233;dio de sete anos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a>&#41;&#46; Todos apresentavam placas subcut&#226;neas endurecidas segmentares &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; com padr&#227;o em pedra de cal&#231;amento &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Em todos os casos havia diferen&#231;a de comprimento entre os membros&#59; em dois&#44; havia altera&#231;&#227;o postural e dor durante a realiza&#231;&#227;o de atividade f&#237;sica&#46; Hist&#243;ria familiar de SSS ou consanguinidade dos genitores n&#227;o foram observadas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os pacientes foram submetidos &#224; biopsia cut&#226;nea para exame histol&#243;gico &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Dois pacientes realizaram resson&#226;ncia magn&#233;tica&#44; a fim de se avaliar melhor a extens&#227;o da les&#227;o&#46; Na resson&#226;ncia dos pacientes&#44; evidenciou&#8208;se discreto espessamento cut&#226;neo e ectasias vasculares no plano subcut&#226;neo adjacente no local de acometimento&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O conjunto dos achados confirmou o diagn&#243;stico de SSS&#46; Para dois pacientes foi prescrito metotrexato&#44; e para uma&#44; fototerapia com UVB&#8208;NB&#44; suspensos posteriormente por falta de resposta&#46; Tratamento com fisioterapia e exerc&#237;cios f&#237;sicos regulares foi indicado para todos os pacientes&#46; At&#233; a &#250;ltima avalia&#231;&#227;o&#44; notou&#8208;se estabilidade ou lenta progress&#227;o do quadro &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a>&#41;&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A SSS &#233; doen&#231;a desafiadora na pr&#225;tica cl&#237;nica&#44; dada sua raridade&#44; escassez de casos relatados e a natureza lentamente progressiva da doen&#231;a&#44; proporcionando diagn&#243;stico tardio&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1&#8208;3</span></a></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Deng et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> mostraram predom&#237;nio no sexo feminino&#59; tal achado est&#225; presente em nossa casu&#237;stica&#44; apesar da pequena amostra&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Acometimento uni ou bilateral e diferen&#231;a de comprimento entre os membros foram vistos em todos os pacientes &#8211; achados concordantes com outros dados da literatura&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1&#8208;6</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A correla&#231;&#227;o cl&#237;nico&#8208;patol&#243;gica &#233; necess&#225;ria para o diagn&#243;stico&#59; a biopsia &#233; fundamental&#46; Quando h&#225; suspeita de SSS&#44; recomenda&#8208;se a realiza&#231;&#227;o de uma amostra de bi&#243;psia representativa&#44; incluindo pele e f&#225;scia muscular&#59; para conseguir isso&#44; as bi&#243;psias por punch geralmente s&#227;o inadequadas&#46; A bi&#243;psia incisional sob anestesia na sala cir&#250;rgica tem maior probabilidade de obter uma amostra adequada&#46; Em nossos pacientes&#44; por dificuldades t&#233;cnicas&#44; na maioria dos casos n&#227;o foi poss&#237;vel representar a f&#225;scia&#59; por&#233;m&#44; a correla&#231;&#227;o cl&#237;nico&#8208;patol&#243;gica permitiu o estabelecimento do diagn&#243;stico&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As op&#231;&#245;es terap&#234;uticas medicamentosas s&#227;o escassas e devem basear&#8208;se nas propriedades antifibr&#243;ticas e na capacidade de diminuir a sinaliza&#231;&#227;o do TGF&#8208;&#946;&#46; Embora os glicocorticoides inibam a bioss&#237;ntese de col&#225;geno&#44; eles n&#227;o constituem op&#231;&#227;o terap&#234;utica apropriada para car&#225;ter cont&#237;nuo&#44; por seus efeitos colaterais&#46; Al&#233;m disso&#44; por tratar&#8208;se de condi&#231;&#227;o pauci&#8208;inflamat&#243;ria&#44; medicamentos imunossupressores e anti&#8208;inflamat&#243;rios n&#227;o demonstraram efic&#225;cia&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em 2020&#44; foi descrito caso de redu&#231;&#227;o da progress&#227;o da doen&#231;a com o uso de secuquinumabe&#44; por sua a&#231;&#227;o em reduzir a sinaliza&#231;&#227;o de TGF&#8208;&#946;&#44; citocina envolvida na patog&#234;nese da SSS&#46; No entanto&#44; a base do tratamento continua sendo a reabilita&#231;&#227;o f&#237;sica&#44; preferencialmente no est&#225;gio inicial da doen&#231;a&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;8&#44;10</span></a> Orientar os pacientes a realizarem fisioterapia motora e atividade f&#237;sica &#233; fundamental&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">&#201; importante reconhecer a SSS como diagn&#243;stico diferencial de doen&#231;as escler&#243;ticas&#44; evitando&#44; com isso&#44; o tratamento sist&#234;mico ineficaz e seus poss&#237;veis efeitos adversos&#46; A detec&#231;&#227;o das altera&#231;&#245;es histol&#243;gicas requer an&#225;lise cuidadosa por dermatopatologista experiente&#46; Estudos com maior casu&#237;stica e acompanhamento cl&#237;nico a longo prazo s&#227;o necess&#225;rios para o estabelecimento de diretrizes terap&#234;uticas eficazes&#46;</p><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Jessica Lana Concei&#231;&#227;o e Silva Baka&#58; Concep&#231;&#227;o&#44; desenho e planejamento do estudo&#59; obten&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura e revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tauana Ogata Coelho da Rocha&#58; An&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura e revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Marcella Soares Pincelli&#58; An&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura e revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Luciana de Paula Samorano Lima&#58; 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                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col">Caso 1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col">Caso 2&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col">Caso 3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col">Caso 4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col">Caso 5&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr><tr title="table-row"><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Sexo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">M&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">F&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">F&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">M&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">F&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Localiza&#231;&#227;o&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Dorso m&#233;dio at&#233; inferior e quadril &#224; E&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Lateral da mama D&#44; at&#233; coxa D&#44; flanco e dorso &#224; E&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Face anterior proximal da coxa E&#44; abdome&#44; gl&#250;teo ipsilateral&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Ombro D&#44; dorso superior lateral&#44; por&#231;&#227;o proximal do MSD&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Face anterior proximal da coxa D&#44; abdome ipsilateral&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Idade no diagn&#243;stico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">9 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">9 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">6 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">5 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">5 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Idade atual&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">19 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">19 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">12 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">13 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">11 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Espessamento fibras col&#225;genas com mucina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Esclerose da f&#225;scia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sem f&#225;scia representada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sem f&#225;scia representada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sem f&#225;scia representada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sem f&#225;scia representada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Aus&#234;ncia de inflama&#231;&#227;o&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Orienta&#231;&#227;o horizontal das fibras col&#225;genas espessadas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">N&#227;o&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Aprisionamento de adip&#243;citos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">N&#227;o&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Tempo de seguimento&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">7 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">11 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">4 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">6 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">6 anos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Tratamento medicamentoso&#47; fototerapia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Metotrexato 15 mg por semana &#40;38 meses&#41;&#44; prednisona 30 mg por dia &#40;cinco meses&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Metotrexato 15 mg por semana &#40;15 meses&#41;&#44; UVB&#8208;NB &#40;12 meses&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Fisioterapia e exerc&#237;cio f&#237;sico regular&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sim&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">N&#227;o &#40;paciente n&#227;o aderente&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
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                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Diferen&#231;a de comprimento entre os membros&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Altera&#231;&#227;o postural&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Dor no membro afetado durante atividade f&#237;sica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Estabilidade do quadro&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Vol. 99. Issue 4.
Pages 597-600 (1 July 2024)
Visits
2097
Vol. 99. Issue 4.
Pages 597-600 (1 July 2024)
Cartas ‐ Investigação
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Síndrome Stiff Skin: acompanhamento de longo prazo
Visits
2097
Jessica Lana Conceição e Silva Bakaa,
Corresponding author
jessicabaka21@gmail.com

Autor para correspondência.
, Tauana Ogata Coelho da Rochaa, Marcella Soares Pincellib, Luciana de Paula Samorano Limaa, Maria Cecília da Matta Rivitti Machadoa, Zilda Najjar Prado de Oliveiraa
a Dermatologia Pediátrica, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
b Dermatologia Patológica, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
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Tabela 1. Achados clínicos e histológicos dos pacientes com SSS
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Prezado Editor,

A síndrome Stiff Skin (SSS) é doença rara, fibrosante, não inflamatória e progressiva, que se manifesta ao nascimento ou na infância precoce. O quadro dermatológico caracteriza‐se por placas escleróticas, de consistência endurecida, com ou sem hipertricose. As lesões ocorrem predominantemente nos membros e nas cinturas escapular e pélvica, podendo gerar deformidades nas articulações e alterações da marcha e posturais.1‐3 Caracteristicamente, não há sintomas sistêmicos, como fenômeno de Raynaud, alterações periungueais e acometimento visceral, o que auxilia na distinção com esclerose sistêmica, esclerose cutânea localizada, colagenomas, esclerema neonatal, escleromixedema e mucopolissacaridoses.4,5

O diagnóstico se baseia em achados clínicos e histológicos. Os primeiros incluem: condição hereditária (gene da fibrilina‐1) ou esporádica (mutação na proteína ligante do fator de transformação beta [TGF‐β] tipo 4), espessamento cutâneo proeminente em áreas com fáscia abundante (glúteos e coxas), limitação da mobilidade articular, hipertricose e ausência de alterações sistêmicas. Os achados microscópicos são: espessamento do colágeno com mucina; esclerose da fáscia; ausência de inflamação significante; orientação horizontal das fibras colágenas espessadas e aprisionamento de adipócitos.2,6‐11

O tratamento é desafiador e não há diretrizes estabelecidas no cuidado dos pacientes. Desse modo, a maioria das terapêuticas relatadas foi empírica, como metotrexato, corticosteroides tópicos e sistêmicos, fototerapia UVB‐NB e imunoglobulina, sem resultados satisfatórios.9 Terapias não medicamentosas, como fisioterapia motora, mostraram‐se importantes para evitar contraturas musculares e sequelas posturais.4,5

No ambulatório de Dermatologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, acompanhamos cinco pacientes com SSS, de 11 a 19 anos, por tempo de seguimento médio de sete anos (tabela 1). Todos apresentavam placas subcutâneas endurecidas segmentares (fig. 1), com padrão em pedra de calçamento (fig. 2). Em todos os casos havia diferença de comprimento entre os membros; em dois, havia alteração postural e dor durante a realização de atividade física. História familiar de SSS ou consanguinidade dos genitores não foram observadas.

Tabela 1.

Achados clínicos e histológicos dos pacientes com SSS

  Caso 1  Caso 2  Caso 3  Caso 4  Caso 5 
Sexo 
Localização  Dorso médio até inferior e quadril à E  Lateral da mama D, até coxa D, flanco e dorso à E  Face anterior proximal da coxa E, abdome, glúteo ipsilateral  Ombro D, dorso superior lateral, porção proximal do MSD  Face anterior proximal da coxa D, abdome ipsilateral 
Idade no diagnóstico  9 anos  9 anos  6 anos  5 anos  5 anos 
Idade atual  19 anos  19 anos  12 anos  13 anos  11 anos 
Espessamento fibras colágenas com mucina  Sim  Sim  Não  Sim  Sim 
Esclerose da fáscia  Sim  Sem fáscia representada  Sem fáscia representada  Sem fáscia representada  Sem fáscia representada 
Ausência de inflamação  Sim  Sim  Sim  Sim  Sim 
Orientação horizontal das fibras colágenas espessadas  Sim  Sim  Não  Sim  Sim 
Aprisionamento de adipócitos  Sim  Sim  Não  Sim  Sim 
Tempo de seguimento  7 anos  11 anos  4 anos  6 anos  6 anos 
Tratamento medicamentoso/ fototerapia  Metotrexato 15 mg por semana (38 meses), prednisona 30 mg por dia (cinco meses)  Metotrexato 15 mg por semana (15 meses), UVB‐NB (12 meses)  –  –  – 
Fisioterapia e exercício físico regular  Sim  Sim  Não (paciente não aderente)  Sim  Sim 
Diferença de comprimento entre os membros  Sim  Sim  Sim  Sim  Sim 
Alteração postural  Sim  Sim  Sim  Sim  Sim 
Dor no membro afetado durante atividade física  Não  Não  Sim  Não  Sim 
Estabilidade do quadro  Sim  Não  Não  Sim  Não 

D, direita; E, esquerda; MSD, membro superior direito; F, feminino; M, masculino.

Figura 1.

Síndrome Stiff Skin. Paciente do sexo feminino, 11 anos, com placas escleróticas com padrão em pedra de calçamento no glúteo e coxa direitos, evidenciando ainda diferença de comprimentos entre os membros.

(0.16MB).
Figura 2.

Síndrome Stiff Skin. Paciente do sexo feminino, 19 anos, com placas escleróticas com padrão em pedra de calçamento na coxa e região inguinal direita.

(0.15MB).

Os pacientes foram submetidos à biopsia cutânea para exame histológico (fig. 3). Dois pacientes realizaram ressonância magnética, a fim de se avaliar melhor a extensão da lesão. Na ressonância dos pacientes, evidenciou‐se discreto espessamento cutâneo e ectasias vasculares no plano subcutâneo adjacente no local de acometimento.

Figura 3.

Coloração Hematoxilina & eosina. (A) Ausência de inflamação significante. (B) Espessamento e horizontalização das fibras colágenas e discreta mucinose dérmica. (C) Esclerose e densificação da fáscia. (D) Aprisionamento de adipócitos e espessamentos dos septos.

(0.81MB).

O conjunto dos achados confirmou o diagnóstico de SSS. Para dois pacientes foi prescrito metotrexato, e para uma, fototerapia com UVB‐NB, suspensos posteriormente por falta de resposta. Tratamento com fisioterapia e exercícios físicos regulares foi indicado para todos os pacientes. Até a última avaliação, notou‐se estabilidade ou lenta progressão do quadro (tabela 1).

A SSS é doença desafiadora na prática clínica, dada sua raridade, escassez de casos relatados e a natureza lentamente progressiva da doença, proporcionando diagnóstico tardio.1‐3

Deng et al.3 mostraram predomínio no sexo feminino; tal achado está presente em nossa casuística, apesar da pequena amostra.3 Acometimento uni ou bilateral e diferença de comprimento entre os membros foram vistos em todos os pacientes – achados concordantes com outros dados da literatura.1‐6

A correlação clínico‐patológica é necessária para o diagnóstico; a biopsia é fundamental. Quando há suspeita de SSS, recomenda‐se a realização de uma amostra de biópsia representativa, incluindo pele e fáscia muscular; para conseguir isso, as biópsias por punch geralmente são inadequadas. A biópsia incisional sob anestesia na sala cirúrgica tem maior probabilidade de obter uma amostra adequada. Em nossos pacientes, por dificuldades técnicas, na maioria dos casos não foi possível representar a fáscia; porém, a correlação clínico‐patológica permitiu o estabelecimento do diagnóstico.

As opções terapêuticas medicamentosas são escassas e devem basear‐se nas propriedades antifibróticas e na capacidade de diminuir a sinalização do TGF‐β. Embora os glicocorticoides inibam a biossíntese de colágeno, eles não constituem opção terapêutica apropriada para caráter contínuo, por seus efeitos colaterais. Além disso, por tratar‐se de condição pauci‐inflamatória, medicamentos imunossupressores e anti‐inflamatórios não demonstraram eficácia.1

Em 2020, foi descrito caso de redução da progressão da doença com o uso de secuquinumabe, por sua ação em reduzir a sinalização de TGF‐β, citocina envolvida na patogênese da SSS. No entanto, a base do tratamento continua sendo a reabilitação física, preferencialmente no estágio inicial da doença.2,8,10 Orientar os pacientes a realizarem fisioterapia motora e atividade física é fundamental.

É importante reconhecer a SSS como diagnóstico diferencial de doenças escleróticas, evitando, com isso, o tratamento sistêmico ineficaz e seus possíveis efeitos adversos. A detecção das alterações histológicas requer análise cuidadosa por dermatopatologista experiente. Estudos com maior casuística e acompanhamento clínico a longo prazo são necessários para o estabelecimento de diretrizes terapêuticas eficazes.

Suporte financeiro

Nenhum.

Contribuição dos autores

Jessica Lana Conceição e Silva Baka: Concepção, desenho e planejamento do estudo; obtenção, análise e interpretação dos dados; redação do manuscrito; revisão crítica da literatura e revisão crítica do manuscrito; aprovação da versão final do manuscrito.

Tauana Ogata Coelho da Rocha: Análise e interpretação dos dados; redação do manuscrito; revisão crítica da literatura e revisão crítica do manuscrito; aprovação da versão final do manuscrito.

Marcella Soares Pincelli: Análise e interpretação dos dados; redação do manuscrito; revisão crítica da literatura e revisão crítica do manuscrito; aprovação da versão final do manuscrito.

Luciana de Paula Samorano Lima: Análise e interpretação dos dados; redação do manuscrito; revisão crítica da literatura e revisão crítica do manuscrito; aprovação da versão final do manuscrito.

Maria Cecília da Matta Rivitti Machado: Análise e interpretação dos dados; redação do manuscrito; revisão crítica da literatura e revisão crítica do manuscrito; aprovação da versão final do manuscrito.

Zilda Najjar Prado de Oliveira: Análise e interpretação dos dados; redação do manuscrito; revisão crítica da literatura e revisão crítica do manuscrito; aprovação da versão final do manuscrito.

Conflito de interesses

Nenhum.

Referências
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Como citar este artigo: Baka JLCS, Rocha TOC, Pincelli MS, Lima LPS, Rivitti‐Machado MC, Oliveira ZNP. Stiff skin syndrome: long‐term follow‐up. An Bras Dermatol. 2024;99:601–4.

Trabalho realizado na Dermatologia Pediátrica, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.

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