Cartas ‐ Caso clínico
Monilétrix autossômico dominante com penetrância incompleta: nova mutação KRT86 em família chinesa
Ru Dai, Tingting Wang, Xianjie Wu
Corresponding author
Departamento de Dermatologia, Zhejiang University School of Medicine Second Affiliated Hospital, Hangzhou, Zhejiang, China
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(C) A dermatoscopia do probando mostrou aspecto em contas de rosário e nódulos típicos.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Moniletrix (OMIM 158000), também conhecido como cabelo em «contas de rosário», é doença capilar hereditária rara caracterizada por hastes capilares anormais com nós e entrenós periódicos, fragilidade capilar, hiperceratose folicular e cabelo escasso.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Classicamente, é causada por mutações autossômicas dominantes nos genes básicos da queratina capilar <span class="elsevierStyleItalic">KRT86</span>, <span class="elsevierStyleItalic">KRT83</span> e <span class="elsevierStyleItalic">KRT81</span>.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Raramente, a mutação autossômica recessiva no gene <span class="elsevierStyleItalic">DSG4</span> pode contribuir para a doença.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Os autores apresentam uma família chinesa de duas gerações com moniletrix autossômico dominante decorrente de nova mutação heterozigótica missense em <span class="elsevierStyleItalic">KRT86</span> (c.1226T><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C, p.Leu409Pro).</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A probanda (II‐2) era uma mulher de 30 anos. Ela desenvolveu cabelos esparsos, curtos e frágeis, com queda de cabelo desde a infância (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1A</a>). Havia numerosas pápulas foliculares ceratóticas na região occipital (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1B</a>). O exame secundário de cabelos, sobrancelhas, cílios, unhas e o exame sistêmico foram todos normais. O exame dermatoscópico mostrou nódulos e aspecto em contas de rosário típicos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1C</a>). Sob microscopia óptica, a haste do cabelo apresentava nódulos elípticos característicos e constrição intermitente (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2A</a>). A microscopia eletrônica de varredura revelou que o cabelo cilíndrico tinha estrutura segmentar com nódulos periódicos e partes estreitas; a largura dos nódulos variava de 0,09 a 0,11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, e a largura da constrição era de 0,05 a 0,08<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. A crista longitudinal paralela e o sulco podiam ser vistos na superfície assemelhando o aspecto de uma casca de árvore, e no corte transversal a estrutura assemelhava a uma erosão (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2B</a>). O exame histopatológico do couro cabeludo afetado mostrou hiperceratose, diminuição dos folículos pilosos, e infiltrado inflamatório mononuclear ao redor do orifício folicular e formando tampões foliculares (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O pai da paciente, de 58 anos, também apresentava queda de cabelo perceptível com pápulas foliculares menos marcadas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4A‐B</a>). A dermatoscopia revelou fragilidade e quebra do cabelo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4C</a>). O irmão mais novo da paciente, de 17 anos, nasceu com cabelos de aspecto normal, embora também fossem ásperos e sem brilho, com leve hiperceratose folicular no couro cabeludo. A dermatoscopia revelou cabelos moniliformes aparentes. A mãe da paciente apresentava cabelos normais ao exame clínico e dermatoscópico.</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Após obtenção do consentimento informado por escrito, amostras de sangue periférico foram coletadas da família para sequenciamento total do exoma (WES, do inglês <span class="elsevierStyleItalic">whole‐exome sequencing</span>). O resultado do WES mostrou nova mutação missense em heterozigose (c.1226T><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C, p.Leu409Pro) no éxon 7 do gene <span class="elsevierStyleItalic">KRT86</span> em todos os três membros afetados da família (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig. 5</a>), que resultou em substituição de leucina por prolina.</p><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Moniletrix é um defeito estrutural da haste do cabelo, geralmente causado por mutações nos genes que codificam as queratinas do cabelo. Entre esses <span class="elsevierStyleItalic">hot spots</span>, <span class="elsevierStyleItalic">KRT86</span> e <span class="elsevierStyleItalic">KRT81</span> são os mais comuns no moniletrix.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> No presente estudo, a mutação identificada c.1226T><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C em <span class="elsevierStyleItalic">KRT86</span> leva à substituição de leucina por prolina, podendo afetar a estrutura e a estabilidade do filamento intermediário da queratina. A análise de patogenicidade não foi relatada anteriormente na base de dados da literatura ou na base de dados ClinVar. Que seja de conhecimento dos autores, esta é também a primeira vez que a mutação foi demonstrada para o moniletrix, o que amplia o espectro das mutações do <span class="elsevierStyleItalic">KRT86</span>. Entretanto, os mecanismos precisos para o cabelo moniliforme ainda não foram elucidados. A penetrância incompleta foi característica marcante do moniletrix nessa família. Entre os membros da família afetados, a gravidade do fenótipo pode variar desde alopecia extrema até aparência normal do cabelo.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> No presente estudo, os autores apresentam uma família com moniletrix na qual, entre três parentes, apenas a filha e o pai apresentavam hipotricose, e o irmão era clinicamente normal. A dermatoscopia confirmou cabelos moniliformes no irmão. A diferença de apresentação no presente estudo apoia a diversidade clínica do moniletrix.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores apresentam no presente trabalho uma nova mutação c.1226T><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C no éxon 7 do <span class="elsevierStyleItalic">KRT86</span> em uma família chinesa de duas gerações com moniletrix.</p><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta pesquisa recebeu suporte financeiro da Natural Science Foundation of China (n° 82103754).</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ru Dai: Contribuições substanciais para a concepção do manuscrito, obtenção, análise e interpretação dos dados; elaboração e submissão do manuscrito; leitura e aprovação do manuscrito final.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tingting Wang: Concepção e revisão do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; leitura e aprovação do manuscrito final.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Xianjie Wu: Revisão das imagens histológicas, dermatoscópicas e de microscopia eletrônica de varredura; revisão do manuscrito final e aprovação da versão final a ser submetida.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-10-26" "fechaAceptado" => "2022-12-03" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Dai R, Wang T, Wu X. Autosomal dominant monilethrix with incomplete penetrance due to a novel KRT86 mutation in a Chinese family. An Bras Dermatol. 20242024;99:611–4.</p>" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado no Departamento de Dermatologia, Zhejiang University School of Medicine Second Affiliated Hospital, Hangzhou, Zhejiang, China.</p>" ] ] "multimedia" => array:5 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 820 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 212179 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Características clínicas e dermatoscopia da probanda.</span> O probando exibia cabelos ralos (A) e hiperceratose folicular (B). 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(B) A microscopia eletrônica de varredura revelou que o cabelo cilíndrico tinha estrutura segmentar com nódulos periódicos e partes estreitas.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 954 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 343089 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Histopatologia da probanda.</span> O exame histopatológico do couro cabeludo afetado mostrou hiperceratose, diminuição de folículos pilosos, infiltrado inflamatório mononuclear ao redor do orifício folicular e formação de tampões (Hematoxilina & eosina, 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>[A], 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>[B]).</p>" ] ] 3 => array:7 [ "identificador" => "fig0020" "etiqueta" => "Figura 4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr4.jpeg" "Alto" => 834 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 247173 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Características clínicas e dermatoscópicas do pai.</span> Notam‐se cabelos ralos (A) sem hiperceratose folicular (B). (C) A dermatoscopia revelou fragilidade e quebra dos cabelos.</p>" ] ] 4 => array:7 [ "identificador" => "fig0025" "etiqueta" => "Figura 5" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr5.jpeg" "Alto" => 2236 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 568602 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Sequência da mutação em heterozigose em</span><span class="elsevierStyleItalic">KRT86</span><span class="elsevierStyleBold">.</span><span class="elsevierStyleBold">A probanda, seu pai e seu irmão tinham mutação em heterozigose de T para C (c.1226T</span>><span class="elsevierStyleBold">C, p.Leu409Pro) no éxon 7 de</span><span class="elsevierStyleItalic">KRT86</span>. <span class="elsevierStyleBold">A sequência da mãe era normal</span>.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Mutations in the hair cortex keratin hHb6 cause the inherited hair disease monilethrix" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "H. 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Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
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| 2024 October | 128 | 87 | 215 |
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