Cartas ‐ Caso clínico
Facomatose cesio‐flammea‐marmorata: relato desta rara associação
Luciane Zagonel
, Mônica Vannucci Nunes Lipay, Glaucos Ricardo Paraluppi, Célia Antônia Xavier de Moraes Alves
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Departamento de Dermatologia, Faculdade de Medicina de Jundiaí, Jundiaí, SP, Brasil
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(B) Lóbulos de células basaloides, com distribuição em paliçada na periferia, dispostas em padrão cribiforme e envolvidos por estroma fibrótico, associados a pseudocistos córneos focais. 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Apresentava desde o nascimento lesão eritematosa acometendo quase a totalidade da face, compatível com <span class="elsevierStyleItalic">nevus flammeus</span>, eritema em padrão reticular em hemicorpo à direita com nítida demarcação em linha média anterior, compatível com cútis telangectásica marmorata congênita, extensas máculas azul‐acinzentadas nos membros inferiores, glúteos e dorso, compatíveis com manchas mongólicas. Apresentava, ainda, escleras acinzentadas bilateralmente e discreta assimetria na circunferência de membros inferiores. As lesões vasculares se tornavam mais intensas ao choro ou exposição ao frio (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 e 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Realizados ecocardiograma, ultrassonografia transfontanela e abdominal, sem alterações. Avaliação neurológica, oftálmica e ortopédica, sem anormalidades. Ultrassom dermatológico identificou hipoplasia de tecido subcutâneo na perna direita em comparação ao membro contralateral.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O sequenciamento completo de exoma em sangue periférico identificou variante provavelmente patogênica em heterozigose no gene <span class="elsevierStyleItalic">COL17A1</span>, (c.3277+1G>A), além de variante patogênica em heterozigose no gene <span class="elsevierStyleItalic">HBB</span>, (c.20A>T: p., Glu7Val) atribuindo betalassemia <span class="elsevierStyleItalic">minor</span>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No momento desta publicação, o paciente estava com 1 ano de idade e apresentava desenvolvimento neuropsicomotor normal e melhora parcial das lesões vasculares. Foi feito o diagnóstico de facomatose pigmento vascular; todavia, os achados não se alinham completamente aos critérios vigentes, o que tornou a classificação desafiadora. A denominação de facomatose <span class="elsevierStyleItalic">cesio‐flammea‐marmorata</span> já foi proposta na literatura, com a identificação de sete casos até o momento,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> que apresentam heterogeneidade de características, e um caso com a tríade descrita associada a nevo de Ota e nevo anêmico.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Facomatose</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">PPV é um grupo de síndromes congênitas raras caracterizadas pela combinação de malformações capilares e lesões pigmentadas, associadas ou não a manifestações sistêmicas. Inicialmente foi classificada em quatro tipos conforme os fenótipos (I ‐ <span class="elsevierStyleItalic">Nevus flammeus</span> e <span class="elsevierStyleItalic">nevus pigmentosos</span> ou verrucoso; II ‐ <span class="elsevierStyleItalic">flammeus</span> +/− anêmico e manchas mongólicas; III ‐ <span class="elsevierStyleItalic">flammeus</span> +/− anêmico e <span class="elsevierStyleItalic">spilus</span>; IV ‐ <span class="elsevierStyleItalic">flammeus</span> +/− anêmico e <span class="elsevierStyleItalic">spilus</span> com mancha mongólica) e em subtipos (a – acometimento apenas cutâneo; b – acometimento sistêmico). Happle<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> reclassificou em facomatose cesioflamea, cesiomarmorata, spilorosea e sem classificação, com ou sem manifestação sistêmica.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A patogênese da síndrome não é bem compreendida. Os genes <span class="elsevierStyleItalic">GNAG</span> e <span class="elsevierStyleItalic">GNA11</span> foram associados a alguns casos.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> O gene <span class="elsevierStyleItalic">COL17A1</span>, identificado neste paciente, codifica o colágeno XVII, essencial na estabilização da epiderme e, até onde sabemos, é a primeira vez que variantes possivelmente patogênicas neste gene são identificadas em um paciente com essas características. Esse gene é relacionado à epidermólise bolhosa; contudo, não tem penetrância de 100%, o que pode explicar a ausência de fenótipo. O paciente não apresenta fragilidade cutânea até o momento.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagnóstico de PPV é clínico; entretanto, a classificação é desafiadora quando não preenche todos os critérios ou há uma sobreposição entre eles, motivo pelo qual já foi proposto que a combinação das três condições encontradas neste paciente receba uma classificação distinta como <span class="elsevierStyleItalic">facomatose cesio‐flammeo‐marmorata.</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Recomenda‐se investigação de acometimento ocular e neurológico,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> principalmente, e outros exames, conforme suspeição clínica.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Suporte financeiro</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Contribuição dos autores</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Luciane Zagonel: Aprovação da versão final do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mônica Vannucci Nunes Lipay: Aprovação da versão final do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Glaucos Ricardo Paraluppi: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica do caso estudado.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Célia Antônia Xavier de Moraes Alves: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica do caso estudado.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Conflito de interesses</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Agradecimento</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dra. 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Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
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|---|---|---|---|
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| 2024 October | 159 | 105 | 264 |
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