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Artigo original
Nova mutação nonsense em homozigose no gene NECTIN4 em família paquistanesa com displasia ectodérmica‐síndrome da sindactilia‐1
Bibi Hajraa, Abdullah Abdullahb, Nousheen Bibic, Fibhaa Syedd, Asmat Ullahd,e, Wasim Ahmadb, Umm e‐Kalsooma,
Corresponding author
a Departamento de Bioquímica, Faculdade de Ciências Biológicas e da Saúde, Hazara University, Mansehra, Paquistão
b Departamento de Bioquímica, Faculdade de Ciências Biológicas, Quaid‐i‐Azam University, Islamabad, Paquistão
c Departamento de Bioinformática, Shaheed Benazir Bhutto Women University, Peshawar, Paquistão
d Departamento de Medicina Geral, Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, PIMS, Islamabad, Paquistão
e Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, Setor de Genética do Metabolismo, Faculdade de Saúde e Ciências Médicas, University of Copenhagen, Copenhagen, Dinamarca
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ISSN: 26662752
Original language: Portuguese
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2024 December 85 47 132
2024 November 146 65 211
2024 October 139 79 218
2024 September 180 99 279
2024 August 182 142 324
2024 July 173 104 277
2024 June 136 77 213
2024 May 150 68 218
2024 April 135 84 219
2024 March 125 89 214
2024 February 128 89 217
2024 January 99 68 167
2023 December 77 81 158
2023 November 137 101 238
2023 October 153 83 236
2023 September 184 113 297
2023 August 185 58 243
2023 July 75 31 106
2023 June 57 48 105
2023 May 41 40 81
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