Carta ‐ Dermatopatologia
Síndrome de Blue Rubber Bleb Nevus e glomangioma múltiplo: relato de dois casos destacando a importância da histopatologia
Elsa Stella Mosquera‐Belalcazara, Aline Alves Dominguesa, Alessandra Coppinia, Laura Luzzattob, Ana Elisa Kiszewskia,c,d,
Corresponding author
a Serviço de Dermatologia, Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre e Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
b Departamento de Patologia, Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
c Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
d Unidade de Dermatologia Pediátrica, Serviço de Dermatologia da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre e Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, Brasil
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Múltiplas lesões vasculares na região cervical e uma única lesão palpável na coxa direita.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A síndrome de <span class="elsevierStyleItalic">Blue Rubber Bleb Nevus</span> (BRBNS) é caracterizada por múltiplas malformações venosas que afetam frequentemente a pele e o trato gastrintestinal, em alguns casos, produzindo sangramento intestinal e anemia por deficiência de ferro.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> A BRBNS está associada à herança autossômica dominante e afeta igualmente homens e mulheres.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Os glomangiomas originam‐se de células musculares perivasculares modificadas, afetam mais o gênero masculino e apresentam padrão de herança autossômico dominante.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Relatos dos casos</span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Caso 1</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente do sexo feminino, 11 anos, com história de lesões azuladas no lóbulo da orelha direita e coxa esquerda desde o nascimento. Os pais relataram aumento progressivo no tamanho das lesões ao longo dos anos e o aparecimento de novas lesões semelhantes. Ao exame clínico, apresentava lesão violácea na coxa esquerda com discreto abaulamento à palpação, medindo 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 cm, pápula violácea no lóbulo da orelha direita medindo 1,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 cm, discretas manchas violáceas na região lombar e pequena mancha violácea no ombro direito medindo 0,5 cm (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Paciente com diagnóstico de doença renal policística e em acompanhamento com nefrologista. Ecocardiograma com Doppler de coxa esquerda mostrou lesão hipervascular com fluxo predominantemente venoso, sem sinais de fístula arteriovenosa. A angiotomografia de crânio mostrou ectasia de veias corticais nas regiões parietais. A biópsia da lesão em região dorsal evidenciou espaços capilares dérmicos dilatados, positivos para CD34 na imuno‐histoquímica; esses achados são compatíveis com BRBNS (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Colonoscopia e endoscopia do trato digestivo alto estavam inalteradas.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Caso 2</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente do sexo feminino, 13 anos, hígida, encaminhada ao Serviço de Dermatologia para avaliação de lesão vascular multifocal na região cervical, presente desde o nascimento. Referia aparecimento recente de novas lesões na face e coxa direita (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). A angiotomografia da região cervical mostrou a presença de um grupo de pequenos vasos com distribuição subcutânea semilunar na região cervical lateral, além de grandes vasos com diâmetros e trajetos normais. O estudo anatomopatológico da lesão da coxa direita evidenciou pele com proliferação vascular mal circunscrita, com espaços vasculares dilatados e presença de células glômicas revestindo o endotélio. O estudo de imuno‐histoquímica foi positivo para actina de músculo liso, caldesmon e negativa para CD34, desmina e S100 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>). Os achados histopatológicos associados ao estudo imuno‐histoquímico foram compatíveis com o diagnóstico de glomangioma.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia></span></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Discussão</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">BRBNS, também conhecida como síndrome de Bean, é afecção rara em que múltiplas malformações vasculares costumam surgir na pele e no tubo digestivo e que também podem afetar outros órgãos, como coração, fígado, baço, olhos, sistema nervoso central, pulmão, bexiga, tireoide e parótida. As lesões surgem com maior frequência na pele e no intestino delgado, podendo levar a sangramento digestivo e anemia ferropriva. As lesões podem estar presentes ao nascimento, porém costumam aumentar em tamanho e número durante a vida.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,4,5</span></a> Os glomangiomas se originam dos corpos glômicos junto ao sistema venoso. As células glômicas são células musculares lisas modificadas importantes na regulação da temperatura corporal.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> Em geral, os glomangiomas se apresentam com lesões múltiplas que podem estar presentes ao nascimento ou surgir posteriormente, durante a infância. As lesões não costumam afetar a região subungueal e podem afetar órgãos sistêmicos. Antes do resultado anatomopatológico, a BRBNS costuma ser o diagnóstico mais frequentemente considerado.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Além disso, é importante considerar outros diagnósticos diferenciais para glomangioma múltiplo, como hemangiomas, malformações venosas e síndrome de Maffucci.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em ambos casos as lesões primárias são descritas como pápulas azuladas com aparência vascular e tamanhos variados. Ambos os tipos de lesões tendem a ser indolores, porém lesões dolorosas não são incomuns. Os glomangiomas podem ser dolorosos durante a gravidez e o período menstrual.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Além disso, as lesões têm ampla distribuição cutânea, podendo afetar face, tronco ou extremidades nas duas doenças.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3,6,7</span></a> Uma consideração importante é que os glomangiomas múltiplos afetam principalmente a pele, enquanto na BRBNS o envolvimento da pele e do trato gastrintestinal é muito comum.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Herança autossômica dominante também foi demonstrada em ambas enfermidades.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,6</span></a> No caso da BRBNS, está ligada a mutações somáticas no gene <span class="elsevierStyleItalic">TEK</span>, que codifica a proteína TIE2, um receptor de membrana do tipo tirosina quinase para angiopoietinas (fatores de crescimento vascular) presentes nas células endoteliais. As malformações multifocais como a BRBNS são predominantemente causadas por duas mutações somáticas no mesmo alelo do gene <span class="elsevierStyleItalic">TEK</span>.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> No caso dos glomangiomas, foi descrito padrão autossômico dominante com penetrância incompleta e expressão variável causados por mutação no gene da glomulina (GLMN) localizado no cromossomo 1p21‐p22.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6,9</span></a></p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Na histopatologia, espaços vasculares dilatados e a presença de células glômicas revestindo o endotélio são exclusivos de glomangiomas, juntamente com características imuno‐histoquímicas positivas para SMA (marcador de proteína relacionada à actina presente no músculo liso), caldesmon (marcador de proteína relacionadas à actina e à calmomodulina presentes no músculo liso) e miosina (marcador de proteína presente nos músculos), o que confirma a natureza muscular dessas células. A imuno‐histoquímica para esses marcadores é negativa na BRBNS. Nesta última, é possível identificar espaços capilares dilatados irregulares circundados por uma fina camada de células endoteliais (que são positivas para CD34) na derme ou tecido adiposo subcutâneo.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagnóstico da BRBNS é confirmado pelo exame histopatológico e imuno‐histoquímico. Uma ampla gama de terapias está descrita, desde conduta expectante até excisão cirúrgica, terapia a <span class="elsevierStyleItalic">laser</span>, escleroterapia das lesões e rapamicina sistêmica. O tratamento irá variar de acordo com os sintomas, o envolvimento de órgãos e o surgimento de complicações no decorrer da doença, levando em consideração que pacientes com sangramento gastrintestinal leve podem ser tratados de maneira conservadora com suplementos de ferro e transfusões. Por outro lado, pacientes com maior comprometimento devem iniciar o tratamento sistêmico com o sirolimus, que atua inibindo a angiogênese e tem mostrado bons resultados.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2,7,10</span></a> Já os tratamentos descritos para o glomangioma envolvem excisão cirúrgica, <span class="elsevierStyleItalic">laser</span> terapia e escleroterapia das lesões ou tratamento expectante.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As semelhanças clínicas entre essas duas afecções e a falta de estudo anatomopatológico podem levar a diagnóstico incorreto e, consequentemente, a tratamento inadequado.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Deve‐se notar que uma abordagem terapêutica multidisciplinar é recomendada em pacientes com esses diagnósticos.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Suporte financeiro</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Contribuição dos autores</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Elsa Stella Mosquera‐Belalcazar: Elaboração e redação.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aline Alves Domingues: Revisão da literatura e redação.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alessandra Coppinni: Revisão da literatura e redação.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Laura Luzzatto: Participação efetiva na orientação dos dados; aprovação da versão final.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ana Elisa Kiszewski: Concepção e planejamento do estudo; revisão crítica do manuscrito e aprovação da versão final.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Conflito de interesses</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Relatos dos casos" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso 1" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Caso 2" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Discussão" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 5 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-02-14" "fechaAceptado" => "2022-04-27" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Mosquera‐Belalcazar ES, Domingues AA, Coppini A, Luzzatto L, Kiszewski AE. Blue rubber bleb nevus syndrome and multiple glomangiomas: report of two cases highlighting the importance of the histological analysis. An Bras Dermatol. 2023;98:419–23.</p>" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado na Unidade de Dermatologia Pediátrica, Serviço de Dermatologia, Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre e Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil.</p>" ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1854 "Ancho" => 2925 "Tamanyo" => 309526 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Síndrome de <span class="elsevierStyleItalic">Blue Rubber Bleb Nevus</span>. 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Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
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