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&#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; e superf&#237;cie irregular &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O estudo gen&#233;tico revelou muta&#231;&#227;o no gene ERCC2&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Qual o seu diagn&#243;stico&#63;</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">a&#41;</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Xeroderma pigmentoso</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">b&#41;</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tricotiodistrofia</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">c&#41;</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doen&#231;a de Menkes</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">d&#41;</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome de Cockayne</p></li></ul></p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Discuss&#227;o</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Com base na apresenta&#231;&#227;o cl&#237;nica e nos exames tricol&#243;gico e gen&#233;tico&#44; foi estabelecido o diagn&#243;stico de tricotiodistrofia &#40;TTD&#41;&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A TTD &#233; um grupo heterog&#234;neo de doen&#231;as neuroectod&#233;rmicas com heran&#231;a autoss&#244;mica recessiva&#44; embora alguns casos com poss&#237;vel transmiss&#227;o ligada ao X tenham sido relatados&#46; A forma fotossens&#237;vel de TTD &#233; causada por muta&#231;&#245;es nos genes XPB&#44; XPD ou p8&#47;TTDA&#44; que codificam subunidades do fator de transcri&#231;&#227;o&#47;reparo TFIIH&#46; A forma n&#227;o fotossens&#237;vel de TTD &#233; geneticamente heterog&#234;nea&#59; o gene TTDN1 &#233; descrito em uma pequena propor&#231;&#227;o de pacientes&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Na TTD fotossens&#237;vel&#44; a muta&#231;&#227;o mais frequentemente descrita &#233; a XPD &#40;ERCC2&#41;&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> que tamb&#233;m est&#225; 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amplo espectro de outros sintomas cl&#237;nicos que geralmente acometem &#243;rg&#227;os de origem ectod&#233;rmica e neuroectod&#233;rmica podem estar presentes&#44; como atraso intelectual e de crescimento&#44; ictiose&#44; baixa estatura&#44; diminui&#231;&#227;o da fertilidade&#44; anormalidades neurol&#243;gicas e oculares e&#44; em alguns casos&#44; infec&#231;&#245;es recorrentes&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> como no caso da paciente aqui descrita&#46; Aproximadamente metade dos pacientes apresenta fotossensibilidade&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span></a></p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Quando examinadas sob microsc&#243;pio com luz polarizada&#44; as amostras de cabelo constantemente mostram faixas transversais acentuadamente brilhantes e escuras ou &#8220;padr&#227;o em cauda de tigre&#8221;&#44; e muitas vezes exibem contorno irregular e ondulado em todos os pelos &#40;diferentemente das &#8220;pseudo&#8208;faixas em cauda de tigre&#8221;&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a> Tricosquise e defeitos semelhantes &#224; tricorrexe nodosa tamb&#233;m s&#227;o anormalidades distintas da haste capilar na TTD&#44; embora nem sempre estejam presentes&#46; Em contraste com a TTD&#44; outros pacientes com defeitos semelhantes no reparo do DNA e muta&#231;&#245;es no gene XPD n&#227;o apresentam verdadeiras &#8220;faixas em cauda de tigre&#8221;&#46; Uma &#8220;pseudo&#8208;faixa em cauda de tigre&#8221; pode ser observada em segmentos de hastes normais&#44; mas o padr&#227;o de faixas geralmente &#233; menos pronunciado e menos regular do que as faixas claras e escuras observadas em pacientes com TTD&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> De fato&#44; achados capilares microsc&#243;picos caracter&#237;sticos distinguem a tricotiodistrofia de outras condi&#231;&#245;es com alopecia cong&#234;nita ou hipotricose&#46; Por exemplo&#44; pacientes com doen&#231;a de Menkes geralmente apresentam &#8220;cabelos crespos&#8221; com tor&#231;&#245;es ao redor de seu eixo longo em intervalos irregulares no eixo quando observados sob microsc&#243;pio &#243;ptico&#44; tamb&#233;m conhecido como <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span>&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a></p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em conclus&#227;o&#44; a an&#225;lise do cabelo ao microsc&#243;pio com luz polarizada &#233; considerada muito &#250;til para o diagn&#243;stico da tricotiodistrofia&#44; pois a mesma compartilha caracter&#237;sticas cl&#237;nicas e gen&#233;ticas com outras s&#237;ndromes neuroectod&#233;rmicas&#46; O diagn&#243;stico pode ser feito com base no exame cl&#237;nico e tricol&#243;gico com luz polarizada e microscopia &#243;ptica&#44; embora o estudo gen&#233;tico possa ser &#250;til&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Suporte financeiro</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Irene L&#243;pez Riquelme&#58; Revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#59; reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alberto Andamoyo Casta&#241;eda&#58; Revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#59; reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Elisabeth G&#243;mez Moyano&#58; Participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica do caso estudado&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">&#193;ngel Vera Casa&#241;o&#58; Participa&#231;&#227;o intelectual em condu&#231;&#227;o proped&#234;utica do caso estudado&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Conflito de interesses</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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Carta – Caso Clínico
Caso para diagnóstico. Análise dos cabelos em criança com atraso no desenvolvimento psicomotor e cabelos frágeis e quebradiços
Irene López Riquelme
Corresponding author
lopezriquelmeirene@uma.es

Autor para correspondência.
, Alberto Andamoyo Castañeda, Elisabeth Gómez Moyano, Ángel Vera Casaño
Departamento de Dermatologia, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, Espanha
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&#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; e superf&#237;cie irregular &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O estudo gen&#233;tico revelou muta&#231;&#227;o no gene ERCC2&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Qual o seu diagn&#243;stico&#63;</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">a&#41;</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Xeroderma pigmentoso</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">b&#41;</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tricotiodistrofia</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">c&#41;</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doen&#231;a de Menkes</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">d&#41;</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome de Cockayne</p></li></ul></p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Discuss&#227;o</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Com base na apresenta&#231;&#227;o cl&#237;nica e nos exames tricol&#243;gico e gen&#233;tico&#44; foi estabelecido o diagn&#243;stico de tricotiodistrofia &#40;TTD&#41;&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A TTD &#233; um grupo heterog&#234;neo de doen&#231;as neuroectod&#233;rmicas com heran&#231;a autoss&#244;mica recessiva&#44; embora alguns casos com poss&#237;vel transmiss&#227;o ligada ao X tenham sido relatados&#46; A forma fotossens&#237;vel de TTD &#233; causada por muta&#231;&#245;es nos genes XPB&#44; XPD ou p8&#47;TTDA&#44; que codificam subunidades do fator de transcri&#231;&#227;o&#47;reparo TFIIH&#46; A forma n&#227;o fotossens&#237;vel de TTD &#233; geneticamente heterog&#234;nea&#59; o gene TTDN1 &#233; descrito em uma pequena propor&#231;&#227;o de pacientes&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Na TTD fotossens&#237;vel&#44; a muta&#231;&#227;o mais frequentemente descrita &#233; a XPD &#40;ERCC2&#41;&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> que tamb&#233;m est&#225; envolvida na patog&#234;nese do xeroderma pigmentoso &#40;XP&#41; e da s&#237;ndrome de Cockayne&#44; embora&#44; diferentemente do XP&#44; n&#227;o haja predisposi&#231;&#227;o para neoplasias malignas cut&#226;neas&#46; XP&#44; s&#237;ndrome de Cockayne e TTD s&#227;o exemplos do fen&#244;meno chamado heterogeneidade cl&#237;nica&#44; em que muta&#231;&#245;es em um gene &#40;neste caso&#44; o XPD&#41; podem resultar em doen&#231;as ou variantes distintas&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As caracter&#237;sticas cl&#237;nicas dos pacientes com TTD variam amplamente em natureza e gravidade&#44; e a &#250;nica caracter&#237;stica comum em todos os pacientes &#233; o cabelo fr&#225;gil &#40;cabelo curto&#44; rebelde e fr&#225;gil no couro cabeludo&#44; sobrancelhas e c&#237;lios&#41; em decorr&#234;ncisa do teor de enxofre anormalmente baixo&#46; Al&#233;m disso&#44; amplo espectro de outros sintomas cl&#237;nicos que geralmente acometem &#243;rg&#227;os de origem ectod&#233;rmica e neuroectod&#233;rmica podem estar presentes&#44; como atraso intelectual e de crescimento&#44; ictiose&#44; baixa estatura&#44; diminui&#231;&#227;o da fertilidade&#44; anormalidades neurol&#243;gicas e oculares e&#44; em alguns casos&#44; infec&#231;&#245;es recorrentes&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> como no caso da paciente aqui descrita&#46; Aproximadamente metade dos pacientes apresenta fotossensibilidade&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span></a></p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Quando examinadas sob microsc&#243;pio com luz polarizada&#44; as amostras de cabelo constantemente mostram faixas transversais acentuadamente brilhantes e escuras ou &#8220;padr&#227;o em cauda de tigre&#8221;&#44; e muitas vezes exibem contorno irregular e ondulado em todos os pelos &#40;diferentemente das &#8220;pseudo&#8208;faixas em cauda de tigre&#8221;&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a> Tricosquise e defeitos semelhantes &#224; tricorrexe nodosa tamb&#233;m s&#227;o anormalidades distintas da haste capilar na TTD&#44; embora nem sempre estejam presentes&#46; Em contraste com a TTD&#44; outros pacientes com defeitos semelhantes no reparo do DNA e muta&#231;&#245;es no gene XPD n&#227;o apresentam verdadeiras &#8220;faixas em cauda de tigre&#8221;&#46; Uma &#8220;pseudo&#8208;faixa em cauda de tigre&#8221; pode ser observada em segmentos de hastes normais&#44; mas o padr&#227;o de faixas geralmente &#233; menos pronunciado e menos regular do que as faixas claras e escuras observadas em pacientes com TTD&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> De fato&#44; achados capilares microsc&#243;picos caracter&#237;sticos distinguem a tricotiodistrofia de outras condi&#231;&#245;es com alopecia cong&#234;nita ou hipotricose&#46; Por exemplo&#44; pacientes com doen&#231;a de Menkes geralmente apresentam &#8220;cabelos crespos&#8221; com tor&#231;&#245;es ao redor de seu eixo longo em intervalos irregulares no eixo quando observados sob microsc&#243;pio &#243;ptico&#44; tamb&#233;m conhecido como <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span>&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a></p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em conclus&#227;o&#44; a an&#225;lise do cabelo ao microsc&#243;pio com luz polarizada &#233; considerada muito &#250;til para o diagn&#243;stico da tricotiodistrofia&#44; pois a mesma compartilha caracter&#237;sticas cl&#237;nicas e gen&#233;ticas com outras s&#237;ndromes neuroectod&#233;rmicas&#46; O diagn&#243;stico pode ser feito com base no exame cl&#237;nico e tricol&#243;gico com luz polarizada e microscopia &#243;ptica&#44; embora o estudo gen&#233;tico possa ser &#250;til&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Suporte financeiro</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Irene L&#243;pez Riquelme&#58; Revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#59; reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alberto Andamoyo Casta&#241;eda&#58; Revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#59; reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Elisabeth G&#243;mez Moyano&#58; Participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica do caso estudado&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">&#193;ngel Vera Casa&#241;o&#58; Participa&#231;&#227;o intelectual em condu&#231;&#227;o proped&#234;utica do caso estudado&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Conflito de interesses</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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Article information
ISSN: 26662752
Original language: Portuguese
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