Imagens em Dermatologia
Forma completa da paquidermoperiostose
Mônica Larissa Padilha Honório
, Guilherme Holanda Bezerra, Vivianne Lira da Câmara Costa
Corresponding author
Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brasil
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foram relatados 286 casos em pesquisa no Medline. Predomina em adolescentes do sexo masculino, com uma relação homem:mulher de aproximadamente 7:1.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A osteoartropatia hipertrófica (OAH) é dividida em formas primárias e secundárias. A PDP é a forma primária, responsável por 3%‐5% de todos os casos de OAH. A OAH secundária, também chamada de OAH pulmonar, está associada a doenças cardiopulmonares subjacentes e malignidades. O diagnóstico de PDP é firmado com base em dados clínicos e radiológicos.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Relata‐se um caso de PDP em paciente jovem do sexo masculino.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Relato do caso</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente do sexo masculino, 24 anos, relatou espessamento cutâneo na face e no couro cabeludo, desde a adolescência, além de aumento de volume das mãos e dos pés. Referiu também acne desde a adolescência. Negou história familiar de caso semelhante. Ao exame físico identificaram‐se pápulas foliculares eritematosas e pústulas na face, espessamento cutâneo, acentuação dos sulcos faciais com circunvoluções cutâneas (<span class="elsevierStyleItalic">cutis verticis gyrata</span>) na fronte (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) e couro cabeludo, onde também havia nódulos de consistência amolecida com alopecia sobre suas superfícies, compatível com foliculite abcedante (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Mãos e pés com aumento do volume e baqueteamento digital, com unhas em vidro de relógio (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>), além de sudorese aumentada nas mãos e nos pés (hiperidrose). As radiografias de mãos, punhos e joelhos mostraram reação periosteal hipertrófica benigna com alargamento de ossos por hiperostose, além de densificação e aumento da espessura de partes moles adjacentes (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>). Os níveis de fator de crescimento semelhante à insulina‐1 (IGF‐1) apresentavam‐se normais. Com base nas características clínicas (paquidermia, hipocratismo digital e periostose), a forma completa de PDP foi diagnosticada.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Discussão</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A PDP é uma síndrome genética caracterizada por três sintomas principais: baqueteamento digital, paquidermia (espessamento e enrugamento da pele facial e/ou couro cabeludo), periostose (aumento do tecido periarticular e neoformação óssea subperiosteal). Outras manifestações são: características faciais grosseiras, poliartrite, <span class="elsevierStyleItalic">cutis verticis gyrata</span> (24%), seborreia, ptose palpebral, hiperidrose, acne, artropatia e acro‐osteólise de ossos longos.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As apresentações clínicas geralmente reconhecidas são a forma completa, que envolve os três principais sintomas, a forma incompleta, com periostose sem paquidermia, e a forma frustra, com paquidermia e mínima ou nenhuma anomalia esquelética. Ambas as formas são autossômicas dominantes com penetrância incompleta e herança recessiva tem sido sugerida.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1–4</span></a> Geralmente o quadro inicia‐se na infância ou adolescência e progride gradualmente por 5‐20 anos, até estabilização.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A patogênese da PDP ainda não está claramente entendida. A doença foi mapeada para a banda 4q33‐q34 e foram identificadas mutações no gene HPGD, que codifica a 15‐hidroxiprostaglandina desidrogenase, a principal enzima de degradação de prostaglandinas.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Níveis aumentados de prostaglandina E2 (PGE2), resultante de degradação defeituosa devido a mutações nos genes HPGD e SLCO2A1, parecem contribuir para a patogênese da PDP. A gravidade da paquidermia e alterações histológicas associadas foram correlacionadas com níveis séricos de PGE2 e genótipos SLCO2A1. A PGE2 pode mimetizar a atividade de osteoblastos e osteoclastos, que podem ser responsáveis pela acro‐osteólise e formação óssea periosteal. Além disso, os efeitos vasodilatadores locais prolongados da PGE2 podem explicar o baqueteamento digital.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O caso relatado mostra uma forma completa da síndrome em paciente do sexo masculino com quadro iniciado na adolescência (epidemiologia típica), com achados clínicos e radiológicos compatíveis. Apresentava os três achados cardinais, além de outras manifestações associadas, como hiperidrose e acne. Apesar de haver história familiar em um terço dos pacientes com PDP,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> nosso paciente não tinha parentes com características suspeitas desse diagnóstico. Os níveis de IGF‐1 foram normais, contribuíram para descartar hipótese de acromegalia, um importante diagnóstico diferencial.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Não foi estabelecido um tratamento definitivo para a doença. Os sintomas são manejados com anti‐inflamatórios não esteroidais (AINEs), analgésicos simples e endovenosos, bem como bisfosfonatos. Além disso, o tamoxifeno tem sido relatado como eficaz para artralgia refratária aos AINEs.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O relato em questão relembra a importância de se considerar PDP como diagnóstico possível na dermatologia e mostra que firmar um diagnóstico de PDP pode ser extremamente desafiador mesmo para médicos mais experientes, sobretudo devido à raridade da doença.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Suporte financeiro</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Contribuição dos autores</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mônica Larissa Padilha Honório: Elaboração e redação do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Guilherme Holanda Bezerra: Elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Vivianne Lira da Câmara Costa: Aprovação da versão final do manuscrito; participação efetiva na orientação da pesquisa; revisão crítica do manuscrito.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflitos de interesse</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1322081" "titulo" => "Resumo" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1219456" "titulo" => "Palavras‐chave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introdução" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Relato do caso" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discussão" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflitos de interesse" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2018-12-24" "fechaAceptado" => "2019-04-26" "PalabrasClave" => array:1 [ "pt" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palavras‐chave" "identificador" => "xpalclavsec1219456" "palabras" => array:3 [ 0 => "Adolescente" 1 => "Hereditariedade" 2 => "Osteoartropatia hipertrófica primária" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:1 [ "pt" => array:2 [ "titulo" => "Resumo" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A paquidermoperiostose ou osteoartropatia hipertrófica primária é uma doença hereditária rara, caracterizada por baqueteamento digital, paquidermia e periostose. Sua patogênese é incerta e o diagnóstico é firmado com base em dados clínicos e radiológicos. Relata‐se uma forma completa da síndrome em paciente do sexo masculino com quadro iniciado na adolescência, com achados clínicos e radiológicos compatíveis. Apresentam-se os os três achados cardinais, além de outras manifestações associadas, como hiperidrose e acne.</p></span>" ] ] "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Honório MLP, Bezerra GH, Costa VLC. Complete form of pachydermoperiostosis. An Bras Dermatol. 2020;95:98–101.</p>" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia, Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN, Brasil.</p>" ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1084 "Ancho" => 855 "Tamanyo" => 158799 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pápulas eritematosas e pústulas na face, espessamento cutâneo, acentuação dos sulcos faciais com circunvoluções cutâneas (<span class="elsevierStyleItalic">cutis verticis gyrata</span>) na fronte.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1025 "Ancho" => 850 "Tamanyo" => 88548 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Couro cabeludo com circunvoluções cutâneas e nódulos de consistência amolecida com alopecia sobre suas superfícies.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 672 "Ancho" => 1505 "Tamanyo" => 95422 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Quirodáctilos e pododáctilos apresentam aumento do volume e baqueteamento digital, com unhas em vidro de relógio.</p>" ] ] 3 => array:7 [ "identificador" => "fig0020" "etiqueta" => "Figura 4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr4.jpeg" "Alto" => 669 "Ancho" => 1505 "Tamanyo" => 89448 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Reação periosteal hipertrófica benigna nas metáfises e epífises do fêmur, tíbia e fíbula bilateralmente, com alargamento de ossos por hiperostose. Densificação e aumento da espessura de partes moles adjacentes ao joelho, notadamente nas faces anterior e lateral.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0045" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Cutis verticis gyrata as a clinical manifestation of Touraine‐Solente‐Gole’ syndrome (pachydermoperiostosis)" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "A.R. Sandoval" 1 => "B.J. Flores-Robles" 2 => "J.C. Llanos" 3 => "S. Porres" 4 => "J.D. Dardón" 5 => "R.M. Harrison" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:3 [ "tituloSerie" => "BMJ Case Rep." 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Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
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