Cartas ‐ Caso clínico
Caso para diagnóstico. Placas eritêmato‐descamativas e hiperceratóticas disseminadas
Nathália Chebli de Abreua,b,
, Samuel Duarte Timponi Françaa,b, Hyllo Baeta Marcelo Júniorc, Amanda Neto Ladeiraa
Autor para correspondência
a Departamento de Dermatologia, Hospital Infantil João Paulo II, Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG, Brasil
b Departamento de Dermatologia, Hospital Eduardo de Menezes, Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG, Brasil
c Departamento de Micologia, Fundação Ezequiel Dias, Belo Horizonte, MG, Brasil
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(B) Presença de inúmeras hifas e esporos na camada córnea (ácido periódico de Schiff, 400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>)</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente de 4 anos, sexo masculino, procedente de zona rural, apresentava placas eritêmato‐descamativas disseminadas, algumas com crostas espessas aderidas e de aspecto vegetante, desde os 3 anos (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 e 2</a>). Não havia deterioração do estado geral ou histórico familiar relevante. A mãe relatava múltiplas internações prévias em razão de pericardite, pneumonia e infecções cutâneas, além de episódios de candidíase oral e genital.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Exames micológicos diretos das lesões cutâneas do tronco e couro cabeludo revelaram a presença de hifas, pseudo‐hifas e leveduras – posteriormente identificadas como <span class="elsevierStyleItalic">Microsporum gypseum</span> e <span class="elsevierStyleItalic">Candida albicans</span> por espectrometria de massa MALDI‐TOF (<span class="elsevierStyleItalic">Matrix‐Assisted Laser Desorption/Ionization Time‐of‐Flight</span>). A biopsia cutânea revelou acantose irregular, espongiose, ceratocrosta e edema dérmico, além de inúmeras hifas e esporos restritos ao estrato córneo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). Análise do genoma identificou rara mutação em heterozigose no éxon 7 do gene transdutor de sinal e ativador de transcrição‐1 (<span class="elsevierStyleItalic">STAT1</span>; variante c.501A→C; p.Gln167His).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Qual o seu diagnóstico?</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">a)</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">b)</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Imunodeficiência combinada grave (SCID).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">c)</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Candidíase mucocutânea crônica (CMCC).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">d)</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Síndrome de hiper‐IgE (HIES).</p></li></ul></p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Discussão</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagnóstico de candidíase mucocutânea crônica (CMCC) por mutação do gene <span class="elsevierStyleItalic">STAT1</span>, além da dermatofitose extensa, foi estabelecido com base na correlação clínico‐laboratorial. Exames complementares, incluindo <span class="elsevierStyleItalic">Coombs</span> indireto, função tireoidiana, sorologia para anti‐HIV I e II, autoanticorpos, dosagem de imunoglobulinas e imunofenotipagem de linfócitos, foram normais. Fluconazol oral foi iniciado, com regressão parcial das lesões (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A CMCC configura um grupo heterogêneo de síndromes raras caracterizadas por infecções persistentes e não invasivas da pele, unhas e mucosas por <span class="elsevierStyleItalic">Candida</span> spp., causadas por defeitos imunológicos primários.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Mutações de <span class="elsevierStyleItalic">STAT1</span> do tipo ganho de função estão subjacentes à forma autossômica dominante da doença e resultam em respostas defeituosas das células Th1 e Th17, caracterizadas por produção reduzida de interferon‐γ, interleucina (IL) 17 e IL‐22 – citocinas cruciais para a defesa antifúngica da pele e mucosas.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2–4</span></a> Que seja do nosso conhecimento, este é o primeiro relato em que a variante detectada é documentada em associação com CMCC.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tipicamente, nessa forma da doença, surgem placas eritêmato‐descamativas ou crostosas, hiperceratóticas e generalizadas antes dos 5 anos de idade, por vezes acompanhadas de paroníquia, hiperceratose e distrofia ungueais. A mucosa oral é a mais frequentemente acometida, embora as mucosas esofágica, genital e laríngea possam ser afetadas. Além da infecção crônica por <span class="elsevierStyleItalic">Candida</span>, há também maior suscetibilidade a infecções por dermatófitos e bactérias. Ainda, metade dos pacientes tem hipotireoidismo, doença inflamatória intestinal ou citopenias autoimunes associadas.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a></p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Análise de genes relevantes, como <span class="elsevierStyleItalic">STAT1</span>, <span class="elsevierStyleItalic">AIRE</span> e <span class="elsevierStyleItalic">CARD9</span>, configura o único teste laboratorial definitivo para o diagnóstico da CMCC. Outras imunodeficiências, incluindo SCID, HIES e AIDS, podem resultar em candidíase crônica, mas quase invariavelmente cursam com infecções invasivas por <span class="elsevierStyleItalic">Candida</span> e características clínico‐laboratoriais adicionais. Na SCID, distúrbios graves no desenvolvimento e na função das células T, B e, por vezes, <span class="elsevierStyleItalic">natural killer</span> resultam em déficit de crescimento, diarreia crônica e infecções graves recorrentes por patógenos virais comuns (como vírus sincicial respiratório, adenovírus e citomegalovírus) e germes oportunistas – que, em geral, levam à morte ainda no primeiro ano de vida. A HIES, por sua vez, é caracterizada por eczema generalizado persistente, abscessos estafilocócicos profundos, infecções por <span class="elsevierStyleItalic">Aspergillus</span>, características dimórficas e fraturas recorrentes, além de níveis elevados de IgE, eosinofilia e mutação no gene <span class="elsevierStyleItalic">STAT3</span>. Por fim, a AIDS se diferencia da CMCC pela sorologia positiva para HIV, contagem reduzida de células T CD4<span class="elsevierStyleSup">+</span> e ocorrência de infecções oportunistas.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a></p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O tratamento da CMCC envolve controle das infecções e manejo dos distúrbios endócrinos e autoimunes associados. A infecção por <span class="elsevierStyleItalic">Candida</span> pode ser controlada com uso prolongado de antifúngicos azólicos, preferencialmente fluconazol 100‐200<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dia. Outras terapias foram descritas em relatos isolados para controle do distúrbio imunológico, como transplante de timo e de células hematopoéticas.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> Recentemente, alguns estudos têm mostrado bom controle da doença com uso de inibidores de JAK, incluindo ruxolitinibe e baracitinibe.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9,10</span></a></p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Suporte financeiro</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Contribuição dos autores</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nathália Chebli de Abreu: Concepção e planejamento do estudo; obtenção, análise e interpretação de dados; revisão crítica da literatura; elaboração e redação do manuscrito.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Samuel Duarte Timponi França: Revisão crítica da literatura; elaboração e redação do manuscrito.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hyllo Baeta Marcelo Júnior: Obtenção, análise e interpretação de dados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Amanda Neto Ladeira: Concepção e planejamento do estudo; obtenção, análise e interpretação de dados; aprovação da versão final do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica no caso estudado.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Conflito de interesses</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:7 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Qual o seu diagnóstico?" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Discussão" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "xack680070" "titulo" => "Agradecimentos" ] 6 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-07-05" "fechaAceptado" => "2022-08-10" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Abreu NC, França SDT, Marcelo Júnior HB, Ladeira AN. Case for diagnosis. Disseminated erythematous and scaly plaques: chronic mucocutaneous candidiasis. An Bras Dermatol. 2023;98:691–4.</p>" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado no Departamento de Dermatologia, Hospital Infantil João Paulo II e do Hospital Eduardo de Menezes, Belo Horizonte, MG, Brasil.</p>" ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1563 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 480354 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Placas eritêmato‐descamativas com bordas bem delimitadas e crostas espessas aderidas na face (A) e tronco (B)</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1405 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 399553 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Crostas espessas de aspecto vegetante sobre placa eritematosa ocupando todo o membro inferior direito (A – B)</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1128 "Ancho" => 3008 "Tamanyo" => 938573 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">(A) Observa‐se acantose irregular, espongiose e ceratocrosta, além de edema dérmico com áreas de borramento da junção dermo‐epidérmica (Hematoxilina & eosina, 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>). (B) Presença de inúmeras hifas e esporos na camada córnea (ácido periódico de Schiff, 400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>)</p>" ] ] 3 => array:7 [ "identificador" => "fig0020" "etiqueta" => "Figura 4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr4.jpeg" "Alto" => 1729 "Ancho" => 2175 "Tamanyo" => 341684 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Regressão parcial das lesões cutâneas. (A) Aspecto do membro inferior direito antes do tratamento. (B) Membro inferior direito, quatro semanas depois do início de fluconazol</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Chronic mucocutaneous candidiasis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "C.H. Kirkpatrick" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "J Am Acad Dermatol." 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| Ano/Mês | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Novembro | 47 | 19 | 66 |
| 2024 Outubro | 449 | 255 | 704 |
| 2024 Setembro | 451 | 589 | 1040 |
| 2024 Agosto | 411 | 156 | 567 |
| 2024 Julho | 340 | 145 | 485 |
| 2024 Junho | 298 | 138 | 436 |
| 2024 Maio | 295 | 88 | 383 |
| 2024 Abril | 305 | 125 | 430 |
| 2024 Março | 281 | 98 | 379 |
| 2024 Fevereiro | 295 | 112 | 407 |
| 2024 Janeiro | 229 | 72 | 301 |
| 2023 Dezembro | 175 | 90 | 265 |
| 2023 Novembro | 240 | 117 | 357 |
| 2023 Outubro | 241 | 112 | 353 |
| 2023 Setembro | 344 | 114 | 458 |
| 2023 Agosto | 306 | 66 | 372 |
| 2023 Julho | 122 | 43 | 165 |
| 2023 Junho | 53 | 47 | 100 |
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