Carta – Caso Clínico
Caso para diagnóstico. Análise dos cabelos em criança com atraso no desenvolvimento psicomotor e cabelos frágeis e quebradiços
Irene López Riquelme
, Alberto Andamoyo Castañeda, Elisabeth Gómez Moyano, Ángel Vera Casaño
Autor para correspondência
Departamento de Dermatologia, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, Espanha
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Apresentava também xerose e placas eczematosas importantes no dorso, tronco e couro cabeludo e fotossensibilidade. 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A forma fotossensível de TTD é causada por mutações nos genes XPB, XPD ou p8/TTDA, que codificam subunidades do fator de transcrição/reparo TFIIH. A forma não fotossensível de TTD é geneticamente heterogênea; o gene TTDN1 é descrito em uma pequena proporção de pacientes.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Na TTD fotossensível, a mutação mais frequentemente descrita é a XPD (ERCC2),<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> que também está envolvida na patogênese do xeroderma pigmentoso (XP) e da síndrome de Cockayne, embora, diferentemente do XP, não haja predisposição para neoplasias malignas cutâneas. XP, síndrome de Cockayne e TTD são exemplos do fenômeno chamado heterogeneidade clínica, em que mutações em um gene (neste caso, o XPD) podem resultar em doenças ou variantes distintas.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As características clínicas dos pacientes com TTD variam amplamente em natureza e gravidade, e a única característica comum em todos os pacientes é o cabelo frágil (cabelo curto, rebelde e frágil no couro cabeludo, sobrancelhas e cílios) em decorrêncisa do teor de enxofre anormalmente baixo. Além disso, amplo espectro de outros sintomas clínicos que geralmente acometem órgãos de origem ectodérmica e neuroectodérmica podem estar presentes, como atraso intelectual e de crescimento, ictiose, baixa estatura, diminuição da fertilidade, anormalidades neurológicas e oculares e, em alguns casos, infecções recorrentes,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> como no caso da paciente aqui descrita. Aproximadamente metade dos pacientes apresenta fotossensibilidade.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a></p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Quando examinadas sob microscópio com luz polarizada, as amostras de cabelo constantemente mostram faixas transversais acentuadamente brilhantes e escuras ou “padrão em cauda de tigre”, e muitas vezes exibem contorno irregular e ondulado em todos os pelos (diferentemente das “pseudo‐faixas em cauda de tigre”).<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a> Tricosquise e defeitos semelhantes à tricorrexe nodosa também são anormalidades distintas da haste capilar na TTD, embora nem sempre estejam presentes. Em contraste com a TTD, outros pacientes com defeitos semelhantes no reparo do DNA e mutações no gene XPD não apresentam verdadeiras “faixas em cauda de tigre”. Uma “pseudo‐faixa em cauda de tigre” pode ser observada em segmentos de hastes normais, mas o padrão de faixas geralmente é menos pronunciado e menos regular do que as faixas claras e escuras observadas em pacientes com TTD.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> De fato, achados capilares microscópicos característicos distinguem a tricotiodistrofia de outras condições com alopecia congênita ou hipotricose. Por exemplo, pacientes com doença de Menkes geralmente apresentam “cabelos crespos” com torções ao redor de seu eixo longo em intervalos irregulares no eixo quando observados sob microscópio óptico, também conhecido como <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span>.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a></p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em conclusão, a análise do cabelo ao microscópio com luz polarizada é considerada muito útil para o diagnóstico da tricotiodistrofia, pois a mesma compartilha características clínicas e genéticas com outras síndromes neuroectodérmicas. O diagnóstico pode ser feito com base no exame clínico e tricológico com luz polarizada e microscopia óptica, embora o estudo genético possa ser útil.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Suporte financeiro</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Contribuição dos autores</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Irene López Riquelme: Revisão crítica da literatura; redação do manuscrito; aprovação da versão final do manuscrito.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alberto Andamoyo Castañeda: Revisão crítica da literatura; redação do manuscrito; aprovação da versão final do manuscrito.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Elisabeth Gómez Moyano: Participação intelectual em conduta propedêutica do caso estudado; aprovação da versão final do manuscrito.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ángel Vera Casaño: Participação intelectual em condução propedêutica do caso estudado; aprovação da versão final do manuscrito.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Conflito de interesses</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:6 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Qual o seu diagnóstico?" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Discussão" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 5 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2021-08-23" "fechaAceptado" => "2021-10-19" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: López Riquelme I, Andamoyo Castañeda A, Gómez Moyano E, Vera Casaño A. 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| Ano/Mês | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Novembro | 21 | 10 | 31 |
| 2024 Outubro | 168 | 106 | 274 |
| 2024 Setembro | 208 | 107 | 315 |
| 2024 Agosto | 219 | 128 | 347 |
| 2024 Julho | 195 | 129 | 324 |
| 2024 Junho | 175 | 82 | 257 |
| 2024 Maio | 144 | 80 | 224 |
| 2024 Abril | 131 | 88 | 219 |
| 2024 Março | 145 | 71 | 216 |
| 2024 Fevereiro | 163 | 88 | 251 |
| 2024 Janeiro | 109 | 70 | 179 |
| 2023 Dezembro | 108 | 52 | 160 |
| 2023 Novembro | 132 | 85 | 217 |
| 2023 Outubro | 172 | 88 | 260 |
| 2023 Setembro | 166 | 89 | 255 |
| 2023 Agosto | 154 | 48 | 202 |
| 2023 Julho | 212 | 31 | 243 |
| 2023 Junho | 169 | 64 | 233 |
| 2023 Maio | 171 | 36 | 207 |
| 2023 Abril | 131 | 41 | 172 |
| 2023 Março | 147 | 84 | 231 |
| 2023 Fevereiro | 50 | 40 | 90 |
| 2023 Janeiro | 19 | 27 | 46 |
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