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1</a>&#41;&#46; N&#227;o havia les&#245;es em outros locais&#46; Uma das p&#225;pulas foi removida sob anestesia local&#46; A histopatologia dessa les&#227;o revelou &#225;reas relativamente bem circunscritas&#44; com aumento das fibras col&#225;genas na derme superior e m&#233;dia &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#41;&#46; A aus&#234;ncia de fibras el&#225;sticas em compara&#231;&#227;o com a derme circundante foi observada nas colora&#231;&#245;es de Elastica&#8208;Masson &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41;&#44; Elastica van Gieson e Weigert&#46; Foi feito o diagn&#243;stico de colagenoma&#46; Nenhum tratamento espec&#237;fico foi realizado&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">V&#225;rios tipos de manifesta&#231;&#227;o cut&#226;nea est&#227;o associados &#224; s&#237;ndrome de Down&#44; incluindo eczema at&#243;pico&#44; eczema seborreico&#44; alopecia areata&#44; vitiligo&#44; psor&#237;ase&#44; <span class="elsevierStyleItalic">tinea</span>&#44; siringoma e calcinose cut&#226;nea semelhante a milia&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Em contraste&#44; dist&#250;rbios do tecido conjuntivo&#44; como o colagenoma&#44; nevos de tecido conjuntivo&#44; anetodermia e elastose perfurante serpiginosa&#44; s&#227;o raros&#46; O colagenoma eruptivo ou solit&#225;rio &#233; raramente observado em pacientes com s&#237;ndrome de Down&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2&#8211;4</span></a> Considerando os cinco pacientes relatados anteriormente e o paciente do presente relato&#44; dois eram do sexo masculino e tr&#234;s eram pacientes pedi&#225;tricos&#46; A idade variou de 7 a 47 anos&#46; Os locais acometidos foram regi&#227;o cervical&#44; t&#243;rax&#44; dorso&#44; abdome&#44; n&#225;degas&#44; virilha&#44; regi&#227;o sacrococc&#237;gea&#44; coxas&#44; m&#227;os e bra&#231;os&#46; Quatro pacientes desenvolveram les&#245;es m&#250;ltiplas&#44; enquanto dois desenvolveram les&#227;o &#250;nica&#46; A etiologia do colagenoma na s&#237;ndrome de Down permanece desconhecida&#59; entretanto&#44; o envelhecimento prematuro em raz&#227;o do reparo prejudicado do DNA ou metabolismo alterado dos radicais livres pode estar envolvido&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> O <span class="elsevierStyleItalic">locus</span> gen&#233;tico da super&#243;xido dismutase&#44; uma enzima chave no metabolismo dos radicais livres&#44; est&#225; localizado no cromossomo 21&#46; Al&#233;m disso&#44; na pele de fetos com trissomia 21&#44; foi observada superexpress&#227;o de COL6A1 e arranjo irregular de col&#225;geno tipo VI&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico diferencial inclui principalmente elastorrexe papular e nevo anel&#225;stico&#46; A elastorrexe papular ocorre durante a primeira ou segunda d&#233;cadas de vida e apresenta&#8208;se como p&#225;pulas assintom&#225;ticas&#44; pequenas&#44; n&#227;o foliculares&#44; de cor branco&#8208;creme no t&#243;rax&#44; abdome e dorso&#46; A histopatologia mostra fibras el&#225;sticas fragmentadas&#46; O nevo anel&#225;stico &#233; um nevo adquirido caracterizado por p&#225;pulas perifoliculares e histopatologicamente&#44; por fragmenta&#231;&#227;o ou aus&#234;ncia de fibras el&#225;sticas&#46; Os colagenomas podem ser encontrados em associa&#231;&#227;o com condi&#231;&#245;es heredit&#225;rias&#44; como a neoplasia end&#243;crina m&#250;ltipla tipo 1 &#40;MEN1&#41;&#46; O presente caso n&#227;o tinha hist&#243;ria familiar de MEN1 ou tumores de gl&#226;ndulas paratireoides&#44; p&#226;ncreas end&#243;crino ou hip&#243;fise anterior&#46; Em conclus&#227;o&#44; o presente relato descreve um caso raro de colagenoma eruptivo em paciente adolescente com s&#237;ndrome de Down&#46; Mais estudos s&#227;o necess&#225;rios para elucidar o mecanismo do colagenoma associado &#224; s&#237;ndrome de Down&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Yasunobu Kato&#58; Desempenhou um papel na concep&#231;&#227;o&#44; projeto&#44; an&#225;lise e aprova&#231;&#227;o&#59; leu e aprovou a vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Toshiyuki Yamamoto&#58; Desempenhou um papel na concep&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise&#44; reda&#231;&#227;o e aprova&#231;&#227;o&#59; leu e aprovou a vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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Carta ‐ Investigação
Colagenoma eruptivo em paciente jovem com síndrome de Down
Yasunobu Kato, Toshiyuki Yamamoto
Autor para correspondência
toyamade@fmu.ac.jp

Autor para correspondência.
Departamento de Dermatologia, Fukushima Medical University, Fukushima, Japão
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1</a>&#41;&#46; N&#227;o havia les&#245;es em outros locais&#46; Uma das p&#225;pulas foi removida sob anestesia local&#46; A histopatologia dessa les&#227;o revelou &#225;reas relativamente bem circunscritas&#44; com aumento das fibras col&#225;genas na derme superior e m&#233;dia &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#41;&#46; A aus&#234;ncia de fibras el&#225;sticas em compara&#231;&#227;o com a derme circundante foi observada nas colora&#231;&#245;es de Elastica&#8208;Masson &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41;&#44; Elastica van Gieson e Weigert&#46; Foi feito o diagn&#243;stico de colagenoma&#46; Nenhum tratamento espec&#237;fico foi realizado&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">V&#225;rios tipos de manifesta&#231;&#227;o cut&#226;nea est&#227;o associados &#224; s&#237;ndrome de Down&#44; incluindo eczema at&#243;pico&#44; eczema seborreico&#44; alopecia areata&#44; vitiligo&#44; psor&#237;ase&#44; <span class="elsevierStyleItalic">tinea</span>&#44; siringoma e calcinose cut&#226;nea semelhante a milia&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Em contraste&#44; dist&#250;rbios do tecido conjuntivo&#44; como o colagenoma&#44; nevos de tecido conjuntivo&#44; anetodermia e elastose perfurante serpiginosa&#44; s&#227;o raros&#46; O colagenoma eruptivo ou solit&#225;rio &#233; raramente observado em pacientes com s&#237;ndrome de Down&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2&#8211;4</span></a> Considerando os cinco pacientes relatados anteriormente e o paciente do presente relato&#44; dois eram do sexo masculino e tr&#234;s eram pacientes pedi&#225;tricos&#46; A idade variou de 7 a 47 anos&#46; Os locais acometidos foram regi&#227;o cervical&#44; t&#243;rax&#44; dorso&#44; abdome&#44; n&#225;degas&#44; virilha&#44; regi&#227;o sacrococc&#237;gea&#44; coxas&#44; m&#227;os e bra&#231;os&#46; Quatro pacientes desenvolveram les&#245;es m&#250;ltiplas&#44; enquanto dois desenvolveram les&#227;o &#250;nica&#46; A etiologia do colagenoma na s&#237;ndrome de Down permanece desconhecida&#59; entretanto&#44; o envelhecimento prematuro em raz&#227;o do reparo prejudicado do DNA ou metabolismo alterado dos radicais livres pode estar envolvido&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> O <span class="elsevierStyleItalic">locus</span> gen&#233;tico da super&#243;xido dismutase&#44; uma enzima chave no metabolismo dos radicais livres&#44; est&#225; localizado no cromossomo 21&#46; Al&#233;m disso&#44; na pele de fetos com trissomia 21&#44; foi observada superexpress&#227;o de COL6A1 e arranjo irregular de col&#225;geno tipo VI&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico diferencial inclui principalmente elastorrexe papular e nevo anel&#225;stico&#46; A elastorrexe papular ocorre durante a primeira ou segunda d&#233;cadas de vida e apresenta&#8208;se como p&#225;pulas assintom&#225;ticas&#44; pequenas&#44; n&#227;o foliculares&#44; de cor branco&#8208;creme no t&#243;rax&#44; abdome e dorso&#46; A histopatologia mostra fibras el&#225;sticas fragmentadas&#46; O nevo anel&#225;stico &#233; um nevo adquirido caracterizado por p&#225;pulas perifoliculares e histopatologicamente&#44; por fragmenta&#231;&#227;o ou aus&#234;ncia de fibras el&#225;sticas&#46; Os colagenomas podem ser encontrados em associa&#231;&#227;o com condi&#231;&#245;es heredit&#225;rias&#44; como a neoplasia end&#243;crina m&#250;ltipla tipo 1 &#40;MEN1&#41;&#46; O presente caso n&#227;o tinha hist&#243;ria familiar de MEN1 ou tumores de gl&#226;ndulas paratireoides&#44; p&#226;ncreas end&#243;crino ou hip&#243;fise anterior&#46; Em conclus&#227;o&#44; o presente relato descreve um caso raro de colagenoma eruptivo em paciente adolescente com s&#237;ndrome de Down&#46; Mais estudos s&#227;o necess&#225;rios para elucidar o mecanismo do colagenoma associado &#224; s&#237;ndrome de Down&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Yasunobu Kato&#58; Desempenhou um papel na concep&#231;&#227;o&#44; projeto&#44; an&#225;lise e aprova&#231;&#227;o&#59; leu e aprovou a vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Toshiyuki Yamamoto&#58; Desempenhou um papel na concep&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise&#44; reda&#231;&#227;o e aprova&#231;&#227;o&#59; leu e aprovou a vers&#227;o final do manuscrito&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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Informação do artigo
ISSN: 26662752
Idioma original: Português
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