que se leu este artigo
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No entanto, agora é reconhecido que seu fenótipo é muito mais complexo.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Outras endocrinopatias, incluindo hipertireoidismo, cistos ovarianos produtores de estrogênio, excesso de hormônio do crescimento, perda de fosfato renal com ou sem raquitismo/osteomalácia e síndrome de Cushing podem ser observadas em associação com a tríade original.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2,4</span></a></p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A SMA é mais frequentemente identificada por achados dermatológicos. As máculas café‐com‐leite aparecem no período neonatal ou nos primeiros meses de vida. Essas máculas têm bordas irregulares (descritas como “costa do Maine”) e são unilaterais.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existem ainda lacunas de conhecimento substanciais sobre a fisiopatologia da SMA e sua história natural,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> e há poucas informações sobre as máculas café‐com‐leite, que foram examinadas com microscopia óptica, imuno‐histoquímica e microscopia eletrônica de transmissão (MET) neste relato.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Materiais e métodos</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Foi examinada uma paciente de 22 anos que apresentava manchas café‐com‐leite hipercrômicas segmentares no lado direito do abdome desde o nascimento, com distribuição semelhante a um tabuleiro de xadrez, respeitando a linha média (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A), estendendo‐se à coxa direita com contornos geográficos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs. 1</a>B e C). A paciente foi submetida à correção cirúrgica de escoliose na infância e apresentava também cisto ovariano e obesidade troncular. Ela havia sido diagnosticada com neurofibromatose tipo 1 na infância, porém sem a presença de neurofibromas, nódulos de Lish ou efélides axilares.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As biópsias foram retiradas da área hiperpigmentada e analisadas com microscopia óptica – hematoxilina & eosina (HE) e imuno‐histoquímica com HMB‐45 e Melan‐A – e com MET tendo a epiderme como alvo dos cortes ultrafinos.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Resultados</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A microscopia óptica mostrou aumento do pigmento melanina na coloração pela HE (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A), e em algumas áreas o pigmento foi visto também nas camadas suprabasais (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>B). A imuno‐histoquímica com marcadores melanocíticos (HMB‐45 e Melan‐A) revelou um número normal de melanócitos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs. 2</a>C e D).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A MET demonstrou estruturas epidérmicas normais, como desmossomos, filamentos de citoqueratina, membrana basal e hemidesmossomos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). Observou‐se elevada quantidade de melanossomas nos queratinócitos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>B), que mediam 0,38 a 0,67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nm, além de variação na sua forma e no tamanho (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">figs. 3</a>B, 4A e 5).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Com grandes ampliações, puderam ser observados recortes no contorno dos melanossomas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>), bem como um contorno melanossomal irregular (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig. 5</a>), em contraste com os melanossomas normais, que apresentam contorno regular e formato oval (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig. 5</a>, detalhe).</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Discussão</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os sinais clínicos da paciente examinada estão de acordo com a literatura, com mácula café‐com‐leite segmentar, envolvimento ósseo e ovariano.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A microscopia óptica mostrou um aumento do pigmento melanina com um número normal de melanócitos nas lesões hipercrômicas da SMA, demonstrado pelos marcadores de melanócitos.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Não há relatos de estudos ultraestruturais em máculas café‐com‐leite na SMA, e foi encontrado apenas um estudo que avaliou manchas café‐com‐leite utilizando microscopia eletrônica em neurofibromatose em 1992. Nenhum achado ultraestrutural anormal foi observado nos melanócitos ou queratinócitos epidérmicos, e os melanossomas (tanto nos melanócitos quanto nos queratinócitos epidérmicos) tinham aspecto normal.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a></p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os achados do presente estudo também demonstraram aumento de pigmento de melanina. Nas grandes ampliações, entretanto, os melanossomas apresentaram aspecto anormal, sugerindo defeito em sua síntese na SMA.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este estudo apresenta a primeira descrição das características de manchas café‐com‐leite em uma paciente com SMA na microscopia eletrônica de transmissão, descrevendo alterações ultraestruturais em melanossomas que apresentaram um contorno irregular em grandes ampliações. O dermatologista deve reconhecer esse distúrbio, considerando a possibilidade de que essas máculas vistas na SMA podem ser confundidas com neurofibromatose, como no caso aqui descrito.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Suporte financeiro</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Contribuição dos autores</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Victor Garcia Neto: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hiram Larangeira de Almeida Jr.: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Claúdia Fernandes Lorea: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Valéria Magalhães Jorge: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Antônia Larangeira de Almeida: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica do manuscrito.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Conflito de interesses</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1658796" "titulo" => "Resumo" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1474339" "titulo" => "Palavras‐chave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introdução" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Materiais e métodos" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Resultados" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Discussão" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2021-05-28" "fechaAceptado" => "2021-09-05" "PalabrasClave" => array:1 [ "pt" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palavras‐chave" "identificador" => "xpalclavsec1474339" "palabras" => array:3 [ 0 => "Displasia fibrosa poliostótica" 1 => "Manchas café com leite" 2 => "Microscopia eletrônica de transmissão" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:1 [ "pt" => array:2 [ "titulo" => "Resumo" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A síndrome de McCune‐Albright é uma doença genética com mosaicismo cutâneo causado por mutações ativadoras pós‐zigóticas no locus GNAS. Ela consiste em uma tríade de displasia óssea fibrosa, máculas café‐com‐leite e puberdade precoce. Examinamos uma paciente do sexo feminino, de 22 anos, com mancha café com leite no lado direito do abdômen, com distribuição semelhante a um tabuleiro de xadrez, estendendo‐se até a coxa direita com contornos geográficos. Ela também apresenta cisto ovariano, escoliose e obesidade troncular. Biópsias foram obtidas da área hiperpigmentada e processadas por microscopia óptica e microscopia eletrônica de transmissão. A microscopia óptica mostrou pigmento de melanina aumentado com coloração H&E. A imunohistoquímica com marcadores melanocíticos (HMB‐45 e Melan‐A) revelou um número normal de melanócitos. A microscopia eletrônica de transmissão demonstrou estruturas epidérmicas normais, como desmossomos, filamentos de citoqueratina e hemidesmossomos. 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An Bras Dermatol. 2022;97:58–62.</p>" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado no Programa de Pós‐Graduação em Saúde e Comportamento da Universidade Católica de Pelotas e Liga de Dermatologia da Universidade Federal de Pelotas, Pelotas, RS, Brasil.</p>" ] ] "multimedia" => array:5 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1146 "Ancho" => 1756 "Tamanyo" => 213900 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">(A), Mancha hipercrômica segmentar café‐com‐leite no abdome, com distribuição semelhante a um tabuleiro de xadrez, respeitando a linha média do corpo. (B e C), Mancha hipercrômica segmentar café‐com‐leite na coxa direita com contorno geográfico.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1405 "Ancho" => 1906 "Tamanyo" => 371057 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Microscopia óptica. (A), Aumento do pigmento melanina na coloração pela Hematoxilina & eosina (150×). (B), Aumento do pigmento melanina na coloração pela Hematoxilina & eosina, que também foi observado nas camadas suprabasais (400×). (C), A imuno‐histoquímica com marcador melanocítico (HMB‐45) confirmou um aumento de melanina e revelou um número normal de melanócitos (400×). (D), A imuno‐histoquímica com marcador melanocítico (HMB‐45) confirmou um aumento de melanina e revelou um número normal de melanócitos (400×).</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 990 "Ancho" => 2002 "Tamanyo" => 465063 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Microscopia eletrônica de transmissão. (A), Queratinócito basal com hemidesmossomos e membrana basal normal (<span class="elsevierStyleItalic">setas</span>; 30.000×). (B), Grande quantidade de melanossomas heterogêneos com tamanho normal e desmossomos normais (<span class="elsevierStyleItalic">setas</span>; 30.000×).</p>" ] ] 3 => array:7 [ "identificador" => "fig0020" "etiqueta" => "Figura 4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr4.jpeg" "Alto" => 739 "Ancho" => 2001 "Tamanyo" => 280617 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Microscopia eletrônica de transmissão (A e B). 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2024 Outubro | 1609 | 105 | 1714 |
2024 Setembro | 1768 | 102 | 1870 |
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2023 Novembro | 745 | 101 | 846 |
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2023 Janeiro | 306 | 55 | 361 |
2022 Dezembro | 194 | 33 | 227 |
2022 Novembro | 273 | 71 | 344 |
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2021 Dezembro | 16 | 17 | 33 |