que se leu este artigo
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(B), imagem dermatoscópica de hanseníase multibacilar variante histoide demonstrando lesão papulosa com coloração amarelada difusa e múltiplas telangiectasias heteromórficas (Fotofinder, magnitude original 20×). Fonte: Acervo do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Renato Marchiori Bakos, Clarissa Reinehr, Gabriela Fortes Escobar, Leandro Linhares Leite" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Renato Marchiori" "apellidos" => "Bakos" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Clarissa" "apellidos" => "Reinehr" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Gabriela Fortes" "apellidos" => "Escobar" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Leandro Linhares" "apellidos" => "Leite" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "pt" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S0365059621002075" "doi" => "10.1016/j.abd.2021.04.007" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365059621002075?idApp=UINPBA00008Z" ] ] "EPUB" => 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class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Introdução</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A lipoidoproteinose (OMIM 247100), também chamada de doença de Urbach‐Wiethe, ou <span class="elsevierStyleItalic">hyalinosis cutis et mucosae</span>, é uma genodermatose rara, de caráter autossômico recessivo, com expressão variada. Pode comprometer múltiplos sistemas, como mucosas e órgãos internos e apresenta importante acometimento cutâneo.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sua ocorrência se deve a mutações do gene <span class="elsevierStyleItalic">extracellular matrix protein</span> 1 (<span class="elsevierStyleItalic">ECM1</span>).<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a> O acometimento cutâneo é caracterizado por depósito de material hialino na derme papilar, com reação positiva ao ácido periódico de Schiff (PAS).</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em seu quadro clínico clássico, de curso crônico e benigno, os pacientes exibem sinais e sintomas desde a infância, com rouquidão e dificuldade na fonação (por acometimento da laringe), seguida de fragilidade cutânea e lesões varioliformes. Há também acometimento neurológico, pela presença de calcificações no sistema nervoso central. O envolvimento das amígdalas é considerado um sinal patognomônico. Apesar do curso benigno na maioria dos indivíduos, a lipoidoproteinose não conta com tratamento definitivo, que é realizado por abordagens sintomáticas nos pacientes acometidos.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Examinamos um menino de 6 anos de idade, caucasiano, acompanhado desde o pré‐natal por mielomeningocele, encaminhado ao departamento de Dermatologia em função de achados compatíveis com lipoidoproteinose em uma tomografia craniana de controle.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O paciente apresentou choro baixo desde o nascimento e rouquidão ao aprender a falar, com piora gradativa nos últimos anos. Ao exame dermatológico, notava‐se espessamento cutâneo generalizado e aspecto foto envelhecido na face. Foram identificadas placas micropapulosas xantomatosas de brilho céreo na fronte, nas faces laterais do pescoço, no dorso, nos cotovelos e nos joelhos. Na fronte, apresentava cicatrizes acneiformes atróficas confluentes. Nas bordas palpebrais era possível observar numerosas pápulas diminutas enfileiradas ao longo de suas margens sem rarefação ciliar – a chamada blefarite moniliforme. Na cavidade oral, encontramos língua de superfície irregularmente despapilada, frênulo curto e placas brilhantes ora esbranquiçadas, por vezes xantomatosas, nas porções centrais do palato (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), na língua e no assoalho da boca.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Foi realizada biópsia cutânea por <span class="elsevierStyleItalic">punch</span> da região cervical, a qual foi processada para microscopia óptica (MO), com coloração por Hematoxilina & eosina e PAS. Um pequeno fragmento foi desidratado, para que a derme fosse examinada com microscopia eletrônica de varredura (MEV); outro fragmento foi embebido em resina para realização de cortes ultrafinos da derme reticular, para ser examinado com microscopia eletrônica de transmissão (MET).</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Resultados</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A MO em pequeno aumento demonstrou homogeneização da derme papilar (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A). Com outras magnificações, percebe‐se a intensa hialinização da derme papilar, com vasos ectásicos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>B), ocorrendo também ao redor de glândulas sudoríparas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>C). Esse depósito dérmico é corado pelo PAS (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>D), e é resistente a diastase.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em pequenos aumentos, de modo semelhante à MO, a MEV demonstrou compactação da derme papilar (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>A), que ficou bem evidente em grandes aumentos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>B). O exame da derme reticular identificou depósitos fibrilares impedindo a visualização dos feixes de colágeno (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">figs. 3</a>C e 3D).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A MET demonstrou em pequenos aumentos o depósito de material fibrilar entre os feixes colágenos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>A) e entre as fibras colágenas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>B), que apresentavam morfologia normal. Esse depósito foi visto também aderido a fibras elásticas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>C), e em quantidades maiores em alguns campos examinados deslocando as fibras colágenas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>D). Estruturas celulares também foram visualizadas e apresentavam o citoplasma preenchido pelo material fibrilar (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig. 5</a>A e 5B). Com grandes aumentos (50.000 ×), a estrutura microfibrilar dos depósitos ficou bem evidente (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig. 5</a>C e 5D).</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Discussão</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os achados clínicos e de MO do caso aqui investigado se sobrepõem aos relatados na literatura, sendo bem característica a alteração vista na derme papilar.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Não encontramos relatos com uso da MEV nessa enfermidade, já que essa técnica é raramente utilizada para investigar a derme. Encontramos achados semelhantes à MO na derme papilar, a qual apresenta intensa compactação na imagem tridimensional. Na derme média, os componentes normais, os feixes colágenos, estão cobertos por depósito fibrilar. Com essa técnica, eles aparecem normalmente como filamentos agrupados, formando os feixes, que têm aspecto de cordões.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Na MET, vários autores já relataram o depósito de material filamentar; nossos achados são semelhantes aos de Hashimoto et al., que descreveram filamentos curvados ou anastomosados (formando um aspecto reticular). Esses filamentos também foram vistos dentro de células, sugerindo uma possível fonte de sua origem, como no caso aqui investigado. Alguns autores descreveram os depósitos como granulares.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4–6</span></a></p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudos bioquímicos sugerem natureza não colagênica dos depósitos, em acordo com nossos achados, já que o colágeno encontra‐se normal – o que fala contra em defeito genético na sua produção, e os depósitos diferirem morfologicamente desse componente dérmico.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Duplicação de membrana basal epidérmica e vascular também já foram relatadas. Como não evidenciamos essas estruturas em nossos cortes, não temos como fazer comparação com esses achados.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a></p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A função exata da proteína mutada ECM1 na lipoidoproteinose não é bem conhecida. Ela é considerada uma glicoproteína da matriz extracelular,<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3,9</span></a> e interage com várias estruturas dérmicas. Há relatos, inclusive, de alteração dérmica vascular na doença, porém é difícil descartar que possam ser eventos secundários.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a></p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existem quatro variantes da ECM1, o que torna ainda mais difícil a correlação das mutações com os fenótipos – principalmente com as alterações ultraestruturais, já que são poucos os relatos com MET. É possível não só uma certa variabilidade fenotípica, mas também da morfologia ultraestrutural dos depósitos.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Com a investigação de mais casos, seria possível fazer essas correlações futuramente.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Suporte financeiro</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Contribuição dos autores</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hiram Larangeira de Almeida Jr: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Raphael Goveia Rodeghiero: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Patrícia Naomi Ando Suzuki: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Marília Marufuji Ogawa: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflito de interesses</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1613250" "titulo" => "Resumo" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1442428" "titulo" => "Palavras‐chave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introdução" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Resultados" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discussão" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2021-03-18" "fechaAceptado" => "2021-04-29" "PalabrasClave" => array:1 [ "pt" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palavras‐chave" "identificador" => "xpalclavsec1442428" "palabras" => array:4 [ 0 => "Dermatopatias genéticas" 1 => "Lipoidoproteinose de Urbach‐Wiethe" 2 => "Microscopia eletrônica de transmissão" 3 => "Microscopia eletrônica de varredura" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:1 [ "pt" => array:2 [ "titulo" => "Resumo" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A lipoidoproteinose é doença autossômica recessiva rara, caracterizada por depósitos hialinos de material PAS+ nos tecidos, em decorrência de mutações no gene <span class="elsevierStyleItalic">ECM1</span>. Examinamos ultraestruturalmente a pele de uma criança de 6 anos afetada com essa enfermidade. Na microscopia óptica, foram identificados depósitos hialinos PAS+, os quais se apresentavam mais acentuados na derme papilar. Na microscopia eletrônica de varredura da derme, demonstrou‐se acentuada compactação da derme papilar e depósitos fibrilares na derme média. Na microscopia eletrônica de transmissão fica evidente o depósito dérmico de material fibrilar, formando agrupamentos, aderidos a fibras elásticas, entre os feixes colágenos e as fibras colágenas, e também preenchendo o citoplasma dos fibroblastos dérmicos.</p></span>" ] ] "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Almeida Jr HL, Rodeghiero RG, Susuki PN, Ogawa MM. Ultrastructural aspects of the skin in lipoid proteinosis (Urbach‐Wiethe disease). An Bras Dermatol. 2021;96:730–4.</p>" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado na Pós‐Graduação em Saúde e Comportamento, Universidade Católica de Pelotas e Departamento de Dermatologia, Universidade Federal de Pelotas<span class="elsevierStyleItalic">,</span> Pelotas, RS, Brasil.</p>" ] ] "multimedia" => array:5 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 771 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 91607 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Aspecto clínico – placas xantomatosas no palato.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1093 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 441148 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Microscopia óptica. A, Depósito eosinofílico na derme papilar (Hematoxilina & eosina, 150×). (B), Detalhe da derme papilar com homogeneização acentuada e ectasia vascular (Hematoxilina & eosina, 400×). (C), Discreto depósito ao redor de glândula sudorípara (Hematoxilina & eosina, 400×). (D), Coloração PAS demonstrando positividade diastase resistente na derme papilar (ácido periódico de Schiff, 400×).</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1078 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 303959 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Microscopia eletrônica de varredura. (A), Pequeno aumento demonstrando homogeneização da derme papilar (setas) (180×). (B), Detalhe da derme papilar com compactação acentuada (550×). (C e D), Depósito fibrilar na derme média (setas) (5.000 e 10.000×).</p>" ] ] 3 => array:7 [ "identificador" => "fig0020" "etiqueta" => "Figura 4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr4.jpeg" "Alto" => 1168 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 407970 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Microscopia eletrônica de transmissão. (A), Depósito de material fibrilar (setas) entre feixes colágenos (col) (15.000×). (B), Depósito fibrilar entre fibras colágenas (setas) (25.000×). (C), Depósito fibrilar ao redor de fibra elástica (FE) (30.000×). (D), Área com deposição importante do material fibrilar com deslocamento das fibras colágenas (25.000×).</p>" ] ] 4 => array:7 [ "identificador" => "fig0025" "etiqueta" => "Figura 5" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr5.jpeg" "Alto" => 1169 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 407775 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Microscopia eletrônica de transmissão. (A e B), Presença de material fibrilar dentro de estruturas celulares (25.000 e 40.000×). (C e D), Grandes aumentos com detalhe da natureza fibrilar dos depósitos (50.000 e 50.000×).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Lipoid proteinosis – a report of two cases" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "L.R. Lima" 1 => "F.A. Mulinari-Brenner" 2 => "L.C. Manfrinato" 3 => "A.S. dal Pizol" 4 => "S.Z. Serafini" 5 => "J. Fillus Neto" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "An Bras Dermatol." 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2024 Outubro | 225 | 72 | 297 |
2024 Setembro | 238 | 92 | 330 |
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2024 Maio | 128 | 95 | 223 |
2024 Abril | 172 | 90 | 262 |
2024 Março | 153 | 84 | 237 |
2024 Fevereiro | 134 | 86 | 220 |
2024 Janeiro | 132 | 59 | 191 |
2023 Dezembro | 105 | 54 | 159 |
2023 Novembro | 101 | 74 | 175 |
2023 Outubro | 111 | 104 | 215 |
2023 Setembro | 140 | 94 | 234 |
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2021 Novembro | 69 | 61 | 130 |
2021 Outubro | 32 | 54 | 86 |