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o momento&#44; foram relatados cerca de 400 casos&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores relatam caso de poiquilodermia e retardo de crescimento em uma menina chinesa com duas muta&#231;&#245;es RECQL4 em um novo arranjo heterozig&#243;tico composto &#40;c&#46;2492&#95;2493del e c&#46;1391&#8208;2A&#62;C&#41; registrado por triagem mutacional&#44; o primeiro relato em SRT&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A paciente &#233; menina de 2 anos com poiquilodermia bilateral na face e orelhas&#46; Os pais relataram que a crian&#231;a apresentava eritema&#44; edema e forma&#231;&#227;o de bolhas na face bilateralmente desde os 6 meses&#44; que gradualmente evolu&#237;ram para hipo&#8208; e hiperpigmenta&#231;&#227;o reticulada&#46; A paciente tamb&#233;m apresentou afinamento das sobrancelhas&#44; fotossensibilidade e problemas gastrintestinais&#44; inclusive v&#244;mitos ou diarreia cr&#244;nica&#46; Nenhum dos pais ou a irm&#227; 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A triagem mutacional para BLM&#44; o gene defeituoso na s&#237;ndrome de Bloom e em outras doen&#231;as relacionadas &#224; poiquilodermia&#44; foi negativa&#46; O sequenciamento gen&#233;tico revelou duas muta&#231;&#245;es heterozig&#243;ticas no gene RECQL4 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Uma delas &#233; uma muta&#231;&#227;o localizada no &#233;xon 9&#44; que consiste na altera&#231;&#227;o de uma adenina por uma citosina &#40;c&#46;1391&#8208;2A&#62;C&#41;&#44; que tamb&#233;m foi observada no pai e na irm&#227;&#44; ambos n&#227;o afetados&#46; Essa muta&#231;&#227;o n&#227;o foi relatada&#44; mas deve-se assumir um poss&#237;vel efeito sobre a prote&#237;na por meio de uma variante aceitadora de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span>&#46; No outro alelo&#44; a muta&#231;&#227;o foi uma dele&#231;&#227;o de dois nucleot&#237;deos encontrados no &#233;xon 16 &#40;c&#46;2492&#95;2493delAT&#41; que produz um deslocamento de quadro &#40;p&#46;His831Argfs&#41;&#59; essa muta&#231;&#227;o &#233; rara e foi mais recentemente avaliada por Kitao et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Essa muta&#231;&#227;o foi observada na m&#227;e&#44; n&#227;o afetada&#46; Essas duas muta&#231;&#245;es&#44; respectivamente&#44; s&#227;o de origem materna e paterna e foram denominadas muta&#231;&#245;es heterozig&#243;ticas compostas de acordo com a lei de heran&#231;a autoss&#244;mica recessiva&#46; Sua irm&#227; apresenta apenas c&#46;1391&#8208;2A&#62;C&#44; uma muta&#231;&#227;o heterozig&#243;tica&#44; e teoricamente n&#227;o apresentar&#225; sintoma&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A paciente tem sinais cl&#237;nicos como poiquilodermia&#44; sobrancelhas esparsas&#44; baixa estatura&#44; anormalidade dent&#225;ria e anormalidade esquel&#233;tica leve&#44; como descrito na literatura&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a> At&#233; o momento&#44; a paciente n&#227;o apresenta catarata ou neoplasia&#46; Ao contr&#225;rio de outros casos relatados na literatura&#44; a les&#227;o n&#227;o afeta suas extremidades e os autores consideram que a paciente &#233; jovem demais para mostrar todos os sintomas&#46; A SRT foi diagnosticada de acordo com a les&#227;o e a muta&#231;&#227;o t&#237;pica do gene RECQL4&#59; aconselhou&#8208;se evitar a exposi&#231;&#227;o solar e fazer exames anuais para olhos&#44; pele e ossos&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As novas muta&#231;&#245;es heterozig&#243;ticas compostas do RECQL4 apresentadas por essa paciente s&#227;o as primeiras relatadas na SRT&#46; A perda da fun&#231;&#227;o da prote&#237;na RECQL4 foi observada em aproximadamente dois ter&#231;os dos pacientes com SRT e est&#225; associada ao risco de osteossarcoma&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> S&#227;o necess&#225;rios mais estudos funcionais para confirmar o efeito prejudicial &#224;s prote&#237;nas&#46; A poiquilodermia &#233; manifesta&#231;&#227;o de muitas doen&#231;as sist&#234;micas&#44; como l&#250;pus eritematoso&#44; s&#237;ndrome de Bloom&#44; s&#237;ndrome de Kindler e disqueratose cong&#234;nita&#46; O resultado do teste gen&#233;tico &#233; importante para um diagn&#243;stico definitivo e orienta&#231;&#227;o quanto &#224; futura procria&#231;&#227;o para a fam&#237;lia dos pacientes&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Xinyue Zhang&#58; Elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Songmei Geng&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Yi Zheng&#58; Revis&#227;o cr&#237;tica da literatura&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflitos de interesse</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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Carta – Caso clínico
Apresentação rara da síndrome de Rothmund‐Thomson com novas mutações heterozigóticas compostas do gene RECQL4
Xinyue Zhang, Songmei Geng
Autor para correspondência
gsm312@yahoo.com

Autor para correspondência.
, Yi Zheng
Departamento de Dermatologia, Second Affiliated Hospital, Xi’An Jiaotong University, Shaanxi, China
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A triagem mutacional para BLM&#44; o gene defeituoso na s&#237;ndrome de Bloom e em outras doen&#231;as relacionadas &#224; poiquilodermia&#44; foi negativa&#46; O sequenciamento gen&#233;tico revelou duas muta&#231;&#245;es heterozig&#243;ticas no gene RECQL4 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Uma delas &#233; uma muta&#231;&#227;o localizada no &#233;xon 9&#44; que consiste na altera&#231;&#227;o de uma adenina por uma citosina &#40;c&#46;1391&#8208;2A&#62;C&#41;&#44; que tamb&#233;m foi observada no pai e na irm&#227;&#44; ambos n&#227;o afetados&#46; Essa muta&#231;&#227;o n&#227;o foi relatada&#44; mas deve-se assumir um poss&#237;vel efeito sobre a prote&#237;na por meio de uma variante aceitadora de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span>&#46; No outro alelo&#44; a muta&#231;&#227;o foi uma dele&#231;&#227;o de dois nucleot&#237;deos encontrados no &#233;xon 16 &#40;c&#46;2492&#95;2493delAT&#41; que produz um deslocamento de quadro &#40;p&#46;His831Argfs&#41;&#59; essa muta&#231;&#227;o &#233; rara e foi mais recentemente avaliada por Kitao et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Essa muta&#231;&#227;o foi observada na m&#227;e&#44; n&#227;o afetada&#46; Essas duas muta&#231;&#245;es&#44; respectivamente&#44; s&#227;o de origem materna e paterna e foram denominadas muta&#231;&#245;es heterozig&#243;ticas compostas de acordo com a lei de heran&#231;a autoss&#244;mica recessiva&#46; Sua irm&#227; apresenta apenas c&#46;1391&#8208;2A&#62;C&#44; uma muta&#231;&#227;o heterozig&#243;tica&#44; e teoricamente n&#227;o apresentar&#225; sintoma&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A paciente tem sinais cl&#237;nicos como poiquilodermia&#44; sobrancelhas esparsas&#44; baixa estatura&#44; anormalidade dent&#225;ria e anormalidade esquel&#233;tica leve&#44; como descrito na literatura&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a> At&#233; o momento&#44; a paciente n&#227;o apresenta catarata ou neoplasia&#46; Ao contr&#225;rio de outros casos relatados na literatura&#44; a les&#227;o n&#227;o afeta suas extremidades e os autores consideram que a paciente &#233; jovem demais para mostrar todos os sintomas&#46; A SRT foi diagnosticada de acordo com a les&#227;o e a muta&#231;&#227;o t&#237;pica do gene RECQL4&#59; aconselhou&#8208;se evitar a exposi&#231;&#227;o solar e fazer exames anuais para olhos&#44; pele e ossos&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As novas muta&#231;&#245;es heterozig&#243;ticas compostas do RECQL4 apresentadas por essa paciente s&#227;o as primeiras relatadas na SRT&#46; A perda da fun&#231;&#227;o da prote&#237;na RECQL4 foi observada em aproximadamente dois ter&#231;os dos pacientes com SRT e est&#225; associada ao risco de osteossarcoma&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> S&#227;o necess&#225;rios mais estudos funcionais para confirmar o efeito prejudicial &#224;s prote&#237;nas&#46; A poiquilodermia &#233; manifesta&#231;&#227;o de muitas doen&#231;as sist&#234;micas&#44; como l&#250;pus eritematoso&#44; s&#237;ndrome de Bloom&#44; s&#237;ndrome de Kindler e disqueratose cong&#234;nita&#46; O resultado do teste gen&#233;tico &#233; importante para um diagn&#243;stico definitivo e orienta&#231;&#227;o quanto &#224; futura procria&#231;&#227;o para a fam&#237;lia dos pacientes&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Xinyue Zhang&#58; Elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Songmei Geng&#58; 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Informação do artigo
ISSN: 26662752
Idioma original: Português
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2021 Junho 41 65 106
2021 Maio 51 72 123
2021 Abril 80 181 261
2021 Março 143 68 211
2021 Fevereiro 64 33 97
2021 Janeiro 64 23 87
2020 Dezembro 65 37 102
2020 Novembro 96 20 116
2020 Outubro 70 17 87
2020 Setembro 66 26 92
2020 Agosto 36 24 60
2020 Julho 18 21 39
2020 Junho 8 14 22
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