Carta – Caso clínico
Mastocitose cutânea difusa congênita bolhosa
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Estudos apontam que em 15% a 31% de todos os pacientes essa doença é congênita.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> A mastocitose de início no adulto tende a progredir para MS com pior prognóstico, enquanto a mastocitose infantil tem evolução mais variável, raramente progride para sistematização e tende a melhorar durante a adolescência.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a> A mastocitose congênita difusa (MCD) é uma variante grave rara que geralmente se apresenta no período neonatal, mas seu prognóstico permanece controverso.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recém‐nascido masculino a termo, sem história familiar ou gestacional dignas de nota, apresentou ao nascimento placas eritematosas apergaminhadas difusas por todo o tegumento (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Ao exame físico não apresentava alterações em outros órgãos ou sistemas. No terceiro dia de vida surgiram bolhas tensas de conteúdo amarelado em segmento cefálico, membros superiores, inferiores e tronco anterior. Além disso, as placas eritematosas tornaram‐se mais acastanhadas, com aspecto em <span class="elsevierStyleItalic">peau d’orange</span> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). O surgimento de novas lesões bolhosas foi relacionado com o calor da incubadora, manipulação com luva de látex e contato com clorexidine durante higiene. Procedeu‐se a investigação laboratorial e de imagem que não mostrou anormalidades.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nesse momento optou‐se por introduzir prednisona 1 mg/kg/dia e realizar biópsia que revelou numerosos mastócitos dispostos em infiltrado dérmico difuso que se coram metacromicamente na coloração de azul de toluidina, confirmando o diagnóstico de mastocitose (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>) A imuno‐histoquímica (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>) CD117 (c‐kit) mostrou positividade maciça dos mastócitos. A triptase sérica encontrava‐se aumentada e para descartar mastocitose sistêmica foi solicitado mielograma, com resultado também normal.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Frente ao quadro clínico e aos exames adicionais foi feito o diagnóstico de mastocitose cutânea difusa congênita bolhosa e iniciado desmame progressivo de prednisona e introdução de hidroxizine dose sedativa, bem como orientações de toda a equipe para evitar possíveis <span class="elsevierStyleItalic">triggers</span> da mastocitose.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em seguimento ambulatorial a criança encontra‐se com desenvolvimento normal, ainda permanece com lesões acastanhadas e algumas bolhosas em todo o tegumento, porém sem sinais de doença sistêmica.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os sinais e sintomas encontrados na mastocitose são causados pelo excesso de degranulação mastocitária, que pode causar manifestações cutâneas (prurido, rubor, vermelhidão, edema), sintomas abdominais, respiratórios, hipotensão e até anafilaxia.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> A mastocitose cutânea engloba a forma maculo‐papulosa, a forma cutâneo difusa e o mastocitoma solitário.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> Bolhas podem ocorrer em todas as formas e com frequência se associam a envolvimento sistêmico.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> A investigação de doença sistêmica está indicada quando surgem sinais ou sintomas consistentes com sistematização da doença ou quando o nível sérico de triptase encontra‐se acima de 20 ng/mL.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,5</span></a> Nesse momento, são imperativos exames de imagem direcionados, bem como biópsia de medula óssea. A gravidade dos sintomas e a infiltração da pele tende a se correlacionar com o nível sérico de triptase, enzima chave no metabolismo da histamina e no monitoramento da atividade de mastócitos.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a> Nosso caso não manifestou alterações de outros órgãos além da pele, apesar de apresentar triptase elevada.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A MCD é entidade rara que se manifesta geralmente com eritema, espessamento dérmico, acentuação das dobras da pele e edema com aparência típica de couro ou <span class="elsevierStyleItalic">peau d’orange</span>.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a> Existe divergência quanto ao seu real prognóstico.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,3,5</span></a> De acordo com alguns autores, a maioria dos casos melhora em meses a anos, enquanto outros acreditam que os pacientes apresentam maior risco de desenvolver MS ou eventos com risco à vida, como hipotensão ou broncoespasmo.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,4</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Uma revisão de casos de MCD concluiu que a maioria era congênita e que mesmo nos casos de triptase elevada o prognóstico foi favorável.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Talvez porque os níveis elevados de triptase sérica estão correlacionados com o envolvimento sistêmico em adultos, mas essa relação ainda não está totalmente esclarecida em crianças.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a> Em crianças parece estar mais relacionado à extensão de pele envolvida e de sintomas associados.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Apresentam maior risco de evolução desfavorável (choque anafilático e morte) crianças com quadro neonatal e bolhas extensas e precoces, bem como sintomas de vasodilatação.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ainda faltam critérios de prognóstico confiáveis para prever o risco de envolvimento sistêmico na MCD e na mastocitose maculo‐papulosa. A maioria dos casos de MCD se resolve espontaneamente na infância ou adolescência, entretanto esses pacientes estão sob maior risco de complicações como hipotensão, anafilaxia e diarreia, devendo ser monitorados regularmente.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Julia Marcon Cardoso: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Camila Angelico S. Cabral: Concepção e planejamento do estudo; revisão crítica da literatura.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Rute Facchini Lellis: Aprovação da versão final do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflitos de interesse</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflitos de interesse" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2018-03-26" "fechaAceptado" => "2019-01-28" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Cardoso JM, Cabral CAS, Lellis RF, Ravelli FN. 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| Ano/Mês | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Novembro | 37 | 19 | 56 |
| 2024 Outubro | 229 | 82 | 311 |
| 2024 Setembro | 237 | 94 | 331 |
| 2024 Agosto | 237 | 117 | 354 |
| 2024 Julho | 222 | 131 | 353 |
| 2024 Junho | 179 | 81 | 260 |
| 2024 Maio | 175 | 68 | 243 |
| 2024 Abril | 198 | 98 | 296 |
| 2024 Março | 163 | 91 | 254 |
| 2024 Fevereiro | 166 | 81 | 247 |
| 2024 Janeiro | 154 | 52 | 206 |
| 2023 Dezembro | 137 | 64 | 201 |
| 2023 Novembro | 145 | 76 | 221 |
| 2023 Outubro | 187 | 85 | 272 |
| 2023 Setembro | 178 | 71 | 249 |
| 2023 Agosto | 179 | 42 | 221 |
| 2023 Julho | 131 | 39 | 170 |
| 2023 Junho | 234 | 49 | 283 |
| 2023 Maio | 212 | 26 | 238 |
| 2023 Abril | 127 | 24 | 151 |
| 2023 Março | 139 | 36 | 175 |
| 2023 Fevereiro | 94 | 38 | 132 |
| 2023 Janeiro | 66 | 30 | 96 |
| 2022 Dezembro | 85 | 35 | 120 |
| 2022 Novembro | 117 | 50 | 167 |
| 2022 Outubro | 145 | 59 | 204 |
| 2022 Setembro | 89 | 61 | 150 |
| 2022 Agosto | 110 | 49 | 159 |
| 2022 Julho | 72 | 48 | 120 |
| 2022 Junho | 106 | 68 | 174 |
| 2022 Maio | 92 | 55 | 147 |
| 2022 Abril | 73 | 55 | 128 |
| 2022 Março | 76 | 68 | 144 |
| 2022 Fevereiro | 58 | 26 | 84 |
| 2022 Janeiro | 86 | 73 | 159 |
| 2021 Dezembro | 54 | 52 | 106 |
| 2021 Novembro | 66 | 60 | 126 |
| 2021 Outubro | 95 | 77 | 172 |
| 2021 Setembro | 70 | 54 | 124 |
| 2021 Agosto | 81 | 52 | 133 |
| 2021 Julho | 66 | 37 | 103 |
| 2021 Junho | 49 | 44 | 93 |
| 2021 Maio | 63 | 89 | 152 |
| 2021 Abril | 113 | 165 | 278 |
| 2021 Março | 92 | 61 | 153 |
| 2021 Fevereiro | 53 | 15 | 68 |
| 2021 Janeiro | 53 | 21 | 74 |
| 2020 Dezembro | 36 | 15 | 51 |
| 2020 Novembro | 43 | 11 | 54 |
| 2020 Outubro | 19 | 13 | 32 |
| 2020 Setembro | 26 | 8 | 34 |
| 2020 Agosto | 9 | 11 | 20 |
| 2020 Julho | 7 | 10 | 17 |
| 2020 Junho | 17 | 17 | 34 |
| 2020 Maio | 16 | 10 | 26 |
| 2020 Abril | 0 | 5 | 5 |
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