Cartas ‐ Caso clínico
Displasia ungueal e hipoplasia digital - Síndrome de Coffin-Siris
Read
3359
Timeswas read the article
637
Total PDF
2722
Total HTML
Share statistics
array:23 [ "pii" => "S2666275224001310" "issn" => "26662752" "doi" => "10.1016/j.abdp.2024.05.022" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2024-09-01" "aid" => "971" "copyright" => "Sociedade Brasileira de Dermatologia" "copyrightAnyo" => "2024" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:18 [ "pii" => "S0365059624001120" "issn" => "03650596" "doi" => "10.1016/j.abd.2022.11.010" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2024-09-01" "aid" => "971" "copyright" => "Sociedade Brasileira de Dermatologia" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "en" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Letter - Clinical</span>" "titulo" => "Nail dysplasia and digital hypoplasia ‒ Coffin-Siris syndrome" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "749" "paginaFinal" => "752" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:8 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 3002 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 495635 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at0005" "detalle" => "Fig. " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "en" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Clinical pictures with nail changes (A‒B) and radiographic (C‒D) images showing hypoplasia of the distal phalanges of the 2nd, 3rd, 4th, and 5th fingers, absent distal phalanges in the 2nd, 3rd, 4th, and 5th toes, and distal phalanx hypoplasia of the 1st toe.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Alba Navarro-Bielsa, Daniel Ruiz Ruiz-de-Larramendiz, Pilar Abenia-Usón, Tamara Gracia-Cazaña, Yolanda Gilaberte" "autores" => array:5 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Alba" "apellidos" => "Navarro-Bielsa" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Daniel Ruiz" "apellidos" => "Ruiz-de-Larramendiz" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Pilar" "apellidos" => "Abenia-Usón" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Tamara" "apellidos" => "Gracia-Cazaña" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Yolanda" "apellidos" => "Gilaberte" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "pt" => array:9 [ "pii" => "S2666275224001310" "doi" => "10.1016/j.abdp.2024.05.022" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "pt" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2666275224001310?idApp=UINPBA00008Z" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365059624001120?idApp=UINPBA00008Z" "url" => "/03650596/0000009900000005/v2_202409130645/S0365059624001120/v2_202409130645/en/main.assets" ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S2666275224001267" "issn" => "26662752" "doi" => "10.1016/j.abdp.2024.05.017" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2024-09-01" "aid" => "966" "copyright" => "Sociedade Brasileira de Dermatologia" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "pt" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas ‐ Caso clínico</span>" "titulo" => "Dermatose neutrofílica do dorso das mãos em mulher mexicana" "tienePdf" => "pt" "tieneTextoCompleto" => "pt" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "753" "paginaFinal" => "755" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "pt" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "pt" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1471 "Ancho" => 3175 "Tamanyo" => 1286795 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">(A) Necrose epidérmica total e extenso infiltrado inflamatório ocupando a derme (Hematoxilina & eosina, 100×). (B) Detalhe do extenso infiltrado inflamatório dérmico com neutrófilos, linfócitos e vasculite (Hematoxilina & eosina, 400×).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Carlos Barrera‐Ochoa, Luis Enrique Cano‐Aguilar, Hector Cantú‐Maltos, Hector Proy‐Trujillo, Nixma Eljure‐López, María Elisa Vega‐Memije" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Carlos" "apellidos" => "Barrera‐Ochoa" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Luis Enrique" "apellidos" => "Cano‐Aguilar" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Hector" "apellidos" => "Cantú‐Maltos" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Hector" "apellidos" => "Proy‐Trujillo" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Nixma" "apellidos" => "Eljure‐López" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "María Elisa" "apellidos" => "Vega‐Memije" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "pt" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S0365059624001077" "doi" => "10.1016/j.abd.2022.12.015" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365059624001077?idApp=UINPBA00008Z" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2666275224001267?idApp=UINPBA00008Z" "url" => "/26662752/0000009900000005/v2_202409060549/S2666275224001267/v2_202409060549/pt/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S2666275224001322" "issn" => "26662752" "doi" => "10.1016/j.abdp.2024.05.023" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2024-09-01" "aid" => "972" "copyright" => "Sociedade Brasileira de Dermatologia" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "pt" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas ‐ Caso clínico</span>" "titulo" => "Pilomatricoma ossificante perfurante gigante" "tienePdf" => "pt" "tieneTextoCompleto" => "pt" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "747" "paginaFinal" => "749" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "pt" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "pt" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1261 "Ancho" => 3341 "Tamanyo" => 709667 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Histopatologia dos achados típicos do pilomatricoma com “células fantasmas” à esquerda e células basofílicas matriciais à direita (Hematoxilina & eosina, 400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Vânia Olívia Coelho de Almeida, Ana Carolina Monteiro de Camargo, Meire Soares de Ataíde, Romes José Tristão, Tullio Novaes Silva" "autores" => array:5 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Vânia Olívia Coelho de" "apellidos" => "Almeida" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Ana Carolina Monteiro de" "apellidos" => "Camargo" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Meire Soares de" "apellidos" => "Ataíde" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Romes José" "apellidos" => "Tristão" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Tullio Novaes" "apellidos" => "Silva" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "pt" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S0365059624001132" "doi" => "10.1016/j.abd.2023.05.012" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365059624001132?idApp=UINPBA00008Z" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2666275224001322?idApp=UINPBA00008Z" "url" => "/26662752/0000009900000005/v2_202409060549/S2666275224001322/v2_202409060549/pt/main.assets" ] "pt" => array:17 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas ‐ Caso clínico</span>" "titulo" => "Displasia ungueal e hipoplasia digital - Síndrome de Coffin-Siris" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Prezado Editor,</span>" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "749" "paginaFinal" => "752" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Alba Navarro‐Bielsa, Daniel Ruiz Ruiz‐de‐Larramendiz, Pilar Abenia‐Usón, Tamara Gracia‐Cazaña, Yolanda Gilaberte" "autores" => array:5 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "Alba" "apellidos" => "Navarro‐Bielsa" "email" => array:1 [ 0 => "anavarrobi@salud.aragon.es" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "Daniel Ruiz" "apellidos" => "Ruiz‐de‐Larramendiz" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "Pilar" "apellidos" => "Abenia‐Usón" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 3 => array:3 [ "nombre" => "Tamara" "apellidos" => "Gracia‐Cazaña" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] 4 => array:3 [ "nombre" => "Yolanda" "apellidos" => "Gilaberte" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Serviço de Dermatologia, Miguel Servet University Hospital, Saragoça, Espanha" "etiqueta" => "a" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Serviço de Pediatria, Miguel Servet University Hospital, Saragoça, Espanha" "etiqueta" => "b" "identificador" => "aff0010" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondência." ] ] ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 3002 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 495635 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagens clínicas com onicodistrofia (A‐B) e radiográficas (C‐D) mostrando hipoplasia das falanges distais do 2°, 3°, 4° e 5° quirodáctilos, ausência de falanges distais no 2°, 3°, 4° e 5° pododáctilos e hipoplasia da falange distal do 1° pododáctilo.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A síndrome de Coffin‐Siris é doença congênita clínica e geneticamente heterogênea, marcada por características faciais grosseiras, deficiência intelectual, hipoplasia do quinto quirodáctilo e aplasia ou hipoplasia ungueal.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente do sexo masculino, de 7 meses de vida, foi atendido no Serviço de Dermatologia em virtude de doença ungueal congênita. A criança havia sido diagnosticada com megacisterna magna, forame oval permeável, hipoplasia renal direita e desenvolvimento psicomotor ligeiramente atrasado com risco de comprometimento do desenvolvimento cognitivo. O exame físico revelou displasia de todas as unhas e anoníquia ou microníquia do 3°, 4° e 5° pododáctilos e do 4° e 5° quirodáctilos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1 A‐B</a>). O paciente apresentava traços faciais característicos, com ponte nasal ampla, boca larga e lábios grossos.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A radiografia das mãos e dos pés revelou hipoplasia das falanges distais do 2°, 3°, 4° e 5° dedos das mãos, ausência de falanges distais nos 2°, 3°, 4° e 5° dedos dos pés e hipoplasia da falange distal do 1° dedo dos pés (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1 C‐D</a>).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudo genético foi realizado, com suspeita de síndrome de Coffin‐Siris, e revelou mutação heterozigótica <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> em ARID1A (c.2988 + 1G> A) associada à síndrome de Coffin‐Siris tipo 2 (autossômica dominante), OMIM 614607.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A síndrome de Coffin‐Siris é uma síndrome de malformação congênita rara, da qual foram descritos menos de 200 casos, e é causada por mutações em vários genes que codificam componentes do complexo BRG1/BRM associated factor (BAF), com 12 subtipos diferentes dependendo da mutação genética, incluindo (da maior para a menor proporção de casos) ARID1B, SMARCB, SMARCA4, ARID1A, SOX11<span class="elsevierStyleItalic">,</span> SMARCE1 e PHF6.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> O complexo BAF é um remodelador de cromatina dependente de ATP e está envolvido na transcrição e diferenciação celular e reparo do DNA; parece haver uma correlação fenótipo‐genótipo, porque mutações no BAF têm sido relacionadas a anormalidades no cabelo, unhas e quirodáctilos. É uma síndrome clinicamente heterogênea, cujos principais sinais incluem atraso cognitivo ou de desenvolvimento discreto a grave, características faciais grosseiras e hipoplasia ou aplasia ungueal e da falange distal do quinto quirodáctilo e, ocasionalmente, de quirodáctilos adicionais (os pododáctilos geralmente são afetados em indivíduos com envolvimento de múltiplos dedos). Essas características faciais distintas incluem sobrancelhas grossas e cílios longos, ponte nasal ampla, boca larga com lábios grossos e evertidos e posição anormal do pavilhão auricular. Outras características menores incluem hipotonia, hirsutismo ou hipertricose e cabelos escassos no couro cabeludo, baixa estatura, dificuldades de alimentação, crescimento lento e anomalias congênitas, incluindo microcefalia, manifestações oftalmológicas e malformações cardíacas, gastrintestinais, geniturinárias e do sistema nervoso.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1,3,4</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagnóstico diferencial inclui síndrome de braquimorfismo‐onicodisplasia‐disfalangismo (BOD), trissomia 9 em mosaico, síndrome DOORS (surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, deficiência intelectual), embriopatia fetal por hidantoína/fenitoína, distúrbios do espectro alcoólico fetal, síndrome de Mabry, síndrome de Cook, síndrome de Zimmermann‐Laband, síndrome unha‐patela e síndrome de Iso‐Kikuchi. A <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a> resume as semelhanças e diferenças clínicas desses diagnósticos diferenciais em relação à síndrome de Coffin‐Siris, cujo diagnóstico definitivo é genético.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O manejo dos pacientes com diagnóstico de síndrome de Coffin‐Siris é sintomático e consiste em terapias ocupacionais, físicas e alimentares, incluindo suplementação nutricional e/ou colocação de sonda de gastrostomia conforme necessário. O prognóstico depende da extensão do envolvimento.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A avaliação anual por diferentes especialistas é necessária, como otorrinolaringologista, oftalmologista, neurologista e/ou gastroenterologista para avaliar o progresso do desenvolvimento e as intervenções terapêuticas e educacionais necessárias.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A síndrome de Coffin‐Siris é uma síndrome clinicamente heterogênea. Embora o envolvimento das unhas e a hipoplasia dos dedos possam estar entre os sinais clínicos menos graves, os dermatologistas devem estar familiarizados com essas manifestações, que muitas vezes são fundamentais para estabelecer o diagnóstico.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alba Navarro‐Bielsa: Concepção e planejamento do estudo; obtenção dos dados ou análise e interpretação dos dados; elaboração e redação do manuscrito ou revisão crítica de conteúdo intelectual importante; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação da versão final do manuscrito.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Daniel Ruiz Ruiz‐de‐Larramendiz: Concepção e planejamento do estudo; obtenção dos dados ou análise e interpretação dos dados; elaboração e redação do manuscrito ou revisão crítica de conteúdo intelectual importante; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; aprovação da versão final do manuscrito.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pilar Abenia‐Usón: Concepção e planejamento do estudo; obtenção dos dados ou análise e interpretação dos dados; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação da versão final do manuscrito.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tamara Gracia‐Cazaña: Concepção e planejamento do estudo; obtenção dos dados ou análise e interpretação dos dados; elaboração e redação do manuscrito ou revisão crítica de conteúdo intelectual importante; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação da versão final do manuscrito.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Yolanda Gilaberte: Concepção e planejamento do estudo; obtenção dos dados ou análise e interpretação dos dados; elaboração e redação do manuscrito ou revisão crítica de conteúdo intelectual importante; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; aprovação da versão final do manuscrito.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-10-20" "fechaAceptado" => "2022-11-28" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Navarro‐Bielsa A, Ruiz‐de‐Larramendiz DR, Abenia‐Usón P, Gracia‐Cazaña T, Gilaberte Y. Nail dysplasia and digital hypoplasia ‐ Coffin‐Siris syndrome. An Bras Dermatol. 2024;99:749–52.</p>" ] 1 => array:1 [ "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado no Hospital Miguel Servet, Saragoça, Espanha</p>" ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 3002 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 495635 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagens clínicas com onicodistrofia (A‐B) e radiográficas (C‐D) mostrando hipoplasia das falanges distais do 2°, 3°, 4° e 5° quirodáctilos, ausência de falanges distais no 2°, 3°, 4° e 5° pododáctilos e hipoplasia da falange distal do 1° pododáctilo.</p>" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabela 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabela " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">DOORS, surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, deficiência intelectual.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Síndrome \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Características clínicas semelhantes à síndrome de Coffin‐Siris \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Características clínicas diferentes da síndrome de Coffin Siris \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Diagnóstico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Braquimorfismo‐onicodisplasia‐disfalangismo (BOD) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Unhas displásicas pequenas, quintos dedos curtos, boca ampla com nariz largo, déficits intelectuais discretos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Sugere‐se que a síndrome de Coffin‐Siris e a síndrome BOD sejam variantes alélicas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Trissomia 9 em mosaico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipoplasia do quinto dígito, características faciais, hirsutismo, anomalias congênitas cardíacas, urogenitais e neurológicas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anomalias esqueléticas e lesões cutâneas em mosaico pigmentar ao longo das linhas de Blaschko \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cariótipo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">DOORS \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Falanges terminais hipoplásicas e/ou anomalias ungueais, anomalias neurológicas, deficiência intelectual discreta a grave \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Surdez, osteodistrofia e convulsões \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Variantes patogênicas bialélicas em TBC1D24. Autossômica recessiva \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Embriopatia fetal por hidantoína/fenitoína \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Unhas pequenas com hipoplasia das falanges distais, características faciais dismórficas, polegares digitalizados, retardo de crescimento, deficiências cognitivas, anomalias cardíacas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Microcefalia, defeitos oculares, fendas orais, hérnias umbilicais e inguinais e hipospádia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">História de exposição à fenitoína durante a gestação \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Transtorno do espectro alcoólico fetal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Unhas pequenas, retardo de crescimento pré‐natal e pós‐natal, características faciais dismórficas, deficiências cognitivas, anormalidades neurológicas, urogenitais e oculares \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anormalidades do sistema musculoesquelético e auditivo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">História de exposição fetal ao álcool \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de Mabry \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Quinto dígito hipoplásico, atraso no desenvolvimento, características faciais grosseiras, hipotonia, defeitos cardíacos congênitos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Concentrações séricas elevadas de fosfatase alcalina, convulsões, fenda palatina, megacólon, malformações anorretais \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Variantes patogênicas bialélicas em PIGV. Autossômica recessiva \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de Cook \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipo/anoníquia, falanges distais pequenas ou ausentes e digitalização do polegar \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Sem dimorfismo facial. A síndrome de Cook é considerada uma forma clínica de braquidactilia tipo B (hipoplasia ou aplasia das partes terminais dos quirodáctilos 2‐5) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Mutações no gene <span class="elsevierStyleItalic">ROR2</span> (9q22)Autossômica dominante \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de Zimmermann‐Laband \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Ausência ou hipoplasia das unhas ou falanges terminais das mãos e pés e traços faciais grosseiros \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Fibromatose gengival \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">A base genética é desconhecida. Herança autossômica dominante foi proposta \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipertricose, deficiências cognitivas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome da unha‐patela \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hipoplasia ou aplasia ungueal, anomalias renais e oculares \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Disostose patelar, displasia do cotovelo, presença de cornos ilíacos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Mutações no gene <span class="elsevierStyleItalic">LMX1B</span>Autossômica dominante \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de Iso‐Kikuchi \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Anoníquia ou displasia da unha do dedo indicador acompanhada de anomalias ósseas subjacentes \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Raramente associada a outras condições \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">A base genética é desconhecidaHerança autossômica dominante foi proposta \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab3644949.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Diagnóstico diferencial da síndrome de Coffin‐Siris</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:4 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin‐Siris syndrome patients" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "F. Sekiguchi" 1 => "Y. Tsurusaki" 2 => "N. Okamoto" 3 => "K.W. Teik" 4 => "S. Mizuno" 5 => "H. Suzumura" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1038/s10038-019-0667-4" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Hum Genet." "fecha" => "2019" "volumen" => "64" "paginaInicial" => "1173" "paginaFinal" => "1186" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31530938" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Coffin‐Siris Syndrome International Collaborators. Genotype‐phenotype correlation of Coffin‐Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "T. Kosho" 1 => "N. Okamoto" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1002/ajmg.c.31407" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Am J Med Genet C Semin Med Genet." "fecha" => "2014" "volumen" => "166C" "paginaInicial" => "262" "paginaFinal" => "275" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25168959" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Coffin‐Siris Syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "S. Schrier Vergano" 1 => "G. Santen" 2 => "D. Wieczorek" 3 => "B. Wollnik" 4 => "N. Matsumoto" 5 => "M.A. Deardorff" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Libro" => array:3 [ "fecha" => "1993" "editorial" => "University of Washington, Seattle" "editorialLocalizacion" => "Seattle (WA)" ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Coffin‐Siris syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "P. Levy" 1 => "M. Baraitser" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1136/jmg.28.5.338" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Med Genet." "fecha" => "1991" "volumen" => "28" "paginaInicial" => "338" "paginaFinal" => "341" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1865473" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "pt" "url" => "/26662752/0000009900000005/v2_202409060549/S2666275224001310/v2_202409060549/pt/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "95145" "tipo" => "SECCION" "en" => array:2 [ "titulo" => "Cartas - Caso Clínico" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "en" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/26662752/0000009900000005/v2_202409060549/S2666275224001310/v2_202409060549/pt/main.pdf?idApp=UINPBA00008Z&text.app=https://clinics.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2666275224001310?idApp=UINPBA00008Z" ]
Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
The statistics are updated each day
| Year/Month | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 November | 96 | 15 | 111 |
| 2024 October | 1054 | 112 | 1166 |
| 2024 September | 838 | 149 | 987 |
| 2024 August | 490 | 178 | 668 |
| 2024 July | 244 | 183 | 427 |
