was read the article
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(A) Perianal erythema and macerated papuloplaques. 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Paciente do sexo feminino, 11 anos, com placas escleróticas com padrão em pedra de calçamento no glúteo e coxa direitos, evidenciando ainda diferença de comprimentos entre os membros.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Jessica Lana Conceição e Silva Baka, Tauana Ogata Coelho da Rocha, Marcella Soares Pincelli, Luciana de Paula Samorano Lima, Maria Cecília da Matta Rivitti Machado, Zilda Najjar Prado de Oliveira" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Jessica Lana Conceição e Silva" "apellidos" => "Baka" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Tauana Ogata Coelho da" "apellidos" => "Rocha" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Marcella Soares" "apellidos" => "Pincelli" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Luciana de Paula" "apellidos" => "Samorano Lima" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Maria Cecília da Matta" "apellidos" => "Rivitti Machado" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "Zilda Najjar Prado de" "apellidos" => "Oliveira" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "pt" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S0365059624000758" "doi" => "10.1016/j.abd.2023.07.013" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365059624000758?idApp=UINPBA00008Z" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2666275224000791?idApp=UINPBA00008Z" "url" => "/26662752/0000009900000004/v1_202406100414/S2666275224000791/v1_202406100414/pt/main.assets" ] "pt" => array:17 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas ‐ Caso clínico</span>" "titulo" => "Nova mutação <span class="elsevierStyleItalic">ATP2C1</span> (c.1840‐1G><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A) em caso esporádico de doença de Hailey‐Hailey perianal isolada associada a infecção por papilomavírus humano tipo 58" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Prezado Editor,</span>" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "601" "paginaFinal" => "603" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Yao Zhu, Yi‐Ming Fan, Yan‐Xia Cai, Yong‐Hua Chen, Fang Qiu" "autores" => array:5 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Yao" "apellidos" => "Zhu" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Yi‐Ming" "apellidos" => "Fan" ] 2 => array:4 [ "nombre" => "Yan‐Xia" "apellidos" => "Cai" "email" => array:1 [ 0 => "15816098248@163.com" ] "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Yong‐Hua" "apellidos" => "Chen" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Fang" "apellidos" => "Qiu" ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "entidad" => "Departamento de Dermatologia, Affiliated Hospital of Guangdong Medical University, Zhanjiang, Guangdong, China" "identificador" => "aff0005" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondência." ] ] ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 2223 "Ancho" => 2091 "Tamanyo" => 450381 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Detecção genética. Sequenciamento de Sanger de sangue periférico revelando nova mutação de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span> em heterozigose c.1840‐1G><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A no íntron 19 de <span class="elsevierStyleItalic">ATP2C1</span> no paciente e sequência de tipo selvagem em seus pais.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A doença de Hailey‐Hailey (DHH), ou pênfigo benigno crônico familiar (OMIM:169600), é doença bolhosa autossômica dominante rara, caracterizada por bolhas recorrentes, erosões e placas maceradas afetando principalmente as regiões intertriginosas. É causada pela mutação <span class="elsevierStyleItalic">ATP2C1</span>, que codifica a via secretora Ca<span class="elsevierStyleSup">2+</span>/Mn<span class="elsevierStyleSup">2+</span>‐ATPase 1 (SPCA1).<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> Na atualização em 16 de maio de 2022, 264 variantes públicas haviam sido documentadas no banco de dados ATP2C1 LOVD (<a href="https://databases.lovd.nl/shared/genes/ATP2C1">https://databases.lovd.nl/shared/genes/ATP2C1</a>). Relatamos um caso esporádico de DHH perianal causada por nova mutação de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span> de <span class="elsevierStyleItalic">ATP2C1</span> associada à infecção por papilomavírus humano (HPV) 58.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente masculino chinês, de 21 anos, apresentou em setembro de 2021, com história de três anos de prurido perianal, eritema e papuloplacas maceradas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1A</a>). Relatava diarreia crônica há 10 anos, sem história familiar de dermatose semelhante, e sem história de atividade sexual. As sorologias para sífilis, HIV e vírus herpes simples foram negativas. Os achados da colonoscopia foram normais. Com base na hibridização <span class="elsevierStyleItalic">Dot blot</span> positiva para HPV58, no esfregaço da lesão e teste do ácido acético, o paciente foi diagnosticado com verrugas genitais (condiloma acuminado) e tratado com eletrofulguração e três sessões de terapia fotodinâmica (PDT) com ácido 5‐aminolevulínico. Houve melhora das lesões; no entanto, elas apresentaram recidiva um mês após o tratamento, e o reexame para HPV (no esfregaço da lesão) foi negativo. Uma biopsia de lesão cutânea mostrou hiperceratose, paraceratose focal e disceratose sem coilocitose; acantólise suprabasal com aspecto de “parede de tijolos dilapidada” e discreto infiltrado linfo‐histiocitário perivascular na derme superior (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2A</a>). Nenhuma lesão comparável foi observada em outras regiões do corpo. Foi feito diagnóstico final de DHH associada à infecção por HPV58. As lesões responderam mal à terapia com metilprednisolona oral, ciclosporina, metotrexato, corticosteroides tópicos, antibióticos e tacrolimus por três meses. O sequenciamento de Sanger do sangue periférico do paciente revelou nova mutação de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span> em heterozigose c.1840‐1G><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A (p.?) no íntron 19 de <span class="elsevierStyleItalic">ATP2C1</span> (NM_014382.4) e a sequência do tipo selvagem em seus pais (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). Avaliação imuno‐histoquímica com o anticorpo policlonal SPCA1 (PA5‐109430; Invitrogen, Carlsbad, CA, EUA) revelou que a expressão epidérmica era menor na lesão de DHH do que na pele perianal sã de outro paciente utilizada como controle (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2 B‐C</a>). O paciente foi submetido à terapia com <span class="elsevierStyleItalic">laser</span> de CO<span class="elsevierStyleInf">2</span> ultrapulsado não ablativo, obtendo discreta redução da lesão, porém com melhora acentuada do prurido (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1B</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O paciente apresentava nova mutação em heterozigose <span class="elsevierStyleItalic">ATP2C1</span> c.1840‐1G><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A na região de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span> do íntron 19. A análise com <span class="elsevierStyleItalic">mutation taster</span> previu que essa variante pode ser mutação de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span> patogênica e causar disfunção do <span class="elsevierStyleItalic">SPCA1</span> ao afetar os locais de ligação ao magnésio.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a> Consistente com relato anterior,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> a imunorreatividade do <span class="elsevierStyleItalic">SPCA1</span> era reduzida na lesão da DHH em comparação com a pele controle. Mutações no <span class="elsevierStyleItalic">ATP2C1</span> levam à homeostase de cálcio defeituosa e ausência de adesão entre queratinócitos.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pacientes com DHH são suscetíveis a infecções em virtude das alterações na barreira cutânea, mas existem poucos relatos de DHH concomitante com infecções por HPV6, 16 e 39.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Como as pápulas típicas com aspecto em couve‐flor e o envolvimento genital estavam ausentes, e a PDT resultou em negatividade do HPV58 e coilocitose, não está claro se a positividade do HPV58 representou colonização transitória ou infecção subclínica neste caso. Entretanto, a infecção por HPV pode complicar o curso e o prognóstico da DHH.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Embora não existam diretrizes de tratamento para DHH, a cirurgia ablativa, incluindo dermoabrasão, terapia com <span class="elsevierStyleItalic">laser</span> de CO<span class="elsevierStyleInf">2</span> e Er:YAG e coagulação plasmática com argônio, pode ser eficaz.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> No entanto, a eficácia clínica da terapia com <span class="elsevierStyleItalic">laser</span> de CO<span class="elsevierStyleInf">2</span> não ablativo e da PDT foi insatisfatória neste caso.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Yao Zhu: Aprovação da versão final do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Yi‐Ming Fan: Aprovação da versão final do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito ou revisão crítica de conteúdo intelectual importante; concepção e planejamento do estudo.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Yan‐Xia Cai: Aprovação da versão final do manuscrito; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Yong‐Hua Chen: Aprovação da versão final do manuscrito; participação efetiva na orientação da pesquisa.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fang Qiu: Aprovação da versão final do manuscrito; revisão crítica da literatura.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-11-08" "fechaAceptado" => "2022-12-16" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Zhu Y, Fan Y‐M, Cai Y‐X, Chen Y‐H, Qiu F. A novel <span class="elsevierStyleItalic">ATP2C1</span> mutation (c.1840‐1G><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A) in a sporadic case of isolated perianal Hailey‐Hailey disease with human papillomavirus type 58 infection. An Bras Dermatol. 2024;99:605–7.</p>" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado no Departamento de Dermatologia, Affiliated Hospital of Guangdong Medical University, Zhanjiang, Guangdong, China.</p>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 830 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 386266 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Exame clínico. (A) Eritema perianal e papuloplacas maceradas. (B) Diminuição discreta da lesão seis meses após utilização de <span class="elsevierStyleItalic">laser</span> de CO<span class="elsevierStyleInf">2</span>.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 3656 "Ancho" => 1675 "Tamanyo" => 1799696 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Avaliação histopatológica e imuno‐histoquímica. (A) Hiperceratose, paraceratose focal e disceratose sem coilocitose, acantólise suprabasal com aspecto de “parede de tijolos dilapidada” e discreto infiltrado linfo‐histiocitário perivascular na derme superior (Hematoxilina & eosina, 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>). (B) Avaliação imuno‐histoquímica revelando redução da expressão epidérmica de hSPCA1 na lesão da doença de Hailey‐Hailey. (C) Comparação com pele controle normal (100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>).</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 2223 "Ancho" => 2091 "Tamanyo" => 450381 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Detecção genética. Sequenciamento de Sanger de sangue periférico revelando nova mutação de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span> em heterozigose c.1840‐1G><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A no íntron 19 de <span class="elsevierStyleItalic">ATP2C1</span> no paciente e sequência de tipo selvagem em seus pais.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Generalized Hailey‐Hailey disease: novel splice‐site mutations of ATP2C1 gene in Chinese population and a literature review" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "L. Yang" 1 => "Q. Zhang" 2 => "S. Zhang" 3 => "Y. Liu" 4 => "Y. Liu" 5 => "T. 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