Cartas ‐ Caso clínico
Diagnóstico de pseudoxantoma elástico em paciente com lesões cutâneas discretas
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Fluorescein angiography of the left eye demonstrated the angioid streaks with hyperfluorescent edges radiating from the optic nerve up to the midperiphery (arrow).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Catalina Jahr, Valentina Vera, Roberto Bustos, José Contreras" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Catalina" "apellidos" => "Jahr" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Valentina" "apellidos" => "Vera" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Roberto" "apellidos" => "Bustos" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "José" "apellidos" => "Contreras" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "pt" => array:9 [ "pii" => "S2666275223000887" "doi" => "10.1016/j.abdp.2023.03.020" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "pt" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2666275223000887?idApp=UINPBA00008Z" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0365059623000612?idApp=UINPBA00008Z" "url" => "/03650596/0000009800000004/v1_202307031010/S0365059623000612/v1_202307031010/en/main.assets" ] ] "itemSiguiente" => array:17 [ "pii" => "S2666275223000875" "issn" => "26662752" "doi" => "10.1016/j.abdp.2023.03.019" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2023-07-01" "aid" => "741" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "pt" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas ‐ Caso clínico</span>" "titulo" => "Tinea profunda nodular generalizada causada por <span class="elsevierStyleItalic">Trichophyton rubrum</span> em paciente imunossuprimido" "tienePdf" => "pt" "tieneTextoCompleto" => "pt" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "544" "paginaFinal" => "546" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "pt" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "pt" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1929 "Ancho" => 3175 "Tamanyo" => 730128 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Quadro clínico. 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O exame físico revelou duas pápulas esbranquiçadas medindo 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm na prega cervical lateral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). A paciente era normotensa, com pulsos periféricos simétricos presentes. Os valores de cálcio, fósforo e perfil lipídico estavam normais. A histopatologia das lesões cervicais revelou fibras elásticas dérmicas espessadas e fragmentadas. A coloração de Von Kossa foi positiva para deposição de cálcio nas fibras elásticas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>), confirmando o diagnóstico de PXE.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A prevalência de PXE varia entre 1/25.000 e 1/100.000 indivíduos, com predominância no sexo feminino. É causada por mutação no gene <span class="elsevierStyleItalic">ABCC6</span>, localizado no cromossomo 16, que codifica a proteína de transporte transmembrana MRP6.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> A fisiopatologia envolve níveis reduzidos do fator de antimineralização pirofosfato inorgânico (PPi), homeostase do cálcio extracelular disfuncional e mineralização ectópica de tecidos ricos em fibras elásticas. Há heterogeneidade fenotípica considerável que poderia explicar o diagnóstico tardio do quadro clínico apresentado neste trabalho.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Embora, em geral, os achados cutâneos representem o primeiro sinal clínico, eles geralmente são sutis e não são evidentes até a segunda ou terceira décadas.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> O primeiro sinal cutâneo são pápulas pequenas, discretas e amareladas na face lateral do pescoço, axilas, fossas antecubitais e poplíteas. Essas pápulas coalescem para formar placas de aparência ondulada e inelástica.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a> Apesar da aparência inócua dessas lesões cutâneas, elas podem indicar envolvimento ocular e vascular significante. Subsequentemente, está associado à pele redundante nas dobras, geralmente nas axilas e virilhas.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Em alguns pacientes com estrias angioides, a biópsia de pele axilar saudável ou tecido cicatricial pode revelar a histopatologia característica do PXE.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> A microscopia eletrônica da pele revela depósitos minerais volumosos que desorganizam e fragmentam as fibras elásticas na derme média.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As primeiras alterações visíveis na fundoscopia são irregularidades pigmentares com aspecto de “<span class="elsevierStyleItalic">peau d’orange</span>”, que tipicamente precedem as estrias angioides em um a oito anos. As estrias angioides originam‐se no disco óptico e irradiam‐se para fora como linhas irregulares cinza‐acastanhadas, e a histopatologia mostra fragmentação da membrana de Bruch que se apresenta calcificada e espessada. Estas alterações predispõem à neovascularização secundária da coroide, com o consequente risco de hemorragia e cegueira nos estágios tardios da doença.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> Embora altamente específicas, estrias angioides também foram relatadas em pacientes com hemoglobinopatias, doença de Paget e síndrome de Ehler‐Danlos.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As manifestações de envolvimento vascular incluem perda de pulsos periféricos, claudicação, hipertensão, infarto do miocárdio e acidente vascular encefálico isquêmico ou hemorrágico. Esses achados refletem a mineralização das camadas média e íntima de artérias de pequeno e médio calibre.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a></p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso é descrito em decorrência de sua apresentação clínica incomum e para destacar a importância das alterações cutâneas na confirmação diagnóstica desta entidade.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Catalina Jahr: Aprovação da versão final do manuscrito; composição do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação na concepção do estudo; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Valentina Vera: Aprovação da versão final do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Roberto Bustos: Aprovação da versão final do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">José Contreras: Aprovação da versão final do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica do manuscrito.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2021-07-27" "fechaAceptado" => "2021-07-30" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Jahr C, Vera V, Bustos R, Contreras J. Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum in a patient with discrete skin lesions. An Bras Dermatol. 2023;98:542–4.</p>" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado no Hospital Barros Luco Trudeau, Santiago, Chile.</p>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1491 "Ancho" => 3175 "Tamanyo" => 373888 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Retinografia do olho direito. 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A angiofluoresceinografia do olho esquerdo mostrou estrias angioides de contorno hiperfluorescente irradiando‐se do nervo óptico até a porção média periférica (<span class="elsevierStyleItalic">seta</span>).</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1924 "Ancho" => 2925 "Tamanyo" => 442342 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">(A) Área cutânea cérvico‐lateral esquerda com duas pápulas esbranquiçadas, quase imperceptíveis, medindo 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de diâmetro, assinalada entre as marcações com lápis azul (<span class="elsevierStyleItalic">setas</span>). 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(B) Coloração de Von Kossa positiva para deposição de cálcio nas fibras elásticas (Von Kossa, 40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "An update on the ocular phenotype in patients with pseudoxanthoma elasticum" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "M. Gliem" 1 => "J.D. Zaeytijd" 2 => "R.P. Finger" 3 => "F.G. Holz" 4 => "B.P. Leroy" 5 => "P.C. Issa" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.3389/fgene.2013.00014" "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Front Genet." 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Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
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|---|---|---|---|
| 2024 November | 40 | 8 | 48 |
| 2024 October | 351 | 96 | 447 |
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| 2024 January | 171 | 57 | 228 |
| 2023 December | 175 | 81 | 256 |
| 2023 November | 176 | 96 | 272 |
| 2023 October | 197 | 85 | 282 |
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