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escoliose c&#233;rvico&#8208;tor&#225;cica&#44; orelhas rodadas posteriormente&#44; fendas palpebrais retificadas&#44; base nasal alargada&#44; retrognatismo&#44; filtro nasal apagado&#44; palato alto&#44; comissuras bucais desviadas para baixo&#44; massa palp&#225;vel na regi&#227;o epig&#225;strica direita&#46; Havia tamb&#233;m hemi&#8208;hipertrofia de membros&#44; m&#227;os e dedos dos p&#233;s aumentados de volume &#40;simetricamente&#41;&#44; p&#233;s aumentados de volume &#40;esquerdo maior que o direito&#41; com sindactilia do segundo com o terceiro e do quarto com o quinto podod&#225;ctilo &#224; direita&#46; Notavam&#8208;se malforma&#231;&#245;es vasculares no membro inferior esquerdo&#44; dorso&#44; t&#243;rax e regi&#227;o genital e nevus epid&#233;rmico linear focal no t&#243;rax&#46; Apresentava desenvolvimento neuropsicomotor adequado&#44; sem altera&#231;&#245;es oculares&#46; A an&#225;lise gen&#233;tica revelou cari&#243;tipo masculino &#40;46&#44; XY&#41;&#44; sem altera&#231;&#245;es qualitativas e estruturais&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Qual o seu diagn&#243;stico&#63;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">a&#46;</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome de Proteus</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">b&#46;</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome de Maffucci</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">c&#46;</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome de Klippel Trenaunay Weber</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">d&#46;</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doen&#231;a de Milroy</p></li></ul></p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Discuss&#227;o</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nomeada em 1983 por Wiedmann et al&#46;&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> a s&#237;ndrome de Proteus &#233; caracterizada por seu polimorfismo&#44; apresenta&#231;&#245;es fenot&#237;picas vari&#225;veis e distribui&#231;&#227;o de les&#245;es em mosaico&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Apresenta&#8208;se imediatamente ao nascimento&#44; podendo afetar qualquer sistema org&#226;nico&#44; comumente manifestada com malforma&#231;&#245;es esquel&#233;ticas&#44; supercrescimento de tecidos conjuntivos e musculares&#44; nevos e malforma&#231;&#245;es vasculares&#46; O desenvolvimento neuropsicol&#243;gico costuma ser preservado&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As manifesta&#231;&#245;es cl&#237;nicas s&#227;o vari&#225;veis&#44; com casos apresentando desde altera&#231;&#245;es focais &#40;macrodactilia isolada&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> a dismorfismos extensos que sofrem mudan&#231;as ao longo do tempo&#44; dificultando o diagn&#243;stico e a abordagem terap&#234;utica&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> &#201; considerada rara&#44; com incid&#234;ncia m&#233;dia de 1&#47;10&#46;000&#46;000 nascimentos&#44; e menos de 150 casos relatados no mundo&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> Decorre de muta&#231;&#227;o em mosaico com ativa&#231;&#227;o som&#225;tica do oncogene AKT1 &#40;14q32&#46;3&#41;&#44; que atua nas vias de sinaliza&#231;&#227;o do crescimento celular&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> al&#233;m de estar associada a maior predisposi&#231;&#227;o para neoplasias&#44; trombose venosa profunda e embolia pulmonar&#44; com risco de morte precoce&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico da s&#237;ndrome de Proteus &#233; realizado por meio de crit&#233;rios cl&#237;nicos&#59; &#233; necess&#225;rio o diferencial com outras hamartoses&#44; como as s&#237;ndromes de Klippel&#8208;Trenaunay&#8208;Weber e Maffucci &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a>&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O tratamento &#233; individualizado e multidisciplinar&#44; com abordagem psicol&#243;gica&#44; psicomotora&#44; avalia&#231;&#227;o quando abordagens cir&#250;rgicas ortop&#233;dicas e vasculares&#46; Inibidores orais da via mTOR &#40;sirolimus 0&#44;1 mg&#47;kg&#47;d&#41; foram relatados como eficazes na preven&#231;&#227;o do crescimento dos hamartomas de tecido conjuntivo&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> O uso de sirolimus apresenta resultados promissores no controle dos sintomas relacionados ao supercrescimento de membros e tumora&#231;&#245;es&#44; e deve ser iniciado precocemente para evitar a progress&#227;o da doen&#231;a&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> Entretanto&#44; n&#227;o havia disponibilidade do uso dessa medica&#231;&#227;o na &#233;poca em que nosso paciente foi avaliado&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Essa crian&#231;a foi seguida pelas equipes de dermatologia&#44; pediatria&#44; psicologia&#44; cirurgia vascular e ortopedia por 12 anos&#46; Aos 10 anos de idade&#44; houve agravamento do gigantismo dos membros inferiores&#44; levando &#224; dificuldade de deambula&#231;&#227;o e perda ponderal&#46; A equipe multidisciplinar decidiu pela amputa&#231;&#227;o transtibial do membro direito e transfemoral do membro esquerdo&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Suporte financeiro</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">B&#225;rbara Elias do Carmo Barbosa&#58; Elabora&#231;&#227;o do texto&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na proped&#234;utica&#59; revis&#227;o de literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Melissa Almeida Corr&#234;a Alfredo&#58; Elabora&#231;&#227;o do texto&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na proped&#234;utica&#59; revis&#227;o de literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Luciana Patr&#237;cia Fernandes Abbade&#58; Elabora&#231;&#227;o do texto&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na proped&#234;utica&#59; revis&#227;o de literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">H&#233;lio Amante Miot&#58; 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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Principais caracter&#237;sticas cl&#237;nicas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&#8226; Crescimento assim&#233;trico de um ou mais membros&#44; nevos pigmentados&#44; nevo do tecido conjuntivo cerebriformes&#44; malforma&#231;&#245;es vasculares&#44; tumores subcut&#226;neos&#44; macrocefalia e visceromegalias&#8226; Evolu&#231;&#227;o progressiva&#8226; Altera&#231;&#245;es faciais&#58; dolicocefalia&#44; rosto alongado&#44; fissuras palpebrais obliquas e&#47;ou ptose&#44; ponte nasal deprimida&#44; narinas estreitas ou largas&#44; boca aberta em repouso&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&#8226; Manchas vinho do porto&#44; malforma&#231;&#245;es vasculares&#44; f&#237;stulas arteriovenosas&#44; hipertrofia do membro afetado &#40;&#243;ssea e&#47;ou tecidual&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Doen&#231;a de Milroy&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&#8226; Linfedema desde o nascimento nos membros inferiores&#44; veias varicosas&#44; hipertrofia dos membros&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Cartas ‐ Caso clínico
Caso para diagnóstico. Malformações vasculares, hemi‐hipertrofia e macrodactilia: síndrome de Proteus
Bárbara Elias do Carmo Barbosa, Melissa de Almeida Corrêa Alfredo, Luciana Patrícia Fernandes Abbade, Hélio Amante Miot
Corresponding author
heliomiot@gmail.com

Autor para correspondência.
Departamento de Infectologia, Dermatologia, Diagnóstico por Imagem e Radioterapia, Faculdade de Medicina, Universidade Estadual Paulista, Botucatu, SP, Brasil
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escoliose c&#233;rvico&#8208;tor&#225;cica&#44; orelhas rodadas posteriormente&#44; fendas palpebrais retificadas&#44; base nasal alargada&#44; retrognatismo&#44; filtro nasal apagado&#44; palato alto&#44; comissuras bucais desviadas para baixo&#44; massa palp&#225;vel na regi&#227;o epig&#225;strica direita&#46; Havia tamb&#233;m hemi&#8208;hipertrofia de membros&#44; m&#227;os e dedos dos p&#233;s aumentados de volume &#40;simetricamente&#41;&#44; p&#233;s aumentados de volume &#40;esquerdo maior que o direito&#41; com sindactilia do segundo com o terceiro e do quarto com o quinto podod&#225;ctilo &#224; direita&#46; Notavam&#8208;se malforma&#231;&#245;es vasculares no membro inferior esquerdo&#44; dorso&#44; t&#243;rax e regi&#227;o genital e nevus epid&#233;rmico linear focal no t&#243;rax&#46; Apresentava desenvolvimento neuropsicomotor adequado&#44; sem altera&#231;&#245;es oculares&#46; A an&#225;lise gen&#233;tica revelou cari&#243;tipo masculino &#40;46&#44; XY&#41;&#44; sem altera&#231;&#245;es qualitativas e estruturais&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Qual o seu diagn&#243;stico&#63;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">a&#46;</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome de Proteus</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">b&#46;</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome de Maffucci</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">c&#46;</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">S&#237;ndrome de Klippel Trenaunay Weber</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">d&#46;</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doen&#231;a de Milroy</p></li></ul></p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Discuss&#227;o</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nomeada em 1983 por Wiedmann et al&#46;&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> a s&#237;ndrome de Proteus &#233; caracterizada por seu polimorfismo&#44; apresenta&#231;&#245;es fenot&#237;picas vari&#225;veis e distribui&#231;&#227;o de les&#245;es em mosaico&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Apresenta&#8208;se imediatamente ao nascimento&#44; podendo afetar qualquer sistema org&#226;nico&#44; comumente manifestada com malforma&#231;&#245;es esquel&#233;ticas&#44; supercrescimento de tecidos conjuntivos e musculares&#44; nevos e malforma&#231;&#245;es vasculares&#46; O desenvolvimento neuropsicol&#243;gico costuma ser preservado&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As manifesta&#231;&#245;es cl&#237;nicas s&#227;o vari&#225;veis&#44; com casos apresentando desde altera&#231;&#245;es focais &#40;macrodactilia isolada&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> a dismorfismos extensos que sofrem mudan&#231;as ao longo do tempo&#44; dificultando o diagn&#243;stico e a abordagem terap&#234;utica&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> &#201; considerada rara&#44; com incid&#234;ncia m&#233;dia de 1&#47;10&#46;000&#46;000 nascimentos&#44; e menos de 150 casos relatados no mundo&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> Decorre de muta&#231;&#227;o em mosaico com ativa&#231;&#227;o som&#225;tica do oncogene AKT1 &#40;14q32&#46;3&#41;&#44; que atua nas vias de sinaliza&#231;&#227;o do crescimento celular&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> al&#233;m de estar associada a maior predisposi&#231;&#227;o para neoplasias&#44; trombose venosa profunda e embolia pulmonar&#44; com risco de morte precoce&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico da s&#237;ndrome de Proteus &#233; realizado por meio de crit&#233;rios cl&#237;nicos&#59; &#233; necess&#225;rio o diferencial com outras hamartoses&#44; como as s&#237;ndromes de Klippel&#8208;Trenaunay&#8208;Weber e Maffucci &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a>&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O tratamento &#233; individualizado e multidisciplinar&#44; com abordagem psicol&#243;gica&#44; psicomotora&#44; avalia&#231;&#227;o quando abordagens cir&#250;rgicas ortop&#233;dicas e vasculares&#46; Inibidores orais da via mTOR &#40;sirolimus 0&#44;1 mg&#47;kg&#47;d&#41; foram relatados como eficazes na preven&#231;&#227;o do crescimento dos hamartomas de tecido conjuntivo&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> O uso de sirolimus apresenta resultados promissores no controle dos sintomas relacionados ao supercrescimento de membros e tumora&#231;&#245;es&#44; e deve ser iniciado precocemente para evitar a progress&#227;o da doen&#231;a&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> Entretanto&#44; n&#227;o havia disponibilidade do uso dessa medica&#231;&#227;o na &#233;poca em que nosso paciente foi avaliado&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Essa crian&#231;a foi seguida pelas equipes de dermatologia&#44; pediatria&#44; psicologia&#44; cirurgia vascular e ortopedia por 12 anos&#46; Aos 10 anos de idade&#44; houve agravamento do gigantismo dos membros inferiores&#44; levando &#224; dificuldade de deambula&#231;&#227;o e perda ponderal&#46; A equipe multidisciplinar decidiu pela amputa&#231;&#227;o transtibial do membro direito e transfemoral do membro esquerdo&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Suporte financeiro</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">B&#225;rbara Elias do Carmo Barbosa&#58; Elabora&#231;&#227;o do texto&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na proped&#234;utica&#59; revis&#227;o de literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Melissa Almeida Corr&#234;a Alfredo&#58; Elabora&#231;&#227;o do texto&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na proped&#234;utica&#59; revis&#227;o de literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Luciana Patr&#237;cia Fernandes Abbade&#58; Elabora&#231;&#227;o do texto&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na proped&#234;utica&#59; revis&#227;o de literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">H&#233;lio Amante Miot&#58; Elabora&#231;&#227;o do texto&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na proped&#234;utica&#59; revis&#227;o de literatura&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#59; aprova&#231;&#227;o do manuscrito&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Conflito de interesses</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Diagn&#243;stico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Principais caracter&#237;sticas cl&#237;nicas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&#8226; Crescimento assim&#233;trico de um ou mais membros&#44; nevos pigmentados&#44; nevo do tecido conjuntivo cerebriformes&#44; malforma&#231;&#245;es vasculares&#44; tumores subcut&#226;neos&#44; macrocefalia e visceromegalias&#8226; Evolu&#231;&#227;o progressiva&#8226; Altera&#231;&#245;es faciais&#58; dolicocefalia&#44; rosto alongado&#44; fissuras palpebrais obliquas e&#47;ou ptose&#44; ponte nasal deprimida&#44; narinas estreitas ou largas&#44; boca aberta em repouso&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&#8226; Malforma&#231;&#245;es venosas cut&#226;neas&#44; discondroplasia&#44; encodromas&#44; linfangiomas&#44; manchas caf&#233; com leite&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&#8226; Manchas vinho do porto&#44; malforma&#231;&#245;es vasculares&#44; f&#237;stulas arteriovenosas&#44; hipertrofia do membro afetado &#40;&#243;ssea e&#47;ou tecidual&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Article information
ISSN: 26662752
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