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Seu histórico pessoal e familiar revelava parto normal a termo, sem intercorrências, e pais não consanguíneos, sem relato de casos semelhantes na família ou doenças hereditárias.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A investigação revelou normocefalia, escoliose cérvico‐torácica, orelhas rodadas posteriormente, fendas palpebrais retificadas, base nasal alargada, retrognatismo, filtro nasal apagado, palato alto, comissuras bucais desviadas para baixo, massa palpável na região epigástrica direita. Havia também hemi‐hipertrofia de membros, mãos e dedos dos pés aumentados de volume (simetricamente), pés aumentados de volume (esquerdo maior que o direito) com sindactilia do segundo com o terceiro e do quarto com o quinto pododáctilo à direita. Notavam‐se malformações vasculares no membro inferior esquerdo, dorso, tórax e região genital e nevus epidérmico linear focal no tórax. Apresentava desenvolvimento neuropsicomotor adequado, sem alterações oculares. A análise genética revelou cariótipo masculino (46, XY), sem alterações qualitativas e estruturais.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Qual o seu diagnóstico?<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">a.</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Síndrome de Proteus</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">b.</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Síndrome de Maffucci</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">c.</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Síndrome de Klippel Trenaunay Weber</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">d.</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doença de Milroy</p></li></ul></p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Discussão</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nomeada em 1983 por Wiedmann et al.,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> a síndrome de Proteus é caracterizada por seu polimorfismo, apresentações fenotípicas variáveis e distribuição de lesões em mosaico.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Apresenta‐se imediatamente ao nascimento, podendo afetar qualquer sistema orgânico, comumente manifestada com malformações esqueléticas, supercrescimento de tecidos conjuntivos e musculares, nevos e malformações vasculares. O desenvolvimento neuropsicológico costuma ser preservado.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As manifestações clínicas são variáveis, com casos apresentando desde alterações focais (macrodactilia isolada)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> a dismorfismos extensos que sofrem mudanças ao longo do tempo, dificultando o diagnóstico e a abordagem terapêutica.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> É considerada rara, com incidência média de 1/10.000.000 nascimentos, e menos de 150 casos relatados no mundo.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> Decorre de mutação em mosaico com ativação somática do oncogene AKT1 (14q32.3), que atua nas vias de sinalização do crescimento celular,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> além de estar associada a maior predisposição para neoplasias, trombose venosa profunda e embolia pulmonar, com risco de morte precoce.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagnóstico da síndrome de Proteus é realizado por meio de critérios clínicos; é necessário o diferencial com outras hamartoses, como as síndromes de Klippel‐Trenaunay‐Weber e Maffucci (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a>).<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O tratamento é individualizado e multidisciplinar, com abordagem psicológica, psicomotora, avaliação quando abordagens cirúrgicas ortopédicas e vasculares. Inibidores orais da via mTOR (sirolimus 0,1 mg/kg/d) foram relatados como eficazes na prevenção do crescimento dos hamartomas de tecido conjuntivo.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> O uso de sirolimus apresenta resultados promissores no controle dos sintomas relacionados ao supercrescimento de membros e tumorações, e deve ser iniciado precocemente para evitar a progressão da doença.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> Entretanto, não havia disponibilidade do uso dessa medicação na época em que nosso paciente foi avaliado.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Essa criança foi seguida pelas equipes de dermatologia, pediatria, psicologia, cirurgia vascular e ortopedia por 12 anos. Aos 10 anos de idade, houve agravamento do gigantismo dos membros inferiores, levando à dificuldade de deambulação e perda ponderal. A equipe multidisciplinar decidiu pela amputação transtibial do membro direito e transfemoral do membro esquerdo.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Suporte financeiro</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Contribuição dos autores</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Bárbara Elias do Carmo Barbosa: Elaboração do texto; participação efetiva na orientação; participação efetiva na propedêutica; revisão de literatura; revisão crítica do manuscrito; aprovação do manuscrito.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Melissa Almeida Corrêa Alfredo: Elaboração do texto; participação efetiva na orientação; participação efetiva na propedêutica; revisão de literatura; revisão crítica do manuscrito; aprovação do manuscrito.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Luciana Patrícia Fernandes Abbade: Elaboração do texto; participação efetiva na orientação; participação efetiva na propedêutica; revisão de literatura; revisão crítica do manuscrito; aprovação do manuscrito.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hélio Amante Miot: Elaboração do texto; participação efetiva na orientação; participação efetiva na propedêutica; revisão de literatura; revisão crítica do manuscrito; aprovação do manuscrito.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Conflito de interesses</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:5 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Discussão" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 4 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2021-10-03" "fechaAceptado" => "2021-11-08" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Barbosa BE, Alfredo MA, Abbade LP, Miot HA. Case for diagnosis. Vascular malformations, hemihypertrophy and macrodactyly: Proteus syndrome. An Bras Dermatol. 2023;98:386–8.</p>" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Trabalho realizado no Departamento de Infectologia, Dermatologia, Diagnóstico por Imagem e Radioterapia, Faculdade de Medicina, Universidade Estadual Paulista, Botucatu, SP, Brasil.</p>" ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 2266 "Ancho" => 3008 "Tamanyo" => 289686 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">(A) Malformações vasculares no membro inferior esquerdo. Deformidades nas pernas e pés e tumoração abdominal. 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Original language: Portuguese
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2024 September | 361 | 110 | 471 |
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2024 May | 235 | 81 | 316 |
2024 April | 205 | 92 | 297 |
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2024 February | 243 | 91 | 334 |
2024 January | 253 | 59 | 312 |
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2023 November | 328 | 91 | 419 |
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