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doen&#231;a de Legg&#8208;Calve&#8208;Perthes &#40;necrose ass&#233;ptica da cabe&#231;a do f&#234;mur&#41;&#44; encurtamento dos dedos dos p&#233;s &#40;clinobraquidactilia&#41;&#44; unhas distr&#243;ficas&#44; filtro labial longo&#44; l&#225;bio superior fino e rarefa&#231;&#227;o do ter&#231;o distal das sobrancelhas&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A STRF tipo&#160;I mostra frequentemente heran&#231;a de padr&#227;o autoss&#244;mico dominante&#44; por&#233;m heran&#231;a autoss&#244;mica recessiva pode ocorrer&#46; A tipo&#160;II ocorre esporadicamente associada a retardo mental e a m&#250;ltiplas exostoses&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O objetivo deste estudo &#233; relatar a investiga&#231;&#227;o de um caso de STRF&#46; Uma menina de 11 anos&#44; parda&#44; com artralgia mec&#226;nica nos joelhos havia&#160;tr&#234;s&#160;anos&#44; sem rigidez matinal&#44; encurtamento dos dedos dos p&#233;s e desvio ulnar dos segundos&#44; terceiros e quintos dedos das m&#227;os&#44; osteocondromas na regi&#227;o supracondiliana bilateralmente&#44; rarefa&#231;&#227;o capilar e tr&#234;s epis&#243;dios de crises convulsivas&#46; O desenvolvimento neuropsicomotor era normal&#46; Pais n&#227;o consangu&#237;neos&#44; sem relatos de abortos de repeti&#231;&#227;o&#46; Nos antecedentes familiares&#44; o pai encontrava&#8208;se em tratamento para epilepsia&#44; e os irm&#227;os n&#227;o tinham sinais sugestivos de s&#237;ndromes gen&#233;ticas&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ao exame f&#237;sico&#44; havia hipermobilidade e deformidade das articula&#231;&#245;es interfalangianas bilateralmente&#44; espessamento dos punhos&#44; afilamento do cr&#226;nio&#44; desabamento da ponte nasal&#44; l&#225;bio superior fino&#44; nariz em pera &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41; e palato ogival&#46; T&#243;rax curto&#44; com esc&#225;pula alada&#46; Peso&#160;29&#44;6&#160;kg&#44; estatura de&#160;141&#44;5&#160;cm &#40;eutr&#243;fica e estatura adequada para idade&#41;&#46; Tanner M2P1&#44; menarca aos&#160;11&#160;anos&#46; &#192; an&#225;lise tricol&#243;gica&#58; cabelos finos e curtos&#59; rarefa&#231;&#227;o capilar difusa mais evidente na regi&#227;o bitemporal&#46; Teste de tra&#231;&#227;o e TUG <span class="elsevierStyleItalic">test</span> negativos&#46; An&#225;lise dos fios &#224; microscopia &#243;ptica&#58; o tricograma revelou hastes capilares de aspecto normal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#41;&#46; No maior aumento&#44; revelaram fios tel&#243;genos normais &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41;&#46; A tricoscopia era normal&#44; por&#233;m com fios finos&#44; correspondendo a hipotricose &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 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feito com achados cl&#237;nicos t&#237;picos &#40;caracter&#237;sticas faciais&#44; manifesta&#231;&#245;es ectod&#233;rmicas como alop&#233;cia&#44; dentes extranumer&#225;rios e anomalias dos membros&#41; e achados radiogr&#225;ficos de ep&#237;fises em forma de cone&#44; ou a identifica&#231;&#227;o de variante patog&#234;nica heterozig&#243;tica do TRPS1&#46; Para o tipo&#160;II&#44; os achados t&#237;picos de STRF&#160;II e dele&#231;&#227;o cont&#237;gua do cromossomo&#160;8 que inclua o TRPS1&#44; RAD21 ou EXT1&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Os testes gen&#233;ticos moleculares t&#234;m maior valor se a apresenta&#231;&#227;o &#233; leve ou at&#237;pica&#59; do contr&#225;rio&#44; nem sempre s&#227;o necess&#225;rios para o diagn&#243;stico&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O tratamento &#233; feito por medidas de suporte&#44; com apoio de equipe multidisciplinar &#40;ortopedia&#44; fisioterapia&#44; psicologia e gen&#233;tica m&#233;dica&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Convuls&#245;es foram descritas exclusivamente em associa&#231;&#227;o com a dele&#231;&#227;o do KCNQ3&#44; al&#233;m do TPRS1 e EXT1 no tipo&#160;II&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Evelyn Freitas Rodrigues&#58; An&#225;lise estat&#237;stica&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#44; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; obten&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o da pesquisa&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica da literatura e revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lisa Gava Baeninger&#58; An&#225;lise estat&#237;stica&#59; aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#44; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; obten&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o da pesquisa&#59; participa&#231;&#227;o intelectual em conduta proped&#234;utica e&#47;ou terap&#234;utica de casos estudados&#59; 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