Carta ‐ Caso clínico
Disceratose acantolítica papular na região perianal em mulher jovem
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(c) Histologia da mucosa oral (Hematoxilina & eosina, 40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>): bolha suprabasal acantolítica. 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A paciente foi previamente diagnosticada com condilomas, tratados com agentes emolientes, imiquimode creme a 5% e ácido tricloroacético, sem melhora. Negava doenças venéreas ou comportamentos sexuais de risco, e também relatou que seu pai, sua avó paterna e seus tios haviam sido diagnosticados com DHH (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O exame físico revelou múltiplas pápulas ceratóticas branco‐acinzentadas na região perianal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Não havia lesões semelhantes em outras regiões do corpo, membranas mucosas ou comprometimento ungueal.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A histopatología de uma biópsia com <span class="elsevierStyleItalic">punch</span> de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm revelou hiperceratose, hipergranulose, disceratose acentuada, acantólise e fendas suprabasais (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). Correlacionando sua história familiar e os achados clinicopatológicos, foi feito o diagnóstico de DAP. O tratamento tópico com tacrolimus 0,1% ao dia proporcionou alívio do prurido, com persistência clínica das pápulas.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A DAP na área genitocrural é mais frequente em mulheres jovens. Os achados clínicos são caracterizados por múltiplas pápulas verrucosas pruriginosas acinzentadas, esbranquiçadas ou eritematosas, que podem ser solitárias ou coalescer em placas. As pápulas geralmente estão localizadas em áreas quentes e úmidas, como períneo, pênis, escroto, vulva e dobras perianais ou inguinais.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,5</span></a> A maioria das lesões é assintomática, mas algumas podem ser dolorosas ou apresentar prurido, como neste caso.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O exame histopatológico mostra hiperceratose, paraceratose focal, células acantolíticas e disceratóticas na epiderme média e inferior.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Os principais diagnósticos diferenciais histopatológicos são DHH, disceratoma verrucoso e doença de Darier (DD), pois compartilham características histopatológicas semelhantes incluídas no espectro das disceratoses acantolíticas focais.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,4,5</span></a> Esses padrões devem ser correlacionados com os achados clínicos do paciente e história familiar para determinar o diagnóstico de DAP.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A DHH é uma genodermatose hereditária autossômica dominante rara, com penetrância completa, mas expressividade variável.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> É causada pela mutação do gene ATP2C1 (3q21), que codifica a bomba da via secretória Ca2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ATPase‐tipo 1 (SPCA1).<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> A bomba não funcional dá origem à disfunção do cálcio, prejudicando a síntese proteica correta necessária para a formação dos desmossomos, resultando no defeito de adesão nos ceratinócitos.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Sugere‐se que a DAP seja o resultado de uma mutação segmentar em mosaico do gene ATP2C1, sendo uma variante localizada atípica da DHH.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3–5</span></a> A maioria dos casos parece ser esporádica, e há poucos casos de DAP relatados com história familiar de DHH. Essa doença ainda precisa ser totalmente elucidada pois há incerteza sobre se ela corresponde a uma doença individualizada.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existem várias opções de tratamento para a DAP, incluindo tetraciclinas, crioterapia, retinoides sistêmicos e tópicos, tacrolimus e esteroides tópicos, ablação com laser de CO<span class="elsevierStyleInf">2</span> ou remoção cirúrgica. É importante considerar que as lesões tendem a persistir por anos e podem apresentar recorrência após o tratamento.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As dermatoses genitais são frequentemente vistas como infecções sexualmente transmissíveis, principalmente em indivíduos jovens sexualmente ativos. O diagnóstico de DAP é desafiador, e às vezes as lesões podem ser difíceis de diferenciar das verrugas anogenitais. Este caso destaca a importância de conhecer a doença, reduzir diagnósticos errôneos e evitar intervenções desnecessárias que possam afetar a qualidade de vida do paciente.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Laura Trujillo Ramirez: Elaboração e redação do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; participação no desenho do estudo; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Camilo Andres Morales Cardona: Elaboração e redação do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; participação no desenho do estudo; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Juan Carlos Hiromi Lopez Takegami: Elaboração e redação do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; participação no desenho do estudo; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflito de interesses</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2020-12-03" "fechaAceptado" => "2020-12-22" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Trujillo Ramirez L, Morales Cardona CA, Lopez Takegami JCH. 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Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
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| Year/Month | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 November | 28 | 9 | 37 |
| 2024 October | 319 | 104 | 423 |
| 2024 September | 343 | 134 | 477 |
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