Pênfigo vulgar com manifestação exclusiva em uma das gêmeas monozigóticas: fatores ambientais poderiam estar envolvidos?

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(C), Histopathology of the oral mucosa (Hematoxylin & eosin, ×40): acantholytic suprabasal bulla. (D), Skin lesions: erythematous plaques on the abdomen and chest with bullae, erosions and hematic crusts." ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Marcela Rosa de Almeida Farid, Roberto Bueno-Filho, Eduardo Antônio Donadi, Ana Maria Roselino" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Marcela Rosa de Almeida" "apellidos" => "Farid" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Roberto" "apellidos" => "Bueno-Filho" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Eduardo Antônio" "apellidos" => "Donadi" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Ana Maria" "apellidos" => "Roselino" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "pt" => array:9 [ "pii" => "S2666275222001515" "doi" => "10.1016/j.abdp.2022.07.013" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "pt" "EPUB" => 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Na região nordeste do estado de São Paulo−região endêmica para o pênfigo foliáceo (PF) –, a incidência de PV vem aumentando.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030">1</a> Alelos HLA de suscetibilidade/proteção para o PV,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035">2</a> atividades agrícolas e, mais recentemente, proteínas salivares de picadas de insetos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040">3</a> são descritos em associação ao PV.Relatos de gêmeos monozigóticos afetados por PV são raros<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045">4,5</a> (tabela 1). Apresentamos o terceiro relato de irmãs monozigóticas, de 43 anos, em que somente uma delas desenvolveu PV. Em setembro de 2018, a gêmea com PV apresentava múltiplas erosões orais (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>a). 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Após oito meses de tratamento, a dapsona foi substituída por ciclofosfamida 50 mg/dia. Em março de 2020, a paciente suspendeu os medicamentos em virtude da pandemia por coronavírus. Em junho de 2020, as lesões orais recidivaram, quando a prednisona foi reiniciada.<elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia>Quando a paciente apresentava lesões mucosas exclusivas, o teste ELISA resultou em anti‐Dsg1 2,0 U/mL e anti‐Dsg3 189,1 U/mL (MBL, Japan, cut‐off 20 U/mL para ambos), enquanto sua irmã apresentou valores negativos ao ELISA (1,6 U/mL e 0,7 U/mL, respectivamente) e à IFI.Ambas apresentaram dois alelos HLA de suscetibilidade para PV: HLA‐DRB1*08:04 e HLA‐DRB1*14:01, enquanto os alelos HLA‐DQA1 não estavam associados ao PV.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035">2</a> Apresentavam, ainda, dois outros alelos HLA‐DQB1*03:01 e HLA‐DQB1*05:01, descritos em associação à resistência e suscetibilidade ao PF, respectivamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035">2</a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a>).<elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia>Dois anos após, apenas uma das gêmeas apresentava PV. Embora apresentassem perfil HLA idêntico, não haviam sido expostas a fatores ambientais semelhantes. Ambas moravam em região prevalente para o PV,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030">1</a> na região nordeste do estado de São Paulo. A irmã afetada, no entanto, trabalhava em atividades rurais, em granja de galinhas, havia 10 anos, enquanto sua irmã gêmea não afetada informava ter trabalhado sempre na zona urbana. Trabalhadores rurais estão mais expostos a pesticidas, incluindo outro possível fator desencadeante do PV−picadas de insetos hematófagos.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040">3</a>Ao avaliarmos o perfil HLA e os fatores ambientais no desencadeamento do PV, podemos detectar, com antecedência, aqueles indivíduos com maior probabilidade de desenvolver a doença, e indagamos se, quando possível, ao modificar os fatores contribuintes, poderemos evitar o surgimento do PV.Em conclusão, as interações genótipo‐fatores ambientais precisam ser mais exploradas na patogênese dos pênfigos, e este relato ilustra esse cenário.Suporte financeiroEsse trabalho foi parcialmente financiado pela FAPESP (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo) (#2010/51729‐2) e FAEPA (Fundação de Apoio ao Ensino, Pesquisa e Assistência).Contribuição dos autoresMarcela Rosa de Almeida Farid: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica da literatura.Roberto Bueno‐Filho: Aprovação da versão final do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito.Eduardo Antônio Donadi: Aprovação da versão final do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; revisão crítica do manuscrito.Ana Maria Roselino: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação efetiva na orientação da pesquisa; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.Conflito de interessesNenhum." 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An Bras Dermatol. 2022;97:692–4." ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "Trabalho realizado no Departamento de Clínica Médica, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil." ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 2269 "Ancho" => 2925 "Tamanyo" => 646678 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "(a) Lesões na mucosa oral: erosões na língua recobertas por pseudomembrana esbranquiçada, erosões na mucosa labial, erosões e crostas no lábio inferior. (b) Imunofluorescência direta na citologia oral de Tzanck: fluorescência com anti‐IgG no envoltório dos ceratinócitos. (c) Histologia da mucosa oral (Hematoxilina & eosina, 40×): bolha suprabasal acantolítica. (d) Lesões cutâneas: placas eritematosas no abdômen e tórax com bolhas, erosões e crostas hemáticas." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabela 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabela " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:3 [ "leyenda" => "IFI, imunofluorescência indireta; Dsg, desmogleína; ND, não determinado; NA, não afetada." 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(1985)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045">4</a> Itália \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Gêmea 1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Mucocutânea \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Feminino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">11½ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1:40 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ND \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ND \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">A*24, A*29; B*45, B*35; C*04, C*x; DRB1*04, DRB1*07 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Gêmea 2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Não afetada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005">a</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">NA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1:20 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ND \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ND \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Salathiel et al. (2016)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050">5</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Gêmea 1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Mucocutânea \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Feminino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">11 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IgG \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">120,77 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">160,82 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">DRB1*04:02‐DQA1*03:01‐DQB1*03:02 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Brasil \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Gêmea 2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">16 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IgG \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">74,02 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">151,66 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">DRB1*14:04‐DQA1*01:01‐DQB1*05:03 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Farid et al. (2021) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Gêmea 1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Mucocutânea \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Feminino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">43 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IgG \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2,0± \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">189,1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">DRB1*08:04, DRB1*14:01; DQA1*01:01, DQA1*05:01; DQB1*03:01+, DQB1*05:01++ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Brasil (atual) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Gêmea 2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Não afetada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0010">b</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">NA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IgG \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1,6 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,7 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] ] ] "notaPie" => array:3 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "tblfn0005" "etiqueta" => "a" "nota" => "Aos 23 anos de idade." ] 1 => array:3 [ "identificador" => "tblfn0010" "etiqueta" => "b" "nota" => "Aos 45 anos de idade;±título de anti‐Dsg1 quando a paciente apresentou lesões orais exclusivas." ] 2 => array:3 [ "identificador" => "tblfn0015" "etiqueta" => "c" "nota" => "Alelos de susceptibilidade ao PV estão sublinhados; alelos de resistência+ e suscetibilidade++ ao pênfigo foliáceo (ver Ref. 2)." ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "Dados clínicos e laboratoriais compilados da literatura de gêmeos monozigóticos apresentando pênfigo vulgar" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Geographical foci and epidemiological changes of pemphigus vulgaris in four decades in Southeastern Brazil" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "B.S. 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