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incluindo hipertireoidismo&#44; cistos ovarianos produtores de estrog&#234;nio&#44; excesso de horm&#244;nio do crescimento&#44; perda de fosfato renal com ou sem raquitismo&#47;osteomal&#225;cia e s&#237;ndrome de Cushing podem ser observadas em associa&#231;&#227;o com a tr&#237;ade original&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;4</span></a></p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A SMA &#233; mais frequentemente identificada por achados dermatol&#243;gicos&#46; As m&#225;culas caf&#233;&#8208;com&#8208;leite aparecem no per&#237;odo neonatal ou nos primeiros meses de vida&#46; Essas m&#225;culas t&#234;m bordas irregulares &#40;descritas como &#8220;costa do Maine&#8221;&#41; e s&#227;o unilaterais&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existem ainda lacunas de conhecimento substanciais sobre a fisiopatologia da SMA e sua hist&#243;ria natural&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> e h&#225; poucas informa&#231;&#245;es sobre as m&#225;culas caf&#233;&#8208;com&#8208;leite&#44; que foram examinadas com microscopia &#243;ptica&#44; imuno&#8208;histoqu&#237;mica e microscopia eletr&#244;nica de transmiss&#227;o &#40;MET&#41; neste relato&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Materiais e m&#233;todos</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Foi examinada uma paciente de 22 anos que apresentava manchas caf&#233;&#8208;com&#8208;leite hipercr&#244;micas segmentares no lado direito do abdome desde o nascimento&#44; com distribui&#231;&#227;o semelhante a um tabuleiro de xadrez&#44; respeitando a linha m&#233;dia &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>A&#41;&#44; estendendo&#8208;se &#224; coxa direita com contornos geogr&#225;ficos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1</a>B e C&#41;&#46; A paciente foi submetida &#224; corre&#231;&#227;o cir&#250;rgica de escoliose na inf&#226;ncia e apresentava tamb&#233;m cisto ovariano e obesidade troncular&#46; Ela havia sido diagnosticada com neurofibromatose tipo 1 na inf&#226;ncia&#44; por&#233;m sem a presen&#231;a de neurofibromas&#44; n&#243;dulos de Lish ou ef&#233;lides axilares&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As bi&#243;psias foram retiradas da &#225;rea hiperpigmentada e analisadas com microscopia &#243;ptica &#8211; hematoxilina &#38; eosina &#40;HE&#41; e imuno&#8208;histoqu&#237;mica com HMB&#8208;45 e Melan&#8208;A &#8211; e com MET tendo a epiderme como alvo dos cortes ultrafinos&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Resultados</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A microscopia &#243;ptica mostrou aumento do pigmento melanina na colora&#231;&#227;o pela HE &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#41;&#44; e em algumas &#225;reas o pigmento foi visto tamb&#233;m nas camadas suprabasais &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41;&#46; A imuno&#8208;histoqu&#237;mica com marcadores melanoc&#237;ticos &#40;HMB&#8208;45 e Melan&#8208;A&#41; revelou um n&#250;mero normal de melan&#243;citos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs&#46; 2</a>C e D&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A MET demonstrou estruturas epid&#233;rmicas normais&#44; como desmossomos&#44; filamentos de citoqueratina&#44; membrana basal e hemidesmossomos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Observou&#8208;se elevada quantidade de melanossomas nos queratin&#243;citos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>B&#41;&#44; que mediam 0&#44;38 a 0&#44;67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nm&#44; al&#233;m de varia&#231;&#227;o na sua forma e no tamanho &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">figs&#46; 3</a>B&#44; 4A e 5&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Com grandes amplia&#231;&#245;es&#44; puderam ser observados recortes no contorno dos melanossomas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#44; bem como um contorno melanossomal irregular &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig&#46; 5</a>&#41;&#44; em contraste com os melanossomas normais&#44; que apresentam contorno regular e formato oval &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig&#46; 5</a>&#44; detalhe&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Discuss&#227;o</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os sinais cl&#237;nicos da paciente examinada est&#227;o de acordo com a literatura&#44; com m&#225;cula caf&#233;&#8208;com&#8208;leite segmentar&#44; envolvimento &#243;sseo e ovariano&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A microscopia &#243;ptica mostrou um aumento do pigmento melanina com um n&#250;mero normal de melan&#243;citos nas les&#245;es hipercr&#244;micas da SMA&#44; demonstrado pelos marcadores de melan&#243;citos&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">N&#227;o h&#225; relatos de estudos ultraestruturais em m&#225;culas caf&#233;&#8208;com&#8208;leite na SMA&#44; e foi encontrado apenas um estudo que avaliou manchas caf&#233;&#8208;com&#8208;leite utilizando microscopia eletr&#244;nica em neurofibromatose em 1992&#46; Nenhum achado ultraestrutural anormal foi observado nos melan&#243;citos ou queratin&#243;citos epid&#233;rmicos&#44; e os melanossomas &#40;tanto nos melan&#243;citos quanto nos queratin&#243;citos epid&#233;rmicos&#41; tinham aspecto normal&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a></p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os achados do presente estudo tamb&#233;m demonstraram aumento de pigmento de melanina&#46; Nas grandes amplia&#231;&#245;es&#44; entretanto&#44; os melanossomas apresentaram aspecto anormal&#44; sugerindo defeito em sua s&#237;ntese na SMA&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este estudo apresenta a primeira descri&#231;&#227;o das caracter&#237;sticas de manchas caf&#233;&#8208;com&#8208;leite em uma paciente com SMA na microscopia eletr&#244;nica de transmiss&#227;o&#44; descrevendo altera&#231;&#245;es ultraestruturais em melanossomas que apresentaram um contorno irregular em grandes amplia&#231;&#245;es&#46; O dermatologista deve reconhecer esse dist&#250;rbio&#44; considerando a possibilidade de que essas m&#225;culas vistas na SMA podem ser confundidas com neurofibromatose&#44; como no caso aqui descrito&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Suporte financeiro</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Victor Garcia Neto&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; obten&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hiram Larangeira de Almeida Jr&#46;&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; obten&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o da pesquisa&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cla&#250;dia Fernandes Lorea&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; 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Dermatopatologia
Síndrome de McCune‐Albright: relato de caso com exame de microscopia eletrônica de transmissão
Victor Garcia Netoa, Hiram Larangeira de Almeida Jra,b,
Corresponding author
hiramalmeidajr@hotmail.com

Autor para correspondência.
, Claúdia Fernandes Loreac, Valéria Magalhães Jorged, Antônia Larangeira de Almeidae
a Programa de Pós‐Graduação em Ciências da Saúde, Universidade Católica de Pelotas, Pelotas, RS, Brasil
b Departamento de Dermatologia, Universidade Federal de Pelotas e Universidade Católica de Pelotas, Pelotas, RS, Brasil
c Genética, Universidade Federal de Pelotas, Pelotas, RS, Brasil
d Professora Adjunta de Patologia, Universidade Federal de Pelotas, Pelotas, RS, Brasil
e Liga de Dermatologia, Universidade Federal de Pelotas, Pelotas, RS, Brasil
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incluindo hipertireoidismo&#44; cistos ovarianos produtores de estrog&#234;nio&#44; excesso de horm&#244;nio do crescimento&#44; perda de fosfato renal com ou sem raquitismo&#47;osteomal&#225;cia e s&#237;ndrome de Cushing podem ser observadas em associa&#231;&#227;o com a tr&#237;ade original&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;4</span></a></p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A SMA &#233; mais frequentemente identificada por achados dermatol&#243;gicos&#46; As m&#225;culas caf&#233;&#8208;com&#8208;leite aparecem no per&#237;odo neonatal ou nos primeiros meses de vida&#46; Essas m&#225;culas t&#234;m bordas irregulares &#40;descritas como &#8220;costa do Maine&#8221;&#41; e s&#227;o unilaterais&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existem ainda lacunas de conhecimento substanciais sobre a fisiopatologia da SMA e sua hist&#243;ria natural&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> e h&#225; poucas informa&#231;&#245;es sobre as m&#225;culas caf&#233;&#8208;com&#8208;leite&#44; que foram examinadas com microscopia &#243;ptica&#44; imuno&#8208;histoqu&#237;mica e microscopia eletr&#244;nica de transmiss&#227;o &#40;MET&#41; neste relato&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Materiais e m&#233;todos</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Foi examinada uma paciente de 22 anos que apresentava manchas caf&#233;&#8208;com&#8208;leite hipercr&#244;micas segmentares no lado direito do abdome desde o nascimento&#44; com distribui&#231;&#227;o semelhante a um tabuleiro de xadrez&#44; respeitando a linha m&#233;dia &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>A&#41;&#44; estendendo&#8208;se &#224; coxa direita com contornos geogr&#225;ficos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1</a>B e C&#41;&#46; A paciente foi submetida &#224; corre&#231;&#227;o cir&#250;rgica de escoliose na inf&#226;ncia e apresentava tamb&#233;m cisto ovariano e obesidade troncular&#46; Ela havia sido diagnosticada com neurofibromatose tipo 1 na inf&#226;ncia&#44; por&#233;m sem a presen&#231;a de neurofibromas&#44; n&#243;dulos de Lish ou ef&#233;lides axilares&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As bi&#243;psias foram retiradas da &#225;rea hiperpigmentada e analisadas com microscopia &#243;ptica &#8211; hematoxilina &#38; eosina &#40;HE&#41; e imuno&#8208;histoqu&#237;mica com HMB&#8208;45 e Melan&#8208;A &#8211; e com MET tendo a epiderme como alvo dos cortes ultrafinos&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Resultados</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A microscopia &#243;ptica mostrou aumento do pigmento melanina na colora&#231;&#227;o pela HE &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#41;&#44; e em algumas &#225;reas o pigmento foi visto tamb&#233;m nas camadas suprabasais &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41;&#46; A imuno&#8208;histoqu&#237;mica com marcadores melanoc&#237;ticos &#40;HMB&#8208;45 e Melan&#8208;A&#41; revelou um n&#250;mero normal de melan&#243;citos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs&#46; 2</a>C e D&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A MET demonstrou estruturas epid&#233;rmicas normais&#44; como desmossomos&#44; filamentos de citoqueratina&#44; membrana basal e hemidesmossomos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Observou&#8208;se elevada quantidade de melanossomas nos queratin&#243;citos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>B&#41;&#44; que mediam 0&#44;38 a 0&#44;67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nm&#44; al&#233;m de varia&#231;&#227;o na sua forma e no tamanho &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">figs&#46; 3</a>B&#44; 4A e 5&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Com grandes amplia&#231;&#245;es&#44; puderam ser observados recortes no contorno dos melanossomas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#44; bem como um contorno melanossomal irregular &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig&#46; 5</a>&#41;&#44; em contraste com os melanossomas normais&#44; que apresentam contorno regular e formato oval &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig&#46; 5</a>&#44; detalhe&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Discuss&#227;o</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os sinais cl&#237;nicos da paciente examinada est&#227;o de acordo com a literatura&#44; com m&#225;cula caf&#233;&#8208;com&#8208;leite segmentar&#44; envolvimento &#243;sseo e ovariano&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A microscopia &#243;ptica mostrou um aumento do pigmento melanina com um n&#250;mero normal de melan&#243;citos nas les&#245;es hipercr&#244;micas da SMA&#44; demonstrado pelos marcadores de melan&#243;citos&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">N&#227;o h&#225; relatos de estudos ultraestruturais em m&#225;culas caf&#233;&#8208;com&#8208;leite na SMA&#44; e foi encontrado apenas um estudo que avaliou manchas caf&#233;&#8208;com&#8208;leite utilizando microscopia eletr&#244;nica em neurofibromatose em 1992&#46; Nenhum achado ultraestrutural anormal foi observado nos melan&#243;citos ou queratin&#243;citos epid&#233;rmicos&#44; e os melanossomas &#40;tanto nos melan&#243;citos quanto nos queratin&#243;citos epid&#233;rmicos&#41; tinham aspecto normal&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a></p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os achados do presente estudo tamb&#233;m demonstraram aumento de pigmento de melanina&#46; Nas grandes amplia&#231;&#245;es&#44; entretanto&#44; os melanossomas apresentaram aspecto anormal&#44; sugerindo defeito em sua s&#237;ntese na SMA&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este estudo apresenta a primeira descri&#231;&#227;o das caracter&#237;sticas de manchas caf&#233;&#8208;com&#8208;leite em uma paciente com SMA na microscopia eletr&#244;nica de transmiss&#227;o&#44; descrevendo altera&#231;&#245;es ultraestruturais em melanossomas que apresentaram um contorno irregular em grandes amplia&#231;&#245;es&#46; O dermatologista deve reconhecer esse dist&#250;rbio&#44; considerando a possibilidade de que essas m&#225;culas vistas na SMA podem ser confundidas com neurofibromatose&#44; como no caso aqui descrito&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Suporte financeiro</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Contribui&#231;&#227;o dos autores</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Victor Garcia Neto&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; obten&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hiram Larangeira de Almeida Jr&#46;&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; obten&#231;&#227;o&#44; an&#225;lise e interpreta&#231;&#227;o dos dados&#59; participa&#231;&#227;o efetiva na orienta&#231;&#227;o da pesquisa&#59; revis&#227;o cr&#237;tica do manuscrito&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cla&#250;dia Fernandes Lorea&#58; Aprova&#231;&#227;o da vers&#227;o final do manuscrito&#59; concep&#231;&#227;o e planejamento do estudo&#59; elabora&#231;&#227;o e reda&#231;&#227;o do manuscrito&#59; 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Article information
ISSN: 26662752
Original language: Portuguese
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2024 November 74 6 80
2024 October 1609 105 1714
2024 September 1768 102 1870
2024 August 1089 141 1230
2024 July 908 132 1040
2024 June 790 83 873
2024 May 585 97 682
2024 April 693 111 804
2024 March 765 96 861
2024 February 619 97 716
2024 January 542 57 599
2023 December 660 66 726
2023 November 745 101 846
2023 October 687 102 789
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2023 August 962 51 1013
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2023 February 328 39 367
2023 January 306 55 361
2022 December 194 33 227
2022 November 273 71 344
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2022 September 196 90 286
2022 August 192 72 264
2022 July 150 78 228
2022 June 183 77 260
2022 May 154 73 227
2022 April 147 77 224
2022 March 122 98 220
2022 February 114 76 190
2022 January 92 107 199
2021 December 16 17 33
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Anais Brasileiros de Dermatologia
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