Imagens em Dermatologia
Dermatoscopia da íris: reconhecimento dos nódulos de Lisch e contribuição para o diagnóstico da neurofibromatose tipo 1
Luciana Pavan Antoniolli
, Laura de Mattos Milman, Renan Rangel Bonamigo
Corresponding author
Serviço de Dermatologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil
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class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente do sexo feminino, 38 anos de idade, foi encaminhada ao Serviço de Dermatologia para avaliação de lesões nodulares presentes desde a adolescência, com crescimento progressivo. Ao exame físico, apresentava dez nódulos normocrômicos, macios, distribuídos no tronco e nos membros, compatíveis com neurofibromas. Apresentava também lesão de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de diâmetro na face posterior da coxa esquerda, compatível com neurofibroma plexiforme, e quatro manchas café com leite, medindo de 1 a 3 cm de diâmetro, distribuídas no tronco. Não apresentava efélides axilares ou inguinais. Negava histórico de alterações visuais ou ósseas. Relatava histórico de dificuldade cognitiva, que não fora avaliada objetivamente, e história familiar paterna de lesões cutâneas semelhantes, sem diagnóstico e sem possibilidade de avaliação objetiva naquele momento.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A paciente apresentava diversos achados sugestivos de neurofibromatose tipo 1, porém ainda não preenchia critérios diagnósticos do National Institutes of Health (NIH – <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a>).<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Observamos então que a paciente apresentava íris clara com algumas manchas acastanhadas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Procedeu‐se à dermatoscopia de íris, na qual foram visualizados nódulos amarelo‐acastanhados bilateralmente, compatíveis com nódulos de Lisch (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). A combinação desses achados clínicos possibilitou o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 conforme critérios do NIH. A paciente foi encaminhada para avaliação multidisciplinar com equipes da genética, neurologia, oftalmologia e cirurgia.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Discussão</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagnóstico da neurofibromatose geralmente requer uma equipe multidisciplinar, na qual o papel do dermatologista é fundamental. O diagnóstico é estabelecido com base nos critérios clínicos do NIH e geralmente não necessita de testes genéticos. Esses critérios têm alta sensibilidade e especificidade, exceto em crianças muito pequenas.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> O diagnóstico precoce dessa genodermatose é importante para acompanhamento das lesões e prevenção de complicações.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os nódulos de Lisch são hamartomas melanocíticos da íris bem delimitados, com aspecto em domo, coloração marrom‐clara, e não causam nenhuma alteração visual.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a> Costumam surgir entre 2 e 6 anos de idade e estão presentes em mais de 90% dos pacientes adultos com neurofibromatose.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Eventualmente podem ser visíveis a olho nu, especialmente se a íris for de cor clara e os nódulos forem grandes e numerosos, mas recomenda‐se avaliação com aumento visual. Tradicionalmente, realiza‐se exame oftalmológico com lâmpada de fenda; recentemente, foi descrita a possibilidade de visualização por meio de dermatoscopia, inclusive em olhos castanhos.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A visualização dos nódulos de Lisch pode ser especialmente útil no caso de crianças pequenas com múltiplas manchas café com leite e sem história familiar de neurofibromatose, pois antecedem os neurofibromas.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> A avaliação do oftalmologista está indicada para diferenciá‐los de irite granulomatosa e de mamilações, nevos e melanoma da íris, bem como para diagnóstico de tumores associados à neurofibromatose e que podem acarretar alterações visuais, como os gliomas das vias ópticas.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a> Além disso, a presença de nódulos de Lisch é característica da neurofibromatose tipo 1, estando ausente na neurofibromatose tipo 2.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Relatamos o caso de uma paciente adulta com neurofibromas e manchas café com leite, porém sem diagnóstico prévio, para a qual a visualização de nódulos de Lisch à dermatoscopia foi importante para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1. Destacamos que a dermatoscopia pode ser uma ferramenta auxiliar do dermatologista para avaliação de lesões cutâneas e oculares desta genodermatose.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Suporte financeiro</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Contribuição dos autores</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Luciana Pavan Antoniolli: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Laura de Mattos Milman: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Renan Rangel Bonamigo: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Conflito de interesses</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1550865" "titulo" => "Resumo" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1400467" "titulo" => "Palavras‐chave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Relato do caso" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Discussão" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2020-07-10" "fechaAceptado" => "2020-09-25" "PalabrasClave" => array:1 [ "pt" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palavras‐chave" "identificador" => "xpalclavsec1400467" "palabras" => array:4 [ 0 => "Dermatoscopia" 1 => "Neurofibromatoses" 2 => "Neurofibromatose tipo 1" 3 => "Síndromes neurocutâneas" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:1 [ "pt" => array:2 [ "titulo" => "Resumo" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A neurofibromatose é uma genodermatose comum, cujo diagnóstico frequentemente envolve a participação do dermatologista. Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino, de 38 anos de idade, com quatro manchas café com leite e onze neurofibromas ao exame clínico. Por meio da dermatoscopia, foi possível visualizar nódulos de Lisch na íris, bilateralmente. A combinação desses achados possibilitou o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, conforme critérios do NIH. Nódulos de Lisch são hamartomas melanocíticos da íris que devem ser avaliados por método de aumento visual, em geral empregado na oftalmologia. Alternativamente, a dermatoscopia pode ser utilizada e contribuir para o diagnóstico precoce da neurofibromatose tipo 1.</p></span>" ] ] "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Como citar este artigo: Antoniolli LP, Milman LM, Bonamigo RR. Dermoscopy of the iris: identification of Lisch nodules and contribution to the diagnosis of neurofibromatosis type 1. An Bras Dermatol. 2021;96:487–9.</p>" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0015">Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil.</p>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 727 "Ancho" => 1010 "Tamanyo" => 75123 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A olho nu: possíveis manchas amarelo‐acastanhadas na íris.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1075 "Ancho" => 1011 "Tamanyo" => 158142 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">À dermatoscopia com luz polarizada: nódulos de Lisch na íris (lesões amarelo‐acastanhadas, com tonalidades variadas, com ampla distribuição).</p>" ] ] 2 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabela 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabela " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1. Seis ou mais manchas café com leite:<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>> 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de extensão em crianças, ou<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>> 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm em pacientes adultos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2. Dois ou mais neurofibromas cutâneos ou subcutâneos, ou um neurofibroma plexiforme \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3. Efélides nas regiões axilares ou inguinais \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4. Glioma óptico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">5. Dois ou mais nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados da íris) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">6. Uma lesão óssea característica, como displasia do osso esfenoide ou afilamento dos ossos longos do córtex, com ou sem pseudoartroses \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">7. Parente em primeiro grau com neurofibromatose tipo 1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2658514.png" ] ] ] "notaPie" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "tblfn0005" "etiqueta" => "a" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Dois ou mais dos critérios são necessários para o diagnóstico.</p>" ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Critérios diagnósticos da neurofibromatose tipo 1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a> (National Institutes of Health, 1990)</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "R. 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Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
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| Year/Month | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 November | 154 | 12 | 166 |
| 2024 October | 1064 | 87 | 1151 |
| 2024 September | 697 | 100 | 797 |
| 2024 August | 770 | 114 | 884 |
| 2024 July | 617 | 120 | 737 |
| 2024 June | 527 | 83 | 610 |
| 2024 May | 438 | 82 | 520 |
| 2024 April | 381 | 87 | 468 |
| 2024 March | 304 | 80 | 384 |
| 2024 February | 302 | 89 | 391 |
| 2024 January | 451 | 55 | 506 |
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| 2023 November | 459 | 88 | 547 |
| 2023 October | 523 | 71 | 594 |
| 2023 September | 489 | 87 | 576 |
| 2023 August | 436 | 38 | 474 |
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| 2023 April | 256 | 33 | 289 |
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| 2023 February | 239 | 58 | 297 |
| 2023 January | 161 | 44 | 205 |
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| 2022 October | 208 | 48 | 256 |
| 2022 September | 158 | 70 | 228 |
| 2022 August | 182 | 59 | 241 |
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| 2022 June | 169 | 73 | 242 |
| 2022 May | 164 | 64 | 228 |
| 2022 April | 165 | 40 | 205 |
| 2022 March | 160 | 68 | 228 |
| 2022 February | 144 | 44 | 188 |
| 2022 January | 213 | 109 | 322 |
| 2021 December | 129 | 73 | 202 |
| 2021 November | 136 | 73 | 209 |
| 2021 October | 192 | 121 | 313 |
| 2021 September | 140 | 113 | 253 |
| 2021 August | 166 | 111 | 277 |
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| 2021 June | 44 | 53 | 97 |
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