Carta – Caso clínico
Apresentação rara da síndrome de Rothmund‐Thomson com novas mutações heterozigóticas compostas do gene RECQL4
Xinyue Zhang, Songmei Geng
, Yi Zheng
Corresponding author
Departamento de Dermatologia, Second Affiliated Hospital, Xi’An Jiaotong University, Shaanxi, China
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Existem duas formas clínicas: o tipo I, caracterizado por poiquilodermia, displasia ectodérmica e catarata juvenil de etiologia desconhecida, e o tipo II, caracterizado por poiquilodermia, defeitos ósseos congênitos, maior frequência de neoplasias malignas (principalmente osteossarcoma) e mutação no gene RECQL4 (8q24.3).<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Até o momento, foram relatados cerca de 400 casos.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores relatam caso de poiquilodermia e retardo de crescimento em uma menina chinesa com duas mutações RECQL4 em um novo arranjo heterozigótico composto (c.2492_2493del e c.1391‐2A>C) registrado por triagem mutacional, o primeiro relato em SRT.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A paciente é menina de 2 anos com poiquilodermia bilateral na face e orelhas. Os pais relataram que a criança apresentava eritema, edema e formação de bolhas na face bilateralmente desde os 6 meses, que gradualmente evoluíram para hipo‐ e hiperpigmentação reticulada. A paciente também apresentou afinamento das sobrancelhas, fotossensibilidade e problemas gastrintestinais, inclusive vômitos ou diarreia crônica. Nenhum dos pais ou a irmã de 5 anos apresentou os mesmos sintomas. A paciente nasceu a termo, com leve anormalidade nos dedos dos pés. No entanto, ganho de peso lento, baixa estatura e retardo dentário foram observados no exame físico. O exame dermatológico encontrou despigmentação, hiperpigmentação, atrofia puntiforme e telangiectasia bilateralmente na face e nas orelhas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Quando a paciente tinha um ano, sua densidade mineral óssea foi avaliada e considerada baixa. 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Essa mutação não foi relatada, mas deve-se assumir um possível efeito sobre a proteína por meio de uma variante aceitadora de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span>. No outro alelo, a mutação foi uma deleção de dois nucleotídeos encontrados no éxon 16 (c.2492_2493delAT) que produz um deslocamento de quadro (p.His831Argfs); essa mutação é rara e foi mais recentemente avaliada por Kitao et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Essa mutação foi observada na mãe, não afetada. Essas duas mutações, respectivamente, são de origem materna e paterna e foram denominadas mutações heterozigóticas compostas de acordo com a lei de herança autossômica recessiva. 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A SRT foi diagnosticada de acordo com a lesão e a mutação típica do gene RECQL4; aconselhou‐se evitar a exposição solar e fazer exames anuais para olhos, pele e ossos.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As novas mutações heterozigóticas compostas do RECQL4 apresentadas por essa paciente são as primeiras relatadas na SRT. A perda da função da proteína RECQL4 foi observada em aproximadamente dois terços dos pacientes com SRT e está associada ao risco de osteossarcoma.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> São necessários mais estudos funcionais para confirmar o efeito prejudicial às proteínas. A poiquilodermia é manifestação de muitas doenças sistêmicas, como lúpus eritematoso, síndrome de Bloom, síndrome de Kindler e disqueratose congênita. O resultado do teste genético é importante para um diagnóstico definitivo e orientação quanto à futura procriação para a família dos pacientes.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Xinyue Zhang: Elaboração e redação do manuscrito.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Songmei Geng: Aprovação da versão final do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Yi Zheng: Revisão crítica da literatura.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflitos de interesse</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflitos de interesse" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2019-01-12" "fechaAceptado" => "2019-10-04" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Zhang X, Geng S, Zheng Y. 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Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
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|---|---|---|---|
| 2024 November | 80 | 12 | 92 |
| 2024 October | 499 | 66 | 565 |
| 2024 September | 551 | 78 | 629 |
| 2024 August | 509 | 113 | 622 |
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| 2020 October | 70 | 17 | 87 |
| 2020 September | 66 | 26 | 92 |
| 2020 August | 36 | 24 | 60 |
| 2020 July | 18 | 21 | 39 |
| 2020 June | 8 | 14 | 22 |
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