Carta – Caso clínico
Forma esporádica de epidermólise bolhosa simples com pigmentação moteada
Flávia Regina Ferreira
, Carolina Fernandes Pereira, Juliana Carvalho Moretto, Mariana Patriota Naville
Corresponding author
Serviço de Dermatologia, Hospital Universitário de Taubaté, Taubaté, SP, Brasil
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As EB são divididas em quatro grandes grupos (simples, juncionais, distróficas e a síndrome de Kindler) e em diversos fenótipos clínicos distintos, de acordo com o nível de clivagem e as características clínicas e moleculares.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a></p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A epidermólise bolhosa simples com pigmentação moteada (EBS‐PM) é um raro subtipo da epidermólise bolhosa simples (EBS) (<span class="elsevierStyleItalic">Online Mendelian Inheritance in Man</span> [OMIM] n<span class="elsevierStyleSup">o</span>. 131960). Caracteriza‐se por bolhas não cicatriciais principalmente nas extremidades distais e por hiperpigmentação moteada progressiva. Até 2013, apenas 15 famílias e oito casos esporádicos haviam sido relatados, segundo dados do Hospital Infantil Universitário Niño Jesus, de Madrid, o que nos motivou a fazer este relato.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente do sexo feminino, 2 anos, fototipo III, com história de bolhas na pele desde o nascimento. Ao exame dermatológico apresentava bolhas dessecadas nos pés e máculas hiper e hipocrômicas dispersas pelo tegumento com aspecto moteado (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 e 2</a>). Pápulas normocrômicas no dorso dos quirodáctilos e onicodistrofia também foram observadas. As bolhas apareciam de maneira espontânea ou após mínimos traumas, segundo o relato da mãe, e localizavam‐se principalmente nas extremidades distais dos membros. Aos 2 meses, iniciaram‐se as máculas hiper e hipocrômicas. A mãe também referia episódios de mucosite oral leve. Foi feita biópsia de bolha recente e o material foi levado para imunomapeamento (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>), o qual resultou em EBS. Considerando‐se a clínica da paciente e o achado laboratorial, concluiu‐se pelo diagnóstico de EBS‐PM, possível caso esporádico, frente à ausência de história familiar para EB ou outra dermatose bolhosa até o momento. A paciente está em acompanhamento clínico ambulatorial. Orientações familiares foram feitas a fim de reduzir o surgimento de novas bolhas e melhorar a convivência da paciente com sua genodermatose.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Descrita pela primeira vez em 1979 por Fischer e Gedd‐Dahl, a EBS‐PM tem início na infância e origem genética. É uma EBS basal causada por uma mutação no gene KRT5 que codifica a citoqueratina 5. Ocorre mais comumente devido a uma mutação p24L heterozigótica circunstancial no domínio V1 não helicoidal da citoqueratina 5.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a></p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagnóstico dessa dermatose é baseado em achados clínicos característicos, história familiar, imunomapeamento e/ou microscopia eletrônica de transmissão, bem como análise molecular ou da mutação, quando possível.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clinicamente, caracteriza‐se por bolhas não cicatriciais principalmente nas extremidades distais e por hiperpigmentação moteada progressiva, a qual não ocorre no local das bolhas e frequentemente desaparece na vida adulta. Alguns casos podem ser acompanhados de máculas hipocrômicas, conforme observado em nossa paciente. Também há registro de hiperqueratose focal palmar e plantar. Pequenas pápulas verrucosas acrais, onicodistrofia e acometimento leve da mucosa podem ser observados durante a infância. Achados incomuns incluem fotossensibilidade e desordens dentárias (cáries).<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagnóstico diferencial de EBS‐PM inclui outras formas de EBS (principalmente tipo herpetiforme de Dowling‐Meara), síndrome Kindler, displasia ectodérmica de Naegeli‐Franceschetti‐Jadassohn (NFJ), outras formas de discromia, doença de Dowling‐Degos e até mesmo casos atípicos da doença de Darier com mutações em ATP2A2.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2–4</span></a></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Frente à hipótese clínica de EB e para determinar o plano de clivagem, o imunomapeamento ou a microscopia eletrônica de transmissão deve ser feito. O imunomapeamento tem precisão diagnóstica semelhante à da microscopia eletrônica de transmissão, com a vantagem de execução e leitura mais simples e rápida. Está associado ao uso de anticorpos monoclonais e pode ser considerado uma técnica de imunofluorescência indireta. Na EBS, a clivagem ocorre na camada basal (intraepidérmica). O depósito da fluorescência no assoalho da bolha (lado dérmico) é observado com todos os marcadores antigênicos (antígeno do penfigoide bolhoso, laminina, colágeno IV e VII), como observado neste caso.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A análise ultraestrutural das áreas pigmentadas nessa forma de EBS demonstra abundantes melanossomas maduros dentro das células basais.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Assim, relatamos um caso raro de EBS‐PM, possivelmente esporádico. Ressaltamos a raridade desse subtipo de EBS e suas características clínicas marcantes que favorecem diagnósticos futuros e destacamos seu caráter benigno, com lesões não cicatriciais ou deformantes e com regressão da hiperpigmentação na vida adulta.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Suporte financeiro</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Contribuição dos autores</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Flávia Regina Ferreira: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Carolina Fernandes Pereira: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Juliana Carvalho Moretto: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mariana Patriota Naville: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflitos de interesse</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nenhum.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Suporte financeiro" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Contribuição dos autores" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflitos de interesse" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2019-05-01" "fechaAceptado" => "2019-08-20" "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Como citar este artigo: Ferreira FR, Pereira CF, Moretto JC, Naville MP. 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Article information
ISSN: 26662752Original language: Portuguese
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| Year/Month | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 November | 31 | 10 | 41 |
| 2024 October | 179 | 65 | 244 |
| 2024 September | 213 | 94 | 307 |
| 2024 August | 219 | 112 | 331 |
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| 2021 October | 60 | 72 | 132 |
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| 2020 November | 50 | 23 | 73 |
| 2020 October | 39 | 27 | 66 |
| 2020 September | 44 | 22 | 66 |
| 2020 August | 26 | 17 | 43 |
| 2020 July | 21 | 11 | 32 |
| 2020 June | 10 | 12 | 22 |
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